遺傳諮詢師
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【病毒最愛誰4】流感才是最強毒王 口腔黏膜刷一下就知重症風險
「流感才是病毒之王!」馬偕兒童醫院小兒感染科主治醫師黃瑽寧說,依照目前情勢來看,兒童應付新冠病毒的能力還不錯,但面對流感就表現沒那麼好了,由此來看,流感其實更加難纏。近來有生技業者主推平價基因檢測服務,使用棉棒刮取口腔黏膜細胞後,就能分析多項基因報告,其中一項就是「流感風險」,要價近5000元,大約四至六周後檢測結果就出爐。近來有生技業者主推平價基因檢測服務,可以用來分析感染某些特定疾病的機率。(圖/生技業者提供)這項檢測是分析對抗流感病毒相關的4個免疫基因位點LGALS1、TNF、IL1B、IL2RA,「了解這些基因之後,透過了解基因變異的程度,可以知道容易感染嗎?容易變成重症嗎?以及打疫苗後生成抗體的狀況。」基因檢測不僅篩檢方式方便,大約四至六周檢測結果出爐之後,民眾也可以利用手機APP查看檢測報告,同時也能電話諮詢遺傳諮詢師。(圖/創源生技提供)基因檢測不僅篩檢方式方便,大約四至六周檢測結果出爐之後,民眾也可以利用手機APP查看檢測報告,同時也能電話諮詢遺傳諮詢師。(圖/創源生技提供)黃瑽寧說,人體的基因系統很複雜,面對細菌、病毒、黴菌時,免疫系統都會其各自獨立、相通的部分,的確是有些基因,可以用來分析感染某些特定疾病的機率。他強調,基因篩檢是為了風險管理,風險高就要格外警覺、施打疫苗預防,而風險低也要注重個人衛生。目前此項篩檢的基因位點是針對流感病毒,可能尚無法專門預測新冠病毒風險,但相信不久後會有新的研究來佐證,指日可待。
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【基改換命3】邁向家庭與個人化 口腔刷一下可評估過敏
基因可以告訴你那些事?看著灰矇矇的天空,明知空氣汙染嚴重,可能危害健康,包括眼睛黃斑部病變、呼吸道過敏、到致命的肺癌,但總猜想「不會是自己」?!高雄醫學大學附設醫院遺傳諮詢中心主任沈靜茹醫師表示,基因篩檢技術愈來愈進步,現在不必再靠「猜測」,就能精準從DNA了解各種汙染物質的敏感程度,精準鎖定過敏原並且隔絕,預先做好個人健康管理。長年面對孕婦、新生兒,沈靜茹醫師坦言最常被問到「我的寶寶會過敏嗎?」如果具備醫學相關知識,就會知道父母若有過敏問題,孩子是過敏兒的機率高達5成以上,但誰能確定呢?一般來說,總是拖到寶寶皮膚搔癢哭鬧、流鼻涕,爸媽才能確定寶寶遺傳到過敏體質,但此時過敏已經發生,只能盡量控制病況不惡化。現在基因檢測已經邁向個人化,並且已經與台灣精準醫療計畫 (Taiwan Precision Medicine Initiative,簡稱TPMI)接軌,透過口腔刷採取黏膜組織分析DNA,再以近十萬筆人體基因大數據資料為基礎分析,就能提早知道孩子對於各項汙染物質的敏感程度,不必再亡羊補牢。過去基因檢測大多運用在疾病治療上,如今運用在個人化上,不免讓許多人有所質疑,沈靜茹醫師表示,基因雖然影響很大,但並非絕對,一個人後天環境、飲食習慣等等也都扮演關鍵角色,所以不必對檢測結果過度耿耿於懷,或是認為一定會照著基因走,這類個人化的基因檢測只是提供一個參考指標,建議有疑慮可以多詢問專業遺傳諮詢師與醫師。
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遺傳諮詢師幫基因解密 全台僅百餘人
32歲的佳佳(化名)看到基因檢測報告顯示寶寶聽損基因異常,致電諮詢時不禁崩潰痛哭。遺傳諮詢師先是安撫佳佳,再仔細說明報告,鼓勵佳佳積極與醫師討論孩子的後續治療。這通電話,讓佳佳了解基因檢測數據的真正意涵,找到求助方向,重新鼓起勇氣陪伴孩子面對未來。基因檢測不但能幫助準爸媽了解胎兒健康狀況、協助民眾評估罹病風險,更是醫師為許多患者選擇治療與用藥的重要根據。然而基因檢測的項目五花八門,報告數據艱澀難讀,一般民眾不易理解,在基因檢測產業蓬勃發展的今日,遺傳諮詢師這門專業相應而生,為的正是搭起遺傳醫學與民眾之間溝通的橋樑。想要成為遺傳諮詢師,首先必須具備遺傳、生物醫學、諮商及心理等專業知識,還要從事遺傳諮詢工作兩年以上,並擁有臨床及實驗室實習經驗,從產前諮詢到癌症遺傳篩檢樣樣精通,才能進行資格認證考試。在如此嚴苛的條件下,目前通過認證的遺傳諮詢師全台僅百餘人,堅強的軟實力,讓他們成為基因檢測產業當中的稀有人才。遺傳諮詢師可以在基因檢測各階段提供「一條龍」式的服務,從初期提供基因檢測項目諮詢;中期的檢測步驟說明;到後期的檢測報告解說,遺傳諮詢師都能給予完整建議。如果報告結果顯示異常,遺傳諮詢師也會對個案說明可能產生的影響,並且提供相關社會福利資源。慧智基因遺傳諮詢師方美雅表示,「我們發現在基因檢測的過程中,民眾其實很需要關懷與心靈上支持。」慧智基因遺傳諮詢師歐承眇表示,等待報告結果的不確定感,以及面對初次確診症狀時的慌張,對民眾來說都是很大的壓力。遺傳諮詢師同時擁有醫學遺傳學與心理學兩大專業訓練,不僅可以做為檢測機構與醫師間的溝通窗口,更是醫師與民眾間的橋樑,幫助民眾走過等待檢測結果之路,若檢測結果異常,也能即時協助導入診間就醫。方美雅分享,臨床上最常遇到的問題不外乎「我該如何選擇合適的檢測項目或是檢測廠商?」她表示,以最多人詢問的產前檢測為例,就有母血唐氏症篩檢、非侵入性產前染色體篩檢、羊水染色體、羊水晶片檢測等多種項目,遺傳諮詢師會詳細說明各種檢測項目的流程、所需時間及侷限性,讓民眾了解檢測內容後再進行選擇。慧智基因總經理洪加政表示,基因檢測的準確率並非百分之百,但民眾可以透過選擇最完整的基因數據庫、研發技術領先、檢測項目最完善、提供報告後續遺傳諮詢、全程在台完成且具國際認證(ISO 17025)的基因檢測公司,透過公正第三單位定期認證所有服務環節與提出相關建議,讓檢驗過程更透明、嚴格控管品質及進度,把人為疏失的機率降到最低。選擇具有認證的遺傳諮詢師,可以幫助你輕鬆解讀自己的基因密碼。
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【跟著志玲拚生子2】染色體基因易突變健康寶寶好難求
4所有的高齡產婦都與志玲姊姊一樣,必須面對卵子老化、染色體突變等問題,前方盡是漫漫的坎坷艱辛求子路。現年45歲的雅惠(化名),40歲結婚前便知道自己必須把握時間趕緊懷孕生子,婚後她選擇試管療程增加受孕機率,但歷經9次都失敗。以試管單次花費約15萬~20萬元計算,雅惠砸了快200萬元,卻換得一場空。不死心的雅惠決定換醫師再戰一次,這回,第一次療程便取出10多顆卵,以她的年紀來說成果相當不俗;由於之前每次療程都失敗,醫師建議雅惠進行胚胎染色體檢查,結果很幸運地有一顆胚胎正常。雅惠想多生幾個孩子、同時增加懷孕成功率,便努力不懈地繼續取卵,前後共進行15次療程,取出100顆卵,她本來以為至少能再多增加幾顆正常的胚胎,沒想到竟再也沒出現過,她只能寄託在第一次療程中唯一的一顆正常胚胎。幸好皇天不負苦心人,目前雅惠已懷孕12周。38歲的蔡小姐,則是藉由人工生殖服用排卵藥物,先後懷孕2次,第一次胚胎不良自然淘汰,第二次好不容易懷孕,5個月後卻發現染色體異常,只能忍痛引產,最後她採取試管療程、再進行相關篩檢,目前終於成功懷孕3個月。「如果想要確保胎兒健康,可以在準備懷孕時就先進行孕知因篩檢,透過抽血檢驗男女雙方是否為隱性疾病帶因者。」遺傳諮詢師Ayna說,隱性疾病帶因者外觀及智力皆與正常人相同,只是體內帶有疾病因子,而孕知因篩檢最多可檢查300多種隱性疾病。萬一夫妻都是同樣隱性疾病的帶因者,就可能生出隱性疾病的孩子,例如地中海貧血、X染色體脆折症(遺傳性智能障礙疾病)等。張甫行說,此時就必須選擇試管療程,才能進行胚胎著床前的基因檢測(Preimplantation Genetic Diagnosis,簡稱PGD)挑選出正常胚胎。另一個高齡產婦常見的問題就是「染色體異常」,若採取試管療程也能事先預防,可在胚胎植入前進行胚胎著床前染色體篩檢(Pre-implantation Genetic Screening,簡稱PGS),檢查染色體數量與是否異常,再把篩選過的正常胚胎植入。順利懷孕後,建議可在10~12周抽血再次檢查染色體,尤其是針對唐氏症。當然,抽血檢查染色體的準確率仍比不上羊水檢查,所以如果沒有子宮肌瘤或其他狀況,也可以進行更精確的羊膜穿刺與羊水晶片。最後,懷孕20周時再進行高層次超音波,確認胎兒器官及四肢發展是否正常。這一連串的檢查、篩檢過程,隨著檢查精細度不一、價位也高低不等,但重點是並不保證一定成功,只能說憑藉著醫療技術的進步,盡量提高生下健康寶寶的機率,而醫師終究不是神,女性朋友們還是盡量趕在35歲前懷孕生子,靠自己最實在。(張雅淳)百萬拚子流程:1.凍卵:選出品質好的卵子冷凍,每次約10萬元(以10~15顆計算),每存1年需付約1萬元2.試管療程:若進行凍卵或不孕症治療,可採取試管療程,單次約15萬~20萬元3.孕知因:懷孕或凍卵前的隱性疾病篩檢,依照疾病篩檢數目不同約1.8萬元~2.8萬元。4.PGS:進行胚胎的染色體數量與大片段缺失檢查,以3顆胚胎來說約5萬元5.PGD:若孕知因檢查有異,或想終結隱性疾病如僵直性脊椎炎遺傳下一代,可透過單一基因檢驗選出正常胚胎,花費約12萬元。6.羊水檢查:羊膜穿刺可進行仔細的染色體檢查,避免唐氏症,要價8,000~1萬元,高齡產婦享有政府補助5,000元。羊水晶片則為更全面的基因檢查,要價2.8萬元~6.9萬元。7.高層次超音波:以影像檢查來最後確認胎兒器官、四肢發展是否正常,要價約2萬~3萬元。更多精采內容,詳見最新出刊271期《周刊王》和2157期《時報周刊》。《周刊王》與《時報周刊》聯姻,一套雙雜誌「旺透價39元」,2019/06/19全省4大超商、全聯及美廉社強勢上架。雜誌內附超商折價券,幫您激省378元,粉絲切勿錯過。想追蹤周刊王最勁爆消息,請進最新臉書:https://www.facebook.com/119wantweekly想掌握最Fashion、最IN的娛樂流行資訊,請點讚時報周刊粉絲團:https://www.facebook.com/want.ctw/