遺傳諮詢師
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【病毒最愛誰4】流感才是最強毒王 口腔黏膜刷一下就知重症風險
「流感才是病毒之王！」馬偕兒童醫院小兒感染科主治醫師黃瑽寧說，依照目前情勢來看，兒童應付新冠病毒的能力還不錯，但面對流感就表現沒那麼好了，由此來看，流感其實更加難纏。近來有生技業者主推平價基因檢測服務，使用棉棒刮取口腔黏膜細胞後，就能分析多項基因報告，其中一項就是「流感風險」，要價近5000元，大約四至六周後檢測結果就出爐。近來有生技業者主推平價基因檢測服務，可以用來分析感染某些特定疾病的機率。（圖／生技業者提供）這項檢測是分析對抗流感病毒相關的4個免疫基因位點LGALS1、TNF、IL1B、IL2RA，「了解這些基因之後，透過了解基因變異的程度，可以知道容易感染嗎？容易變成重症嗎？以及打疫苗後生成抗體的狀況。」基因檢測不僅篩檢方式方便，大約四至六周檢測結果出爐之後，民眾也可以利用手機APP查看檢測報告，同時也能電話諮詢遺傳諮詢師。（圖／創源生技提供）基因檢測不僅篩檢方式方便，大約四至六周檢測結果出爐之後，民眾也可以利用手機APP查看檢測報告，同時也能電話諮詢遺傳諮詢師。（圖／創源生技提供）黃瑽寧說，人體的基因系統很複雜，面對細菌、病毒、黴菌時，免疫系統都會其各自獨立、相通的部分，的確是有些基因，可以用來分析感染某些特定疾病的機率。他強調，基因篩檢是為了風險管理，風險高就要格外警覺、施打疫苗預防，而風險低也要注重個人衛生。目前此項篩檢的基因位點是針對流感病毒，可能尚無法專門預測新冠病毒風險，但相信不久後會有新的研究來佐證，指日可待。
【基改換命3】邁向家庭與個人化 口腔刷一下可評估過敏
基因可以告訴你那些事？看著灰矇矇的天空，明知空氣汙染嚴重，可能危害健康，包括眼睛黃斑部病變、呼吸道過敏、到致命的肺癌，但總猜想「不會是自己」？！高雄醫學大學附設醫院遺傳諮詢中心主任沈靜茹醫師表示，基因篩檢技術愈來愈進步，現在不必再靠「猜測」，就能精準從DNA了解各種汙染物質的敏感程度，精準鎖定過敏原並且隔絕，預先做好個人健康管理。長年面對孕婦、新生兒，沈靜茹醫師坦言最常被問到「我的寶寶會過敏嗎？」如果具備醫學相關知識，就會知道父母若有過敏問題，孩子是過敏兒的機率高達5成以上，但誰能確定呢？一般來說，總是拖到寶寶皮膚搔癢哭鬧、流鼻涕，爸媽才能確定寶寶遺傳到過敏體質，但此時過敏已經發生，只能盡量控制病況不惡化。現在基因檢測已經邁向個人化，並且已經與台灣精準醫療計畫 (Taiwan Precision Medicine Initiative，簡稱TPMI)接軌，透過口腔刷採取黏膜組織分析DNA，再以近十萬筆人體基因大數據資料為基礎分析，就能提早知道孩子對於各項汙染物質的敏感程度，不必再亡羊補牢。過去基因檢測大多運用在疾病治療上，如今運用在個人化上，不免讓許多人有所質疑，沈靜茹醫師表示，基因雖然影響很大，但並非絕對，一個人後天環境、飲食習慣等等也都扮演關鍵角色，所以不必對檢測結果過度耿耿於懷，或是認為一定會照著基因走，這類個人化的基因檢測只是提供一個參考指標，建議有疑慮可以多詢問專業遺傳諮詢師與醫師。
遺傳諮詢師幫基因解密 全台僅百餘人
32歲的佳佳(化名)看到基因檢測報告顯示寶寶聽損基因異常，致電諮詢時不禁崩潰痛哭。遺傳諮詢師先是安撫佳佳，再仔細說明報告，鼓勵佳佳積極與醫師討論孩子的後續治療。這通電話，讓佳佳了解基因檢測數據的真正意涵，找到求助方向，重新鼓起勇氣陪伴孩子面對未來。基因檢測不但能幫助準爸媽了解胎兒健康狀況、協助民眾評估罹病風險，更是醫師為許多患者選擇治療與用藥的重要根據。然而基因檢測的項目五花八門，報告數據艱澀難讀，一般民眾不易理解，在基因檢測產業蓬勃發展的今日，遺傳諮詢師這門專業相應而生，為的正是搭起遺傳醫學與民眾之間溝通的橋樑。想要成為遺傳諮詢師，首先必須具備遺傳、生物醫學、諮商及心理等專業知識，還要從事遺傳諮詢工作兩年以上，並擁有臨床及實驗室實習經驗，從產前諮詢到癌症遺傳篩檢樣樣精通，才能進行資格認證考試。在如此嚴苛的條件下，目前通過認證的遺傳諮詢師全台僅百餘人，堅強的軟實力，讓他們成為基因檢測產業當中的稀有人才。遺傳諮詢師可以在基因檢測各階段提供「一條龍」式的服務，從初期提供基因檢測項目諮詢；中期的檢測步驟說明；到後期的檢測報告解說，遺傳諮詢師都能給予完整建議。如果報告結果顯示異常，遺傳諮詢師也會對個案說明可能產生的影響，並且提供相關社會福利資源。慧智基因遺傳諮詢師方美雅表示，「我們發現在基因檢測的過程中，民眾其實很需要關懷與心靈上支持。」慧智基因遺傳諮詢師歐承眇表示，等待報告結果的不確定感，以及面對初次確診症狀時的慌張，對民眾來說都是很大的壓力。遺傳諮詢師同時擁有醫學遺傳學與心理學兩大專業訓練，不僅可以做為檢測機構與醫師間的溝通窗口，更是醫師與民眾間的橋樑，幫助民眾走過等待檢測結果之路，若檢測結果異常，也能即時協助導入診間就醫。方美雅分享，臨床上最常遇到的問題不外乎「我該如何選擇合適的檢測項目或是檢測廠商?」她表示，以最多人詢問的產前檢測為例，就有母血唐氏症篩檢、非侵入性產前染色體篩檢、羊水染色體、羊水晶片檢測等多種項目，遺傳諮詢師會詳細說明各種檢測項目的流程、所需時間及侷限性，讓民眾了解檢測內容後再進行選擇。慧智基因總經理洪加政表示，基因檢測的準確率並非百分之百，但民眾可以透過選擇最完整的基因數據庫、研發技術領先、檢測項目最完善、提供報告後續遺傳諮詢、全程在台完成且具國際認證(ISO 17025)的基因檢測公司，透過公正第三單位定期認證所有服務環節與提出相關建議，讓檢驗過程更透明、嚴格控管品質及進度，把人為疏失的機率降到最低。選擇具有認證的遺傳諮詢師，可以幫助你輕鬆解讀自己的基因密碼。
【跟著志玲拚生子2】染色體基因易突變健康寶寶好難求
4所有的高齡產婦都與志玲姊姊一樣，必須面對卵子老化、染色體突變等問題，前方盡是漫漫的坎坷艱辛求子路。現年45歲的雅惠（化名），40歲結婚前便知道自己必須把握時間趕緊懷孕生子，婚後她選擇試管療程增加受孕機率，但歷經9次都失敗。以試管單次花費約15萬～20萬元計算，雅惠砸了快200萬元，卻換得一場空。不死心的雅惠決定換醫師再戰一次，這回，第一次療程便取出10多顆卵，以她的年紀來說成果相當不俗；由於之前每次療程都失敗，醫師建議雅惠進行胚胎染色體檢查，結果很幸運地有一顆胚胎正常。雅惠想多生幾個孩子、同時增加懷孕成功率，便努力不懈地繼續取卵，前後共進行15次療程，取出100顆卵，她本來以為至少能再多增加幾顆正常的胚胎，沒想到竟再也沒出現過，她只能寄託在第一次療程中唯一的一顆正常胚胎。幸好皇天不負苦心人，目前雅惠已懷孕12周。38歲的蔡小姐，則是藉由人工生殖服用排卵藥物，先後懷孕2次，第一次胚胎不良自然淘汰，第二次好不容易懷孕，5個月後卻發現染色體異常，只能忍痛引產，最後她採取試管療程、再進行相關篩檢，目前終於成功懷孕3個月。「如果想要確保胎兒健康，可以在準備懷孕時就先進行孕知因篩檢，透過抽血檢驗男女雙方是否為隱性疾病帶因者。」遺傳諮詢師Ayna說，隱性疾病帶因者外觀及智力皆與正常人相同，只是體內帶有疾病因子，而孕知因篩檢最多可檢查300多種隱性疾病。萬一夫妻都是同樣隱性疾病的帶因者，就可能生出隱性疾病的孩子，例如地中海貧血、X染色體脆折症（遺傳性智能障礙疾病）等。張甫行說，此時就必須選擇試管療程，才能進行胚胎著床前的基因檢測（Preimplantation Genetic Diagnosis，簡稱PGD）挑選出正常胚胎。另一個高齡產婦常見的問題就是「染色體異常」，若採取試管療程也能事先預防，可在胚胎植入前進行胚胎著床前染色體篩檢（Pre-implantation Genetic Screening，簡稱PGS），檢查染色體數量與是否異常，再把篩選過的正常胚胎植入。順利懷孕後，建議可在10～12周抽血再次檢查染色體，尤其是針對唐氏症。當然，抽血檢查染色體的準確率仍比不上羊水檢查，所以如果沒有子宮肌瘤或其他狀況，也可以進行更精確的羊膜穿刺與羊水晶片。最後，懷孕20周時再進行高層次超音波，確認胎兒器官及四肢發展是否正常。這一連串的檢查、篩檢過程，隨著檢查精細度不一、價位也高低不等，但重點是並不保證一定成功，只能說憑藉著醫療技術的進步，盡量提高生下健康寶寶的機率，而醫師終究不是神，女性朋友們還是盡量趕在35歲前懷孕生子，靠自己最實在。（張雅淳）百萬拚子流程：1.凍卵：選出品質好的卵子冷凍，每次約10萬元（以10~15顆計算），每存1年需付約1萬元2.試管療程：若進行凍卵或不孕症治療，可採取試管療程，單次約15萬～20萬元3.孕知因：懷孕或凍卵前的隱性疾病篩檢，依照疾病篩檢數目不同約1.8萬元～2.8萬元。4.PGS：進行胚胎的染色體數量與大片段缺失檢查，以3顆胚胎來說約5萬元5.PGD：若孕知因檢查有異，或想終結隱性疾病如僵直性脊椎炎遺傳下一代，可透過單一基因檢驗選出正常胚胎，花費約12萬元。6.羊水檢查：羊膜穿刺可進行仔細的染色體檢查，避免唐氏症，要價8,000～1萬元，高齡產婦享有政府補助5,000元。羊水晶片則為更全面的基因檢查，要價2.8萬元～6.9萬元。7.高層次超音波：以影像檢查來最後確認胎兒器官、四肢發展是否正常，要價約2萬～3萬元。更多精采內容，詳見最新出刊271期《周刊王》和2157期《時報周刊》。《周刊王》與《時報周刊》聯姻，一套雙雜誌「旺透價39元」，2019/06/19全省4大超商、全聯及美廉社強勢上架。雜誌內附超商折價券，幫您激省378元，粉絲切勿錯過。想追蹤周刊王最勁爆消息，請進最新臉書：https://www.facebook.com/119wantweekly想掌握最Fashion、最IN的娛樂流行資訊，請點讚時報周刊粉絲團：https://www.facebook.com/want.ctw/