SRY基因
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生不出小孩就醫才知丈夫是「姊妹」!男罹罕見遺傳疾病吃藥也好不了
中國一對夫妻結婚同床5年卻始終生不出孩子,2人決定到醫院檢查,卻驚訝發現丈夫竟罹患罕見遺傳疾病,雖然他外表、性徵都是男性,但染色體卻是女性,吃藥也好不了,未來若想有孕,需要透過人工授精等技術輔助。夫妻2人同床共枕5年生不出孩子,就醫才知丈夫罹患「46XX男性症候群」。(圖/翻攝自澎拜新聞)中國廣州一對夫妻就醫,表示2人同床5年肚皮卻絲毫沒有動靜,因此來醫院檢查。醫生檢查後發現丈夫的精液找不到精子,甚至是完全沒有精子,進一步診斷發現他性激素升高,發現丈夫雖然有男性生殖器,但他的染色體卻是正常女性的「46,XX」,非正常男性的「46,XY」。該丈夫罹患的疾病在臨床上稱為「46XX男性症候群」,在臺灣來說是罕見遺傳疾病。「我們給他做了超聲波檢查,他確實是男性的生殖器」,醫生表示該男子的SRY基因異位,到了XX染色體其中一條上,而SRY基因是決定性別的關鍵,通常會在Y染色體上,「我們就發現了他是性發育不良的情況。」該病無法透過藥品醫治,未來若夫妻2人想生育,需透過人工授精等輔助技術協助受孕。該疾病並非只有男性才會得,之前浙江大學醫學院附屬第一醫院曾接診一名25歲女子,當時經檢查後發現,該女的染色體為「46,XY」,表示她雖然是女兒身,但染色體卻是個男生。
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男人注定滅絕?科學家揭「驚人發現」:只有女性也能繁衍
男性不存在的世界即將到來?科學家在調查日本一座與世隔絕島嶼上的老鼠染色體後,認為人類男性將在數百萬年後消失,且未來只有女性也能保證人類的繁衍。科學家強調,這情況不只侷限於人類,所有哺乳類動物都朝Y染色體(雄性)減少的方向演化。據《每日星報》報導,科學家數年前在日本九州南方的奄美大島上,發現生存於該島且瀕危的刺鼠「不再具有Y染色體」,並演化出女性胚胎具有男性生殖器的新基因,也就是說,島上的刺鼠即使沒有雄性,依然能夠繼續繁殖,並衍生出人類可能步上刺鼠「後塵」的推論。不過,性染色體遺傳專家格雷夫斯(Jenny Graves)表示,Y染色體雖代表男性,卻「不是男性特徵發展的關鍵」,SRY基因(Y染色體性別決定區;又名睪丸決定因子)才是重點。他指出,Y染色體在功能上沒有實際意義,且X和Y都只是一對普通的染色體而已。格雷夫斯表示,儘管Y染色體消失不代表男性的滅絕,但「Y染色體的消失是現在進行式」,人類正處於Y染色體的退化階段,如果它保持過去1.5億年的相同速度退化,那麼從染色體的角度來看,「男性將在幾百萬年後消失」。
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女兒養7年!下腹冒腫塊開刀 醫一檢查傻眼「她是男生」父母秒崩潰
大陸1名7歲女童的下腹部近日出現腫塊,被家人帶到醫院就診,經初步檢查發現卵巢部位有巨大腫瘤,於是醫生立即替她安排手術。沒想到,在一項常規血液檢查中,主治醫生查出女童的染色體核型竟然是XY,換句話說,她的真實性別其實是「男性」,然而她的外陰發育完全,也沒有男性生殖器,狀況十分罕見。《楚天都市報》報導,家住湖北省黃岡市的小玉(化名)去年3月被發現右側下腹部有包塊,到武漢兒童醫院就診後,經初步檢查是卵巢部位有巨大腫瘤,決定接受腫瘤摘除手術;術後病理結果顯示,小玉的腫瘤是無性細胞瘤,屬於一種中度惡性的原始生殖細胞腫瘤,必須轉到血液腫瘤科進行化療。沒想到,化療前的一次常規染色體檢測結果,卻讓所有人都大吃一驚;正常人的染色體,男性為XY,女性為XX,而小玉的染色體核型竟然是46,XY,SRY基因(又稱為男性性別決定基因)為陽性,各項結果都指向「她」實際上的遺傳學性別為「男」。由於小玉體內有Y染色體存在,腹腔內殘存的另一側性腺發生癌變的風險極高,在醫療團隊會診和協商下,對患者進行了腹腔鏡探查,並預防性切除對側性腺;手術中進一步發現,小玉的女性外陰發育完整,也沒有男性生殖系統,但左側卵巢呈發育不良的纖維條索狀,子宮和雙側輸卵管發育也不完全。武漢兒童醫院內分泌遺傳代謝科主治醫師楊祿紅解釋,小玉的情況在醫學上被稱為「單純性腺發育不全綜合症」,在臨床上較為罕見,其發病率為8萬分之1;醫生說明,這類患者最初的受精卵性別是男性,但關鍵基因發生突變,導致性腺成為發育不良的卵巢,不分泌睪酮和抗苗勒管激素,造成中腎管退化,不再發育為男性生殖器,而苗勒管因為沒有被抑制,而發育成女性生殖系統。