BRCA2
」 癌症 胰臟癌 基因檢測
男30歲竟罹胃癌！一查家中3人有乳癌 醫揪出原因：有關聯
癌症一直是台灣10大死因排名的首位，導致許多人聞「癌症」色變，且家族史中若有癌症的病史，其他家族成員罹患的風險也會相對增加。外科醫師陳榮堅近日也在臉書發文，分享1名30歲男子罹患胃癌的案例，表示實際上乳癌與胃癌有共病基因，有這樣基因的患者，其後代會比一般人罹患胃癌的機率高。外科醫師陳榮堅近日在臉書粉專「外科陳榮堅醫師——不藏私的漸健美園地」發文，指出先前有1名年約30歲的男子，經常覺得胃不舒服而就醫，檢查後發現罹患胃癌，雖然經手術治療，男子已無大礙，癌症也都切得很乾淨，但醫師仍疑惑「怎麼會這麼年輕就罹患胃癌」，結果過沒多久，該男子另1名年約40歲的親戚，也被診斷出罹患胃癌。接連2個案例，不僅同個家族、還都在很年輕時檢查出胃癌，讓醫師們察覺到不對勁，經過詢問後得知，他們的家族中有3名女性得過乳癌，進一步檢驗後更發現，他們家族中帶有BRCA1、BRCA2的基因。陳榮堅醫師解釋，乳癌和胃癌看起來沒什麼關聯，實際上乳癌與胃癌有共病基因，「有一個族群的乳癌患者帶有BRCA1或BRCA2的基因，有這樣基因的病人的後代，會比一般人罹患胃癌的機率還要高」。因此陳榮堅醫師也提醒，若家中出現2位以上的乳癌患者，無論是男性還是女性，都要特別注意胃癌相關的問題，並建議定期安排胃鏡檢查。
從基因找適合用藥！NGS檢測最快今年五月上路 每癌友每癌症終身用一次
癌症若能精準知道體內突變基因，找到最適合的對應用藥，就能大幅提升藥物治療效果，現可透過「次世代基因定序」（NGS）檢測得知。健保署規劃，將給付19種癌別檢測，署長石崇良今天宣布，最快今年五月上路，每名癌友、每種癌別，終身可以使用健保給付1次，也就是說，若第一次罹患乳癌、第二次罹患不同癌症如卵巢癌，就可再使用。預計每年編列6~10億元預算。癌症治療時，病患常花費時間在嘗試適合的標靶藥物，如今精準醫療成國際趨勢，次世代基因定序（NGS）一次檢測多個癌症基因，有助於精準用藥，但是價格昂貴。衛福部健保署署長石崇良今天上午出席研討會時，宣布健保NGS給付政策方向，除了盤點19種癌別外，政策也確定，「每人每種癌終生給付1次」，但不包含癌症轉移，只有確診第2種癌症才可再使用。石崇良以2022年健保數據分析，當年癌症就診病患達83萬人，藥費支出392億點，其中標靶藥物占率最高，約占整體61.7％。目前健保給付26種標靶藥品，對應11個基因位點，治療10種癌症，但給付方式沒有包含NGS，僅有單一位點檢測，一年約2億，或PCR檢驗，一年約4億元。健保署目前共盤點19種癌別，未來皆納入NGS給付，包含非小細胞肺癌、三陰性乳癌、卵巢癌／輸卵管癌／原發性腹膜癌、肝內膽管癌、攝護腺癌、黑色素瘤癌、腸胃道間質癌、泌尿道上皮癌、甲狀腺癌／甲狀腺髓質癌、大腸直腸癌、NTRK基因融合實體腫瘤、胰臟癌等。除了癌症型別，石崇良表示，檢測時機也是重點，在效益考量及健保經費有限等前提下，研擬健保給付NGS檢測時機為癌症確診時或二、三線治療失敗後，各癌別適用時機不一，仍待依專家共識決定，訂定各癌別檢驗時機指引。至於支付方式規劃3大模式，第一種BRCA1與BRCA2基因，基因片段較長，採獨立給付；第二種是各癌別最基本基因位點小於100個基因的小套組；第三種100個以上基因位點大套組。不採統一定價的全額給付，透過定額給付留下市場彈性，患者可差額自費。石崇良表示，2月6日開完將開最後一次會議，訂出給付NGS規範，待三月共擬會議通過後、還會開一個專家會議、共擬會議，再經預告 期，預估最快五月就能上路。未來也會持續擴大給付項目。
怕染疫不敢回診追蹤…她染「良性纖維腺瘤」拖2年 變乳癌第二期傻了
41歲的林小姐，家中有乳癌家族史。外婆的乳房外觀有明顯凹陷變化，但因個性太過保守害羞，延誤就醫，錯失乳癌診斷治療的最佳時機，因罹癌而離世。阿姨也在3年前意外發現乳房有硬塊，就醫檢查後，確定罹患乳癌。這幾年，家人也在身邊不斷提醒一定要定期安排乳房檢查，並提醒她就是乳癌高危險族群。她將家人的叮嚀放在心中，每一年都會為自己安排乳房超音波檢查，所幸檢查結果為女性常見的良性纖維腺瘤，但超音波報告上仍建議需安排每年一次的檢查追蹤。不過自2020年新冠疫情開始，因為乳房檢查必須在醫療院所進行，林小姐擔心可能會因而增加染疫風險，也由於認為纖維腺瘤是良性，加上乳房摸起來也沒有太大異常不需過度擔心，就先暫緩原定的乳房超音波檢查。直到近期疫情略趨緩，距離上次檢查也已時隔兩年，她便到北投健康管理醫院安排健康檢查，待檢查結束後，結果也在當日隨即出爐。為她說明檢查結果的醫師指著螢幕上的畫面，可見到超音波影像顯示右側乳房，距離乳頭處約3公分位置，有一個約2.3公分輪廓邊緣不規則低回音影像，高度懷疑是乳癌，後續轉介到醫院由醫師為她做進一步切片檢查，確定罹患乳癌第二期。北投健康管理醫院沈彥君主任醫師說明，乳房纖維腺瘤好發於35歲以下女性，有時候可以靠觸摸發現，摸起來平滑、有彈性，輕壓可能感覺輕微疼痛，與週遭組織有明顯界線，就像是一顆小圓珠一樣；與乳房纖維囊腫相同，是女性最常見的良性病灶。檢查結果若為纖維腺瘤或纖維囊腫，醫師會根據檢查結果做後續的追蹤與處置建議，一般來說會建議約每半年至一年需做一次乳房超音波檢查追蹤。沈彥君醫師提醒女性朋友，不可因為認為是「良性」就忽略定期檢查，因為一次的健檢結果不代表一輩子的身體健康狀況！雖然良性纖維腺瘤轉變成惡性乳癌的機會不高，沈彥君醫師提醒當發現自己的乳房有纖維腺瘤或纖維囊腫時，兩者雖然都是乳房常見的良性病灶，但仍需定期追蹤檢查，以確認病灶的穩定性。在定期檢查中，若發現有某個病灶快速生長變大或是出現異常特徵，此時就須更加密切追蹤注意，甚至可能需切片或手術切除，因為良性病灶仍可能有癌前病變或惡性變化，例如非典型細胞增生或癌細胞。沈彥君醫師也特別強調，當乳癌發生時，不是只有硬塊的表現！乳癌症狀有多種樣貌，從乳房腫塊、乳頭分泌物、乳房皮膚出現凹陷、紅疹或潰瘍、腋下腫塊等都需提高警覺。特別提醒的是當乳癌是原位癌或在初期，病灶範圍較小因此外觀及觸感尚未出現明顯變化，在檢查影像上可能會近似良性病灶的表現；或是發生位置較深層，無法靠自我觸摸來提早診斷，因此定期且持續的乳房檢查追蹤，包括超音波、乳房X光攝影、及乳房動態磁振造影，觀察每個病灶的變化是如此重要。乳癌是國人女性的頭號公敵，發生率有逐年上升的趨勢，沈彥君醫師提醒，所有女性朋友都要重視乳房的健康狀況。尤其是高危險族群罹患乳癌的機率會比一般人高，高危險族群包括肥胖、帶有BRCA1或BRCA2基因者、乳癌家族史、曾經單側罹患過乳癌、乳房有不正常細胞增生、三十歲以後生第一胎或未曾生育者、初經在十二歲前或五十五歲後停經者、未曾哺乳者、飲酒、抽菸等，都必須更主動為乳房做好定期檢查追蹤，乳房超音波、乳房X光攝影、乳房動態磁振造影都是乳癌重要的篩檢工具。
巴戈病逝／「癌中之王」胰臟癌7類人最危險 出現6大徵兆快就醫
資深藝人巴戈昨（16日）晚間因胰臟癌擴散病逝林口長庚醫院，享壽68歲，消息一出，讓許多粉絲相當悲痛。胰臟癌被稱為是「癌中之王」，由於早期症狀不明顯，等到發現時通常已無法開刀。台南市立安南醫院醫療副院長、腸胃科醫師列出胰臟癌7類高危險群，並提出2種解決方法。許秉毅曾於去年10月在臉書《吃病》指出，胰臟癌素有「癌王」之稱，它之所以令人聞之色變，主要是因為它早期症狀不明顯，而且由於隱身在胃的後方，不容易用超音波做完整的檢查，因此發現時已經無法開刀，而9成患者會在一年之內會死亡。許秉毅也列出，胰臟癌的7類高危險群，包括高齡，平均胰臟癌診斷年齡是71歲， 2/3患者在65歲以上，絕大部分患者超過45歲；新診斷糖尿病，1%~3%有胰臟癌；再來是酗酒、三酸甘油脂大於500毫克/百毫升、胰臟囊腫，家族史，2位或以上家庭人員以及致癌基因突變，BRCA1、BRCA2基因突變，容易產生乳癌、卵巢癌、胰臟癌。 許秉毅表示，臨床上篩檢出小於2公分的胰臟癌才比較有意義，因為小於2公分的胰臟癌有八成以上是可以手術治療的，自己的篩檢策略是，每年一次腹部超音波、胰臟癌指標 (CA19-9)、胰臟發炎指標 (澱粉酶)，若發現異常再進一步檢查，以及三年一次腹部磁振造影檢查，因為磁振造影檢查是可較準確檢測出小胰臟癌的工具，其優點包括準確，無輻射線，但費用較昂貴，自費檢測一次約1.1萬元。根據《蘋果新聞網》報導，義大醫院胃腸肝膽科主治醫師王文倫提醒，若出現異常上腹痛、背後痛，或阻塞性黃疸症狀包括皮膚、眼白變黃、尿液顏色變深、大便顏色變淡等症狀，要提防是胰臟癌，應該儘快去檢查。
慧智基因Q3成長4.38% 蘇怡寧：目標「母胎兒醫學、癌症基因檢測」雙引擎齊發
慧智基因（6615）於今日（15日）舉辦法說會，今年累計迄今營收逾4.65億元，較去年同期成長4.38%，知名婦產科醫師、董事長兼執行長蘇怡寧表示，慧智基因長久以來在母胎兒、產前孕前及新生兒的基因檢測領域，是台灣的佼佼者，未來慧智將積極開拓精準醫療癌症基因檢測市場，目標是母胎兒醫學及癌症精準醫療的雙主軸產品線，營收可達各占五成。總經理洪加政則表示，今年與台灣癌症基因會合作BRCA1/2基因檢測，服務患者，未來將擴大研發HRD基因檢測，以卵巢癌、乳癌、子宮內膜癌等的婦癌檢測為主，並將推出腫瘤突變負荷TMB檢測，輔助免疫療法預測及診斷。慧智基因總經理洪加政表示，每個人身上都帶有 BRCA1及BRCA2兩個基因，一旦這兩個基因發生突變、變異，易引發癌症。在女性身上，容易提高罹患乳癌與卵巢癌的風險；若為男性，增加前列腺癌及男性乳癌的風險。洪加政進一步說，「用來治療BRCA1/2基因突變的癌症藥物Olaparib，在去年11月納入健保給付後，帶動市場對基因檢測的需求，並增加了臨床在癌症治療上的更多選擇。」由於慧智基因在2021年首創台灣子宮內膜癌基因分型檢測，帶動慧智營收動能，洪加政對此也表示，這一款子宮內膜癌基因分型檢測可將子宮內膜癌更進一步分為四型，可以協助醫師判別病況與病患預後、每一型別患者，擬定更精準的治療計畫，幫助醫師找出更適合患者的治癒療程。
唐慧琳胰臟癌過世！醫警告：存活率不到20％ 「6大高危險族群」曝光
國民黨新北市議員唐慧琳25日凌晨因胰臟癌病逝，享年49歲，引發外界關注。事實上，胰臟癌又稱為「癌中之王」，多數患者5年後存活率不到20％，而且早期不易發現，等到出現症狀時，通常都已經是第3期、第4期了，無法開刀治療。對此，台南市立安南醫院副院長許秉毅提醒，這6類族群最好定期做檢查。許秉毅在臉書表示，根據衛福部2019年的統計顯示，台灣每年約有2500人因為胰臟癌過世，也一舉超越胃癌，成為國人十大癌症死因中的第7名，不少名人更是死於肺臟癌，包括知名體育主播傅達仁、世界知名男高音帕華洛帝以及有「時尚老佛爺」之稱的香奈兒創意總監卡爾拉格斐。胰臟癌在國人十大癌症死因中排行第7。（示意圖／翻攝自pexels）許秉毅指出，胰臟癌之所以令人聞之色變，主要是因為早期症狀不明顯，而且很容易侵犯到周遭的血管，由於隱身在胃的後方，不容易用超音波做完整的檢查。因此，發現時大多已經無法開刀治療了。研究更顯示，有高達85%％的胰臟癌在初次診斷時，就已經無法開刀，有9成的患者會在一年之內死亡。許秉毅透露胰臟癌有3大症狀：1.上腹痛 : 一般是產生上腹悶痛，常常飯後會比較嚴重，有時會痛到背後，常被誤以為是胃痛。2.黃疸:長在胰臟頭部的胰臟癌常會壓迫到總膽管而引起「阻塞性黃疸」。3.體重減輕：腫瘤會掠奪病患的體內的營養素，讓自己不斷的成長，造成患者的體重減輕。值得注意的是，病患出現這些症狀，腫瘤多已大於3公分，有周邊血管的侵犯或轉移到遠處的器官，無法作開刀治療了。高危險群包含新診斷的糖尿病、胰臟癌家族史、慢性胰臟炎、酗酒者、胰臟囊腫、BRCA1或BRCA2基因突變者。至於要怎麼揪出2公分以下的胰臟癌？許秉毅直言，目前醫界並沒有良好的篩檢工具，可以找出這麼小的腫瘤，「磁振造影檢查」可能是較準確的檢查工具，但費用昂貴。他提醒，胰臟癌的高危險群患者，若想要找出小於2公分的腫瘤，可以考慮每年做一次腹部超音波，每3年做一次磁振造影檢查。
破除家族詛咒2／我有遺傳癌基因嗎？ 醫：快向父母確認4條件
目前已知遺傳性癌症相關的基因高達90個以上，其中最有名的就是BRCA1、BRCA2基因，會導致乳癌、卵巢癌等等，尤其在好萊塢女星安潔莉娜裘莉現身說法之後，更讓BRCA1、BRCA2聲名大噪。安潔莉娜裘莉的母親與阿姨分別因卵巢癌與乳癌過世，因此讓她決定接受基因檢測，果然發現自己也遺傳BRCA1基因的突變，為了不想壟罩在癌症陰影之中，便預防性切除乳房、輸卵管及卵巢。好萊塢女星安潔莉娜裘莉發現自己遺傳BRCA1基因突變後，選擇預防性切除乳房、輸卵管、卵巢。（圖／Celine提供）林口長庚一般外科系系主任葉俊男醫師說表示，說大多數的細胞癌化需要時間累積，所以發病年齡大多在40歲之後，如果家族中有人20多歲就罹癌，或是腫瘤分布於多個部位、多位親友罹癌，或是患有罕見癌症，有上述4條件就可以考慮進一步進行基因檢測確認是否有遺傳性癌症基因。「最新的基因檢測方式是次世代基因定序(Next GenerationSequencing，簡稱NGS)，以前要針對3萬多個基因一一檢查，現在透過晶片就能快速檢查跟遺傳癌症有關連的基因，而且一生只需要檢測一次即可，大約要價3萬元左右。」不過，檢測就如同打開潘朵拉的盒子一般，正因為遺傳無法改變，有時反而會帶來沉重的心理壓力。「例如孩子可能會埋怨父母傳下不好的基因，或因預期未來會罹癌而影響心理等等。」葉俊男說。此外，若確認具有遺傳性基因之後，極少會像安潔莉娜裘莉那樣預防性切除器官，「因為是切不完的！」葉俊男說，基因影響的器官太多了，總不可能全部切除，所以大多數採取提早標的器官定期篩檢或預防性投藥，一定年齡之後並心智成熟之後再可慮預防性切除的方式。隨著醫療技術進步，基因檢測也愈來愈精準，可提供更多疾病治療的超前部署計畫。（圖／業者提供）
破除家族詛咒3／年輕媽媽癌末奇蹟存活 兩幼女1/2機率剉著等
目前基因檢測的最新運用是癌症的精準治療，一位42歲的乳癌患者，癌症復發之後轉移至肝臟，因此引發肝衰竭性命垂危，膚色蠟黃，整個人像黃香蕉一般，只能在加護病房中等待奇蹟。中國附醫乳房外科鄭伃書醫師說，因為患者育有2歲、4歲的女兒，眼看媽媽即將撒手人寰，更令人格外不捨，後來抱著最後一線希望幫患者進行遺傳癌基因檢測，意外發現她的BRCA1基因突變，適用最新的標靶藥物PARP抑制劑。「用藥之後效果非常好，經過一年治療，這位媽媽已經恢復日常生活的作息，完全看不出來之前已經準備進入安寧病房照護。」鄭伃書說，由於患者屬於BRCA1基因突變，所以兩個女兒可能有50%遺傳癌症的機率，未來成年後可能仍需要進一步基因檢測。醫師鄭伃書表示，目前基因檢測最新運用於癌症精準治療上，並可以預測復發風險。（圖／鄭伃書醫師提供）不同於遺傳性癌症的基因檢測只需進行一次，運用在癌症精準治療、或是預測未來復發風險的基因檢測需要反覆多次。「前者是檢測與生俱來遺傳自父母的生殖細胞；後者則是檢驗腫瘤細胞，所以因應腫瘤變化就必須定期檢查。」舉例來說，罹患乳癌之後可以先透過基因檢測確認癌症類型，進而使用最有效的藥物，抗癌成功之後，也可以透過持續的基因檢測追蹤體內是否有殘留的癌細胞，藉此預估復發風險，不過要價約10萬元左右，所費不貲。若確診罹癌，可以透過基因檢測了解腫瘤細胞是否突變，進而尋找適合的標靶藥物。（圖／翻攝自香港凱利醫療中心官網）
【致命胰臟癌1】確診幾乎宣判死刑 這些危險族群剉著等
知名度甚高的健檢機構聯安診所總經理李文雄，上周五（22日）不幸死於胰臟癌，震驚醫療界。據了解，李文雄於去年1月在自家健診機構接受高階影像健診時，意外在胰臟發現腫瘤，立即開始治療且病情穩定，今年9月更與同事一起歡度61歲大壽，沒想到上周五告知家人疲累要上床睡覺，竟再也沒醒來。與其他癌症相較，胰臟癌的發生率雖不高，但確診就幾乎宣告死亡，尤其近年來許多名人皆因此病辭世，包括體育主播傅達仁、資深名嘴劉駿耀、男高音帕華洛帝，「時尚老佛爺」卡爾拉格斐也於今年2月因胰腺癌辭世，也讓胰臟癌因此被封為「癌王」，最主要是因為胰臟癌很難早期發現，而且復發率相當高。哪些人是胰臟癌高危險族群？根據《好心肝》報導，目前醫界仍無法確切知道造成胰臟癌的原因，但有些危險因子已經被找出，其中特定遺傳基因突變者發生胰臟癌的機率比平常人高。遺傳基因導致的罹癌風險可高達一般人的30∼40倍，若合併抽菸，風險更高達100倍。例如有BRCA1、BRCA2基因突變者，罹患乳癌、卵巢癌風險高外，罹患胰臟癌的風險也較高。另外，家族內有2人以上罹患胰臟癌，也算是高危險群。另外，慢性胰臟炎或是肥胖、糖尿病患等，罹患胰臟癌的危險也較高，而年過50歲才罹患糖尿病的人，更應該留意，有時並非普通的糖尿病，而是胰臟癌所引起的糖尿病。中央研究院基因體研究中心也證實，「高糖」會造成胰臟的代謝異常，傷害胰臟細胞的DNA，使致癌KRAS基因突變，進而產生胰腺癌。所以避免「高糖」的攝取，可保護胰臟免於因代謝異常所造成的損傷。
【婦癌殺手4】卵巢癌年輕化 1/4未滿40歲
卵巢癌幾乎沒有篩檢工具，再加上晚期才出現症狀，所以擁有「寧靜殺手」的稱號，近年高居婦癌死亡率的第一名，而隨著晚婚、少孕的趨勢，卵巢癌發生率逐年攀升，近十年發生率增加1.1倍，最近更擠下子宮頸癌，成為女性癌症發生率第七名。「除了基因遺傳因素之外，主要原因就是晚婚少孕，所以每年持續增加1~3%發生率，且有年輕化趨勢，1/4患者年紀都在40歲以下。」雙和醫院副院長賴鴻政說，大約5~15%患者的Brca1與Brca2基因變異，罹患卵巢癌風險會相當高，例如好萊塢女星安潔莉娜裘莉就是知名的例子，她因此做了切除卵巢、輸卵管的預防性手術。「沒有生孕、或生孕次數少，就會讓卵巢一直排卵，除了沒有喘息時間之外，也增加基因變異的機會。」三軍總醫院婦產部主任張正昌醫師說，卵巢排卵時會形成一些小傷口，然後再由修復基因癒合傷口，所以排卵次數愈多，就愈容易使修復基因變異。張正昌醫師表示，可透過每年進行陰道超音波，提早發現罹患卵巢癌。張正昌醫師表示，可透過每年進行陰道超音波，提早發現罹患卵巢癌。如果經常施打排卵針，等於增加排卵時的傷口，那基因變異機率也會較高？「目前有研究證實、也有研究推翻這個論點，所以目前還沒有定論。」賴鴻政說，其實壓力與環境荷爾蒙也都會影響基因變異，增加卵巢癌機率。預防卵巢癌這樣做卵巢癌直到晚期，因為腫瘤變大才會出現腹水、腸胃道症狀，早期幾乎難以察覺。由於卵巢癌具有基因遺傳因素，若想預防可先進行基因篩檢，例如檢查Brca1或Brca2基因是否變異，大約需自費5萬元左右，若確定基因變異，又沒有生孕需求，就可以考慮切除卵巢、輸卵管，以預防癌化。雙和醫院副院長賴鴻政說，「曾經有位50多歲的病人，因為3個姊姊分別罹患子宮內膜癌、卵巢癌，很確信自己一定有基因變異，就決定進行預防性切除手術。」張正昌則認為，只有少數患者具有變異遺傳基因，建議一般女性每年進行陰道超音波篩檢，若發現有異樣，再搭配抽血檢驗腫瘤指標數值佐證，較能早期發現卵巢癌。雙和醫院副院長賴鴻政表示，得非常確信自己一定有基因變異才進行預防性切除手術。想追蹤最勁爆消息、想掌握最Fashion、最IN的娛樂流行資訊粉絲團按讚：https://www.facebook.com/want.ctw/YouTube訂閱：https://www.youtube.com/channel/UCZtUbkty-OfR4_AQ4B0GtQA