X染色體
」 基因 遺傳疾病 蘇怡寧
巴黎奧運／林郁婷遭土耳其選手雙X羞辱 吳鳳拍片全土耳其語力挺：她是女生
拳擊女將林郁婷代表台灣出征巴黎奧運，在拳擊女子57公斤級賽事，繳出好表現挺進金牌戰，但從開幕前她無端捲入性別爭議，在4強戰獲勝還遭土耳其選手卡拉曼（Esra Yildiz Kahraman）比雙X手勢羞辱，挑起台灣民眾怒火。而來自土耳其的男星吳鳳也掃到颱風尾，遭網友留言謾罵，但他今（9）日發布影片，全程說土耳其語聲援林郁婷，表明立場「她是女生」請公平對待她。男星吳鳳因為家鄉是土耳其，不少酸民湧入他的社群帳號留言謾罵，讓他二度難過發文，不明白土耳其選手個人行為跟他有什麼關係，要用各種不禮貌的詞彙攻擊他，更不認同網路霸凌。而吳鳳今日在YouTube上傳最新影片，和愛妻陳錦玉表明立場，他們與所有台灣人民一樣都很心疼林郁婷，看到一個這麼努力的女生卻被隨意的流言中傷，他們也覺得很莫名其妙。吳鳳以土耳其人角度表示，土耳其媒體和網友、甚至是有影響力的名人，對於事件的真相並不清楚，所以他特地附上土耳其字幕，也用土耳其語說明性別爭議的來龍去脈。在影片中強調問題出現在國際拳擊總會（IBA）在2023年檢驗後，禁止林郁婷和阿爾及利亞女將克莉芙（Imane Khelif）參與賽事，但被要求提出檢驗結果，卻又以「涉及隱私」不公開；其實國際奧會（IOC）早在2019年抨擊國際拳總，檢測過程不具體且不透明。台灣女婿吳鳳的家鄉是土耳其，在林郁婷遭羞辱後他也被網友出征，但他2度發聲並拍片用土耳其語聲援林郁婷。（圖／翻攝自吳鳳Rifat YouTube）最後吳鳳真心希望大家能給林郁婷公平對待，「她是女生，以前的參賽記錄都很正常！請你們也把這些資訊分享給更多人知道」也不忘為還在奮鬥的台灣、土耳其選手加油，「我們繼續支持台灣，也繼續支持土耳其。」土耳其選手卡拉曼（Esra Yildiz Kahraman）在拳擊女子57公斤級4強賽不敵林郁婷，脫下拳擊手套後，竟在擂台上用雙手比出代表女性染色體X的手勢，暗諷林郁婷的性別爭議，也被許多網友痛罵她沒風度。
醫學系兒交私校女友！ 母反對：智商遺傳母親
一名網友日前在網路上發文，指出他的表弟就讀醫學系，女友則是讀私立的大學。但表弟媽媽知道此事後，相當反對2人交往，認為未來小孩的智商會遺傳媽媽。而這番話讓原PO相當好奇，因此詢問網友們「智商真的是遺傳自母親嗎？」貼文一出立刻引起網友討論。一名網友在PTT中發文，指出他的表弟就讀醫學系，女友學歷則是私立大學。而表弟媽媽在知道此事後，相當反對2人交往，認為以後小孩的智商會遺傳媽媽。原PO透露，因為表示捨不得跟女友分開「請問大家，智商真的是遺傳自母親嗎？有無實際的例子可供參考，謝謝大家！」貼文一出立刻引起網友熱議，紛紛留言表示「阿姨想找學校女老師吧」、「阿姨是住海邊是吧」、「如果不是唬爛，就算找到門當戶對的，女的也會被這種婆婆搞到發瘋」、「又還沒要結婚，管這麼多幹嗎？結婚時自己會好好篩選，別鬧出人命就好」。不過也有網友認為，真的會有影響「真的會呀！不管是基因遺傳、後天教育，媽媽的素質很重要影響甚大！」、「這是真的，但是男生的智商遺傳自媽媽，女生的智商遺傳自爸爸」、「記憶力那些的主要是在x染色體上，而生兒子的話，爸爸一定是出y染色體，兒子的智力表現所需要的x染色體來自媽媽」、「真的是遺傳母親，但是後天因素也很多」。
媽吐槽兒眼睛小…丈夫長相曝光 網驚：趕快帶去看醫生
很多人說「兒子像媽，女兒像爹」，甚至以此判斷血緣關係。不過，大陸湖北省1名鍾姓女子近日在網路上發布了兒子的照片，吐槽孩子眼睛實在太小，如果兒子瞇起眼睛，幾乎就看不到眼睛。隨著女子丈夫的長相曝光，不少網友直言「這是小眼裂，是有毛病的」，建議媽媽盡快帶著小孩去看醫生，以免延誤治療時機。綜合陸媒報導，鍾女近日在網上發布了兒子的照片，指孩子眼睛太小，如果兒子瞇起眼睛，幾乎就看不到眼睛的存在，就算是拿膠帶黏起孩子的眼皮，也是小的可憐。在大家議論紛紛時，鍾女又發布了丈夫劉男的照片，網友們立馬感嘆「遺傳功能實在是太強大了！這孩子不是親生的我都不信！」鍾女發布丈夫的照片，網友立馬感嘆：遺傳功能實在是太強大了。（圖／翻攝自微博）從遺傳學角度來看，女兒的X染色體分別來自父母雙方，因此她們的遺傳特徵受到父母雙方的共同影響，而並非僅受父親一方的影響。相比之下，兒子則完全繼承了母親的X染色體，因此在某種程度上，兒子與母親相似的概率確實會稍高一些。鍾女兒子出生後，她發現兒子的眼睛異常小，即便睜大眼睛，也僅如黃豆般大小，與第1胎生育的女兒相比，兒子的眼睛簡直可以忽略不計。起初，婆婆安慰說剛出生的嬰兒眼睛都小，等過了1歲之後，眼睛就會慢慢變大。然而隨著時間推移，兒子已經快2歲了，但他的眼睛依然沒有變大的跡象。鍾女感到十分困惑，認為按照「兒子仿娘」的說法，自己的眼睛並不小，兒子的雙眼卻如此之小，甚至懷疑這與自己懷孕期間感冒有關，決定向網友求助。畫面曝光後，有網友說「這是小眼裂，是有毛病的」，建議媽媽帶孩子看醫生，越快治療越有效，不應該考慮像爹還是像媽，而是讓孩子見到更多的光明。
男子3個月內住院4次！ 檢查發現罹患罕見遺傳疾病
一位男性出現昏厥、心臟衰竭、心律不整，連上廁所都無法自理，不得不請看護。一開始先用心臟衰竭藥物治療，但未見起色，出院昏倒又被送進醫院，短短3個月就住院4次！雙和醫院心臟內科主治醫師王大榮進一步為患者檢查心電圖與超音波，發現竟然是神祕的法布瑞氏症（Fabry disease）。缺乏特定酵素 台灣「心臟型」尤為嚴重法布瑞氏症為一種罕見遺傳性疾病，缺乏特定酵素α-galactosidase （a-GAL），因而引起一系列疾病，青少年時期會出現的症狀包括四肢疼痛，痛到有如灼燒感，或是在身體出現血管角質瘤導致的紫斑。成年後的症狀會因影響到的器官有所不同，若影響到腎臟，會出現蛋白尿或者腎臟功能降低；如果影響到腦血管可能會出現年輕型中風；如果影響到心臟會出現心律不整、心臟衰竭；還有一部分人可能會影響到腸胃道跟視力。王大榮指出，台灣最常見的亞型叫做「心臟型」法布瑞氏症，每1萬2千人至1萬3千人就有一人，發病時會以心臟症狀來表現，像是心律不整、心臟衰竭甚至猝死。至於心臟型法布瑞氏症與一般的心臟衰竭有何不同呢？他說明，一般心臟衰竭是心室變薄，法布瑞氏症則是心室肥厚，兩者不同，可透過抽血、心電圖、超音波檢查來鑑別。▲雙和醫院心臟內科主治醫師王大榮父母是病友且心律不整 是否會遺傳給孩子？法布瑞氏症的遺傳因子位在X染色體上，女性性染色體是XX，如果母親有法布瑞氏症，有50％的機會遺傳給子女；男性性染色體是XY，如果父親有法布瑞氏症，兒子不會罹病，但一定會遺傳給女兒。反觀在症狀上也是類似的結果，若男性帶有這種基因，發病會比較早、症狀會比較嚴重；而女性因為有2個X基因，所以大部分發病的情況不會這麼嚴重，或是發病年紀會比較晚。從根本上補充酵素 符合條件可申請健保給付王大榮表示，由於法布瑞氏症缺乏α-galactosidase酵素，因此治療方式是利用注射的方式來補充酵素，輸注時間40分鐘到1小時，幫助身體代謝掉累積在身體內的廢物，幫助改善疾病的嚴重程度。但由於此疾患是基因缺陷，補充酵素沒辦法治本，患者需要長時間來醫院接受注射。大部分的病人不會出現不適副作用，僅少部分病人在治療初期會有過敏，不過症狀都非常輕微，施打抗過敏藥物之後，症狀都能夠得到緩解跟改善。此外，患者經過心臟切片檢查，符合特定條件還可申請健保給付。上述男性患者申請到健保給付後，治療1個月就改善心臟衰竭、認知功能跟智力，生活能夠自理，不用請看護也不用再住院，相當戲劇化！醫師最後呼籲，患者若有出現相關症狀應及早就醫治療，以免像這樣的儲存性疾病，導致身體出現不可逆的症狀，而且現在藥物已有健保給付，鼓勵患者積極治療。
生下殘疾兒被老公嫌 狠婦丟啞巴子進鱷魚河…找到成殘屍
孩子何辜？印度卡納塔卡邦（Karnataka）發生駭人悲劇，一名26歲女子與丈夫激烈口角後，竟將有言語障礙（speech-disabled）的6歲大兒子丟進滿是鱷魚的河中，造成孩子慘死鱷口。據《印度時報》（TheTimes of India）報導，來自丹德利（Dandeli）的薩維崔（Savitri）嫁給同邦、但距離家鄉100多公里外北卡納達縣（Uttara Kannada）的丈夫庫馬爾（Ravi Kumar）後，生下2名6歲、2歲兒子，但夫妻倆關係自大兒子出生就產生裂痕。27歲庫馬爾不滿妻子執意生下有殘疾的兒子，還多次要對方「扔掉孩子」，兩人日前再度為了大兒子發生嚴重爭執，據傳心碎的薩維崔爭吵後便將大兒子扔進有大量鱷魚的卡利河（Kali river）。警方接獲鄰居報案後，雖請來潛水員並獲得當地人協助搜索，但案發當天一無所獲，直到隔天上午才找到渾身有嚴重咬傷、咬痕，還少了1條手臂的大兒子遺體。警方雖判定孩子被鱷魚咬死，不過還是將遺體送給法醫鑑定，之後再依印度《刑法》中的教唆罪嫌、謀殺罪嫌逮捕庫馬爾及薩維崔。此外，言語障礙及語言障礙（Language disorder）無法透過一般產檢發現，家長多半隨著孩子長大才發現子女異常，但若是家族遺傳引發的X染色體脆折症，則可透過染色體及基因檢測查出。《CTWANT》提醒您：若自身或旁人遭受身體精神虐待、性騷擾、性侵害，請打110報案再打113找社工。
心律不整恐是「法布瑞氏症」作祟 症狀、治療、遺傳風險醫師帶你了解！
【健康醫療網／記者吳儀文、潘昱僑報導】法布瑞氏症是一種罕見遺傳性疾病，主要是因為X染色體基因缺陷，使代謝醣脂質的α-GAL酵素缺乏引起許多症狀。雙和醫院心臟內科醫師林中行表示，若此酵素缺乏，醣脂質就會堆積在身體的各個器官，若堆積在神經系統就可能會造成病患感覺異常，若堆積在心臟就可能會造成心室肥大、心律不整、心臟衰竭等，若堆積在腎臟就可能會有蛋白尿，甚至腎衰竭。其中林中行醫師指出，心臟型的法布瑞氏症最常見、且幾乎每位病友都發生的是心室肥大（肥厚），許多人也會出現房室阻斷心跳過慢，也就是慢的心律不整的問題；另外也有心跳過快的心律不整，若從症狀來推估，整體心律不整的比例最多可能有10－30%左右，對於法布瑞氏症病友來說，最根本的治療「酵素治療」一定要做。法布患者心律不整 需從根本「補充酵素」加以控制由於法布瑞氏症是一個酵素缺乏的疾病，因此若診斷確定心律不整是法布瑞氏症引起的話，根本治療「酵素補充療法」一定要做。林中行醫師提到，台灣已經有引進酵素補充療法，患者可以詢問醫師經過心臟切片、抽血檢查等，只要符合條件其實都有健保給付。當然，除了酵素補充療法外，法布瑞氏症的心律不整問題也須和一般患者一樣，針對不同類型的心律不整，利用心律調節器、去顫器、電燒等治療方式加以治療。林中行醫師分享，有一位50多歲中年男性病友讓他印象相當深刻，大約5年前這名個案因為心室頻脈休克倒下被送往醫院，一般來說中年男性心室頻脈昏倒，最有可能是冠狀動脈心臟病所致，但檢查發現這名個案心室異常肥厚，可是冠狀動脈並沒有異常，也沒有高血壓、主動脈狹窄等。不明原因心室肥厚的狀況，當下便讓林中行醫師懷疑是法布瑞氏症引起的，果然經過檢測後確定他就是法布瑞氏症患者。林中行醫師表示，之後便為個案申請健保給付使用酵素補充療法並裝上去顫器治療，後來又出現心房顫動、房室阻斷等問題，經過電燒、去顫器、藥物治療後，現在恢復良好、精神奕奕。法布應及早發現、治療 醫師提醒注意「這些」警訊不過，林中行醫師提到，各醫療文獻都指出，要早期發現、早期治療，法布瑞氏症才有可能會變好，如果晚期才發現，即使現在有很好的酵素補充療法，使用後也只能維持或不讓疾病惡化速度太快而已，並不會有戲劇性好轉。因此，林中行醫師提醒，如果有沒來由的蛋白尿、腎臟功能不好、心室肥厚等，或是小朋友有莫名手腳發痛、發熱、身上起紅斑等症狀，建議要及早跟醫師討論有沒有可能是法布瑞氏症，及早發現、及早治療才是對付這個疾病目前最好的方法。父母是法布病友且有心律不整 是否會遺傳給孩子？法布瑞氏症屬於遺傳疾病，許多罹病的父母常會擔心是否會遺傳給孩子，若自己因此而有心律不整的症狀，孩子是否也會出現心律不整的問題呢？對此，林中行醫師表示，法布瑞氏症不一定會遺傳給孩子，遺傳可能性是依性別而定。林中行醫師說明，法布瑞氏症的遺傳因子位在X染色體上，女性性染色體是XX，如果媽媽有法布瑞氏症，則有50%的機會遺傳給子女；而男性性染色體是XY，如果爸爸有法布瑞氏症，傳給兒子的是Y染色體所以不會罹病，但女兒幾乎100%一定會有，不過是否會一樣嚴重，還要看從媽媽得到的X染色體而定。法布瑞氏症患者嚴重可能會從小就發病，但也有些人到中年才發病。而法布瑞氏症的症狀表現事實上也非常多樣化，因此林中行醫師表示，即使遺傳到孩子身上，雖然可能也會有心臟方面的問題，但不見得就是從心律不整來表現。林中行醫師建議，如果父母是法布瑞氏症患者，應定期追蹤酵素活性等相關檢查，也可將檢查項目列入新生兒篩檢進行追蹤，加強篩檢早期發現、早期治療。
10歲兒不斷跌倒 媽以為只是笨拙「診斷結果超心碎」
孩子的行為異於常人，竟是罹患罕見疾病。英國有一名10歲男童，因為暑假期間不斷跌倒，並向媽媽抱怨雙腿疼痛，媽媽以為只是孩子笨手笨腳，怎料到醫院檢查，得到了令人心碎的診斷結果。據《鏡報》報導，10歲男童迪倫（DylanGray）告訴媽媽貝森（Bethan），她覺得雙腿痛到難以忍受，就醫後診斷出罹患杜興氏肌肉營養不良症（DMD），是一種相當嚴重的X染色體性聯遺傳疾病，臨床表現為逐漸的肌肉無力，通常症狀在5歲前發生，在15歲前會喪失行走的能力。報導提到，罹患這種疾病的人，可以活到30多歲，但迪倫的病情迅速惡化，貝森很擔心，不知道還能活多久，「夏天的時候，他開始摔倒，我原本以為他只是笨拙，而且他沒有感覺任何疼痛，似乎也沒什麼不對勁，直到他開始告訴我，他的腿不舒服」。迪倫必須靠輪椅行動。（示意圖／翻攝自pixabay）晴天霹靂的是，迪倫看了醫生後，血液檢測結果非常不妙，貝森坦言：「我知道情況很糟，我倒在地板上開始尖叫」，第1個禮拜時，家人和朋友必須隨時在他身邊，確保他不會跌倒。由於行走困難，後來不得不頻繁使用輪椅，而現在迪倫正在努力回復正常生活。貝森表示，迪倫是他一生中遇到最積極的孩子，「他不清楚發生了什麼事，但知道會坐在輪椅上，他告訴我沒關係，因為他仍然可以坐在上面比賽和打籃球」，兒子看到她落淚，就會前來給予擁抱，讓她不再難過，「他真是個天使」。現在貝森和家人正在研究，可以改善迪倫生活的治療方法，如果有效可能活到40多歲，為了讓兒子可以盡情享受生活，她建立了一個捐款頁面，用來幫助支付旅行費用，「幫助我的兒子留下回憶，帶他去他夢想的地方」。
突被告知是「脆折症帶因者」 洪詩挺孕肚淚崩：一種智能障礙遺傳疾病
女星洪詩日前宣布懷孕，預產期在明年春天，消息一出不少好友紛紛送上祝福。不過她近日在影片中透露，寶寶性別出爐前，被醫師告知是X脆折症準突變型，讓她忍不住情緒淚崩。洪詩表示，被醫師告知是子癲前症高風險，以及是X脆折症準突變型，也就是帶因者，所以做羊膜穿刺時，必須多抽羊水做脆折症的確認。她坦言，自己最意外和害怕的是「X脆折症帶因者」，因為家族中並沒有人有這樣的疾病發生。洪詩指出，X染色體脆折症是一種智能障礙的遺傳疾病，Ｘ染色體脆折症雖然是罕見疾病，但它是僅次於唐氏症第二常見的，檢查就是簡單的抽血就能知道媽媽的身體狀態，而且一生只需驗一次，狀態一共分4種類型。正常型，FMR1基因表現正常，下一代罹患風險小；中間型，介於正常型及準突變型之間，無臨床症狀，下一代罹患風險小，但再下一代的患病風險會增加；準突變型，無或僅具輕微症狀，下一代具有罹患風險；全突變型，具明顯症狀，下一代具有罹患之高風險。洪詩提到，像她現在的狀況，如果懷的是兒子，有1/2的機率會是脆折症患者，如果是女兒，則有1/2的機率為脆折症帶因者。她以自身例子為例，「如果你想懷孕，除了基礎的孕前檢查，也請務必檢查X染色體脆折症基因檢查、脊髓性肌肉萎縮症篩檢。」
禿頭基因找到了！科學家「有史以來第一次」有望治療雄性禿
禿頭有救了!?德國科學家檢測超過7萬組男性DNA，發現5個與掉髮有關的基因序列，且其中2個很可能用於治療雄性禿和化療造成的禿頭。據《每日星報》報導，來自德國波昂大學的研究團隊調查72469名男性DNA，研究包含透過母親X染色體引發的遺傳性禿頭，與可能導致髮線後退、馬蹄狀禿頭或掉髮的基因序列，最終找到EDA2R、WNT10A、HEPH、CEPT1和EIF3F等5個關鍵基因。研究員海娜（Sabrina Henne）指出，CEPT1和EIF3F是全新的「候選基因」，團隊認為這2個過去從未在遺傳性雄性禿領域被討論的基因，將扮演治癒禿頭的重要角色，並與HEPH起到影響頭髮生長和發育的關鍵作用。科學家今年1月從「穴居人基因」中，發現導致現代人類祖先禿頭的基因，認為這基因可能即將用於治療「因演化喪失能力」的遺傳性毛髮生長問題，讓禿頭與接受化療而掉髮的患者，頭上重新長出毛髮。
A型血友病健保擴大補助 ７月開跑！每年最多少扎91針！
血友病是一種先天出血性疾病，因體內缺乏凝血因子，病患的關節易長期反覆出血，造成不可逆的病變，其中A型重度血友病患接受傳統治療需每日扎針，往往造成患者與家庭沉重的壓力。臺大醫院內科部血液科主治醫師周聖傑表示，現今「非凝血因子藥物」注射方式更簡單，藥物半衰期長達27.8天，估計每年施打次數最多可減少約91次。而且健保7月起擴大「非凝血因子藥物」給付範圍至4族群，對於醫病與照顧者來說是三贏局面。自發出血、關節變形 國際治療共識「預防性治療」血友病因X染色體基因突變，造成血液中缺乏凝血因子，導致凝血功能異常，好發於男性。「台灣血友病之父」暨台灣血栓暨止血學會榮譽理事長沈銘鏡說明，目前國內大約有1千名患者，當中以缺乏第8因子的A型血友病患最多，其因子濃度缺乏的情形分為輕度（＞5％），中度（1～5％），重度（＜1％）。輕度A型血友病患者在有創傷或手術時會有出血的問題，但中、重度A型患者，除受傷之外，關節也可能會自發性出血，長期導致關節變形，需要置換人工關節。世界血友病聯盟（WFH）強烈建議重度A型血友病病患採用「預防性治療」來避免出血。沈銘鏡解說，定期補充凝血因子以維持體內凝血因子濃度，可有效降低出血風險、避免關節損傷。隨著醫藥科技發展及健保規範，台灣目前A型重度血友病治療，逐漸從需求性導向為預防性治療，以持續補充、維持體內穩定的凝血因子濃度作為常規治療。每月僅打1劑 「非凝血因子藥物」翻轉傳統治療周聖傑醫師表示，以往A型重度血友病的治療，因受限凝血因子的結構特性，只能使用靜脈注射，且第八凝血因子藥物半衰期約只有8至12小時，要維持體內有保護力的凝血因子濃度，每周至少注射2至3次補充，對於病童、家屬以及醫護人員都是非常沈重的壓力與負擔。此外，患者長期施打還可能對凝血因子產生抗體。隨著治療技術的突飛猛進，「非凝血因子藥物」從靜脈注射轉為更簡單的皮下注射，藥物半衰期長達至27.8天，注射頻率降低為每週至每4週一次，一年挨針次數最多可減少約91次（以一年52週，凝血因子靜脈注射每週2次與非凝血因子皮下注射每四週1次為計算基準）。無論有無第八凝血因子，非凝血因子都可以透過較低給藥頻率達到治療效果，而且年幼患童也適用。只要透過合適的預防性給藥方式、做好適當關節保護，就能降低出血風險。A型重度血友病患 4大族群7月起健保擴大給付12歲以下兒童。12歲以上、規定須有接受第8凝血因子達建議劑量上限、每年自發性出血次數大於6次。曾發生腦出血者。目標關節出血半年超過3次以上者。台灣省關懷血友病協會林旭科理事長說道，靜脈注射從藥物前置準備到打藥往往需要30分鐘以上，目前有了皮下注射的給藥方式，快速又簡單，且非凝血因子藥物半衰期長，保護性更提升，未來健保將給付非抗體A型血友患者使用，將可為病友及其照護者省下大量時間；中華民國血友病協會周瑞欽理事長也表示，許多病童父母看著孩子挨針，心裡總是萬分不捨又自責。幸好有了非凝血因子藥物出現，許多病友過去受限於疾病而無法長途旅行、出差外派，如今終於能夠追逐夢想實現自我。
母親節最棒的禮物！ 聽損媽靠基因檢測揭遺傳真相
本周日就是母親節，在大家苦惱母親節該送什麼禮物的時刻，一位新手媽媽迎來她最幸福的母親節。一直以來，身為客服人員的A小姐都有聽力不佳的困擾，看了許多間耳鼻喉科仍找不到原因。直到懷孕時，博愛蕙馨醫院婦產科曾翌捷醫師提醒她，可以做包含聽損的帶因篩檢，報告出來她才赫然發現，自己竟然是遺傳性聽損的患者和基因帶因者！根據國健署統計，台灣每1000個新生兒就有1個人雙耳聽障，其中2/3就是基因遺傳造成的，新生兒聽力篩檢每年更是發現超過700個聽損寶寶。由父母遺傳給孩子的突變基因引起的聽力損傷，研究發現至少數千種可能導致聽損的突變基因，有遺傳性聽損的新生兒，通常在出生時就出現聽力障礙，不但會阻礙語言學習，更會大大影響日後的生活。幸運的是，她的先生經過檢測，報告顯示沒有遺傳性聽損的隱性帶因，寶寶的遺傳患病機率因此大幅下降，夫妻倆才放心繼續懷孕生產。在孩子健康出生後，李小姐激動又開心地感謝曾醫師，不僅幫助她找到多年來聽力不好的原因，更重要的是，沒有讓遺傳疾病的遺憾，在寶寶的生命裡重演。曾翌捷醫師感嘆地說：「身為一位執業多年的婦產科醫師，看過許多夫妻明明沒有家族史，孩子出生後卻罹患了遺傳疾病，讓新手父母每每都措手不及。」因為遺傳疾病是無法透過國內現行的常規產檢(包含唐氏症篩檢、NIPT、羊膜穿刺的羊水核型分析、羊水晶片)來偵測，所以沒有家族史，就無法在產前針對某疾病做特定檢測。根據研究顯示，平均每個人身上帶有至少2個遺傳性疾病基因，這些遺傳性疾病，全球發生率約為1%，每當新生兒患病時，父母必然驚慌心痛。創源生技執行長蔡政憲進一步表示，遺傳疾病中，還包括X染色體脆折症(FXS)、脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、藥害性聽損、等多種疾病，創源累積的160萬基因大數據顯示，在遺傳疾病帶因篩檢-孕知因的統計中發現，各種疾病的綜合帶因率高達50%，如果夫妻同時為同一疾病帶因者，孩子就有可能有1/4的機率患病，創源根據國際醫學會建議，提供基因致病機制明確、帶因率高、兒童時期發病且有後續治療或照護配套的檢測項目，幫助計劃懷孕的夫妻，或是已經懷孕的婦女及早篩檢，只要簡單抽1次血就可檢測。美國婦產科醫學會也建議，為了確認寶寶的患病風險，讓媽媽能安心待產，迎接健康新生兒，不分種族背景應該都要進行帶因篩檢。曾翌捷醫師再度強調，現今基因檢測的進步，已經讓這些不易被發現的隱性疾病，透過帶因篩檢被發現，輔助婦產醫師在有限的問診時間內，快速掌握病患的家族史、疾病帶因狀況，規劃適當的臨床照護，更能降低遺傳疾病的風險與負擔。
同性生殖將成真？ 日本幹細胞專家以「雄性細胞」培育卵子！成功誕生7幼鼠
日本幹細胞專家成功利用雄性細胞產生卵子，並以此讓2隻雄性老鼠透過「代理孕鼠」培育出7隻幼鼠，此一研究為繁殖方式開闢了全新的可能，或將為治療不孕症，以及同性伴侶共同生育孩子的美好前景鋪平道路。綜合英國BBC、《衛報》的報導，日本幹細胞生育治療生殖生物學家、大阪大學教授林克彥（Katsuhiko Hayashi）於當地時間8日在英國倫敦弗朗西斯克里克研究院（Francis Crick Institute）所主辦的第3屆人類基因組編輯國際峰會上介紹該項研究取得的進展，「這是第一個用雄性細胞製造哺乳動物卵母細胞（Oocyte）的案例。」他補充以目前的技術來看，10年內就可以讓男性的皮膚細胞成功孕育出人類卵子，「單純從技術角度來看，甚至10年內（在人類身上）也將成為可能。若這項技術被證明是安全的，將支持在臨床上使用，使兩名男性能夠生育孩子。」林克彥目前也將這一研究提交給世界上最早的科學期刊之一《自然》（Nature）進行發表。報導指出，研究團隊從雄性老鼠擷取皮膚細胞，將之轉化為類似幹細胞的狀態，以求創造所謂的誘導多能性幹細胞（iPS細胞），然後將細胞的Y染色體刪除，並從另一個細胞「借來」的X染色體取代使用，從而產生具有2條相同X染色體（XX）的iPS細胞。接下來，細胞會被放在一種用於複製老鼠卵巢內條件的培養系統中培養，當卵子與正常精子受精後，科學家再透過由此產生的約600個胚胎，植入「代理孕鼠」體內。雖然目前技術尚不成熟，因此成功率僅1%，但最終還是誕生了7隻健康、擁有正常壽命及生育能力的幼鼠。對此，並未參與這項研究的哈佛醫學院教授戴利（George Daley）則認為社會在迎來這項技術之前，還有很長一段路要走，「儘管林克彥發表的相關學術成果引人入勝，但在人體上做這些實驗，比老鼠困難許多。我們仍然對人類生殖細胞的形成不夠了解，難以在人類身上重現林克彥的研究。」林克彥在國際峰會上表示，該研究因為還處於非常早期階段，導致卵子品質低劣，加上考量到倫理問題，因此現階段該技術還不能安全用在人類身上。但他告訴BBC，未來10年內這些問題可能會獲得解決，如果它被證明可以在人類身上安全使用，他希望這項技術可以作為不孕症及同性伴侶的替代生育方法。
潘逸安二寶「新生兒罕病篩陽」！妻曝煎熬過程：會不會害了他
八點檔演員潘逸安和網紅老婆Vivian婚後育有一個2歲女兒，在上個月6日凌晨喜迎男寶「小糯米」，不過直到產後一個月，Vivian才自曝兒子被檢驗出「新生兒罕病篩檢陽性」，讓她既心疼又自責，不禁淚喊「會不會害了他？」，所幸後來收到醫院通知是「偽陽性」並無異常，這才讓夫妻倆放下心中的大石頭。Vivian昨（3日）在IG發文表示，在生完兒子2周後便接到醫院電話通知，稱孩子的新生兒罕病篩檢有一項數值為陽性，「雖然醫院很含蓄的說，可能是新生寶寶剛開始喝奶沒那麼順之類的都會影響數值，但我們的數值遠遠超出正常的範圍太多」，一聽到孩子可能是罕病兒，她焦急地上網查詢相關資料，豈料看完後她內心整個大崩潰。Vivian指出，「裘馨氏肌肉失養症DMD」是一種只會出現在男寶寶身上的罕見疾病，「可能會影響他未來腿部發展、肌肉萎縮、甚至壽命不長」，而造成該疾病的主因則是出自媽媽的X染色體發生突變，「我就邊查資料邊默默流淚，覺得我該怎麼辦？會不會害了他？」老公潘逸安也懷著一顆忐忑的心安慰她，「你兒子腿那麼有力，連換尿布都腳一直用力不讓換，你要我怎麼相信他會有這個疾病」。她也提及，帶兒子去醫院複篩抽血後，報告還需要2周的時間才會出來，懸著一顆心「等待」才是最煎熬的過程，「好險好險今天報告出來，確定是偽陽，複篩=無異常，懷胎十月的媽媽總算放下心中大石頭，真心希望這世界上每個寶寶都是健健康康的長大，生了就要對他／她負責」。
人夫與妻爭「精子卵子誰決定性別」吵到走心 醫搖頭：為何不珍惜自己生命？
無論生男生女都是父母的寶貝，不過仍有少部分夫妻會為了生男生女是由誰決定而發生爭執。婦產科名醫蘇怡寧近日收到人夫私訊表示，和老婆因為精子、卵子受孕一事吵架，老婆堅持小孩的性別就是男生決定。對此蘇怡寧直言，「我能開導你的，就是為什麼要為了這種鳥事跟老婆吵架咧？」人夫私訊，和老婆因為精子、卵子受孕一事大吵一架，吵到走心，「我說醫學期刊研究說卵子有挑選精子的能力，理論上X染色體精子算是顯性，應該會比Y染色體精子為隱性強壯，但卵子只是挑選當下最強壯的精子，可能挑到男生、可能挑到女生，所以沒有誰決定性別，就是一半一半。」人夫私訊詢問蘇怡寧。（圖／翻攝自臉書／蘇怡寧醫師愛碎念）人夫表示，但老婆堅持小孩的性別就是男生決定，也只有男生能決定，要他為這種奇怪的觀念道歉，雙方因此吵得不可開交。對此蘇怡寧直言，不管是精子還是卵子決定，反正都不是你們兩個人可以決定的，「如果真的是精子決定的，你可以控制你的精子嗎？如果真的是卵子決定的，你可以控制你的卵子嗎？既然不能控制，那這到底有什麼好吵的？」蘇怡寧嘆氣，「我能開導你的，就是為什麼要為了這種鳥事跟老婆吵架咧，為什麼這麼不珍惜自己的生命呢？你傻傻的，我不懂。」
24歲女竟停經「一顆卵也沒有」 醫揪原因提醒「危險4症狀」
24歲的小雯（化名）因經期紊亂來求診，經檢查發現有卵巢早衰的現象，進一步分析更發現小雯是遺傳性疾病X染色體脆折症患者，發病導致卵巢功能衰敗太快而停經，最終不幸連補救的凍卵措施也無法進行，讓年輕的小雯有如晴天霹靂。華育生殖醫學中心副院長王呈瑋表示，「在臨床上，因遺傳疾病導致的不孕案例並不罕見」，小雯罹患的X染色體脆折症是最常見的遺傳性智能障礙疾病，此症狀男性發病機率為1/3,600，女性的發病機率為1/6,000，除了有高達5成的風險會生下患病的下一代之外，女性帶因者亦有卵巢早衰、運動失調等風險，其中卵巢早衰便容易造成不孕的困擾。 王呈瑋建議女性在25至35歲之間自主抽血檢測AMH指數（抗穆勒氏管荷爾蒙），該指數能顯示卵巢卵泡的庫存量也是預測生育能力的重要指標。一般來說，數值落在2-5之間為正常值，但若在40歲前指數低於1，則為卵巢早衰。王呈瑋補充說明卵巢早衰可能出現熱潮紅、皮膚乾、陰道乾澀、月經不規則等4症狀，所以自我觀察不可少並且要認真看待生理上的變化。除了遺傳之外，更多不孕成因來自於生活習慣，以女性舉例，嗜菸酒以及日夜顛倒的作息容易導致月經失調，或是BMI（身體質量指數）落在18以下，可能出現過瘦導致身體能量不足，而引發的短暫性停經。以男性來說，除了上述生活習慣要注意，王呈瑋更特別提醒長期騎腳踏車的男性，容易因下體摩擦，精子長期處在高溫環境下，降低了精子活動力、型態等各項表現。
37歲男瞞基因缺陷狂捐精 多名女同志受害誕15智力低下兒
許多女同志為了實現當父母的夢想，會選擇到精子銀行選擇優秀的基因孕育下一代，但國外卻有一名37歲男子詹姆士（James MacDougall）刻意隱瞞自己的基因缺陷，讓女同志接受自己的精子並生下了15個孩子。事情曝光後，當局已公布詹姆士的姓名與長相避免有人再度受害。根據《Dailymail》報導，詹姆士認為自己相貌優異，想將自己的基因傳承下去，但因其患有無法治癒的遺傳疾病，先天性基因缺陷「X染色體脆折症」（Fragile X Syndrome），將導致幼兒智商低下與發育遲緩，因此被精子銀行拒絕捐贈。豈料，詹姆士不但未因此放棄，反而轉把念頭動到女同志族群，在社群刊登廣告，表示願意替女同志捐贈精子，同時也註明願意簽屬協議，放棄對孩子的所有權利，但他卻並未將自己基因缺陷一事如實告知，讓女同志族群生下了15名基因有問題的幼兒。據報導，案件曝光原因在於詹姆士事後反悔，他向當地法院申請，希望能對其中4名小孩行使親子權，想與自己的孩子們度過溫馨的親子時光。一名受害女同志表示，兩人初次見面時，詹姆士拿了3頁之多的法律文件讓自己簽名，內中寫滿了艱深的法律術語，讓他難以立即讀懂，而文中雖有「X染色體脆折症」的訊息，但對方並未加以解釋，自己便也不疑有他的簽下名字。沒想到，孩子出生至今已3歲卻仍不會說話，明顯出現智力低與發育遲緩症狀。法官審理後發現，詹姆士本身便有學習困難與自閉症的症狀，不僅如此，還缺乏同理心，若事情無法按預期發展便容易陷入焦躁情緒，還會因此騷擾他人，造成別人困擾。為此，法官判其敗訴，並公布詹姆士的名字與長相，避免再有不知情的受害者出現。
人妻爽吃父子丼…急問「孩子是老公還是公公的？」 婦產科名醫搖頭：我累了
婦產科名醫蘇怡寧醫師時常在個人粉專替準爸媽解惑，卻也常常收到令他哭笑不得的問題，日前他接到一名孕婦的求助私訊，對方表示自己不小心和公公發生親密關係，「現在不知道孩子是誰的」，宛如謎片般的情節讓網友們全傻眼。蘇怡寧在臉書粉專「蘇怡寧醫師愛碎念」分享這名孕婦的私訊，並強調「為保護當事人隱私，不全文照登」。對方表示自己「之前有做錯事」，所以不確定小孩是先生的，還是公公的？也因此一直抗拒為寶寶驗明正身，最後她著急地問：「有可能會發現寶寶是來自公公或先生嗎？可以如此精準區分出來嗎？」人妻坦承自己的行為「不可原諒」。（圖／翻攝自臉書粉專「蘇怡寧醫師愛碎念」）對此，蘇怡寧解釋每條染色體都是成對出現，而人類又有23對染色體，然後「精子卵子在結合前必須先各出一半，胚胎再重新組合起來」，所以「即便是兄弟姐妹也不可能完全一樣」，因為染色體是隨機分配後再組合一起，因此親子鑑定簡單來說就是用排除法做基因標記進行檢測，而標記越多、準確度就越高。蘇怡寧表示基因檢測其實就是排除法的數學問題。（圖／翻攝自臉書粉專「蘇怡寧醫師愛碎念」）所以，即使「老公跟公公的基因相似度跟路人比起來高很多」，讓檢測的難度提高一些，但也不會差太多，還是會有蛛絲馬跡可循，因為「科學就是科學，騙不了人的」，蘇怡寧指出，假設孕婦的孩子是女兒，就可以驗X染色體，因為「老公跟公公的X染色體其實是不一樣的來源」。最後他也說：「好，我累了，下課。」結束這個令人尷尬的話題。
65歲以下女性接種獲抗體最多 最新研究「BNT效力受性別、年齡影響」
近期有一份針對BNT疫苗的研究報告指出，BNT疫苗會因為接種對象的性別、年齡而有不同的效力影響，其中以65歲以下女性接種後會獲得最高的抗體水平，但不論是哪個性別年齡的接種者，在接種滿6個月後，體內抗體水平均會明顯下降。根據《每日郵報》報導指出，美國德州生物醫學研究所（Texas Biomed）與義大利維羅納大學（University of Verona）進行聯合研究，在787名已經接種2劑輝瑞苗的醫護人員中進行調查，這群受調查的醫護人員有男有女，年齡坐落在21至75歲之間。而研究結果發現，65歲以下接種者所獲得的抗體水平，比65歲以上的接種者還要多出2倍，而其中女性所獲得的抗體水平也明顯優於男性。研究團隊認為，會造成這樣的結果，推測應該是體內激素影響，尤其是男性的睪固酮，研究團隊解釋，睪固酮會自然抑制免疫系統，而女性體內的雌激素則會增強免疫反應。所以才會造就如此的調查結果。研究團隊成員也發現，部分產生免疫蛋白的基因是位於X染色體上，所以擁有2條X染色體的女性，其體內的抗體水平才會優於男性。但報告中也明確指出，不論年齡與性別，每個接種者的抗體水平，均會在6個月內下降50%左右。美國德州生物醫學研究所研究員亨利（Brandon Michael Henry）則認為，這次的研究提供明顯的證據，證實對所有成年人進行「加強劑」的接種，是一個利於保持體內抗體水平的重要措施。
非洲獵人數十年野蠻偷獵 研究專家：如今大象出生已無象牙
根據研究專家表示，在非洲幾十年的殘酷偷獵後，如今大象出生時已沒有象牙。根據《太陽報》報導，美國紐澤西普林斯頓大學（Princeton University）的研究人員發現，在莫三比克（Mozambique）中部的戈龍戈薩（Gorongosa）國家公園，這種遺傳狀況已成常見狀況。1977年至1992年期間，該國約90%的大象被獵人大肆屠殺，獵人們希望用象牙來資助內戰。如今有一半的雌性大象是天生自然無牙的，以前還不到5分之1。這種特征只出現在雌性大象身上，而且被認為是由X染色體的突變引起的，這種突變對子宮內的雄性大象是致命的。與瞳孔顏色等人類性狀一樣，無論象牙是否傳給父母的後代，都是由基因負責。沒有象牙的大象會被偷獵者拋棄，因此增加了牠們繁殖和將基因傳給後代的機會。相關研究人員在對有象牙和無象牙的大象基因組進行比較後，現已在《科學家》（Scientist）雜誌上發表了他們的這一項發現。該所大學教授普林格爾（Pringle）指出，由於無象牙的特征對雄性後代是致命的，因此總體而言，出生的大象可能會減少。這反過來可能會減緩該物種的恢復，目前公園裡的大象數量剛剛超過700頭。普林格爾教授說，「在戰爭期間，沒有象牙可能是有利的，但這也是有代價的。」他還指出，這種變化也可能影響景觀，因為研究顯示有牙和無牙的大象吃的植物不同。不過普林格爾教授強調，隨著種族從瀕臨滅絕的狀態中恢復過來，這種性狀是可以逆轉的。
被逼吃中藥「換肚生男娃」！孕媽崩潰求助 醫傻眼：常識都沒有，吃屎剛好
雖然現在觀念越來越開放，但仍有家庭保有重男輕女或是生男傳宗接代的觀念，讓許多孕媽媽吃足苦頭。一名孕婦目前正懷第2胎，結果竟被家人要求吃「換肚中藥」生男孩，讓她很苦惱。對此知名婦產科醫師蘇怡寧開酸，「知道性別是精子在決定的嗎？連這種常識都沒有，吃屎也是剛好而已。」孕婦留言詢問，因為家人及身邊的人吃換肚的中藥都生男寶，所以家人希望她二寶也吃，一吃就要吃3個月，但她非常討厭吃藥，加上自己覺得吃藥生男寶的人都只是剛好，所以拒絕吃，可是老公覺得沒有努力過怎麼知道結果，「我知道生男、生女是爸爸的精子決定，但該怎麼讓自己跟家人兩邊都好呢？對此蘇怡寧無奈在粉專《蘇怡寧醫師愛碎念》回應，「如果有這種藥，我也真的不知道該說些什麼了，根據我淺薄的知識，如果有藥物可以改變染色體還是性徵，恐怖喔！如果你硬要跟我掰不是改變這些啦，只是改變體質，那你知道性別是精子在決定的嗎？」蘇怡寧說，「你XX的，不是應該叫老公吃才對嗎？那個藥這麼厲害，可以把帶X染色體的精子全部殺光光，只留下帶Y染色體的精子，連這種常識都沒有，吃屎也是剛好而已。」蘇怡寧表示，如果自己是當事人，一定跟家人說明白是精子決定性別，因此要老公一直吃，吃到有為止。