遺傳疾病
」 遺傳疾病 基因 脊髓性肌肉萎縮症 健保 罕見疾病
越南女30年不睡覺：想也睡不著 開店「24小時不休息」歡迎檢查
越南一名49歲女子阮氏玉美金（NguyenNgoc My Kim）在當地被稱作「不眠女裁縫師」，因為她自稱已經逾30年沒睡覺，24小時不休息在店裡工作；有許多客人在不同時間去店面，真的都看見阮氏玉美金在工作，也成為當地奇談。根據外媒《ODDITYCENTRAL》報導，49歲的阮氏玉美金是一名裁縫師，她透露從小就常常熬夜，長大後開始工作為了趕訂單，某天晚上突然有個念頭「沒有睡覺的必要」，於是下定決心開始不睡覺。阮氏玉美金原本是因為怕趕不出訂單才不睡覺，一開始還會打瞌睡，會有頭暈、疲倦的感覺，還出了幾次車禍；但過了幾個月，眼睛和身體像是「習慣不睡覺」，變成她就算想睡覺也無法入睡，她說這種狀況已經超過30年，所以她幾乎24小時都在店裡工作。沒多久阮氏玉美金不睡覺的消息流傳出去，在當地變得小有名氣。不過阮氏玉美金30多年不睡覺一事尚未得到醫學證實，但她的裁縫店24小時不打烊，有很多客人在不同時間找她，都見到她在店內工作，也讓她意外獲得「不眠裁縫師」稱號。其實越南過去就傳出一名老爺爺泰玉（Thai Ngoc）40多年沒睡覺引起熱議，泰玉爺爺在31歲那年曾發過一次高燒，之後他服用藥物、靠越南傳統醫藥或數羊等方式，都沒辦法真正睡著，頂多睡幾分鐘；當時泰玉爺爺還有到醫院檢查，被判定為特殊案例，除了輕微的肝功能下降，身體完全無異狀。據悉，還有一種遺傳性失眠疾病「致死性家族失眠症」，為罕見的家族性體染色體顯性遺傳疾病，一般在35歲至60歲之間發病，平均發病年齡是50歲，而病人在發病後7至18個月會死亡。
男子3個月內住院4次！ 檢查發現罹患罕見遺傳疾病
一位男性出現昏厥、心臟衰竭、心律不整，連上廁所都無法自理，不得不請看護。一開始先用心臟衰竭藥物治療，但未見起色，出院昏倒又被送進醫院，短短3個月就住院4次！雙和醫院心臟內科主治醫師王大榮進一步為患者檢查心電圖與超音波，發現竟然是神祕的法布瑞氏症（Fabry disease）。缺乏特定酵素 台灣「心臟型」尤為嚴重法布瑞氏症為一種罕見遺傳性疾病，缺乏特定酵素α-galactosidase （a-GAL），因而引起一系列疾病，青少年時期會出現的症狀包括四肢疼痛，痛到有如灼燒感，或是在身體出現血管角質瘤導致的紫斑。成年後的症狀會因影響到的器官有所不同，若影響到腎臟，會出現蛋白尿或者腎臟功能降低；如果影響到腦血管可能會出現年輕型中風；如果影響到心臟會出現心律不整、心臟衰竭；還有一部分人可能會影響到腸胃道跟視力。王大榮指出，台灣最常見的亞型叫做「心臟型」法布瑞氏症，每1萬2千人至1萬3千人就有一人，發病時會以心臟症狀來表現，像是心律不整、心臟衰竭甚至猝死。至於心臟型法布瑞氏症與一般的心臟衰竭有何不同呢？他說明，一般心臟衰竭是心室變薄，法布瑞氏症則是心室肥厚，兩者不同，可透過抽血、心電圖、超音波檢查來鑑別。▲雙和醫院心臟內科主治醫師王大榮父母是病友且心律不整 是否會遺傳給孩子？法布瑞氏症的遺傳因子位在X染色體上，女性性染色體是XX，如果母親有法布瑞氏症，有50％的機會遺傳給子女；男性性染色體是XY，如果父親有法布瑞氏症，兒子不會罹病，但一定會遺傳給女兒。反觀在症狀上也是類似的結果，若男性帶有這種基因，發病會比較早、症狀會比較嚴重；而女性因為有2個X基因，所以大部分發病的情況不會這麼嚴重，或是發病年紀會比較晚。從根本上補充酵素 符合條件可申請健保給付王大榮表示，由於法布瑞氏症缺乏α-galactosidase酵素，因此治療方式是利用注射的方式來補充酵素，輸注時間40分鐘到1小時，幫助身體代謝掉累積在身體內的廢物，幫助改善疾病的嚴重程度。但由於此疾患是基因缺陷，補充酵素沒辦法治本，患者需要長時間來醫院接受注射。大部分的病人不會出現不適副作用，僅少部分病人在治療初期會有過敏，不過症狀都非常輕微，施打抗過敏藥物之後，症狀都能夠得到緩解跟改善。此外，患者經過心臟切片檢查，符合特定條件還可申請健保給付。上述男性患者申請到健保給付後，治療1個月就改善心臟衰竭、認知功能跟智力，生活能夠自理，不用請看護也不用再住院，相當戲劇化！醫師最後呼籲，患者若有出現相關症狀應及早就醫治療，以免像這樣的儲存性疾病，導致身體出現不可逆的症狀，而且現在藥物已有健保給付，鼓勵患者積極治療。
七旬翁身體狀況不佳2個月入院4次！ 檢查竟發現罹患罕病「法布瑞氏症」
今年七十多歲的陳爺爺，曾因昏厥、心臟衰竭、心律不整等因素，在短短兩個月內進出四次醫院，檢查後確診為罕見遺傳疾病「法布瑞氏症」，好在經過一個月的酵素替代療法治療後，成效顯著，不僅心臟衰竭的情況明顯好轉，認知功能障礙逐漸恢復、智力及生活能力大幅改善，精神和體力也變得更好，已經可以像正常人般自主生活，不需要家人照顧，而且再也沒有進過醫院。症狀多元：不只四肢疼痛，嚴重者恐中風、洗腎！負責收治該名患者的雙和醫院心臟內科主治醫師王大榮表示，法布瑞氏症患者因體內缺乏代謝醣脂質的酵素，使得醣脂質堆積在全身許多細胞內，進而引發腎臟、心臟或腦血管病變。若發病後不及時處置，堆積在腎臟，就容易造成腎功能退化，嚴重者甚至需要洗腎；發生在心臟，則會導致患者因心肌肥厚或心律不整而昏倒，甚至猝死；在中樞神經系統則會形成腦中風；假如堆積在周邊神經，引起周邊神經病變，則會造成四肢疼痛，症狀可大可小，不容輕忽！約每13000名國人就有一位患有心臟型法布瑞氏症王大榮補充，法布瑞氏症跟蠶豆症一樣，都是屬於性聯遺傳疾病，缺陷基因位於Ｘ染色體上，因此若父親帶有致病基因的話，一定會傳給女兒，但不會影響到兒子；反之，若母親帶有基因的話，傳給兒女的機會各佔一半。不過，女性因為有兩個Ｘ染色體，所以發病年紀多半較男性晚、症狀也比較沒那麼嚴重。值得注意的是，法布瑞氏症在台灣狀況比較特殊，很常見一種叫做心臟型的法布瑞氏症，平均每13000人就有一位患有此症，發病年齡較晚，且經常以心臟相關症狀來表現，像是心律不整、心臟衰竭、猝死，由於在國內發生率不算低、發病情形也比較嚴重，因此這幾年備受重視。健保給付酵素替代療法，緩解猝死威脅！過去法布瑞氏症僅能採取症狀治療，所幸隨著基因工程技術進步，現在患者已可透過酵素替代療法，幫助身體代謝掉原本會累積在體內的廢物，延長壽命並維持生活品質。然而，王大榮提到，雖然補充缺乏的酵素，可以讓疾病的嚴重程度得到改善，但沒辦法治本，所以患者需定期至醫院注射，頻率為兩週一次，輸注時間40分鐘到1小時。少部分病人會在注射時出現過敏反應，但症狀都很輕微，只要施打抗過敏藥物就能緩解。王大榮強調，法布瑞氏症若能及早診斷，並依照醫師指示接受治療，大部分的器官損傷都可恢復，目前健保已有給付酵素替代療法，提醒有家族病史的民眾可主動至醫院接受檢查，倘若有基因帶原但還沒發病，建議可半年追蹤一次，遠離疾病威脅。
「每逢血荒」海洋性貧血症患者就遭殃 新治療納健保解危機
重度海洋性貧血症患者須仰賴長期輸血以維繫體内血紅素濃度，避免衰弱無力、甚至死亡。儘管台灣捐血率世界第一，近年卻因高齡及少子化的關係，經常發生血庫缺血。每當血荒發生，就是重度海洋性貧血症患者的日常受到衝擊的時刻。過往重度海洋性貧血症的治療選擇較為單一，今年健保署也為海洋性貧血症患者帶來好消息，正式通過給付紅血球成熟劑這項可幫助患者體內紅血球成熟的新治療，可望讓重度海貧患者減少對輸血和排鐵劑的依賴。高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒血液腫瘤科邱世欣主任説明，海洋性貧血症是一種由於先天基因缺陷，導致紅血球中血色素異常的遺傳疾病，病患無法將足夠的氧氣送到全身，進而影響器官運作，患者也經常處於臉色蒼白、頭暈無力的狀態。邱世欣主任補充，目前全台約有400位重度海洋性貧血症患者，除了少數遇到適當的捐贈者可進行骨髓移植外，大多數患者一生都得定期接受輸血治療；然而長期輸血會使鐵質沉積於心臟、肝臟、胰臟、內分泌及其他器官，引起心臟衰竭、肝功能損傷、糖尿病等器官傷害，因此，輸血患者還需搭配排鐵劑治療，但排鐵劑也可能造成腸胃不適、噁心等副作用。整體而言，治療既費時又辛苦，卻是患者不得不接受的命運。過往海洋性貧血症患者僅能仰賴輸血合併排鐵劑治療，卻是治標不治本，高雄醫學大學附設中和紀念醫院特殊血液病防治中心林佩瑾主任表示，有別於過往只能緩解症狀，當今醫學已有很大突破，紅血球成熟劑調節造血後期的紅血球成熟，讓患者可以跟一般人一樣、在體內即可自行產出成熟的紅血球，改善無效造血現象。林佩瑾主任補充説明，患者對輸血和排鐵劑的依賴逐漸降低，可間接減少鐵質堆積及併發症，有機會延長壽命。此外，患者經常為了回診及輸血而請假，若是能降低輸血量，即可使就學及工作安排更有彈性，不需要耗費大量的時間在等待輸血，也減少顧慮及不便，提升患者及照護者的生活品質；而對於整體社會而言，長期也可緩解血庫的供血壓力。健保署於今年剛通過紅血球成熟劑的給付，高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒血液腫瘤科更在第一時間為院内海洋性貧血症患者完成申請！邱世欣主任說明，高醫小兒血液腫瘤科秉持全方位照顧的理念，投入海貧基因檢查已超過三十年，並由各科醫師群、護理師、營養師、藥師、醫檢師及社工等組成跨專業團隊，致力為罕見遺傳血液疾病患者提供最完善的醫療服務品質。林佩瑾主任指出，特別是重度海洋性貧血症患者人數相對稀少，自小就須定期回診、輸血，高醫特殊血液病防治中心是患者成長道路上強而有力的後盾，讓過去許多因為疾病而活動受限的病人重拾如常人般的生活，今年率先為院內海貧患者申請到健保給付，更彰顯高醫重視病患醫療品質的程度，期望接下來能引入更多資源、繼續提升海洋性貧血症患者的照護品質。
3歲童玩水數小時猝逝 腦部掃描「布滿血塊」醫揭可能原因
泰國連日極端高溫，許多人選擇戲水避暑，卻也發生不幸悲劇。一名3歲孩童玩水數小時後出現頭痛、嘔吐症狀，接著昏倒猝逝。醫師檢查發現該童腦部微血管破裂並出現血塊，疑似是致死原因。據泰媒《7頻道》（Ch7）報導，死亡幼童當時因天氣炎熱在自家院子玩水，事後卻向母親抱怨嚴重頭痛，並在嘔吐4次後昏倒失去意識，家人雖緊急將孩子送醫，但幼童搶救後仍回天乏術。醫院事後與警方對幼童進行初步檢查，並在掃描時發現幼童大腦出現大量疑似腦出血後的血塊，但後續檢查沒發現有遭毆打、撞擊痕跡。院方懷疑，男童或許有某種先天性疾病或遺傳疾病，或是因為玩水喪命。院方指出，男童或許因為還沒等身體調節完體溫，就直接泡進水池裡玩耍，導致腦部微血管破裂，進而釀成憾事。另個更大膽的猜想則是幼童可能感染某種疾病。醫院呼籲家長別讓孩子在烈日下長時間戲水，並等待身體適應再玩水。該名身亡幼童遺體已送往宋卡王子大學醫院等待進一步驗屍。泰國政府日前宣布該國北部、東北部地區高溫達到攝氏44度，4月27日晚間全國用電量也創新高，且今年全國中暑死亡人數已上升至30人，接近去年全年的37人。
慷病患之慨1／衛福部閃拆門診掛號費天花板 遺傳疾病家族恐被壓垮
衛福部本月4日拍板，即日起停止適用民國84年訂定之「醫療機構收取掛號費參考範圍」的行政命令，並取消掛號費用調整備查制度。衛福部長薛瑞元聲稱，這項取消醫療院所掛費用天花板的變革，讓醫療收費回歸市場機制，減輕經營壓力。但當年訂定「醫療機構收取掛號費參考範圍」行政指引的前衛生署長楊志良卻嗆聲，民國84年訂定醫療院所掛號費天花板，是考量當時健保開辦在即，醫療診所、雇主、民眾負擔都將增加，藉行政指引從醫療費用中切出一塊「行政費用」，該筆收入直接進到醫療機構的帳下，貼補醫療機構，不須上繳衛福部。楊志良說，貼補醫療診所應在民眾可負擔能力範圍內，避免「醫療階級化」。當年掛號費天花板，是以主計總處《家庭收支調查報告》五等分位，最底層的20％家庭收入作為計算依據。衛福部未經精算、專家及消費者代表討論，甚至沒有提出配套，作濫好人就為了討好醫療機構，卻忘記政府本應照顧弱勢民眾就醫權，「沒想到，看守閣員權力居然這麼大」。衛福部長薛瑞元廢止的掛號費天花板行政命令，前衛生署長楊志良痛批這是他當年擔任署長所作的指引，目前就是避免造成「醫療階級化」。（圖／周志龍攝）雖然低收入戶已經可以免繳健保費，門診急診免掛號費、住院免部分負擔，但外界最擔憂的是需要定期回診的患者，恐因上述變革而增加經濟負擔，例如財務困窘的與家族遺傳病疾病的家庭。楊志良指出，有些家庭年收入可能不比低收入戶高，但因為名下有破舊的老屋，因而被排除在低收入戶認定門檻之外（北市規定家戶所有土地及房屋價值須低於793萬元、中市門檻366萬），掛號費一次漲兩三百元對一般人不見得是大錢，但若是長期病患就可能被這根「稻草」壓垮。新北市沈小姐說，她定期到新店慈濟看腎臟科，但新店慈濟升格為教學醫院調漲部份負擔費用，未來如果又調漲掛號費，她會考慮到區域醫院看病，但坦白說也很憂心醫療的品質。桃園陳先生則說，他家附近的耳鼻喉科已經預告掛號費會漲50元，但兩個學齡兒童經常感冒，他很擔心醫療負擔太重，希望未來醫院掛號費不會無限制的上漲，否則真的會壓慘家長。立委謝衣鳳曾引用健保署2019年委託淡江大學研究批評，調高健保費用弊多於利。該研究結論指提高「部分負擔」（衛福部去年4月才調高、粗估影響117萬人）雖可提高轉診比例，但就醫人數並未因此減少，反可能導致延誤就醫，造成醫療支出增加。謝衣鳳強調，民眾可能分不清掛號費、部份負擔調漲差別，而直覺認為「看醫生變貴了」，去年部分負擔調漲已讓外界擔憂，形成偏遠地區就醫貧窮障礙，時隔一年衛福部又火速取消掛號費天花板，但健保署才剛大力宣傳，112年健保結餘344億元，不只比111年的結餘更多，還創下了8年來新高，當外界擔憂電價上漲帶動通膨，薪水變薄，現在又要漲掛號費，政府有配套措施？有體恤民眾的負擔與感受？有考慮到偏遠地區民眾與弱勢家庭的就醫權利？衛福部廢止掛號費天花板，但北市聯醫仍暫時決定維持50元的掛號費沒有漲價，希望能盡量照顧北市民的健康需求。（圖／侯世駿攝）據2022年統計資料顯示，近10年家庭收支調查報告中，收入最低的20％年所得皆在18萬至26萬元間，低於或接近可支配所得中位數的60%貧窮線。現行醫療機構門診掛號費天花板是150元，急診300元，醫療院所一旦有意調漲掛號費，就得向所在地縣市政府報備，部份衛生局常以「影響民眾就醫權」為由，逕行拒絕或要求欲漲價者提供成本分析，述明漲價理由、漲價後用途，因此醫療機構視調整掛號費為畏途。但衛福部卻突然宣布「大放送」，醫療機構歡聲雷動，截至今年2月底止，六都已有超過300家醫療機構備查漲價，其中又以北部、中部比例最高，令醫改會、民間監督健保聯盟憂心忡忡，立委廖偉翔也痛批，醫療診所入不敷出，關鍵在健保總額點數過低，衛福部卻先拆掉掛號費天花板，形同「頭痛醫頭」，看守內閣逕自宣布重大政策更十分荒謬。台北市衛生局表示，衛福部既認定掛號費屬行政費，就不適用《醫事法》第21條醫療用費用的規範，未來醫療機構漲掛號費就不需再報備，但衛生局會利用年度考核機會，瞭解醫療機構有無明顯公告掛號費金額、漲價是否合理；桃園市長張善政表示，市府尊重配合衛福部的舉措，但也期待醫院考慮民眾使用醫療資源權益，不要造成太大負擔，市府將邀集34家醫院和協會，為民眾掌握和分析醫療選擇。
他嘴唇突冒黑點！醫曝「黑色素沉澱」身體5部位：癌變機率高12倍
皮膚突然冒出不明物要小心了！一名男子的唇部莫名出現「一顆黑點」於是前往醫院看診，沒想到卻被醫生示警，這是「黑斑息肉症候群」（Peutz-Jeghers Syndrome）的症狀之一，癌變機率比普通人高出12倍。肝膽腸胃科醫師詹宜學在臉書分享診間病例，透露前陣子一名男性患者因為嘴唇出現「黑色點狀樣」先去皮膚科就醫，但竟被皮膚科醫師提醒恐罹患腸胃道疾病，於是輾轉前來找他看診，所幸做了胃鏡、大腸鏡、膠囊內視鏡等檢查並未發現異樣，也沒有腸道多發息肉的家族病史，才讓病患鬆了一口氣。詹宜學說明，「黑斑息肉症候群」是一種體染色體顯性遺傳疾病，包括嘴巴周圍皮膚、嘴唇黏膜、生殖器黏膜、肛門黏膜、手指腳趾末端等，都有可能出現黑色素沉澱，以及消化道多發性息肉，且患者經常伴隨腸套疊、腹痛、腹脹、血便及貧血等不適症狀。詹宜學表示，胃、小腸、大腸等「全腸道」都有可能發生腸道息肉，其中又以小腸的空腸、迴腸發生率最高，可怕的是患者發生癌變的機率，比一般人高出12倍之多，提醒民眾定期安排健康檢查，一旦發生腹部急症、腸套疊，應儘早切除息肉以免癌變，預防勝於治療。
陳俊翰也因它所苦…全台300多人無藥可用 盼SMA藥物納健保
罕病律師陳俊翰日前疑因感冒併發肺部感染過世，對許多人來說，一場小感冒，只需吃藥幾天、多休息就會康復，但像陳俊翰這樣的脊髓性肌肉萎縮症（SMA）患者，進出醫院卻是日常。台灣生命之窗慈善協會理事長李怡潔曾因沒力氣把痰咳出，住院了1個多月才撿回一命，得靠救命藥挽回運動功能，但全台SMA患者中，仍有300多人被排除在給付門檻外，患者期盼政府能比照英、美等國，將SMA藥品全面開放，讓他們重拾功能改善的希望。北榮神經醫學中心周邊神經科主治醫師蕭丞宗說，SMA為隱性遺傳疾病，當父母一方缺乏SMN1基因，子女就有4分之1機率罹病，缺少該基因將導致運動功能減退，一般在幼兒期發現，但也有青少年、成年時期發現的案例，患者的運動功能會逐漸退化，甚至走入死亡。李怡潔去年因感冒出現肺炎，送至急診室時，第一時間就被問「要不要插管」，雖未入住加護病房，卻也住院了1個多月，使用了很多抗生素。她直言，自己感冒住院的經驗相當豐富，因沒有能力把痰咳出，一點感冒都需入院。遺憾的是，一些人進去後就再也沒機會出來。「病友不能再等。」李怡潔表示，台灣2020年將SMA藥物納入健保給付，2023年第2次叩關，3年的時間，30幾個國家已陸續開放，包括英、美、澳、羅馬尼亞，甚至在戰爭中的烏克蘭，都將SMA藥品全面納入給付，為何戰爭中的國家都那麼重視，台灣卻慢這麼多？目前SMA有3種藥物，受限於「上肢運動功能RULM≧15」與「3歲之前發病確診病歷證明」的嚴格給付門檻，國內400多名SMA患者中，仍有300多人看得到、用不到。蕭丞宗說，SMA病友即便是在年長者身上，用藥後都能達到改善的效果。以他的臨床經驗，就有49歲的患者用藥後步距增加、走路速度提高、動作加大，希望政府放寬給付條件，全面開放所有SMA患者使用。
陳俊翰猝逝！台大證實「肺部遭感染」 賀瓏發45字文哀悼：令人敬佩
民進黨不分區被提名人陳俊翰今（15日）離世，享年40歲。台大醫院新竹分院證實，陳俊翰因肺部感染病逝。日前才因來賓王志安發表歧視身障言論，而遭到輿論的《賀瓏夜夜秀》主持人賀瓏，也在晚間透過社群哀悼陳俊翰。民進黨表示，陳俊翰疑似因感冒引起併發症，於10日至台大醫院新竹分院急診，但仍不幸於11日凌晨逝世，家人低調處理後事，年節期間未對外公布，並委由黨中央代為發布消息，民進黨除感到無比震驚、悲傷，也請外界給家屬空間。台大新竹分院院長余忠仁則證實，陳俊翰入院急救後因肺部感染離世，但詳細內容需徵詢家屬是否同意說明。另《賀瓏夜夜秀》主持人賀瓏，在其所屬的的薩泰爾娛樂作出出「還在瞭解狀況中」簡短回應，於社群表示哀悼。賀瓏表示「對於陳俊翰律師的離世深感遺憾，陳律師面對生命堅韌的態度令人敬佩。感謝他對於臺灣的貢獻與付出」。此外，引爆歧視風暴的來賓、前央視記者王志安，也在推特刊出來不及傳達給陳俊翰的道歉信，表示「我的歉意再也無法抵達，真是令人無限的懊悔和遺憾」。《賀瓏夜夜秀》日前因王志安的言論被炎上。（圖／翻攝自YouTube／STR Network）陳俊翰為台灣首位罹患脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的律師，前年取得美國密西根大學法學博士學位。生前任中研院法學研究所博士後研究學者，獲民進黨提名為排名第16位的不分區立委。與大眾熟知的漸凍症不同，SMA主要是在嬰兒及兒童發病的隱性遺傳疾病，患者會因運動神經元喪失功能而肌肉無力、萎縮，進而造成運動功能下降。陳俊翰生前除有「人權律師」美譽，更放棄國外治療機會，回台為罕病病友爭取平等醫療。
女兒出生後沒睜眼 新手媽被護理師「子宮很黑」打發 檢查驚：寶寶天生沒眼球
美國密蘇里州一對父母去年11月迎接女兒蕾恩莉（Wrenley Ice）誕生，卻發現女兒出生後遲遲沒睜開眼睛，詢問護理師還得到「子宮很黑，嬰兒不會立刻張眼」回答，未料進一步檢查才驚覺，女兒是全球僅30例「天生沒眼睛」的罕見遺傳疾病患者。據《每日星報》報導，女嬰母親泰勒（Taylor Ice）經過1年多艱苦嘗試後，終於在去年懷孕並生下蕾恩莉，但她和丈夫羅伯（Robert Ice）發現女兒出生後一直沒張開眼睛，護理師雖稱「嬰兒之前在子宮裡，子宮裡很黑，所以寶寶通常不會立刻開眼」，但蕾恩莉卻遲遲沒睜眼。當兒科醫師檢查並告知「你的女兒沒有眼睛」時，泰勒一度無法置信反問：「你是指它們很小嗎？」接著當場痛哭；羅伯則是在當天帶剛剖腹產完的妻女到240多公里外的兒童醫院檢查。經過長達9天的檢查再檢查後，聖路易斯兒童醫院（St Louis Children'sHospital）發現寶寶PRR-12基因單套缺失（haploinsufficiency），導致眼睛無法正常發育，也無法分泌皮質醇，且這情況極為罕見，全球大約只有30例。院方表示，PRR-12基因單套缺失會造成多種影響，有的會像蕾恩莉一樣雙眼沒有發育，或單眼無法發育，以及眼睛有發育但非常小，且這種疾病無法治癒。羅伯坦言，要一次吸收這些資訊實在太困難，現在只能邊研究邊在GoFundMe募款，希望能籌得女兒的義眼費及未來醫療費。
陳俊翰籲各界關注罕病SMA用藥困境 盼政府重視病友權益
中國《央視》前記者王志安日前上《賀瓏夜夜秀》嘲諷罹患罕病的民進黨不分區立委提名人陳俊翰，引起輿論撻伐，節目團隊與主持人賀瓏對此道歉。陳俊翰律師30日出席脊髓性肌肉萎縮症（SMA）記者會時表示，對於賀瓏致歉已有完整回應，希望各界關注SMA患者的用藥困境，目前國內仍有300多位SMA患者不符合健保給付標準，他也是屬於「望藥興嘆」的一人，盼政府重視病友權益。陳俊翰自幼罹患罕見疾病SMA，用比別人加倍的努力，靠全身唯一能動的嘴巴控制輪椅和寫字，取得美國法學博士與律師執照，卻捨棄國外治療的機會，毅然返台為罕病病友爭取平等醫療。他坦言身體功能退化已是患者日常，但生命意義遠超出身體功能限制，靠著母親、旁人協助，自己還能從事人權倡議工作，努力完成夢想。陳俊翰表示，台灣罕見疾病患者有1萬7千多人，生活中面臨很多不同的困難，但在健保給付限制下，許多患者仍無藥可用。SMA藥物開放健保給付後，目前國內仍有300多人不符合健保給付標準，真正能使用藥物的患者大概僅有3分之1。他自己也是其中之一，僅接受症狀治療，無法阻止全身肌肉退化，只能望藥興嘆。不是漸凍症！ SMA嬰兒死亡率最高疾病脊髓性肌肉萎縮症是一種因運動神經元退化，導致肌肉無力及萎縮的隱性遺傳性疾病。「台灣SMA之父」鐘育志教授表示，SMA與「漸凍症（ALS）」容易混淆，兩者雖然都與運動神經元退化有關，但漸凍症好發年齡介於50至75歲，SMA病友在18歲之內發病者高達99％。根據統計，台灣目前約有420名SMA病友，大人小孩皆有。SMA症狀包括肌肉張力低下、四肢與軀幹肌肉無力與肌肉萎縮，且運動功能隨著年齡增長而持續退化。鐘育志表示，坐輪椅的病友幾乎都是極重度肢體障礙者，最嚴重者除了肌肉沒力量，而且全身肌肉鬆軟到連自己的頭部垂倒時都無力撐起，不但照顧者難以抱起，病友可能連自己移位、如廁、刷牙、洗臉、拿碗、舉筷、咀嚼、吞嚥都有困難，甚至睡覺時翻身或呼吸的力氣也沒有，晚上還需使用呼吸器。SMA依發病年齡與最佳運動功能將疾病分為4種類型，其中約6成SMA病友在出生6個月以內發病，是最嚴重的第一型，陳俊翰便屬此型，若未能及早治療，2歲前死亡率高達8成，是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。病程踩煞車 SMA治療有望讓運動功能進步台大醫院神經部教授蔡力凱表示，SMA過去無藥可醫，主要依據病人的需求提供營養與呼吸照護，幫助預防肌肉無力產生的併發症。直到2016年開始，SMA陸續出現俗稱的背針、基因治療與口服藥等3種新興治療藥物，透過影響特定基因表現，不但有助減緩惡化，「幫病程踩煞車」，真實世界的臨床觀察更發現及早治療有機會讓運動功能進步。SMA病友盼健保鬆綁年齡與門檻蔡力凱表示，全台約有420名SMA病友，健保給付治療已約百人受惠，但與時間賽跑的病友仍有近300人，這群病人主要因RULM（上肢運動功能）低於15分、目前功能狀態較嚴重，抑或是3歲以後發病，病程惡化速度相對較慢，而被健保拒於門外。根據文獻，即使目前功能狀態較嚴重，治療也有機會翻轉命運，且全球與國內數據也皆看到類似成果，呼籲政府給予每位SMA病友治療的機會。台灣首位SMA律師 盼病友享有平等醫療權益中華民國肌萎縮症病友協會法律顧問陳俊翰律師，不僅是現任中央研究院法律研究所博士後研究學者，更是台灣第一位前往美國取得法學博士與律師執照的SMA病友。雖然在美國擁有較好的治療機會與高薪，但他卻選擇回國，與SMA病友一同等待。陳俊翰認為，每一個生命都有與生俱來的意義，在海外求學時深刻體會到國際上對待人權的最基本尊重，就是珍惜他的生命價值，全球許多國家也對SMA治療採取全給付政策。至於台灣SMA病友須符合特定條件才能獲給付，陳俊翰坦言，從滿心希望藥物給付，到「有藥可用，但不包括我」的沮喪，這個等待過程與結果對病人來說是殘忍與煎熬的。每一位罕病病友都在跟時間賽跑，他們迫切需要藥物來阻止疾病惡化，這些藥不僅代表病友們是否可以活動，更代表生命的延續，每一條生命都有存在的意義，也都值得被救。台灣自詡人權立國，期待政府多關愛SMA與其他罕見疾病病友，享有應有的、平等的醫療權益，有機會發揮自我價值。
心律不整恐是「法布瑞氏症」作祟 症狀、治療、遺傳風險醫師帶你了解！
【健康醫療網／記者吳儀文、潘昱僑報導】法布瑞氏症是一種罕見遺傳性疾病，主要是因為X染色體基因缺陷，使代謝醣脂質的α-GAL酵素缺乏引起許多症狀。雙和醫院心臟內科醫師林中行表示，若此酵素缺乏，醣脂質就會堆積在身體的各個器官，若堆積在神經系統就可能會造成病患感覺異常，若堆積在心臟就可能會造成心室肥大、心律不整、心臟衰竭等，若堆積在腎臟就可能會有蛋白尿，甚至腎衰竭。其中林中行醫師指出，心臟型的法布瑞氏症最常見、且幾乎每位病友都發生的是心室肥大（肥厚），許多人也會出現房室阻斷心跳過慢，也就是慢的心律不整的問題；另外也有心跳過快的心律不整，若從症狀來推估，整體心律不整的比例最多可能有10－30%左右，對於法布瑞氏症病友來說，最根本的治療「酵素治療」一定要做。法布患者心律不整 需從根本「補充酵素」加以控制由於法布瑞氏症是一個酵素缺乏的疾病，因此若診斷確定心律不整是法布瑞氏症引起的話，根本治療「酵素補充療法」一定要做。林中行醫師提到，台灣已經有引進酵素補充療法，患者可以詢問醫師經過心臟切片、抽血檢查等，只要符合條件其實都有健保給付。當然，除了酵素補充療法外，法布瑞氏症的心律不整問題也須和一般患者一樣，針對不同類型的心律不整，利用心律調節器、去顫器、電燒等治療方式加以治療。林中行醫師分享，有一位50多歲中年男性病友讓他印象相當深刻，大約5年前這名個案因為心室頻脈休克倒下被送往醫院，一般來說中年男性心室頻脈昏倒，最有可能是冠狀動脈心臟病所致，但檢查發現這名個案心室異常肥厚，可是冠狀動脈並沒有異常，也沒有高血壓、主動脈狹窄等。不明原因心室肥厚的狀況，當下便讓林中行醫師懷疑是法布瑞氏症引起的，果然經過檢測後確定他就是法布瑞氏症患者。林中行醫師表示，之後便為個案申請健保給付使用酵素補充療法並裝上去顫器治療，後來又出現心房顫動、房室阻斷等問題，經過電燒、去顫器、藥物治療後，現在恢復良好、精神奕奕。法布應及早發現、治療 醫師提醒注意「這些」警訊不過，林中行醫師提到，各醫療文獻都指出，要早期發現、早期治療，法布瑞氏症才有可能會變好，如果晚期才發現，即使現在有很好的酵素補充療法，使用後也只能維持或不讓疾病惡化速度太快而已，並不會有戲劇性好轉。因此，林中行醫師提醒，如果有沒來由的蛋白尿、腎臟功能不好、心室肥厚等，或是小朋友有莫名手腳發痛、發熱、身上起紅斑等症狀，建議要及早跟醫師討論有沒有可能是法布瑞氏症，及早發現、及早治療才是對付這個疾病目前最好的方法。父母是法布病友且有心律不整 是否會遺傳給孩子？法布瑞氏症屬於遺傳疾病，許多罹病的父母常會擔心是否會遺傳給孩子，若自己因此而有心律不整的症狀，孩子是否也會出現心律不整的問題呢？對此，林中行醫師表示，法布瑞氏症不一定會遺傳給孩子，遺傳可能性是依性別而定。林中行醫師說明，法布瑞氏症的遺傳因子位在X染色體上，女性性染色體是XX，如果媽媽有法布瑞氏症，則有50%的機會遺傳給子女；而男性性染色體是XY，如果爸爸有法布瑞氏症，傳給兒子的是Y染色體所以不會罹病，但女兒幾乎100%一定會有，不過是否會一樣嚴重，還要看從媽媽得到的X染色體而定。法布瑞氏症患者嚴重可能會從小就發病，但也有些人到中年才發病。而法布瑞氏症的症狀表現事實上也非常多樣化，因此林中行醫師表示，即使遺傳到孩子身上，雖然可能也會有心臟方面的問題，但不見得就是從心律不整來表現。林中行醫師建議，如果父母是法布瑞氏症患者，應定期追蹤酵素活性等相關檢查，也可將檢查項目列入新生兒篩檢進行追蹤，加強篩檢早期發現、早期治療。
2024年1月12生肖運勢解析出爐 屬牛者人際運勢亮眼、屬豬者遠離口舌是非迎接轉變
如今時序已經進入2024年1月1日，相信不少人都在期待著「新年新氣象」的到來，一覺睡醒能夠有個嶄新、未來無限可期的生活。命理師李沄潔就分享了12星座在2024年1月的運勢分析，其中屬牛者在本月份人際運勢亮眼，必須要把握好機會。而屬豬者則必須遠離口舌是非、負能量，這樣就能迎接轉變。生肖鼠由於本月份容易因為外界因素影響情緒，所以重點是放在自身情緒控管，別因為失去冷靜而做出魯莽的決定。先處理完情緒再解決問題。工作方面如果因為情緒問題發生困難時，可以獲旁人的協助。感情方面，單身者本月份沒有太多桃花，已婚者要注意與家人溝通時的用詞，以免徒生口角。財運方面，正財穩定收入，但是投資需要謹慎評估。健康方面，本月頭頸部位容易有不適，三高患者或有遺傳疾病的族群，務必依循醫囑服藥與監測，如有身體不適，請及時就醫。同時，這個月也請特別注意車輛的定期維護和行車安全，以避免意外發生。生肖牛有鑑於平日積極維繫人際關係，本月人際運勢相當亮眼。工作方面，重要事務要謹慎、反覆地確認，避免出現疏漏，讓有心人士有可乘之機。同時也要留意負能量，適度舒緩壓力也能提升自我運勢。感情方面，單身者愛情運勢不錯，有機會遇到合適的對象，但需預防爛桃花；已婚者將受到喜神加持，計畫懷孕的人這個月成功機率很高。財運方面，正財運稍微趨於平淡，合約內容需仔細研讀後再執行，而投資方面則有穩健成長的跡象。健康方面，容易出現發炎或發燒症狀，同時要留意舊傷復發的情況以及肌肉骨骼不適。若身體狀況允許，建議參與捐血活動，對於自身和他人都是一種有益的行為。生肖虎本月可能會進入懶散的狀態，建議可以考慮報讀進修課程，充實自己的知識。工作方面，要遵循原有的計劃和步調進行，整體運勢穩定，同時可能會獲得外部貴人的幫助。感情方面，單身者容易有爛桃花纏身，而有穩定伴侶的人，則有望讓感情更進一步；對於已婚者來說，本月需要特別留意家中幼童的健康狀況。財運方面，主要收入穩定，但在投資方面可能會因為過於自信而誤判情勢，建議多方蒐集資訊進行評估。健康方面，需特別關注四肢關節氣血循環的問題，另外，呼吸道和支氣管方面也可能出現一些不適症狀。生肖兔本月可能會面臨到過度思慮而影響心情的情況，建議學習轉換思維，才能提升自身運勢。工作方面，整體運勢平穩，需預防職場可能存在的工作傷害，辦公室族則可能有肩頸僵硬或腰酸的問題，建議抽空做些伸展運動舒緩身體。感情方面，單身者桃花運不錯，可能會遇見心儀對象，請積極溝通；已婚者這個月家庭支出較多，需控管好財務。財運方面，收入不錯的同時花費也會跟著增加，容易財進財出，投資方面需及時收獲已實現利潤，避免錯失良機。本月需特別留意行車安全，遵守交通法規，避免疲勞駕駛或飲酒駕車，避免因罰單而破財。健康方面，需留意過度用腦、以及腸胃消化系統等不適症狀。生肖龍本月份周遭情勢有點混亂，必須要保持自己的主見和觀點，但在溝通表達時也要注意不要過於強勢。工作方面，本月可能會面臨一些奔波和變動，建議做好應急準備，盡量按照先前的計劃行事，保持積極主動的態度，將有助於提升運勢。感情方面，單身者可能會面對到發展停滯，建議多看對方的優點；已婚者則有望擺脫生活中的陰霾。財運方面，靠著自身的專業和努力能夠獲得財富。投資方面，不宜冒險，請先收集相關資料並客觀評估後再作決定。健康方面，本月可能會出現心肺不適、頭痛或舊疾惡化等症狀。生肖蛇由於有喜神的庇護，運勢好轉，如有懷孕、生產或參加喜慶場合的人來說，更能幫運勢加分。工作方面，請保持專注，避免分散精力造成的疏忽，同時要有耐心處理旁人的問題。感情上，單身者有不錯的戀愛機會，但要保持理性評估；已婚者家庭氣氛融洽。財運方面，工作上的收入穩定，在投資方面請不要貪心或超出負擔能力，以免損失慘重。此外，本月可能有大筆的車輛或物品替換支出，需做好財務計畫。健康方面，要注意鼻子和皮膚過敏情況，同時預防腸胃、泌尿道等疾病，女性也應關注婦科健康。生肖馬本月需謹言慎行，方得維持整體運勢穩定。工作方面，要提防好奇心驅使下的各種閒言碎語，避免捲入口舌之爭，遠離糾紛以免公親變事主而得罪他人。財運方面，運勢平穩，需注意過度消費帶來的入不敷出情況，建議加強財務管理。感情方面，單身者本月可能無心發展感情或溝通不佳，感情發展較為停滯；已婚者需要更多包容伴侶。健康方面，需預防牙齒口腔發炎和胸腔疾病感染，婦女也應留意乳房和婦科健康。此外，生肖馬的幼童應提防意外擦撞或跌倒造成的損傷。生肖羊本月的運勢吉凶參半，關鍵在於是否能保持積極正面的思考。工作方面，需要學習待人處事的技巧，方能游刃有餘完成工作任務，需避免鋒芒太露過於耀眼，而引來他人的阻礙。此外，本月也可能有轉換跑道的想法或面臨工作調整。感情方面，單身者本月有桃花運，多微笑並表達讚美他人將有助於你吸引更多人緣；已婚者需要更多關懷和體貼家人。財運方面，正財運較弱，投資則需選擇穩健的項目。健康方面，容易出現頭部不適和腸胃問題，同時要留意氣血循環不佳可能帶來的疾病。生肖猴本月須牢記「事緩則圓」，遇事保持冷靜和按部就班的態度，就能穩妥應對。工作方面，這個月會面臨繁雜而多的挑戰，需要親力解決，但幸好有貴人相助。同時要留意合約與溝通內容的準確性，避免疏漏造成後續問題。感情方面，單身者有不錯的桃花運，需要積極參與活動才能提高機會；已婚者則需額外關心家中長輩的情緒。財運方面，正財運勢強，但可能有大筆支出。投資要保守，特別是避免槓桿操作。健康方面，留意血管循環不適，尤其對於心血管疾病或高血壓患者，如有不適應及時就醫。生肖雞本月要特別留意情緒控制，避免衝動言行。工作方面，之前的辛勤努力會在這個月開始得到回報，運勢相對穩定。有意轉換跑道或提升的人來說，這段時間要積極準備。感情方面，單身者有機會迎來新的愛情，要珍惜這樣的機會；已婚者要留意家庭支出，謹慎記帳，避免不必要的開支。財運方面，工作收入穩定，但需警惕衝動性的消費，以免造成財務壓力。投資方面，這個月的投資運勢不佳，建議及時收手。健康方面，要預防呼吸道感染等疾病，保持良好作息，有助於提升免疫力。生肖狗本月感情和人緣運勢都相當旺盛，整體運勢相當不錯。工作方面，只要保持穩健，避免貪功冒進，便能守住成果。感情方面，桃花運勢相當旺盛，除了拓展社交圈，也可以向月老祈求理想對象；已婚者如有計畫懷孕，本月成功機率大。財運方面，工作收入旺盛，這歸功於先前的努力。投資方面，本月有不少良好機會，但需要深入了解並仔細評估後才進行投資。健康方面，容易出現流行性感冒症狀，建議勤洗手或提升免疫力。此外，特別提醒屬狗的朋友需預防交通意外，行車時需保持專注並遵守交通法規，避免因此帶來破財風險。生肖豬本月要遠離口舌是非和負面能量，就能迎來轉變。工作方面，雖然可能會遇到些許小阻礙，但只要敞開心扉尋求協助，就能得到貴人支持解決問題。這個月只要專注於手頭工作與目標，靜心規劃布局，未來就能帶來改變。感情方面，單身者本月的桃花運稍差；已婚者則需多加與家人溝通。財運方面，只要努力付出，工作上的財運相當不錯。投資方面可能會有些許收益。健康方面，需預防下半身循環、泌尿道系統以及婦科疾病。
備孕前確認老公家族疾病…她後發現「只有25%」能生健康孩 公公竟辯：要體諒我陰影
「你應該體諒我！」有名女網友透露，在婚後備孕時，有先跟公公再三確認，家中有智力缺陷的弟弟是否是基因問題，公公則掛保證絕對不是基因問題，要夫妻倆放心。豈料事後竟被她發現是高達75%的遺傳疾病，也就是說她只有25%能生出健康的小孩，跟公公反應時，對方竟回「你應該體諒我生出智障，這是我的陰影！」對此，她也無奈的求問網友「請問這值得原諒嗎？」原PO在臉書社團「毒姑九賤婆媳討論區」發文指出，當初在婚後備孕時有先跟公公確認，家中有智力缺陷的弟弟是否是基因問題，如果是的話自己會特別注意有哪些檢查要做，當時公公則掛保證絕對不是基因問題，還要夫妻倆放心。豈料事後竟被原PO發現是高達75%的遺傳疾病，也就是如果生兒子有二分之一會是智能低下，生女兒的話100%帶因，只有25%能生出健康的小孩，但是否完全健康也不知道。原PO發現後跟公公反應，但公公的回應卻讓她徹底心寒，對方說「你應該體諒我生出1個智障，這是我的陰影，所以我才不講，如果你很介意，那我跟你說對不起啦！」原PO無奈的說，「有時候想好好過，但又說服不了自己對後輩這麼不負責任」，並求問網友「請問這值得原諒嗎？」此文一出，便引起熱議，網友紛紛怒批，「這樣隱匿不說真的很缺德」、「很可惡又不負責任的公公」、「這不是說聲對不起可以的吧！如果真的生下有殘缺的孩子，累的是父母苦的是孩子」。有人則勸她，「不值得，甚至不該結該離婚或一輩子不生，不然生出一個全家都完了」、「不要賭，賭輸了痛苦一輩子」、「真的不要冒險，除非妳家有礦，不然照顧一個特殊兒童是非常累而且燒錢的事」。
《紅人榜》20歲柯辰勳猝逝 醫曝4種致命性心律不整
《超級紅人榜》歌手柯辰勳昨（28日）疑似因心血管併發症猝逝，得年20歲。胸腔暨重症醫師黃軒整理出，常見4種致命性的心律不整，其中肥厚性心肌症為引起年輕人發生猝死的最常見原因。黃軒過去曾以《年輕人猝死：背後隱藏的殺手》為題指出，希臘曾對6030死亡年齡介於1-35歲的人做死因分析，其中有349名年輕人突然猝死，83%和心血管疾病有關；此外，研究人員針對有記錄心血管疾病病史或遺傳疾病的20個高風險家族進行研究，其中25%的人被檢查出有基因突變，這些潛在的基因變化，導致了這些年輕人很容易誘發致命性的心律不整。致命性的心律不整，黃軒整理常見4種：1.右心室心肌病變引發心律不整（ARVC）一名23歲女性病患發生猝死，在做心臟超音波愕然發現右心室擴大，右心尖有似動脈瘤；病人身上，發現有c.2508delA的基因受損，她的家人也測出同樣的c.2508delA的基因受損，這些人平常不太會有症狀的。另一案例是18歳年輕男性運動猝死，左心室輕微的肥大；病人的母親和姐姐，和他一樣，也都有2146-1G>C基因受損，這些家庭成員，都會是猝死高危險群，他們容易死於右心室心肌病變引發心律不整。2.長QT症候群（Long QT syndrome）心律不整以長QT症候群最為常見，它的特徵是在心電圖看到QT間隔的過度延長（男性大於440毫秒，女性大於460毫秒），易造成心室顫動（ventricular fibrillation），心跳易停止跳動，這些人基因檢查有c.292T>C的基因突變，都是威脅生命停止的殺手。3.多發型性心室心律不整一名17歲男性病患發生猝死，他的13歲弟弟也突然死亡，而他36歲姐姐常常會有昏厥症狀，結果發現，姐姐心臟超音波檢查和心電圖一切都正常，只有在運動心電圖下，才出現多發型性心室心律不整，檢查了他們的基因，有c.7226T>A 的基因突變，易誘發多發型性心室心律不整的發作。4.肥厚性心肌症（hypertrophic cardiomyopathy；HCM）肥厚性心肌症是一種遺傳性心肌病變，為引起年輕人發生猝死的最常見原因，其臨床表現具多樣化，可能從無症狀到嚴重的心絞痛、心衰竭之症狀和猝死。黃軒提到，一份發表在《國際鑑識遺傳學期刊》的荷蘭研究，其針對102名荷蘭猝死案例進行基因檢測，發現有近6成（58.8%）的案例帶有導致心律不整的基因變異，其中有3個基因是首次被發現，有7個基因在此研究中首度證實有關聯性。針對成年人，2017年美國心臟協會（AHA）、美國心臟病學會（ACC）以及心律協會（HRS）針對心律不整病人管理指引中就建議，心律不整病患可以考慮進行基因檢測，根據基因的分型選擇最適合的治療方式。黃軒表示，隨著醫學進步，利用次世代定序（基因檢測），透過抽血即可最多同時檢測208個基因、200種疾病等，各自精準醫療實驗室，都會有這些檢查，只是價格不便宜而已。
10歲兒不斷跌倒 媽以為只是笨拙「診斷結果超心碎」
孩子的行為異於常人，竟是罹患罕見疾病。英國有一名10歲男童，因為暑假期間不斷跌倒，並向媽媽抱怨雙腿疼痛，媽媽以為只是孩子笨手笨腳，怎料到醫院檢查，得到了令人心碎的診斷結果。據《鏡報》報導，10歲男童迪倫（DylanGray）告訴媽媽貝森（Bethan），她覺得雙腿痛到難以忍受，就醫後診斷出罹患杜興氏肌肉營養不良症（DMD），是一種相當嚴重的X染色體性聯遺傳疾病，臨床表現為逐漸的肌肉無力，通常症狀在5歲前發生，在15歲前會喪失行走的能力。報導提到，罹患這種疾病的人，可以活到30多歲，但迪倫的病情迅速惡化，貝森很擔心，不知道還能活多久，「夏天的時候，他開始摔倒，我原本以為他只是笨拙，而且他沒有感覺任何疼痛，似乎也沒什麼不對勁，直到他開始告訴我，他的腿不舒服」。迪倫必須靠輪椅行動。（示意圖／翻攝自pixabay）晴天霹靂的是，迪倫看了醫生後，血液檢測結果非常不妙，貝森坦言：「我知道情況很糟，我倒在地板上開始尖叫」，第1個禮拜時，家人和朋友必須隨時在他身邊，確保他不會跌倒。由於行走困難，後來不得不頻繁使用輪椅，而現在迪倫正在努力回復正常生活。貝森表示，迪倫是他一生中遇到最積極的孩子，「他不清楚發生了什麼事，但知道會坐在輪椅上，他告訴我沒關係，因為他仍然可以坐在上面比賽和打籃球」，兒子看到她落淚，就會前來給予擁抱，讓她不再難過，「他真是個天使」。現在貝森和家人正在研究，可以改善迪倫生活的治療方法，如果有效可能活到40多歲，為了讓兒子可以盡情享受生活，她建立了一個捐款頁面，用來幫助支付旅行費用，「幫助我的兒子留下回憶，帶他去他夢想的地方」。
生不出小孩就醫才知丈夫是「姊妹」！男罹罕見遺傳疾病吃藥也好不了
中國一對夫妻結婚同床5年卻始終生不出孩子，2人決定到醫院檢查，卻驚訝發現丈夫竟罹患罕見遺傳疾病，雖然他外表、性徵都是男性，但染色體卻是女性，吃藥也好不了，未來若想有孕，需要透過人工授精等技術輔助。夫妻2人同床共枕5年生不出孩子，就醫才知丈夫罹患「46XX男性症候群」。（圖／翻攝自澎拜新聞）中國廣州一對夫妻就醫，表示2人同床5年肚皮卻絲毫沒有動靜，因此來醫院檢查。醫生檢查後發現丈夫的精液找不到精子，甚至是完全沒有精子，進一步診斷發現他性激素升高，發現丈夫雖然有男性生殖器，但他的染色體卻是正常女性的「46,XX」，非正常男性的「46,XY」。該丈夫罹患的疾病在臨床上稱為「46XX男性症候群」，在臺灣來說是罕見遺傳疾病。「我們給他做了超聲波檢查，他確實是男性的生殖器」，醫生表示該男子的SRY基因異位，到了XX染色體其中一條上，而SRY基因是決定性別的關鍵，通常會在Y染色體上，「我們就發現了他是性發育不良的情況。」該病無法透過藥品醫治，未來若夫妻2人想生育，需透過人工授精等輔助技術協助受孕。該疾病並非只有男性才會得，之前浙江大學醫學院附屬第一醫院曾接診一名25歲女子，當時經檢查後發現，該女的染色體為「46,XY」，表示她雖然是女兒身，但染色體卻是個男生。
台灣神經罕病權威宋秉文離世 享壽70歲
國內神經罕病權威、醫師宋秉文離世，享壽70歲。台灣神經罕見疾病學會昨（2日）證實，宋秉文於1日下午，在家人的陪伴下於台北榮民總醫院走完人生最後一段路，過程平靜安詳。台灣神經罕見疾病學會全文：各位會員及臉書好友我們最敬愛的老師、溫暖的同事、卓越的科學家-- 宋秉文教授於民國112年11月1日下午，在家人的陪伴下於台北榮民總醫院走完人生最後一段路，過程平靜安詳。宋教授投身神經科學研究領域數十年，嘉惠照護無數病友與家屬，也培育眾多後繼神經科優秀人才。哲人日已遠，典型在夙昔。謹祝福宋教授遠離身體苦痛，安息主懷。宋教授一生投入於神經醫學及罕見疾病之研究，為此領域國際學術巨擘他於民國77年在臺北榮民總醫院神經醫學中心設置全國第一個「神經基因實驗室」，開啟台灣小腦萎縮症及其他神經退化疾病的基因診斷與研究。宋教授為台灣神經學學會「神經基因學組」的創始主委，一生致力於推動台灣神經遺傳疾病的學術研究與國際交流 ，民國107年宋教授促成世界小腦與運動失調研究學會大會(SRCA)於台北舉辦，讓台灣小腦萎縮症各界研究者與國際接軌。他於病中仍心心念念學術，主持編纂「小腦萎縮症的臨床試驗」專書，彙集當代學者研究精華並於今年付梓出版。除臨床服務與學術研究之外，宋教授更積極投入社會公益，在他多方奔走之下，結合醫、病、產、學各界的「台灣神經罕見疾病學會」於民國105年創立，並由其擔任創會理事長。亦推動「台灣腦庫」的創建，為無數神經罕見疾病研究者與病患權益發聲。 台灣神經罕見疾病學會 敬緬
突被告知是「脆折症帶因者」 洪詩挺孕肚淚崩：一種智能障礙遺傳疾病
女星洪詩日前宣布懷孕，預產期在明年春天，消息一出不少好友紛紛送上祝福。不過她近日在影片中透露，寶寶性別出爐前，被醫師告知是X脆折症準突變型，讓她忍不住情緒淚崩。洪詩表示，被醫師告知是子癲前症高風險，以及是X脆折症準突變型，也就是帶因者，所以做羊膜穿刺時，必須多抽羊水做脆折症的確認。她坦言，自己最意外和害怕的是「X脆折症帶因者」，因為家族中並沒有人有這樣的疾病發生。洪詩指出，X染色體脆折症是一種智能障礙的遺傳疾病，Ｘ染色體脆折症雖然是罕見疾病，但它是僅次於唐氏症第二常見的，檢查就是簡單的抽血就能知道媽媽的身體狀態，而且一生只需驗一次，狀態一共分4種類型。正常型，FMR1基因表現正常，下一代罹患風險小；中間型，介於正常型及準突變型之間，無臨床症狀，下一代罹患風險小，但再下一代的患病風險會增加；準突變型，無或僅具輕微症狀，下一代具有罹患風險；全突變型，具明顯症狀，下一代具有罹患之高風險。洪詩提到，像她現在的狀況，如果懷的是兒子，有1/2的機率會是脆折症患者，如果是女兒，則有1/2的機率為脆折症帶因者。她以自身例子為例，「如果你想懷孕，除了基礎的孕前檢查，也請務必檢查X染色體脆折症基因檢查、脊髓性肌肉萎縮症篩檢。」
危險因子幾乎全中！26歲壯男覺得胸悶 檢查驚見「血管全塞住」
隨著國人飲食習慣的改變，心血管疾病呈現年輕化的趨勢。急診科醫師柯世佑在節目中分享，北部一名26歲男子因胸悶就醫，原判斷只是情緒焦慮或肌肉拉傷，經掃描電腦斷層後，竟是心肌梗塞，必須進行手術治療；且一問生活習慣及家族遺傳疾病，讓他驚呼：「心肌梗塞的危險因子幾乎全中。」急診科醫師柯世佑在節目《醫師好辣》中透露，過去曾遇到一名26歲男子因胸悶到醫院掛急診，原本看到患者體格壯碩且精神不錯，認為症狀應該不嚴重，只要抽完血、做完說明就能讓對方返家休養，未料心電圖做到一半時，發現該名病患竟是心肌梗塞，屬於下壁梗塞、心電圖ST段上升，需要緊急做心導管，而且「病況十分危急」。柯世佑聯絡心臟內科醫師說明病情後，對方不可置信的反問：「26歲？你確定？心電圖沒問題嗎？」經心電圖報告確認，病患左前降支幾乎完全塞死，且另外2條血管也有阻塞現象，最後手術時在3條血管各放置4個支架。柯世佑懷疑患者有風濕免疫或凝血方面的問題，但檢查結果都未有異樣，進一步瞭解後才得知該病患自小幫助家中經營鹹酥雞攤，長期食用炸物，加上自身有抽菸習慣，還有高血脂、高血壓等家族病史，令柯世佑驚訝的表示：「除了沒有年紀45歲以上及糖尿病，其他心肌梗塞的危險因子都蒐集滿了。」