遺傳病
」 遺傳病![alt](https://static.ctwant.com/images/cover/93/353793/sm-4ce61ed571254cb1a77e91aa054648ea.jpg)
身患遺傳性疾病!她堅決做絕育手術 男友吼:為何剝削我生孩子權利
一名女網友淚訴,自己患有遺傳病,所以想進行絕育手術,豈料男友知道後,居然吼她「為什麼妳要剝削我生孩子的權利」,讓她相當難過。原PO在Dcard以「男友不願意照顧生病的我,卻指責我不願生小孩」為題表示,自己有遺傳病,是顯性遺傳病,機率為50%,每胎都會有50%機會讓下一代有遺傳病,「而我的遺傳病,是會讓病人大腸100%惡化成癌(40-50歲的時候),治療方法只有切除大腸手術。」原PO也提到,除了健康因素不生孩子,同時也有抑鬱和焦慮症,沒有生存下去的動力,所以不想面對疾病,不想做手術延長自己的壽命;然而她的男友則想生小孩,因為想要有一個完整的家庭,彌補自己的童年,也想有兒女送終。原PO透露,在討論是否絕育前,也有煩惱要不要做切除大腸手術,因為醫生說情況不太理想,起初男友說會照顧手術後的她,但需要行動時,卻用很多理由搪塞,各種各樣的敷衍和漠視她的需要,最後在她提出絕育想法後,男友甚至把她罵了一頓,吼她「為什麼妳要剝削我生孩子的權利」。原PO坦言,「我聽到的時候,只感覺心很痛,好像一路走來,他不但不支持我面對病痛,更指責我不願意為他生小孩,一邊說沒有勇氣承擔照顧我的責任,但又說想要生小孩,而結婚議題上扯說沒有勇氣,卻要求我跟他生小孩。」 貼文一出引起討論,大家紛紛留言「明知妳有顯性遺傳病還要生的這種男人就是很自私」、「妳男友只想享受福利」、「妳男友根本一點都不愛你啊」、「他只是把你當成生小孩的工具而已」、「這直接分手啊,沒什麼好猶豫的,不能照顧妳然後又不體諒妳」。
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慷病患之慨1/衛福部閃拆門診掛號費天花板 遺傳疾病家族恐被壓垮
衛福部本月4日拍板,即日起停止適用民國84年訂定之「醫療機構收取掛號費參考範圍」的行政命令,並取消掛號費用調整備查制度。衛福部長薛瑞元聲稱,這項取消醫療院所掛費用天花板的變革,讓醫療收費回歸市場機制,減輕經營壓力。但當年訂定「醫療機構收取掛號費參考範圍」行政指引的前衛生署長楊志良卻嗆聲,民國84年訂定醫療院所掛號費天花板,是考量當時健保開辦在即,醫療診所、雇主、民眾負擔都將增加,藉行政指引從醫療費用中切出一塊「行政費用」,該筆收入直接進到醫療機構的帳下,貼補醫療機構,不須上繳衛福部。楊志良說,貼補醫療診所應在民眾可負擔能力範圍內,避免「醫療階級化」。當年掛號費天花板,是以主計總處《家庭收支調查報告》五等分位,最底層的20%家庭收入作為計算依據。衛福部未經精算、專家及消費者代表討論,甚至沒有提出配套,作濫好人就為了討好醫療機構,卻忘記政府本應照顧弱勢民眾就醫權,「沒想到,看守閣員權力居然這麼大」。衛福部長薛瑞元廢止的掛號費天花板行政命令,前衛生署長楊志良痛批這是他當年擔任署長所作的指引,目前就是避免造成「醫療階級化」。(圖/周志龍攝)雖然低收入戶已經可以免繳健保費,門診急診免掛號費、住院免部分負擔,但外界最擔憂的是需要定期回診的患者,恐因上述變革而增加經濟負擔,例如財務困窘的與家族遺傳病疾病的家庭。楊志良指出,有些家庭年收入可能不比低收入戶高,但因為名下有破舊的老屋,因而被排除在低收入戶認定門檻之外(北市規定家戶所有土地及房屋價值須低於793萬元、中市門檻366萬),掛號費一次漲兩三百元對一般人不見得是大錢,但若是長期病患就可能被這根「稻草」壓垮。新北市沈小姐說,她定期到新店慈濟看腎臟科,但新店慈濟升格為教學醫院調漲部份負擔費用,未來如果又調漲掛號費,她會考慮到區域醫院看病,但坦白說也很憂心醫療的品質。桃園陳先生則說,他家附近的耳鼻喉科已經預告掛號費會漲50元,但兩個學齡兒童經常感冒,他很擔心醫療負擔太重,希望未來醫院掛號費不會無限制的上漲,否則真的會壓慘家長。立委謝衣鳳曾引用健保署2019年委託淡江大學研究批評,調高健保費用弊多於利。該研究結論指提高「部分負擔」(衛福部去年4月才調高、粗估影響117萬人)雖可提高轉診比例,但就醫人數並未因此減少,反可能導致延誤就醫,造成醫療支出增加。謝衣鳳強調,民眾可能分不清掛號費、部份負擔調漲差別,而直覺認為「看醫生變貴了」,去年部分負擔調漲已讓外界擔憂,形成偏遠地區就醫貧窮障礙,時隔一年衛福部又火速取消掛號費天花板,但健保署才剛大力宣傳,112年健保結餘344億元,不只比111年的結餘更多,還創下了8年來新高,當外界擔憂電價上漲帶動通膨,薪水變薄,現在又要漲掛號費,政府有配套措施?有體恤民眾的負擔與感受?有考慮到偏遠地區民眾與弱勢家庭的就醫權利?衛福部廢止掛號費天花板,但北市聯醫仍暫時決定維持50元的掛號費沒有漲價,希望能盡量照顧北市民的健康需求。(圖/侯世駿攝)據2022年統計資料顯示,近10年家庭收支調查報告中,收入最低的20%年所得皆在18萬至26萬元間,低於或接近可支配所得中位數的60%貧窮線。現行醫療機構門診掛號費天花板是150元,急診300元,醫療院所一旦有意調漲掛號費,就得向所在地縣市政府報備,部份衛生局常以「影響民眾就醫權」為由,逕行拒絕或要求欲漲價者提供成本分析,述明漲價理由、漲價後用途,因此醫療機構視調整掛號費為畏途。但衛福部卻突然宣布「大放送」,醫療機構歡聲雷動,截至今年2月底止,六都已有超過300家醫療機構備查漲價,其中又以北部、中部比例最高,令醫改會、民間監督健保聯盟憂心忡忡,立委廖偉翔也痛批,醫療診所入不敷出,關鍵在健保總額點數過低,衛福部卻先拆掉掛號費天花板,形同「頭痛醫頭」,看守內閣逕自宣布重大政策更十分荒謬。台北市衛生局表示,衛福部既認定掛號費屬行政費,就不適用《醫事法》第21條醫療用費用的規範,未來醫療機構漲掛號費就不需再報備,但衛生局會利用年度考核機會,瞭解醫療機構有無明顯公告掛號費金額、漲價是否合理;桃園市長張善政表示,市府尊重配合衛福部的舉措,但也期待醫院考慮民眾使用醫療資源權益,不要造成太大負擔,市府將邀集34家醫院和協會,為民眾掌握和分析醫療選擇。
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寇乃馨日夜顛倒眩暈症發作 親揭家族遺傳病史
寇乃馨、黃國倫5日一同出席春酒活動,受訪時透露夫妻兩人目前專心在台灣經營直播,每月平均超過20場,「我們在半夜開直播,粉絲都有4、5百人,播都播到早上,天亮7、8點才睡」,不過因為長期日夜顛倒導致眩暈症發作,提到病況,寇乃馨說:「一發作就感覺整個房子開始轉。」寇乃馨直言家族有眩暈症遺傳病史,但已經10幾年沒發作,結果因為回台直播長期日夜顛倒,導致舊疾復發,她說:「大家都說我們是直播的神鵰俠侶,內容很飽和很精彩,現在這個時代就是彎道超車,半年之後誰才是天王天后,就要看流量。」寇乃馨和黃國倫先前在大陸直播近400場,一度創出最高峰月營業額破2億業績,之後新冠疫情爆發,夫妻倆將重心放回台灣經營直播,每月平均20多場,她說夫妻兩人因為長期熬夜直播,身體不適,「國倫老師則是腎結石不舒服,他一直都在跟腎結石奮戰」。黃國倫表示腎結石一發作真的痛如刀割,之前還痛到住院打嗎啡止痛,但只要一禱告就會順利排出:「我覺得人生就是這樣,有時候你就是要跟一些痛苦共存,聖結石從我大學到現在,我已經習慣了,它會痛但我還是可以正常生活,我有時候就是要忍耐幾天。」如今夫妻倆專心做直播,坦言大陸帶貨部分已減量,因為很難兼顧,寇乃馨也透露已接下直播帶貨新節目,要跟年輕人分享秘訣,「我發現台灣直播沒有醬大陸這麼競爭跟開放,現在很多人知道直播該怎麼變現的人應該不到10%,現在是一個藍海」。
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原發性顫抖「任何年齡都可能發生」 「神波刀」非侵入精準治療
67歲馬女士罹患帕金森氏症,108年起於臺北榮總神經內科門診定期追蹤,藥物治療雖症狀有所改善,但右手及腿部顫抖,面部表情僵硬導致說話變慢,手腳顫抖或僵硬造成寫字或如廁困難,無法正常生活。經縝密的術前評估,於去年5月接受神波刀治療,術後右手及腿部震顫立即獲得改善,術後1個月完全沒有顫抖的情形,術後4個月未出現顫抖情形,腿部輕微僵硬,有時候會忘記服藥但並沒有感覺異常,至112年年底追蹤,術後狀況維持良好。80歲劉先生,40多歲開始出現右手震顫,顫抖症逐漸惡化。休息時震顫會減輕,想做事時顫抖的情況更加明顯,讓他無法寫字,也很難維持日常生活。經縝密的術前評估後,劉先生於112年4月接受神波刀治療。顫抖情形顯著改善,生活品質大幅提升。術後1個月、3個月、5個月的追蹤,狀況維持良好。臺北榮總神經外科引進「神波刀」手術,以磁振導航聚焦超音波打斷顫抖神經迴路,非侵入性,不需開顱、無需麻醉,成功治療「原發性顫抖症」及「帕金森氏症」患者,未來可望用於癲癇、肌張力不全、強迫症等治療,為神經疾病患者一大福音。有些人雖四肢健全,卻因原發性顫抖症或帕金森氏症而不能獨立生活,連夾菜、倒水、擠牙膏、刷牙等日常基本動作都很困難,更遑論工作,不但難以維持生計,更影響自我的社交活動與心理健康。臺北榮總神經外科李政家醫師表示,臺灣約有40萬人罹患原發性顫抖症,比帕金森氏症還要常見,原發性顫抖是因為神經退化,造成身體不同部位持續性顫抖,老年人最常見,也可能發生在任何年齡。有逾半數原發性顫抖病人有家族遺傳病史,目前預估國內約有40萬人有此困擾,其中約10萬人的症狀嚴重影響日常生活,除了寫字無法準確握筆,拿杯子卻把水灑出來,連穿衣、簽名都成挑戰。李政家醫師說明,一般不論治療原發性顫抖或帕金森氏症都會先採用藥物治療,若症狀無法控制,則須進一步進行手術治療,例如丘腦切開術 (Thalamotomy)或裝置深部腦刺激器(DBS),兩者都需進行開顱手術,鑽一個小洞,以電燒專用的鈍針深入丘腦,進行燒灼或植入電刺激晶片持續電刺激,兩種手術治療成效顯著,但許多病友忌憚開腦,以及體內需安放電極後的風險而裹足不前。李政家醫師指出,相較於傳統外科侵入式手術,神波刀是一種非侵入性無創的精準治療,無須在病人腦中植入電極及電池,透過超過1000個超音波晶體聚焦能量在丘腦,加熱局部腦區使得神經壞死,打斷產生顫抖的神經迴路,過程中無須麻醉、無須打開頭骨,避免感染、腦出血等併發症,在病人清醒下進行治療,搭配MRI核磁共振導航,準確定位,並導引能量至目標的神經核一次完成,術中評估,立即達到治療效果,用來治療原發性顫抖成效顯著,提供神經疾病患者更多治療選擇,
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12歲妹上學猝死…「早上還好好的」家長爆學校監控全壞 校方回應了
大陸河南省信陽市1名鄭姓女子近日投訴媒體,指12歲女兒苗苗(化名)就讀信陽市第五高級中學初中部一年級,本月13日在學校內無故身亡,家屬要求查看監控了解事發經過,校方一直不予提供。對此,校方回應,苗苗上體育課時突然暈倒後搶救不治,是猝死,已排除刑事案件,學校沒有責任。《縱覽新聞》報導,事情發生在13日下午5時許,鄭女接到學校老師電話,稱苗苗在操場跑步時摔倒,她連忙趕往學校,一到場就看見醫護人員正在為女兒進行心肺復甦,趕緊要求將苗苗送往信陽市中心醫院進行搶救,無奈孩子最終仍宣告不治。鄭女稱,學校負責人告訴家長,苗苗出事時正在上體育課,慢跑2圈後,在排隊時突然暈倒,但女兒平時身體健康,沒有慢性病和遺傳病,家人都不明白為什麽早上還好好的一個人,到了學校後就沒了,「我們就想搞清楚,當時到底是什麽情況,孩子怎麽突然就沒了,這個要求並不過分」。12歲妹上學猝死,校方回應了。(圖/翻攝自縱覽新聞)事發當晚,家屬決定報警並要求調查真相。苗苗的爸爸則持續和學校進行對接。他稱,學校負責人一開始說監控壞了,後來又說監控有盲區,沒拍到當時的情況,然而苗苗出事的地方並非死角,為什麽會沒有監控?對於學校的解釋,家屬表示不認可。截至目前,校方一直未提供任何監控給苗苗家人查看。對此,校長回應,事件發生後,信陽市浉河區委政法委、公安、教育等部門第一時間介入調查,目前已有結論,認定該名學生是在上體育課時慢跑2圈暈倒後搶救無效死亡,死因為猝死,已排除刑事案件。由於操場沒有安裝監控,故無法提供監控視頻,不是拒絕提供。校長強調,學校對這件事沒有責任,但出於人道主義考慮,會給家屬一定數額的補償,目前仍在積極與家長進行協商處理,尚未達成一致。信陽市浉河區教體局工作人員表示,區裡多個部門已經介入此事,正在進行協調、處理,具體情況不便在電話中透露。
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連生3個「盆栽娃娃」一碰就骨折 尪也摔成腦震蕩…她竟拚命生第4胎
大陸網路上曾流傳著1張令人難以置信的圖片,畫面上有3個小娃娃身材、成人面容的女孩,每個人都坐在水盆裡,就像精心修剪過的「盆栽娃娃」,然而她們並不是孩子,而是3名成年姐妹。通常情況下,一般父母不會再生孩子,以免遺傳病遺傳給下一代。出乎意料的是,母親姜廷蘭決定生第4胎,似乎沒有畏懼之心。綜合陸媒報導,姜廷蘭在重慶雲陽一個小寨村生活多年,大女兒彭燕1歲多時就經常骨折。小寨村地處偏僻,離最近的鎮子也有10公里,加上村裡醫生對於「成骨不全」這種疾病並不了解,他們只能將骨頭接回原位;無休止的「接斷循環」使得彭燕的骨骼逐漸變形,最終導致四肢無法正常發育,宛如枯萎的樹枝。姜廷蘭擔心第2個孩子會像大女兒一樣,於是在懷孕時去各個醫院做了B超檢查,結果顯示寶寶發育是正常的。儘管二女兒彭江秋在剛出生時也曾遭遇間歇性骨折,但她的情況要比彭燕好得多,至少能使用拐杖行走。家人們本以為彭江秋最多只是走路有些困難,仍能夠健康成長,但悲劇再次降臨。姜廷蘭連生3個「盆栽娃娃」,一碰就骨折。(圖/翻攝自微博)彭江秋6歲那年因為下雨,急忙從學校跑回家時摔倒了,自此再也無法站立。更為悲劇的是,彭江秋還有一個小3歲的妹妹彭江丹,她同樣患有成骨不全症,從小就飽受病痛折磨。事實上,這種疾病並非偶然,遺傳成分占了50%的可能性,由於骨頭異常脆弱,即便外觀看起來完好無損,骨頭卻隨時可能斷裂。為了經濟收入,父親彭伯祥兼職修房時不小心從3樓摔下,腦部嚴重受傷,還做了腹部手術,自此再也無法從事重活,姜廷蘭成為家庭的唯一支柱。她認為農村最缺少的就是勞動力,而他們的家庭不僅缺少勞動力,還需要有人照顧留在家裡的4個人,所以打算生下第4個孩子。四女兒剛滿1歲時也出現了脫臼問題,這讓每個人都十分擔心,生怕妹妹會重蹈覆轍。也許是上天懷有一絲憐憫,四女兒健康地成長了起來,她像普通孩子一樣上學,3歲就開始照顧姐姐們。讓年紀最小的女兒像半個媽一樣照顧全家人,姜廷蘭內心的無愧是假的,她曾說過「手心手背都是肉,怎麽能不心疼呢?」唯一健康的么女必須照顧3個姊姊。(圖/翻攝自微博)
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遊艇大亨跨足生技! 侯佑霖挺和迅細胞療法:希望幫助心血管疾病親友
和迅(6986)將在9月7日以每股58元參考價登錄戰略新板交易,今天(5日)下午舉辦興櫃前法說會,創辦人、榮譽董事溫慶玄現身致意,其子、和迅董事長兼總經理溫政翰並以父親治罹癌接受「幹細胞治療之旅」成效意外改善家族的心血管疾病後,現在看起來像自己兄弟的欣喜,揭開序幕。和迅也將力拼今年年底轉登錄興櫃一般板。CTWANT記者現場採訪到和迅生科大股東、亞果遊艇董事長侯佑霖,他說會支持和迅,「一來是我和創辦人溫董是認識30多年朋友,再者家族中有長輩也是有類似心血管慢性疾病,促使投入生技界。」溫慶玄則跟記者說,他的父親、祖父、叔公等家族成員在60多歲之際,相繼因心肌梗塞等心血管疾病過世,是家族遺傳病史,他則是在治療罕見的多發性骨髓癌赴美接受異體幹細胞治療,進而發現對心血管的改善,才想引進到台灣,並希望未來能夠透過量化降低治療費用而達到更為普及化的目標。亞果遊艇董事長侯佑霖(左)、許清俊建築師皆是支持和迅股東。(圖/李蕙璇攝)和迅2022年營收4,947萬元,在CMO/CDMO(細胞製品/外泌體)貢獻4,238萬元(占比85.7%),委託檢測服務482萬元(占比9.7%),其他像是技術輔導服務約227萬元(占比4.6%);2023年累計前8月營收5,032萬元,新藥HeXell已於2023年第一季獲TFDA核准進入臨床試驗一期,治療適應症為新冠狀動脈之心衰竭疾病,並已於醫院收案。和迅副總經理黃濟鴻表示,今年下半年隨著CMO/CDMO訂單增加,「將不再是燒錢的公司」,樂觀看待下半年營收優於上半年,「其實,和迅透過自帶營收而讓財務健全,帳上也不缺錢,要進入資本市場是瞄準未來進入國際臨床試驗。」和迅2019年成立,資本額4.6億元,是2020年設立細胞製備廠,並取得尖端醫多項專利,是一家異體幹細胞新藥公司,以臍帶間質幹細胞為研發主軸,心血管疾病治療為主題,同時採用一藥多用理念,預計進行多適應症開發。
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精準打擊卵巢癌 基因檢測如何幫助用藥?
【健康醫療網/記者黃心瑩報導】卵巢癌症狀太過平凡,腹脹、腹痛等,難以早期發現,因此等到症狀過於明顯時,多半已是晚期。然而,進入精準醫療的時代,對抗卵巢癌是否有更高明的方式?新竹馬偕紀念醫院婦科癌症學科主任張幸治表示,近年來出現了PARP抑制劑,扭轉只有化療可用的窘境,針對BRCA基因突變、HRD陽性患者療效顯著。找出卵巢癌基因異常 輔助精準用藥是否罹患卵巢癌就一定要進行基因檢測?張幸治主任分享,通常具有家族遺傳病史、發病時間早的患者會建議進行,也可依病況與主治醫師討論治療計畫,視需求決定。目前國際治療指引是建議患者做基因檢測,不過目前健保尚未給付,患者需要自費。在精準治療用藥的時代之前,卵巢癌只有化療藥物可使用,張幸治主任回憶,雖然十幾年前就知道BRCA基因突變為關鍵,但當下尚未出現可以對應的藥物,即使找出突變,也幫助不大。2013年時,安潔莉娜裘莉知道自己有家族史、且BRCA基因突變時,會有高達八成機率罹患乳癌、五成機率罹卵巢癌,因此選擇預防性切除乳房與卵巢,震驚各界。卵巢癌術後維持性治療 延緩復發時間隨著醫療進步,藥物也出現進展,用於卵巢癌的標靶治療也出現突破。卵巢癌初期可透過手術、化療治療,並於化療後透過維持性療法達到穩定、延緩復發。而主要用於維持療法的標靶藥物則有「血管新生抑制劑」及「PARP抑制劑」兩大類,後者更是近幾年來才出現的精準治療藥物。張幸治主任強調,卵巢癌一旦復發、終身復發,且復發時間會越來越短,藥物效果也會越來越差,必須盡可能在源頭降低復發的機率。後續研究發現,BRCA基因為細胞DNA修補的途徑,雙股的DNA若其中一股斷裂,PARP就會協助修補,因此若使用PARP抑制劑在源頭阻斷修補,就會進一步造成雙股DNA斷裂。張幸治主任解釋,當腫瘤細胞雙股DNA都無法修補時,腫瘤細胞就會死亡,因此PARP抑制劑對於雙股DNA修補有問題的癌細胞特別有效。且科學家後續更發現,除了針對BRCA基因突變作用有效之外,也有部分患者屬於BRCA未突變,但HRD(同源重組修復缺失)異常,張幸治主任舉例,「就像捷運路線一樣,BRCA、HRD是同線不同站,一個站出現問題還可以透過其他站轉乘,若直接讓整條線癱瘓,那訊號怎麼都到不了癌細胞(會凋零)。」相較於術後未接續維持性療法的患者,平均13個月就復發,手術後接續使用維持性療法可有效延長疾病復發時間,而針對不同基因突變狀態選擇單獨使用PARP抑制劑或PARP抑制劑併用血管新生抑制劑,即雙標靶維持性治療,更能有效降低疾病復發,大幅扭轉藥物問世之前的困境。張幸治主任指出,國際治療指引當中,已建議將口服PARP抑制劑加入做為維持治療,可顯著延長無疾病存活期,在他臨床經驗當中,也已有許多用藥好幾年的案例,鼓勵患者勇於治療。主任也提醒每個人的身體狀況對藥品的反應及副作用不同,治療期間請配合醫療團隊監測療效及副作用。若疑似有副作用發生,應盡速聯絡醫療團隊。張幸治主任更建議有家族史的患者應定期追蹤自身健康,也可先規劃好相關保險,若有新式療法,也能補足經濟缺口。
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泡泡龍男孩昏迷16天清醒 「媽媽淚擁愛兒」感動千萬人
葡萄牙一名8歲男童患有泡泡龍症,不慎感冒又惡化成肺炎,陷入昏迷16天,醒來後與媽媽緊緊相擁,這段畫面,感動千萬人。據《鏡報》報導,莫拉(Guilherme Gandra Moura)得了感冒,之後罹患肺炎陷入昏迷整整16天,醫護全力搶救他的小小生命。當兒子失去知覺時,媽媽格蘭達(Tayane Granda)每天都陪伴在他身邊,因為身心俱疲,所以回家由爸爸埃斯特瓦奧(Estevao Moura)接手照顧。據了解,莫拉本來就罹患罕見遺傳病泡泡龍症,所以常進出醫院,當格蘭達知道兒子醒了,她趕回醫院,母子倆淚流滿面地重逢。格蘭達說,她知道消息後,想馬上傳送到醫院,她盡最快速度趕到醫院,進入病房時,真是難以置信,「他插管了16天,奮戰了14天。」格蘭達擁抱兒子的影片在社群上瘋傳,觀看人次已超過5000萬。掌鏡者是埃斯特瓦奧,他說,當時他在拍攝時也很激動,還感到有點羨慕,兒子非常想念母親,醒來第一件事就是問媽媽在哪,以及自己為什麼在這裡。據悉,莫拉已住院23次,做過8次手術,最近住院是在6月5日,原因和他的泡泡龍症無關。莫拉在住院期間,他最喜歡的足球隊瓦斯科達伽馬划艇俱樂部球員,有來探望他,並給了他擁抱和一件球衣。
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媽媽洩家族「捐精懷孕」秘密 男子驗DNA愣了:我還有35個兄弟姊妹
根本是八點檔情節!國外一名男子意外得知,他是透過別人捐精而來的,因此進行了DNA測試,結果發現還有35個同父異母的兄弟姊妹,此外還得知一項驚人事實,讓他不敢相信。原PO在《Reddit》討論區透露,媽媽洩漏埋藏已久的家族秘密,那就是自己其實是透過捐精受孕而來的,便對自己的生父感到好奇,做了DNA檢驗,赫然得知自己還有其他35個兄弟姊妹,雖然他理解媽媽為何保密,但還是希望可以早點知道真相,因為遺傳病和避免亂倫是很重要的。原PO坦言,他對生物學上的父親,沒有太多情感依戀,全都歸功於養育他長大的父親。自從接受DNA測試後,他一直在尋找自己的親生父親,以及其他35個同父異母的兄弟姊妹,「我很想見到他們」,於是在去年夏天和捐精者舉行聚會。原PO的DNA中,還有尼安德塔人血統。(示意圖/翻攝自photoAC)原PO解釋,生父很少用臉書,因此他們沒有直接交談,他也不打算主動接觸對方,但即使如此,還是期待和對方見面,「他一直非常友善,並願意和每個人見面,有新的家人真的很酷!」更特別的是,原PO的DNA檢驗結果,還顯示自己擁有比大多數人更多的尼安德塔人血統,「你擁有比其他人中的66%更多的尼安德塔人血統」。據了解,那是大約4萬年前滅絕的史前人類。
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英國首個「3人基因」嬰兒誕生 以避免粒線體遺傳病
英國生育監管機構證實,首位擁有「3個人基因」的嬰兒正式誕生,他身上的基因約有99.9%來自親生父母,而另外的0.1%則是第3位捐贈者提供帶有健康粒線體的卵子,藉此項開創性技術來避免嬰兒患上粒線體疾病(mitochondrialdisease)。據BBC的報導,粒線體疾病是無法治癒的遺傳病,可能在出生後幾天甚至幾小時內喪命,此項技術被視為粒線體缺陷基因的家庭擁有健康孩子的唯一選擇,而且,從此以後,捐贈者的DNA也會永久存在於新生兒身上,並代代相傳,不過捐贈者的DNA只與製造健康粒線體有關,它不會影響嬰兒的相貌等特徵。這種名為「粒線體捐贈療法」(Mitochondrial donationtreatment)的先進技術,自問世以來,全球只有不到5位新生兒使用,而英國則是第一次。粒線體是身體內細胞產生能量的地方,被比喻為「細胞的發電機」,若生病就無法釋出足夠的能量,在對於能量需求量大的器官裡會產生病變,產生的病徵包括腦損傷、肌肉萎縮、失明等等,嚴重的甚至出生不久就會致命。粒線體遺傳疾病無法被治療,粒線體基因有缺陷的發生率並不算低,不過必須突變量達到一定程度才會發病,因此粒線體遺傳疾病仍屬於罕見疾病。由於它們只能由母親遺傳,因此「粒線體捐贈療法」是體外受精(IVF)的一種改良形式,它使用來自健康供體卵子的粒線體,再與父親的精子受精。透過這樣的方式,新生兒99.9%的基因仍是來自親生父母,僅有與製造粒線體有關的DNA,被替換成捐贈者的健康卵子。有學者指出,由於「粒線體捐贈療法」在2015年才被提出,至今全球不到5位新生兒採用,因此是否會有其他的風險,其實還並不能夠完全確定。理論上來說,即便採用了捐贈者的健康卵子,仍存有逆轉的風險,因此「粒線體捐贈療法」的目前仍處在謹慎且將長期追蹤新生兒長大後健康狀況的評估過程。
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男友送神秘信封求婚「想跟妳生健康寶寶」 她一看這「預約單」:開心不起來
對許多處在熱戀中,有志於步入婚姻的女孩子們來說,多半希望另一半能夠給一個浪漫又充滿驚喜的求婚,但如果妳的男友求婚的道具不是鮮花、鑽戒,而是送上一張「基因檢測預約單」,女孩們會答應求婚嗎?一名女網友最近收到了了男有送上一份「神秘信封袋」,結果袋子裡面放的,不是女網友心想的買房合約,更不是婚戒或結婚證書,而是一張「基因遺傳病的基因檢測預約單」,讓她頓時傻眼,直言完全笑不出來。一名女子在「爆怨公社」分享提到,她與男友論及婚嫁,雙方都有共度一生的意願,最近也討論了許多未來生活規劃,而嚮往能有個浪漫求婚的原PO,更是對男友有諸多明示、暗示,希望能被求婚,男友似乎也順了她的意,在本月9日傳來一張「神秘信封袋」的照片給她看。原PO說,她看到男友傳訊息的當下又驚又喜,本來還幻想可能是買房合約,但又覺得可能是婚戒,或是請人設計的結婚證書,因為太好奇了,導致原PO整天都沒有心思上班,很想知道下班回家後,會看見什麼驚喜。後來當天原PO跟男友下班後一起回家,原PO被男友牽著手,一起走到桌子旁邊,一起見證信封內的「驚喜」。沒想到她一拆開信封,裡面裝的,不是什麼買房合約,更不是原本以為的婚戒、結婚證書,而是一張「基因遺傳病的基因檢測預約單」。男友深情款款地對著原PO說,因為想跟她在未來一起生個健康的寶寶,才以這送出「基因檢測預約單」的方式對她求婚,男友還自豪「求婚方式很特別」,一臉想被誇獎的表情,讓她完全笑不出來,「我完全沒想到會是這樣就被求婚?」原PO無奈表示,她自己是個愛幻想、愛浪漫的人,但男友送上的求婚驚喜,沒有鑽戒、單膝下跪與浪漫玫瑰花束,而不是給這麼嚴肅的禮物,「如果沒有我有考慮直白的跟他說,我想要怎麼樣的求婚,這種求婚我真的一點都開心不起來…。」面對原PO的這番被求婚的遭遇,有人覺得男方很有趣、務實,「我覺得不錯啊,他跳了好幾個過程,直接切入想要跟妳一起擁有、經營一個家,換另一種方式去看待也是很開心哦」、「這男生很實在阿」;但也有人覺得,「如果只要求女方驗的話就滿白目,但如果雙方都一起去驗,就覺得滿務實的」、「那如果沒辦法生健康寶寶他就要去找下一位?考慮清楚他是娶妳還是娶妳當孕母?」。
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25歲女子解開鈕扣露出「大肌肌」!嘆腎功能老化至50歲 醫師震驚揭真相
一名25歲的年輕女子日前就醫,表示她的腎絲球過濾率只有75分,類似老化到50歲!並在診間解開衣服胸口釦子,露出手臂右側的「大肌肌」,詢問醫師如果肌肉太大塊會不會影響腎功能?對此,三軍總醫院腎臟科兼任主治醫師洪永祥指出,結實的肌肉應該就是腎絲球過濾率偏低的原因,但這只是假性偏低不是真的偏低。醫師洪永祥在臉書粉專《洪永祥醫師的慢性腎衰竭攻城療法》發文指出,日前門診出現一名有點害羞的25歲女性,帶著公司的體檢報告來看診,「她公司體檢抽血的腎絲球過濾率竟然只有82分,她不信邪又去另外一家驗了一次,這一次更低只有75分,他上網去查了一下,這個分數就類似老化到50歲的腎功能,他真的非常擔心。」洪永祥表示,該名女子沒有任何慢性病,也沒有家族遺傳病史,平常非常重視養身,也不太會長期吃中草藥止痛藥或含糖飲料加工食品等,「我幫她作了一系列檢查抽血驗尿超音波,等她回來看報告,除了腎絲球過濾率偏低,並沒有驗出任何的蛋白尿尿潛血或其他的腎臟異常,也沒有任何腎水腫、囊泡、結石腫瘤等,是一個健康的年輕腎臟。」正當洪永祥百思不得其解時,女子小小聲地問「如果肌肉太大塊會不會影響腎功能?」接著她解開長袖襯衫胸口上面3顆鈕扣,把長袖襯衫解開一半,拉下襯衫領口露出右側上臂肌肉,洪永祥坦言心裡震了一下,「哇好強壯的女生…。」但她隨即表示,肌肉應該就是腎絲球過濾率偏低原因,但這是「假性偏低不是真正偏低。」洪永祥向她解釋,一般抽血看腎功能,會抽血看血液中尿素氮跟肌酸酐的濃度,所謂的「腎絲球過濾率」是從血液中的肌酸酐濃度去回推腎絲球過濾率,肌酸酐是我們腎臟排出的,當你腎功能過濾率下降,你的血液中肌酸酐濃度就會累積越高,換算來的腎絲球過濾率就越低。既然肌酸酐來自肌肉,當然男生女生肌肉量不一樣,所以肌酸酐標準值男女也不同,女生標準值是0.9男生是1.3,一對男女若抽血出現同樣的肌酸酐數值,換算成腎絲球過濾率,男生是高的女生是低的,「但因為她的肌肉很大塊,比較像是男生的肌肉量,那我試著把他帶入男生的數據好了,果然換算出來是109.28分(這數據就好看多了),但她病歷基本資料寫的性別就是女生,當然換算出來就是偏低的女生數據。」此外,洪永祥也提醒,肌酸酐是肌肉內肌酸的分解產物,人體產生的速率大致是固定的,但有些常見因素會干擾肌酸酐檢驗值,包括:全身肌肉量大,如健美重訓者。某類的蛋白質攝取過多,如大量補充乳清蛋白與肌酸、動物性肉蛋白。服用某些會抑制腎小管分泌肌酸酐的藥物,有一些抗生素、胃藥會抑制腎小管分泌肌酸酐。上述原因都會使測得之肌酸酐數值「假性偏高」,造成腎功能被低估,無法真實反應出腎功能。「想當然耳這位強壯的女生符合了前面2個因子,因此她的血液中肌酸肝會偏高,用偏高的肌酸酐去估計腎功能,腎功能就被『低估了』。」洪永祥還補充,這類肌肉重訓者還是帶有腎衰竭的風險,如長期攝取太多的加工類高蛋白食品、過多高蛋白含高油脂高尿酸高磷酸鹽等、或是運動受傷橫紋肌溶解、痛風發作、水分攝取過少等…的確也會造成腎功能惡化,還是要請腎臟科醫師評估。因此他也建議最好做到下列幾件事,可以兼顧練肌肉又保護到腎功能:一定要攝取足夠的飲水(每天喝足體重的4%水量,運動每30分鐘多增加250ml)。降低所有傷腎的習慣,如熬夜、抽菸、含糖飲料等。多增加的蛋白質來源以植物性蛋白為主。增加腸道排毒(多攝取腎性益生菌與膳食纖維),不能便祕,每天固定時間排1至2次大便。每年至少一次驗血驗尿評估腎功能,若跟自己去年比明顯腎功能降低,就要減少蛋白質攝取量了。
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神奇白眼鏡蛇大雨期間闖入民宅 身長1.53公尺含劇毒
看到蛇闖進家裡,大家一定都會驚嚇不已,不過印度孔巴托(Coimbatore)的一戶人家在大雨期間,就闖入一條眼鏡蛇,不過這一家人不只驚訝,反而還被這條眼鏡蛇所吸引,原來牠是一條白化的眼鏡蛇。白化的眼鏡蛇在印度被發現,一般會被當地人以為是神靈,或者是相當有靈氣象徵。(示意圖/達志/美聯社)《每日星報》報導,當地一家動物保護慈善機構稱,週三(5 月 3 日),大雨過後,這條致命的劇毒五英尺長,約1.53公尺的眼鏡蛇被沖進了這戶人家。不過這條白化眼鏡蛇非常特別,全身純白如雪、眼睛純紅如血,但別被牠美麗的外表迷惑,就算是白化的眼鏡蛇依舊身懷劇毒,咬一口就能致人於死地。出現顏色異常的純白動物,通常是患有白化基因病,通稱白化症、白子。也就是一種黑色素生成過程有缺陷的先天性代謝異常,屬於體染色體隱性遺傳病,屬於單基因遺傳疾病。這家人事後立刻通報專家前來捕蛇,這條白化眼鏡蛇在野生動物與自然保護基金會(WNCT)派出的專家圍捕下,交給了當地的政府部門處理。不過白化的眼鏡蛇在印度被發現,一般會被當地人以為是神靈,或者是靈氣象徵,根據陸媒「東方頭條」報導,大陸先前有位養蛇人,在養育了上萬條眼鏡蛇後,竟意外培育出一條神奇的白色眼鏡蛇,堪稱毒蛇界的白娘子。據這位在漳州的養蛇人平時就以研究蛇類為樂,但能培育出白色眼鏡蛇純屬意外,因為牠的上一代都是身體漆黑的正常眼鏡蛇。印度孔巴托一戶人家在大雨期間遭一條眼鏡蛇闖入,不過這條眼鏡蛇竟是白化眼鏡蛇。(圖/翻攝自推特)
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男嬰出生無肛門「竟有2個雞雞」 醫學文獻僅100例:機率1/600萬
百年難得一見!巴基斯塔一名男童嬰出生時就患有「雙陰莖」(Diphallia),排尿功能正常,但沒有肛門,醫學文獻中僅有100例紀錄,是相當罕見的病症。據《每日郵報》報導,伊斯蘭馬巴德一名男嬰在出生36周後,被送到醫院治療,沒有任何家族遺傳病史,卻發現沒有肛門,但有2個形狀正常的陰莖,其中一個是1.5公分,另一個是2.5公分。經過掃描顯示,男嬰的一個膀胱連接2個尿道,代表會從2個陰莖排出尿液。外科醫生將結腸的一端從腹部左下側的開口轉移,讓男嬰可以排便,在手術後2天觀察,已經順利出院,並安排後續回診。目前尚不清楚雙陰莖是如何發生的,也不知道是否有風險,但人們認為是在子宮內生殖器發育時,偶然發生的。該團隊在國際外科雜誌病例報告中提到,罹患雙陰莖的機率,如醫學上所知的一樣,是600萬分之1,文獻上只有100個案例,首例可追溯到1609年。報導指出,雙陰莖和其他異常無關,像是出生有2個陰囊或肛門,這個疾病會造成脊柱裂的風險提高,是一種先天性疾病。多數情況下,陰莖的大小會一樣,並且在同個位置,不過某些案例中,較小的陰莖會位於較大的上方,而雙陰莖患者,可以從2個陰莖排尿或射精。