FOP
」
29歲男罹罕病「全身肌肉慢慢變骨頭」 全球僅700例且無藥可醫
美國一名29歲男子蘇克（JoeSooch）罹患遺傳性罕見疾病，「全身的肌肉會慢慢變成骨頭」最後全身僵硬；目前這種疾病全球僅700多個病例，且無藥可治，不過蘇克並不消極，透過製作Youtube影片與Podcast，和人們分享自己的疾病，他也透露自己想談一段戀愛，雖然在交友軟體上乏人問津，但他毫不灰心。美國男子蘇克3歲時，首次被診斷出「進行性肌肉骨化症（FOP）」，全身的肌肉以及結締組織會漸漸產生易變「骨化」，若有受傷，該部位會骨化的特別嚴重，目前蘇克已經失去全身95%以上的行動能力，他的脊椎嚴重變形、雙手「凍結」，目前只能依靠輪椅行動。蘇克透露，韌帶變成骨頭的感覺就像「刀子刺進肌肉中」，FOP在3歲時找上他，某天他突然全身腫脹，隨後病情持續惡化，5歲時他已經無法抬起肩膀和雙手，8、9歲時手肘僵直，雙手「凍結」在環抱的姿勢，進入青春期時他的脊椎開始嚴重彎曲，疾病讓他在求學階段總是無法融入群體，讓他感到深深的孤獨。美國29歲男子蘇克罹患遺傳性罕見疾病「進行性肌肉骨化症（FOP）」。（圖／翻攝自推特）「因為我的身體發生了巨大的變化，我正在成為一個怪物，我與眾不同，所以我總是那個怪人」，蘇克也透露，因為疾病纏身，他在交友軟體上總是碰壁「我使用約會軟體，但乏人問津，我個性很好，只是身體很糟」。不過蘇克並不灰心，認為無論如何，還是要保持著積極的態度，「每個人都有自己的挑戰，但沒有第2次機會」，他現在積極拍Youtube影片、錄製Podcast節目，希望和大眾分享自己的生活，讓社會更加認識FOP這種罕見疾病。
英國5月可愛女嬰患世上最罕見疾病 全身漸鈣化僵硬成「珊瑚人」
英國一名出生剛滿5個月的女嬰與其他嬰兒一樣，擁有可愛的眼睛、圓潤的臉頰，笑容燦爛又有活力，唯一不同的是，她罹患極其罕見的遺傳疾病「進行性骨化性纖維發育不良」（FOP），全身的肌肉、肌腱、韌帶、筋膜等會逐漸鈣化，最終只能長期臥病在床，且容易併發肺炎及泌尿道感染而死亡。根據《鏡報》（The Mirror）報導，居住在英國赫默爾亨普斯特德（Hemel Hempstead）的一對夫婦今年1月滿心歡喜誕下一名女嬰，原本很開心女兒看起來身體健康，沒想到隨即發現她的腳姆指竟然長得相當短，且完全沒有運動跡象。夫妻倆決定先繼續觀察，沒想到4月時，女兒在照X光後被醫生發現有拇囊炎症狀，「我們最初被告知，她可能患有某種綜合症，以後可能無法走路」，為了知道女兒究竟生了什麼病，夫妻決定帶她做進一步的基因測試，最終於6月14日證實女兒罹患的是罕見的 FOP。（圖／翻攝自Lexi Robins IG頁面）「我們在英國頂級的兒科醫生照顧下接受治療，他說他30年的職業生涯中，從未見過這樣的病例，這真是太罕見了」，夫妻倆表示，由於 FOP案例太過稀奇，導致專家也花了好幾個月的時間才確認女兒的病，也沒有有效的治療方法，現在他們必須時刻用柔軟的包巾包裹女兒，以防她受到任何一點傷害，因為哪怕只是一點輕傷，都會讓她的病情迅速惡化。女嬰的母親亞莉珊卓（Alexandra Robins）將女兒的故事放到Instagram與大眾分享，並且提醒父母注意孩子的腳指頭，以便及早發現病狀，同時透過影片募款，以便幫助專家研發有效的治療藥物，「我們與專家交談並了解到目前正在進行的臨床試驗非常成功，未來2到3年，藥物有望上市」；他們的故事引發民眾共鳴，自6月27日募款頁面上線後，短短3天就收到超過3100英鎊（約新台幣11萬元）捐款。進行性骨化性纖維發育不良，又稱進行性骨化性肌炎，是一種相當罕見的遺傳疾病，主因是第2對染色體ACVR1基因突變所致，患者肌肉、肌腱、韌帶、筋膜等部分會逐漸鈣化，創傷、打針、手術、感染等，都會誘發身體部位骨化，據統計，全球盛行率約為2百萬分之1，被認為是世上最罕見的疾病之一。（圖／翻攝自Crowdfunder頁面）