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東生華再創台灣首例 體液NGS基因檢測通過LDTs核准
東生華 (TW-8432) 在次世代基因檢測（NGS）領域再次創下里程碑。今年8月台灣首篇液態切片（胸水）研究成果成功發表於國際期刊，在10月也成功獲得台灣衛福部核准，成為首例通過「實驗室開發檢測與服務」（Laboratory Developed Tests and Services, LDTs）的液態切片（體液）NGS 基因檢測。隨著台灣於今年2月落實LDTs認證，東生華於本月正式通過該項認證。衛福部於10月8日發函核准確認通過三項檢測項目，包括「癌克準-100 組織切片」、「癌液準-100 液態切片（體液）」及「癌液準-100 液態切片（血液）」。其中，癌液準-100液態切片（體液）是專門獨立針對癌症患者胸水、腹水及腦脊髓液進行NGS基因檢測產品，為台灣首例通過LDTs審查許可。癌液準-100 液態切片（體液）突破了傳統細胞塊檢測的局限。相較於傳統方法只能檢測到約51%的癌症驅動基因突變，東生華的液態切片技術識別出超過92%的突變，涵蓋常見的 EGFR、ALK、ROS1 等基因，以及罕見的非熱點區域突變，如 EGFR、KRAS、MET exon14跳躍突變、NRAS、BRAF和ERBB2擴增等。癌液準-100 液態切片（體液）在靈敏度和檢測範圍上顯著優於傳統檢測。此外，液態切片相對於組織活檢具備更低的侵入性，且能在平均7天內提供報告，大幅縮短了檢測時間，提供了快速且精準的臨床決策依據。目前，該技術已在台灣多家醫學中心完成臨床驗證，累計檢測超過1000例。東生華的液態切片產品不僅為癌症基因檢測帶來了新突破，也在精準醫療領域邁出了重要的一步，讓台灣在國際上更具競爭力。
每人每癌終生給付一次 次世代基因定序（NGS）5月納健保
次世代基因定序（NGS）價格高昂，不少癌友無法自行負擔，難以找到合適標靶藥。健保署19日帶來好消息，確定5月1日起將NGS納入給付，涵蓋的癌症包括非小細胞肺癌、三陰性乳癌、胰臟癌、血癌等，預估每年約2萬多名癌症病人受惠，經費則需約3億元。此次的給付，象徵著接軌癌症精準醫療趨勢。健保提供3種定額給付方式，分別為BRCA基因檢測支付1萬點、小套組(≦100個基因)支付2萬點、大套組(＞100個基因)支付3萬點。NGS涵蓋的實體腫瘤包含：非小細胞肺癌、三陰性乳癌、卵巢癌／輸卵管癌／原發性腹膜癌、攝護腺癌、胰臟癌、NTRK基因融合實體腫瘤、肝內膽管癌、甲狀腺癌、甲狀腺髓質癌等9癌；至於大腸直腸癌、泌尿道上皮癌、黑色素瘤、腸胃道間質瘤及胃癌，將採單基因檢測，近期醫學會已提出申請。針對血癌患者，基因檢測有助於規劃是否適合骨髓移植等治療計畫，本次NGS新增小套組(≦100個基因)及大套組(＞100個基因)給付。5大類血液腫瘤包含：急性骨髓性白血病(AML)、高風險之骨髓分化不良症狀群(MDS)、急性淋巴芽細胞白血病(B-ALL及T-ALL)等3癌；另B細胞淋巴癌(BCL)及T或NK細胞血癌與淋巴癌(NKTL)則規劃採單基因檢測，相關醫學會已提出申請。考量各癌別檢測時機不同，健保公告的支付規範依癌別訂有適應症及必要檢測基因，每人每癌別終生給付一次。另為確保檢測品質，限「區域級以上醫院」或「癌症診療品質認證醫院」申報，且必須為衛福部核定的實驗室開發檢測(LDTs)施行計畫表列醫療機構。醫院須自行設立或跨院聯合組成分子腫瘤委員會(MTB)，以促進臨床跨領域合作，為不同適應症之癌友提供精準、個人化的治療策略。健保署表示，為確保檢測品質、評估健保治療藥物的反應及療效，醫事服務機構須上傳檢測結果，未來若有新的標靶藥物納入健保給付時，得以資料庫比對查詢適用條件、即時用藥，病人免重複受檢。另健保署研議委託國家級人體生物資料庫平台，促進後續臨床試驗及新藥的媒合，為民眾提供及早治療機會。
立委指台灣基因檢測有7大隱憂 呼籲政府設專責機關統籌
立委林岱樺今（31）日召開記者會，指出本土基因檢測鏈有7大安全隱憂，她呼籲台灣政府對於生物檢體外送或生物資訊相關的法案，應該要有專責機關統籌，儘速完成修法，並研擬基因定序出口管制，透過法規及政策的調整，讓基因定序技術能安全用於臨床上，實現促進精準醫療目標。林岱樺指出，台灣目前面臨7大隱憂，包括大陸製基因定序機台充斥台灣；台灣基因檢驗透過第3國洗產地到對岸；衛福部竟核准大陸檢測設備通過LDTs；台灣人基因資訊外洩到對岸；大陸掠奪台灣生技商機；大陸資金購併國家扶植基因公司；台灣資源助長對岸生技。她呼籲。相關單位必須正視儘速立法管制，比照美國禁用華大基因公司的產品。林岱樺表示，台灣近年大力推行精準醫療產業，倡導對個人基因體學的精準檢測與診斷，提高對治療藥物的精準選項，進而提升治療有效性，讓醫療資源效益發揮極大化。但她認為，人類基因或DNA不僅是科學研究的基礎資源，在生物醫藥產業中更有極其重要價值，因此保護人類基因遺傳密碼關乎個人資訊安全、產業利益與國家安全。林岱樺指出，華大基因公司疑有不當收集全球女姓基因數據的疑慮，即遭德國、加拿大、澳洲、愛沙尼亞和斯洛維尼亞等多國的監管機構進行嚴格審查，並禁用華大基因相關產品，然而台灣科研市場多年來卻毫無警覺。中研院細胞與個體生物學研究所教授吳金洌表示，中國附醫、長庚大學和台中榮總等，都有設置華大基因的機台進行相關研究，以此來收集台灣人的病原微生物資料。此外，他也指出，衛福部甚至讓華大基因次世代定序機台取得LDTs認證，提供台灣民眾相關基因檢測服務。中研院植物暨微生物學研究所院士周昌弘認為，除了直接採用大陸製檢測機台可能潛藏台灣人基因外流風險外，繞道「第三地」轉口到大陸的洗產地手法也時有耳聞。他解釋，部分陸資色彩的基因檢測企業透過在第3方國家設置實驗室，並與台灣經銷商合作，向醫療院所或研究單位收取台灣人檢體，外送至第3方國家進行基因檢測分析，做完後的數據再直接傳回對岸。周昌弘表示，無論採取那一種管道將台灣人的基因檢體外流，都將嚴重打擊台灣本土基因檢測業者的生存空間，不僅是瓜分產業商機，更可能造成本土業者的經營危機。林岱樺強調，「國家安全法」修正草案去年5月三讀通過，防止國家核心關鍵技術的營業秘密外洩他國，今年2月國家資通安全研究院也正式成立，代表政府強化資訊安全的決心，但在現有架構下，仍欠缺單一專責機關評估是否涉及國家重大利益。此外，她說，包括「個人資料保護法」、「人體生物資料庫（Biobank）管理條例」等的評估制度也需要更加完善。