運動神經元
」 漸凍人 SMA 脊髓性肌肉萎縮症 漸凍症 冰桶挑戰
全台首例捐腦者！漸凍人吐心願 愛妻握他手簽名遺愛人間
「台灣腦庫」去年11月於台大揭牌後，就積極準備接受病友捐腦，台中慈濟醫院50歲漸凍病人黃鼎承親身經歷罕疾身心折磨，堅決捐出腦組織，台中慈濟醫院與台灣腦庫合作，黃鼎承20日終於圓夢，成為第1例運動神經元疾病病友的捐腦入庫。黃鼎承3年前診斷罹患罕見運動神經元退化疾病「肌萎縮性脊髓側索硬化症」（俗稱「漸凍症」），他面對生命挑戰從不輕言放棄，但遍尋名醫治療與復健，身體依然快速退化，生活起居全仰賴母親與太太，兩個孩子也受到影響。台中慈濟醫院心蓮病房護理長黃美玲（左二）、醫療志工（左一）陪伴黃鼎承（右一）與黃太太（右二）到病房外吸收陽光的滋潤。（圖／台中慈濟醫院提供）黃鼎承病情發展快速到頸部以下無法動彈，僅能仰賴呼吸器維生，接受台中慈濟醫院安寧團隊居家療護時，自主表明要依照「安寧緩和醫療條例」，自主撤除維生醫療並捐出全身可用器官。台中慈濟醫院表示，黃鼎承積極搜尋漸凍人器官捐贈資訊，得知去年成立的台灣腦庫公開徵求運動神經元疾病病人腦組織，要做為醫學研究及開發新藥，親身經歷罕見疾病身心折磨與拖累的他，堅決要捐出腦組織，期盼能拯救更多家庭，心蓮安寧團隊依照囑咐聯繫台灣腦庫。台灣腦庫代表人台大醫院醫師謝松蒼南下，在病榻前向黃鼎承道謝，並保證「一定會珍惜這份國家寶藏！」他指出，黃先生的大愛會深刻影響腦神經疾病診斷，並帶來治療的成就。謝松蒼告訴黃鼎承，越來越多研究顯示腦神經疾病與周邊器官會相互影響，黃鼎承也決定願意同時捐出內臟、提供血液做次世代基因定序；最後無法執筆的黃鼎承由太太協助握筆，簽屬捐贈同意書，他激動說：「這場病生得太有意義，感謝上天賜予的恩典。」黃太太說，家人原本不諒解先生選擇撤除維生醫療的決定，如今他以身示教展現勇敢與大愛，如同麥子不死，家人以他為榮，更期盼未來能拯救更多罕見疾病的病人與家庭。
台版「非常律師」陳俊翰過世 曾因SMA失去求生意志…棄高薪工作回台原因曝
位列民進黨不分區立委提名人的律師陳俊翰，兒時罹患脊髓性肌肉萎縮症（SMA）致使行動不便，而他先前因被脫口秀節目《賀瓏夜夜秀》的來賓、前中國大陸央視記者王志安於節目中談論，受到外界更多關注，怎料今（15）日傳出過世的消息，隨後民進黨證實，陳俊翰已於11日凌晨逝世，享年40歲。其實陳俊翰的病情一度讓他失去求生意志，好在母親謝季珍的陪伴在側，讓他決定堅持下去，後來更是放棄原本的美國高薪工作機會，回台推動罕見疾病及身心障礙相關政策，幫助弱勢群體發聲，勵志的生命經驗也讓他被外界封為台版「非常律師」。根據《ETtoday新聞雲》報導，陳俊翰早在1歲左右發現罹患脊髓性肌肉萎縮症，此病終將造成運動神經元喪失功能，進而肌肉無力、萎縮；在他就讀小六年級病情急轉直下，後來還被送進加護病房急救長達2個月，期間一度喪失求生意志，告訴母親「不要救我，我真的撐不下去了」，後來也因母親的長久陪伴，讓他及時轉念，有了堅持下去的動力。儘管陳俊翰失去雙腿，身體僅剩頭部、幾根手指頭還能自主活動，還遭告知若不用藥，存活時間僅剩3年至4年，但他高中畢業後仍考上台灣大學，雙主修會計系與法律系的課程，之後2度赴美取得法學博士學位，順利通過考試取得律師執照。不過陳俊翰選擇放棄原本的美國高薪工作機會、較為優越的治療環境回台，進入進入中研院法研所，也在政府部門推動罕見疾病及身心障礙相關政策，今年更是第11屆立法委員選舉，民進黨不分區名單中的身障提名人。他說，美國保險的機制強調「無差別、無歧視」，待在美國可以得到更為妥善的照顧與治療，反觀台灣卻有多達數十種罕病用藥尚未給付，因此盼能透過自身力量推動相關權益，「每一條生命都該被珍惜。」陳俊翰並稱，他覺得自己能有機會實現個人理想已經非常幸運，希望未來的台灣，所有的障礙者都不必受到先天條件的限制，「哪怕讓多一點人有機會接受用藥，也會比我自己在國外獲得治療更有價值。」後來長期鑽研人權、身心障礙政策與法律的他，更被譽為台版「非常律師」、「生命鬥士」。如今陳俊翰過世的消息一出，民進黨也以聲明回應，「陳俊翰律師因疑似感冒引起併發症，2/10前往台大醫院新竹分院急診，雖經醫護人員極力搶救，仍於2/11凌晨不幸逝世。我們聞訊感到無比震驚與悲傷，俊翰的家人低調辦理後事，年節期間未對外公布，今日委由民進黨黨中央代為發布消息。感謝各界關心，也請給家屬空間處理相關事宜。」
陳俊翰猝逝！台大證實「肺部遭感染」 賀瓏發45字文哀悼：令人敬佩
民進黨不分區被提名人陳俊翰今（15日）離世，享年40歲。台大醫院新竹分院證實，陳俊翰因肺部感染病逝。日前才因來賓王志安發表歧視身障言論，而遭到輿論的《賀瓏夜夜秀》主持人賀瓏，也在晚間透過社群哀悼陳俊翰。民進黨表示，陳俊翰疑似因感冒引起併發症，於10日至台大醫院新竹分院急診，但仍不幸於11日凌晨逝世，家人低調處理後事，年節期間未對外公布，並委由黨中央代為發布消息，民進黨除感到無比震驚、悲傷，也請外界給家屬空間。台大新竹分院院長余忠仁則證實，陳俊翰入院急救後因肺部感染離世，但詳細內容需徵詢家屬是否同意說明。另《賀瓏夜夜秀》主持人賀瓏，在其所屬的的薩泰爾娛樂作出出「還在瞭解狀況中」簡短回應，於社群表示哀悼。賀瓏表示「對於陳俊翰律師的離世深感遺憾，陳律師面對生命堅韌的態度令人敬佩。感謝他對於臺灣的貢獻與付出」。此外，引爆歧視風暴的來賓、前央視記者王志安，也在推特刊出來不及傳達給陳俊翰的道歉信，表示「我的歉意再也無法抵達，真是令人無限的懊悔和遺憾」。《賀瓏夜夜秀》日前因王志安的言論被炎上。（圖／翻攝自YouTube／STR Network）陳俊翰為台灣首位罹患脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的律師，前年取得美國密西根大學法學博士學位。生前任中研院法學研究所博士後研究學者，獲民進黨提名為排名第16位的不分區立委。與大眾熟知的漸凍症不同，SMA主要是在嬰兒及兒童發病的隱性遺傳疾病，患者會因運動神經元喪失功能而肌肉無力、萎縮，進而造成運動功能下降。陳俊翰生前除有「人權律師」美譽，更放棄國外治療機會，回台為罕病病友爭取平等醫療。
陳俊翰籲各界關注罕病SMA用藥困境 盼政府重視病友權益
中國《央視》前記者王志安日前上《賀瓏夜夜秀》嘲諷罹患罕病的民進黨不分區立委提名人陳俊翰，引起輿論撻伐，節目團隊與主持人賀瓏對此道歉。陳俊翰律師30日出席脊髓性肌肉萎縮症（SMA）記者會時表示，對於賀瓏致歉已有完整回應，希望各界關注SMA患者的用藥困境，目前國內仍有300多位SMA患者不符合健保給付標準，他也是屬於「望藥興嘆」的一人，盼政府重視病友權益。陳俊翰自幼罹患罕見疾病SMA，用比別人加倍的努力，靠全身唯一能動的嘴巴控制輪椅和寫字，取得美國法學博士與律師執照，卻捨棄國外治療的機會，毅然返台為罕病病友爭取平等醫療。他坦言身體功能退化已是患者日常，但生命意義遠超出身體功能限制，靠著母親、旁人協助，自己還能從事人權倡議工作，努力完成夢想。陳俊翰表示，台灣罕見疾病患者有1萬7千多人，生活中面臨很多不同的困難，但在健保給付限制下，許多患者仍無藥可用。SMA藥物開放健保給付後，目前國內仍有300多人不符合健保給付標準，真正能使用藥物的患者大概僅有3分之1。他自己也是其中之一，僅接受症狀治療，無法阻止全身肌肉退化，只能望藥興嘆。不是漸凍症！ SMA嬰兒死亡率最高疾病脊髓性肌肉萎縮症是一種因運動神經元退化，導致肌肉無力及萎縮的隱性遺傳性疾病。「台灣SMA之父」鐘育志教授表示，SMA與「漸凍症（ALS）」容易混淆，兩者雖然都與運動神經元退化有關，但漸凍症好發年齡介於50至75歲，SMA病友在18歲之內發病者高達99％。根據統計，台灣目前約有420名SMA病友，大人小孩皆有。SMA症狀包括肌肉張力低下、四肢與軀幹肌肉無力與肌肉萎縮，且運動功能隨著年齡增長而持續退化。鐘育志表示，坐輪椅的病友幾乎都是極重度肢體障礙者，最嚴重者除了肌肉沒力量，而且全身肌肉鬆軟到連自己的頭部垂倒時都無力撐起，不但照顧者難以抱起，病友可能連自己移位、如廁、刷牙、洗臉、拿碗、舉筷、咀嚼、吞嚥都有困難，甚至睡覺時翻身或呼吸的力氣也沒有，晚上還需使用呼吸器。SMA依發病年齡與最佳運動功能將疾病分為4種類型，其中約6成SMA病友在出生6個月以內發病，是最嚴重的第一型，陳俊翰便屬此型，若未能及早治療，2歲前死亡率高達8成，是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。病程踩煞車 SMA治療有望讓運動功能進步台大醫院神經部教授蔡力凱表示，SMA過去無藥可醫，主要依據病人的需求提供營養與呼吸照護，幫助預防肌肉無力產生的併發症。直到2016年開始，SMA陸續出現俗稱的背針、基因治療與口服藥等3種新興治療藥物，透過影響特定基因表現，不但有助減緩惡化，「幫病程踩煞車」，真實世界的臨床觀察更發現及早治療有機會讓運動功能進步。SMA病友盼健保鬆綁年齡與門檻蔡力凱表示，全台約有420名SMA病友，健保給付治療已約百人受惠，但與時間賽跑的病友仍有近300人，這群病人主要因RULM（上肢運動功能）低於15分、目前功能狀態較嚴重，抑或是3歲以後發病，病程惡化速度相對較慢，而被健保拒於門外。根據文獻，即使目前功能狀態較嚴重，治療也有機會翻轉命運，且全球與國內數據也皆看到類似成果，呼籲政府給予每位SMA病友治療的機會。台灣首位SMA律師 盼病友享有平等醫療權益中華民國肌萎縮症病友協會法律顧問陳俊翰律師，不僅是現任中央研究院法律研究所博士後研究學者，更是台灣第一位前往美國取得法學博士與律師執照的SMA病友。雖然在美國擁有較好的治療機會與高薪，但他卻選擇回國，與SMA病友一同等待。陳俊翰認為，每一個生命都有與生俱來的意義，在海外求學時深刻體會到國際上對待人權的最基本尊重，就是珍惜他的生命價值，全球許多國家也對SMA治療採取全給付政策。至於台灣SMA病友須符合特定條件才能獲給付，陳俊翰坦言，從滿心希望藥物給付，到「有藥可用，但不包括我」的沮喪，這個等待過程與結果對病人來說是殘忍與煎熬的。每一位罕病病友都在跟時間賽跑，他們迫切需要藥物來阻止疾病惡化，這些藥不僅代表病友們是否可以活動，更代表生命的延續，每一條生命都有存在的意義，也都值得被救。台灣自詡人權立國，期待政府多關愛SMA與其他罕見疾病病友，享有應有的、平等的醫療權益，有機會發揮自我價值。
不是一群人等死、沒有消極治療！ 「安寧病房」跟你想的不一樣
許多人認為接受「安寧療法」就是放棄治療，並將入住安寧病房與「等死」畫上等號。不過，柳營奇美醫院安寧緩和病房護理長楊雪玲表示，安寧病房並不是放棄治療，反而是積極的做症狀控制，希望病人能走出醫院回到家中。什麼是「安寧療法」？ 哪些病人適用？民眾對於「安寧療法」常有很多誤解，首先「名稱」就是需要先行釐清的部分。楊雪玲護理長提到，現在其實沒有「安寧療法」這樣的稱呼，而是「安寧療護」，它關係到所謂的《安寧緩和醫療條例》、《病人自主權法》。由於醫療有其限制，即使用了最新的治療方法，患者也有可能無法獲得治療效果只徒增痛苦，因此安寧療護就是以這群病患所設立的。衛福部公告的適用對象包含：癌症末期病人末期運動神經元病人主要診斷為下列疾病，且已進入末期狀態者：老年期及初老期器質性精神病態其他腦變質心臟衰竭慢性氣道阻塞，他處未歸類者肺部其他疾病慢性肝病及肝硬化急性腎衰竭，未明示者慢性腎衰竭及腎衰竭，未明示者末期骨髓增生不良症候群（MDS）末期衰弱老人符合《病人自主權利法》第14條第1項第2款至第5款所列臨床條件者罕見疾病或其他預估生命受限者安寧病房≠安養機構 積極急性控制、返家居家安寧另外，許多人會以為安寧病房就和安養機構一樣，但楊雪玲護理長強調，安寧病房並不是單純的養護機構，它和安養機構最大的不同就在於，安養機構主要是「慢性」長期照顧，但安寧病房其實是做「急性」症狀處理，和入住其他病房一樣是處於住院的狀態。因此和其他病房一樣，病人有可能會病逝離去，但讓病患出院返家也是安寧病房的目標之一。楊雪玲護理長強調，安寧療護在家其實也可以做，這也是許多人不知道的，所以安寧療護中會有居家安寧團隊加入，當病人症狀控制後，可以返家做居家安寧，依團隊教導的知識、技能，急性症狀在家也能進行控制。楊雪玲護理長再次強調，安寧並不是等死、放棄治療，其實入住安寧病房前都會填「安寧住院療護同意書」，裡面就有明確表示所有的身心靈治療都會在安寧病房中發生，唯一不會發生的只有「化學治療」，所以也沒有所謂的消極治療，所有的治療都是積極治療，積極控制患者的疼痛、急性症狀讓他們能夠返家。一般病房VS.安寧病房 照顧、治療有哪些不同？不過，楊雪玲護理長表示，一般病房的醫療團隊跟安寧團隊之間，在照顧、治療上確實會有點不一樣，第一，在安寧團隊照護中，不再是以藥物為主，反而會多一層「輔助性療法」的介入，以水腫為例，團隊會教導家屬如何透過精油、按摩等來消除。第二，安寧療護會希望家屬一起參與照顧。楊雪玲護理長提到，家屬的陪伴很重要，不過臨床上常常說要陪伴，但要怎麼做家屬並不清楚，在這部分安寧療護的護理師、社工、心理師及靈性關懷者等，會帶領家人一起照顧、參與，營造一個能與家人互動、彼此感謝的氛圍，促進生活品質、提升身心靈安適。第三，安寧療護不只是照顧病人，整個家庭都涵蓋在照護核心中。楊雪玲護理長表示，像病人病逝離去後，雖然家屬離開了安寧病房，但在死亡這件事的處理上其實還是帶著失落、哀傷，病房會有所謂的「哀傷撫慰」，在病人住院期間會先找出高哀傷族群，團隊會延續照顧家屬直到病人離開後一年。安寧療護是致力於幫助末期病人，提供身心靈全方位的支持和關懷的專業醫療領域。在這個過程中，哀傷撫慰扮演極其重要的角色。團隊對病人提供支持、減輕痛苦與焦慮，使病人在此階段感受愛與被愛，同時也對其家人和照護者提供情感支持與安慰，持續不斷傾聽、溝通，並適時轉介及追蹤高哀傷族群。團隊不只會在病人住院期間給予家屬支持、關懷，在患者病逝後也會持續關懷、追蹤情緒反應，或透過追思活動讓家屬能互相連結、陪伴、鼓勵。楊雪玲護理長提到，許多醫院都持續努力在做「哀傷撫慰」，不希望家屬無法走出憂鬱、哀傷，或是因為對死亡的無助、害怕、不捨到後來變成長照悲歌。雖然過去常常會有「安寧就是等死」的汙名化標籤，但現在民風已經漸漸打開，也漸漸有更多人了解其實安寧療護在做的是不要延長受苦的時間，增進病人的生活品質，以全人的角度來照顧有末期照護需求的病人。希望民眾能更了解安寧療護、拋開誤解，選擇對自己、家人最適合的方式走完最後一哩路。
「走路」需三大系統完整 長輩走不穩原因多
隨著年紀增長，長者如何走穩每一步並預防跌倒，是年長者照護的一大關鍵。醫師建議，可就醫請神經內外科、家庭醫學科、老年醫學科、骨科、復健科及中醫傷科來協助全面評估。「走路」需三大系統完整 肢體運動、小腦平衡及感覺系統臺北市立聯合醫院林森中醫昆明院區神經內科主任林志遠說明，一般而言，要能夠走路需要具備三要素，第一為肢體運動系統、第二為小腦平衡系統，以及第三部份為感覺系統的完整。身體結構性病變 中風、脊椎、神經病變與心臟疾病林志遠進一步說明，涉及走路的身體結構性病變的一些常見原因如下。1.在大腦方面，若病患有腦中風導致肢體乏力，腦脊髓液造成水腦症影響腳的運動神經元及運動皮質脊髓束，大腦因為長期高血壓、多次小中風、或一些大腦髓鞘因感染、營養維生素B12缺乏、甲狀線疾病代謝異常而白質病變，造成運動皮質脊髓束訊號傳導不佳。2.基底神經核退化所產生的巴金森氐症及相關症狀所導致的運動障礙。3.小腦中風或退化、甚至癌症引起的副腫瘤症候群(paraneoplastic neurological syndrome)產生抗體攻擊小腦等因素，導致平衡協調出現問題。4.脊椎部份常見的有頸部退化由外側壓迫到運動皮質脊髓束，脊椎嚴重側彎，脊椎狹窄及退化，另外因長期使用胃藥或吃素所引發的維生素B12缺乏，引發腳部無力或本體感覺不良，而走路不穩。5.骨骼肌肉相關的疾病則包括髖關節及膝關節等，另外肌少症或糖尿病所引起的肌肉肌萎縮。6.神經部份則有嚴重的本體感覺及周邊神經病變等，都可能造成走路不穩。7.心臟血管方面則包括了喝水不夠，瓣膜性心臟病及心律不整，心跳長時間暫停停頓超過3秒，或頸動脈及椎基底動脈狹窄等因素導致心臟輸出及大腦灌流不足等因素，都可能導致走路不穩。步態不穩也恐與藥物相關 就醫務必攜帶藥單！除了身體結構性病變外，不適當的藥物使用如安眠藥，利尿劑、心血管肌肉放鬆的鈣通道阻滯劑，泌尿科攝護腺α受體拮抗劑可以放鬆血管和前列腺的平滑肌，進而導致姿勢性低血壓或頭暈，一些抗精神用藥也可能導致類巴金森氐症狀，進而引發步態不穩。林志遠建議，就醫務必平常使用的藥物實體或藥單、藥袋給醫師參考，雲端系統雖然也可以查到病人用藥，但這些資訊字體很小，缺乏劑量等訊息，若有實體藥物及清單，則可以加速醫師找出走路不穩的原因，並立即給予調整藥物建議及衛教。
人倫悲歌！北市婦疑久病掐死2歲女後自戕 留遺書「不想造成負擔」
台北市信義區永吉路某公寓昨（21）日發生一起命案。男子回到家中發現妻女倒在血泊中，沒有心跳呼吸。警方初步調查，婦人疑似久病掐死2歲女兒後持刀自戕，現場留有遺書，婦人表示「不想造成負擔」，警方正深入追查命案原因。據了解，昨晚近11時許，男子喝完喜酒返家，驚見老婆和2歲女兒倒臥在廚房地板上，妻子身上有多處穿刺傷，嚇得趕緊報警。救護員將2人送醫急救，女兒身上沒有傷痕，送醫急救仍宣告不治；妻子則是有多處切割穿刺傷，包含頸部遭銳器穿刺，胸部和腋下均有刀傷，全身刀傷多達10多處，命危搶救中。 鑑識人員初判，婦人疑似勒死女兒後，揮刀自殘。據了解，現場留有一封遺書，內容為「不想給先生造成沉重負擔」，原來婦人今年初因身體不適就醫，經診斷發現罹患罕見運動神經元病變，並導致身體肌肉逐漸萎縮，她憂心女兒也遺傳到肌肉萎縮重症，疑似心情低落殺女自戕。詳細原因，警方正深入釐清中。◎勇敢求救並非弱者，您的痛苦有人願意傾聽，請撥打1995
治療看見曙光！罕病藥物納健保 健保署：已給付1病童4900萬
今年8月脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA）基因治療藥物被健保署納入健保給付後，高雄1名男童持續接受高雄醫學大學附設中和紀念醫院治療，目前健保給付金額已高達4900萬。健保署署長石崇良表示，健保首次將罕病基因治療藥品納入給付，適應症為「6個月以下發病，且帶有基因突變」的SMA病人，預估1年有8至9名病童受惠。高雄1名4個月又11天大的男嬰出生後因頭部無法直立、全身軟弱無力，哭聲微弱，送到高醫看診，被診斷出為罕見地脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA），在經過2個月的治療後頭部已經可以控制自如、扶著髖部可以坐立、手部抓握力量變強、並且能主動連續翻身、趴著時可以自主抬頭。而脊髓性肌肉萎縮症為一種漸進性神經肌肉退化性疾病，位於人類第五號染色體的SMN1基因缺損，導致脊髓前角細胞（運動神經元）退化，病人的運動功能會隨著時間，持續不斷的退化，導致全身肌肉無力、甚至無法自主呼吸而死亡。脊髓性肌肉萎縮症也是一種體隱性遺傳罕見疾病，必須要父母親都是帶有1個缺陷基因的帶因者，就會有1／4的機率生下SMA的孩子，但父母並不會發病。要正確診斷SMA除了上述臨床特徵外，需由小兒神經科或神經內科醫師依據臨床症狀、神經學檢查、肌電圖、SMN1及SMN2基因檢查，來做確診。石崇良表示，SMA現在已經有3種治療藥物，包括需終生給藥的RNA藥物（Nusinersen髓鞘內給藥）及小分子藥物（Risdiplam口服）和只需一次性給藥的基因治療藥物（Zolgensma靜脈注射），健保署自2020年7月起給付SMA脊髓注射藥物，2023年4月給付口服液劑，到2023年8月再將基因治療藥物納入給付，健保署逐步爭取預算逐步擴增給付範圍，目前對於此項給付已給付到4900萬元。高醫院長王照元表示，SMA發生率約為1／10000，最嚴重的第一型SMA病童，約80％在2歲前就會因呼吸衰竭死亡，是目前世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。健保給付第一個SMA基因治療個案已於8月23日在高醫執行藥物治療，家屬非常感謝政府與健保署同意SMA基因治療藥物由健保給付，讓孩子與其家屬免除每天面對孩子運動功能退化的恐懼及擔憂，可以改善寶寶的運動功能暨生活品質，重新燃起生命希望。
SMA成人患者30年來首獲治療機會 重拾未來信心與希望
【健康醫療網／記者王冠廷報導】「本以為一輩子就這樣了，沒想到過30歲還有治療的機會」，中國醫藥大學附設醫院神經部神經免疫暨基因疾病科主任 郭育呈醫師分享近期開始進行背針治療的30歲女性SMA患者心聲，在公家機關上班的她，在家人陪同下前來進行治療，「從5月底開始，目前進入第三次治療，非常期待透過治療有機會維持肌肉力量甚至有些微進步，這些平凡的小事對我跟家人來說都是值得慶祝的大事。」脊髓性肌肉萎縮症(簡稱SMA)為罕見遺傳性神經肌肉疾病，全國約400多位患者，因為脊髓及腦幹的運動神經元退化，導致嚴重持續性的肌肉萎縮、無力，最終導致病患行走或進食困難，甚至無法呼吸導致死亡。脊髓性肌肉萎縮症用藥給付範圍擴增 病友有機會不再退化郭育呈醫師說，SMA的藥物研發是醫療科技上很大的進展，及早使用藥物治療可以有效阻止疾病惡化，目前台灣有三個藥物上市，分別採背針、口服藥、基因治療等形式，納入健保的有背針與口服藥，顧名思義，這兩種治療藥物的給藥方式完全不同。背針是治療SMA的第一種用藥，將藥物直接送到中樞神經系統，也就是這個疾病發生的源頭，做最直接的治療，在全球有豐富的治療經驗，療效與安全性較明確。另一方面，口服是藥水的形式，必須冷藏，天天固定時間吃藥，跟其他口服藥一樣，需經腸道吸收發生作用，療效也有可能被血腦障壁影響。目前健保署是根據臨床實證和給付效益來決定擴增給付範圍，口服藥物可用在「2個月以上未滿18歲病患」，背針則是沒有年齡上的限制。郭育呈醫師進一步說明，今年健保署擴增SMA用藥給付範圍，對病友和醫界來說都是令人振奮的消息！意味著病友有機會用藥，有機會讓運動功能不再退化，接受治療對病友與其家庭都是改變生命的機會，病友得以保持基礎生活自理的能力，及至發揮自身所長回饋社會。非常欣慰看到這樣的進展與改變，感謝健保署照顧SMA病友。最後呼籲病友平時要照顧好自己的生理及心理健康，並可以盡快回診接受評估，確認自身是否符合用藥資格，一同邁向台灣SMA治療新篇章。
漸凍人遇斷電呼吸器停擺！ 1小時後復電卻已身亡
中國甘肅一名罹患漸凍症婦人去年9月開始居家治療，靠著呼吸器、製氧機、血氧儀、吸痰器等醫療設備維生。沒想到9日上午，婦女家中突然斷電，導致儀器停擺，家屬立即請求電力公司供電，卻遲遲等不到回覆，最終導致婦女呼吸衰竭身亡。根據《海報新聞》報導，中國甘肅山丹一名婦女罹患「運動神經元病」，屬於漸凍症的一種。去年9月開始長期居家治療，平時靠著呼吸器、製氧機、血氧儀、吸痰器等醫療設備維生。沒想到，9日上午10點04分時，婦女家中突然停電，導致所有儀器瞬間停擺，婦女家屬立刻使用備用電源，不過由於醫療設施的耗電量大，備用電源僅能維持20至40分鐘左右。而婦女的女兒表示，10點14分時父親打電話向物業詢問，不過物業直到上午10點16分才接通電話，並表示未收到停電通知，聯繫國家電網後，對方聲稱目前正在排查。婦女的女兒表示，10點22分，父親再次聯繫物業，直到10點24分對方接通後，對方指出，停電原因是某小區施工不小心挖斷了電纜，而供電恢復時間不確定。於是父親便向對方表示家中有特殊用電的需求，之後物業再次聯繫國家電網「國家電網給了個電話，讓我們申請臨時供電。但我們10時27分聯繫後，對方表示盡快申請，之後便始終無人回應」。女兒指出，最終在10點33分，由於母親醫療設備的備用電所剩無幾，父親等不到臨時電源，便撥打了120急救電話。而當10點55分，急救人員到場後，急救沒幾分鐘，就宣布她母親因「呼吸衰竭」死亡，直到上午11點18時，小區內才恢復正常供電。事後，女兒在17日向國家電網、挖斷電纜的施工單位進行了會談，指出國家電網沒有提前告知，突然停電造成母親過世，希望對方賠償。對此國家電網的工作人員表示，挖斷電纜屬於不可抗力的因素，他們並沒有義務調發電機過去，不過因為是人命關天的事，所以他們才幫忙，而工作人員也表示「你要求賠償如果符合國家標準，我們該支持都支持」。
國內每3天新增1位漸凍症患者 無藥可醫僅能提高醫療照護品質
全世界每90分鐘就有人被診斷出漸凍症和因此而死亡，90%的病例沒有家族史，發病年齡通常在40至70歲之間，至2040年全球漸凍症患者人數預計增加69%，在台灣平均每3天新增1位漸凍症患者。對於每一個漸凍家庭來說，這是一場被剝奪與失去的默劇，絕望之中，毫無劇本可依循。目前尚無解藥可以治癒 僅能提高醫療照護品質漸凍症通常發生在成年人中，隨著疾病的進展，除了四肢無力，還會失去吞嚥、呼吸、說話的能力，但感覺與意識完全正常。漸凍症目前尚無解藥可以治癒，美國食品藥物管理局通過的藥物只能些許延緩呼吸衰竭，而近幾年核准的藥物，除了療效未有突破外，在台灣也無從取得。2016年，由聯合國的醫藥研究專家開展的一項漸凍症研究結果表明，2040年全球漸凍症患者人數預計將從2015年的222,801人增加為376,674人，全球增長率為69%，台灣將至少增加50%。因此，加強漸凍症宣導，提高漸凍患者的醫療照護品質、推廣科技輔具應用、加強臨床與藥物研究都是對抗漸凍症的工作重點。了解漸凍症 帶來正面影響肌萎縮性脊髓側索硬化症(ALS)，俗稱「漸凍症」，是一種最常見的運動神經元疾病，每年6月21日是「全球漸凍人日」，旨在提升民眾對漸凍症的認知。漸凍人協會成立26年以來，以講故事的方式，讓更多人了解到病友在極端困境中，竭力探索和創造生命價值，持續為社會帶來正面的影響。這些故事有些轉化成藝術的靈感與養分，啟發年輕藝術家創作出創新突破的作品；還有些故事激勵著醫生、科學家不斷深入探索，投身於解開運動神經元疾病謎團的研究中……。
9成於3歲前發病！ 嬰兒「死亡率最高」遺傳罕病曝光
台灣新生兒連創新低，且每千位嬰兒就有4.1人死亡！台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志表示，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，患者有9成於3歲前發病，台灣患者死亡年齡中位數8.8個月，相較國外更嚴重。隨著衛福部本月起起擴大SMA用藥給付，醫界呼籲家長重視新生兒篩檢，及早發現問題以降低死亡率。每年篩出3千名異常寶寶 罕病八成為遺傳新生兒篩檢每年診斷出超過3千名異常個案數。然而，大多數遺傳性或先天異常疾病在寶寶出生時並無明顯症狀，但卻會在寶寶一出生時就造成傷害，若延遲篩檢或未篩檢，恐錯過黃金治療時機。台灣小兒神經醫學會秘書長郭雲鼎提醒，罕見疾病當中，高達八成為基因遺傳導致，想要找出潛藏疾病，需要透過新生兒篩檢來把關。目前衛福部國健署補助新生兒必選篩檢項目，包含先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等21個項目。郭雲鼎建議新手爸媽可以額外加選檢測約10項新生兒罕見疾病，如脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、黏多醣症（MPS）、龐貝氏症（PD）等多種高帶因率的疾病。及早透過藥物或飲食可控制疾病，降低對身體或智力的損害，有更好的預後。SMA治療方式多 愈早篩檢與治療預後愈好鐘育志表示，在眾多新生兒遺傳性疾病中，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，每10,000-17,181位新生兒中就約有1位會患病。患者有9成於3歲前發病，其中6成屬於重度的第一型患者，會在6個月大時發病。而且台灣患者死亡年齡中位數為8.8個月，比國外更嚴重。SMA屬於體染色體隱性遺傳疾病，脊髓的運動神經元會漸進性退化，產生肌肉無力、萎縮及行動困難等症狀。即使能存活下來，患者也會逐漸行動困難、進食與吞嚥困難、呼吸功能不全，不到20歲就得以輪椅代步，甚至逐漸凋零死亡。根據2023年「新生兒篩檢暨脊髓肌肉萎縮症（SMA）疾病認知調查」指出，家長不進行加選SMA篩檢的三大主因為：１不懂篩檢原因：四成因為沒有SMA相關家族病史、三成七因為不理解「新生兒篩檢加選SMA項目」內容而不進行篩檢２不懂嚴重程度：八成不知道SMA是世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病３不懂有藥可醫：七成八不知道SMA確診後有藥物可治療鐘育志表示，現在SMA不再是無藥可治的疾病，若能及早篩檢、發現與治療，便能有更好的預後。目前台灣有三種治療藥物已通過藥證。健保署今年放寬SMA治療藥物給付範圍，期盼下一步能透過健保的幫助，讓不同族群的病患都能獲得急需的治療。
台灣嬰兒死亡率「高於日韓2倍」 3大主因錯失守護寶寶第一時機
台灣2022年新生兒數達62年來新低，不僅生得少，資料更顯示每千位嬰兒就有4.1位死亡，高出許多經濟合作暨發展組織（OECD）國家，更已連二十年超過日、韓2~3倍。台大醫院基因醫學部主任暨小兒部主治醫師簡穎秀部主任表示，寶寶健康狀況是家長最關心話題，但大多數遺傳性或先天異常疾病在寶寶出生時不會有明顯症狀，因此需要透過新生兒篩檢來把關，且所篩檢出來的疾病可透過藥物或飲食控制，及早降低疾病對身體或智力的損害，能有更好的預後。新生兒篩檢每年診斷出超過三千名異常個案數，但2023年「新生兒篩檢暨脊髓肌肉萎縮症（SMA）疾病認知調查」卻指出，不少家長為了守護寶寶的未來選擇犧牲現在。在願意讓寶寶進行加選篩檢家長中，超過95%家長會為寶寶保險，但卻近5成會延後篩檢時間，恐成寶寶健康的隱憂。調查中更發現，晚於常規時間才進行新生兒必選篩檢且為寶寶購買保險的家長中，卻有5成不清楚金融監督管理委員會在民國101年已頒布「新生兒篩檢之政府指定執行21項檢驗項目，皆排除於保險等待期的規範」。簡穎秀部主任提醒，別因商業保險迷思錯失拯救寶寶的機會！新生兒篩檢應在甚麼時間點進行？簡穎秀部主任表示，新生兒出生48小時即可篩檢，採取一次足跟血就可以進行必選及加選檢查。目前衛福部國健署有補助新生兒必選篩檢項目，包含先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等21個項目，也可以額外加選檢測約10項新生兒罕見疾病，為寶寶健康雙重把關。簡穎秀部主任說，家長一般會在生產後48小時內收到新生兒篩檢的勾選表，決策時間短，因此建議要提早了解。而篩檢時間也很重要，因為先天性代謝異常疾病一出生就會對寶寶造成傷害，及時篩檢有機會及早治療。但觀察願意進行篩檢的家長中，高達5成晚於常規時間才進行篩檢。進一步觀察原因，前三名分別為：決策進行篩檢時間太短、篩檢衛教資訊太少、太晚才開始了解篩檢項目，更有25%家長表示已進行產前帶因者檢驗或產前胎兒診斷，認為寶寶很健康。他補充，帶因檢驗並非100%準確，而產後新生兒篩檢更能直接確認寶寶的健康。以2022年出生率數字推估，高達一萬五家庭未進行加選篩檢！進一步觀察不進行「新生兒加選篩檢」原因，34%認為21項必選篩檢已足夠、近3成認為費用昂貴、近3成認為決策時間太短！台灣小兒神經醫學會秘書長、部立雙和醫院小兒神經科主任郭雲鼎秘書長提醒，罕見疾病當中，高達8成為基因遺傳導致。新生兒加選篩檢涵蓋多種可治療的罕病，如脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、黏多醣症（MPS）、龐貝氏症（PD）等疾病檢測。以發生率高的脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為例，篩檢準確度高。若延遲篩檢或未篩檢，恐錯過黃金治療時機。台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長、高醫大醫學院臨床醫學研究所講座教授鐘育志理事長補充，在新生兒眾多遺傳性疾病中，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，每10,000-17,181位新生兒中就約有1位會患病。調查顯示，家長不進行加選SMA篩檢的三大主因為：1.不懂篩檢原因：4成因為沒有SMA相關家族病史、37%因為不理解「新生兒篩檢加選SMA項目」內容而不進行篩檢。2.不懂嚴重程度：8成不知道SMA是世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。3.不懂有藥可醫：78%不知道SMA確診後有藥物可治療。鐘育志理事長說，SMA屬於體染色體隱性遺傳疾病，6成患者會在6個月內發病，因負責製造運動神經元存活蛋白的基因SMN1發生突變，使脊髓的運動神經元漸進性退化，產生肌肉無力、萎縮及行動困難等症狀。現在SMA不再是無藥可治的疾病，若能及早篩檢、發現與治療，即有更好的預後。目前台灣有三種治療藥物已通過藥證。一種為脊髓腔內注射藥物，每四個月施打一次；一種為口服藥物，每日服用；以上兩種藥品機轉為能改變或修正SMN2基因的剪接，以增加完整的SMN蛋白。另一種基因治療，採用緩慢靜脈輸注一次性給予劑量，終身施打一次，機轉為將SMN1基因導入患者細胞內，代替缺陷基因的功能以生成完整的SMN蛋白。健保署今年將放寬SMA治療藥物給付範圍，期盼下一步能透過健保的幫助，讓不同族群的病患都能獲得急需的治療。
誰來幫我2／個助難上軌道 立委要入法拒政府互推皮球
新北市政府社會局核定罹患肌肉萎縮症的重度身障者，每月原可獲得60小時「個人助理」（簡稱個助）補助，低收入重障者「玉姐」認為時數過少，在法扶律師支援下，勇敢上法庭爭取權益。新北社會局委聘律師，在兩年訴訟中，多次表明因中央補助有限，新北市需照顧不同障別者又多，但高等行政法院仍判定個助時間上限不合理，目前新北社會局已將個助時間上限提高到100小時，對玉姐「個助不應設時數上限」的主張則礙難同意。新北市社會局同時表示，新北市的個助補助時數已達全國之冠，目前申請服務者約60多人，每年預算約7千萬元，但個助嚴重缺人，很多重障者面臨「空有時數、卻找不到個助」的困境，對於「玉姐案」是否上訴，新北市府還在慎重研議。我國是聯合國身障者保護公約的簽署國，還另訂定特別法將該公約視為國內法，但身障者保護法要修法，卻未將身障者提出的版本併案審查，也引發國民黨團的關切，呼籲制訂身障者措施前，應先傾聽身障者的需求。（圖／劉耿豪攝）玉姐案引發立委徐志榮關注。他說，國家存在目的在滿足身為人的基本生存需求，至少要讓公民都能活得像人，但重障者顯然不認為已獲平權對待。玉姐提告對象雖是新北市社會局，但各縣市所獲公益彩券盈餘補助有限，其它財政更弱勢縣市，重障者照顧問題恐怕更多。徐志榮認為，個助是保障身障者能「自立生活」必要措施，但卻未入法，衛福部僅引用身心障礙權益保障法（簡稱身權法）第51條條文，訂定「身障者自立生活支持服務」行政命令，作為個助依據，導致個助的定位、需求統計、權利義務、工作保障，甚至補助時數上限，都要看各縣市「預算多寡」而定，重障者個人意願難以被充分尊重，他將提案修改身權法，將「個助」明確入法，逐步推動個助能像「長照照護員」一樣的上軌道。 本刊調查，衛福部「身障者自立生活支持服務計畫」從2016年起試辦，中央政府（當時由內政部社會司主管，業務現已整併至衛福部社家署）最初規劃以公益彩券盈餘補助地方，承辦人員草擬計畫時，以每月60小時作估算標準，各縣市沿用迄今，但「60小時」從何而來，衛福部迄今都沒有答案。衛福部長薛瑞元在立院答詢立委王婉諭質詢時說，台北高等行政法院判決指新北市對個助補助，「未以障礙者需求為主體」，僅以預算規模推估補助上限，涉及裁量怠惰，這確實是各縣市都可能面對的問題。衛福部已決定調整「自立生活支持方案」，將現行重障個數時數上限，改以「重障者需求」做評估基礎。但薛瑞元也坦言，個助來源、供應不夠，個助的法律薪資保障，都還是大問題，亟待克服。台北市新活力自立生活協會總幹事林君潔表示，身為障礙者，最大的期望就是能自立生活，因此期盼政府制訂身障者補助措施前，能夠根據聯合國身障者保護公約精神，以身障者需求為考量主體，真正幫到身障者。（圖／方萬民攝）「說穿了，必須先克服沒有預算問題」，台北市新活力自立生活協會總幹事林君潔直言，若縣市沒預算，即使未來衛福部取消個助時數上限，對縣市補助若無法提高，仍是僧多粥少，尤其個助照顧責任吃重，若無完整勞健保與薪資保障、「壓力不亞於自行照顧重症癱瘓者的家屬」，誰會想應徵？已故英國理論物理學家史蒂芬‧霍金（Stephen Hawking），壯年時罹患ALS運動神經元疾病（俗稱「漸凍人」），晚年需他人全天照顧，他過世前對天文物理學貢獻巨大，堪稱世上最知名的重度身障者，但若霍金生在臺灣，他會過何種生活？是否只能被送到機構照護？是否還有機會追求自我實現？若台灣的個助制度無法上軌道，恐怕都很難說。
SMA與漸凍症大不同 衛福部擬擴大藥物給付
衛福部健保署宣布擴大脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy; SMA)藥物給付，部分媒體在報導時用詞欠缺精準，不僅誤導一般民眾對於疾病的了解，也影響漸凍症(Amyotrophic Lateral Sclerosis; ALS)患者與家屬的感受及權益。認識漸凍症 目前無法治癒中華民國運動神經元疾病病友協會（簡稱漸凍人協會）指出，肌萎縮性脊髓側索硬化症(ALS)，俗稱「漸凍症」，是一種最常見的運動神經元疾病，通常發生在成年人中，隨著疾病的進展，除了四肢無力，還會失去吞嚥、呼吸、說話的能力，但感覺與意識完全正常。漸凍症目前尚無解藥可以治癒，美國食品藥物管理局通過的藥物只能些許延緩呼吸衰竭，而近幾年核准的藥物，除了療效未有突破外，在台灣也無從取得。SMA與漸凍症不同 差異一次看漸凍人協會表示，容易與漸凍症發生混淆的疾病SMA，雖然也與運動神經元有關，但病因、臨床表現、治療方面都與漸凍症不同，這是一種由遺傳基因突變引起的神經系統疾病，主要發病在嬰兒和兒童，會導致肌肉無力、萎縮，進而運動功能下降。協會服務病友 發展全人照護漸凍症患者不論照護人力或輔具耗材的開支，都相當可觀，極大地考驗一個家庭的經濟能力與韌性，漸凍人協會自1997年成立以來，致力於成為全台漸凍家庭最強而有力的依靠。協會平均每年服務420個漸凍家庭，以病友和家屬的需求為出發點，發展出全人照護服務，包括：多元到宅、心理支持、照護知識培訓、生命價值實現、輔具服務與所需經濟支持。此外，漸凍人中區多元服務中心除了提供全病程諮詢服務外，定期舉辦醫療講座、照顧者工作坊與紓壓活動，還特別規劃輔具展示與示範空間，讓病友及家屬了解常用輔具及特製溝通輔具；此外，中心設有錄音空間，為罹病初期的病友保存語音，當口語表達退化，即可運用個人化語音重建系統與外界溝通，保有溝通的溫度。
布魯斯威利也患此疾病！ 「額顳葉失智症」嚴重者恐變啞巴
67歲好萊塢演員布魯斯威利（Bruce Willis）去年宣布因罹患失語症息影，他的妻女於當地時間16日進一步聲明他確診為「額顳葉癡呆症」（FTD），震撼外界。據《CNN》報導，美國密西根阿茲海默症中心主任亨利保爾森（Henry Paulson）說明，布魯斯威利被歸類於額顳葉癡呆症當中的原發性漸進失語症（PPA），此病症尚無根治方法，隨著年齡的增長，患者與人對話越來越費力，後期可能會無法識別熟悉的面孔和物體，甚至變成啞巴。布魯斯威利的妻子艾瑪赫明威利（Emma Heming Willis）、前妻黛咪摩爾（Demi Moore）以及3個女兒共同發表聲明，首先感謝外界的關心，並進一步宣布他被診斷出罹患額顳葉失智症（FTD），「雖然這很痛苦，但終於有明確的診斷是一種解脫。」家屬希望藉由此事喚醒大眾對於額顳葉失智症的意識，「對於60歲以下的人來說，額顳葉失智症是最常見的癡呆症形式，由於診斷可能需要數年時間，因此額顳葉失智症可能比我們所知的更為普遍。現今仍沒有治療此疾病的方法，希望在未來幾年可以改變現況。」布魯斯威利的妻女也聲明：「布魯斯一直深信用他的聲音能夠幫助世界上的人，我們也相信，如果他今天可以的話，會希望此事喚起全球關注，與那些苦於此病的患者建立聯繫並予以回應，同時讓大眾了解此疾病為何影響如此多患者與其家人。」發病時間比阿茲海默症更早額顳葉癡呆症是退化型失智症的一種，這是一系列影響大腦額葉和顳葉的腦部疾病總稱，大腦中的這些區域通常與性格、行為和語言有關。額顳葉癡呆症常見四大類：１行為變異型額顳葉失智症２語意型失語性額顳葉失智症３非流暢性失語性額顳葉失智症４額顳葉失智合併運動神經元疾病根據英國阿茲海默症研究中心的數據，額顳葉癡呆症好發於45至64歲之間。英國國民健保署資料指出，額顳葉癡呆是一種不常見的疾病，會導致患者出現行為和語言問題，症狀還包括運動緩慢、僵硬，後期還會有肌肉無力，甚至無法控制膀胱或腸道無法控制。根據美國國家老齡化研究所的數據，10%到30%的額顳葉癡呆症病例是遺傳的。美國密西根阿茲海默症中心主任亨利保爾森（Henry Paulson）說明，由於布魯斯威利最早出現說話困難的症狀，因此被歸類於原發性漸進失語症（PPA），症狀包括說話或理解辭彙有困難、說話含糊不清，隨著年齡的增長，與人對話會更加費力，或者理解力下降，後期可能會無法識別熟悉的面孔和物體，甚至變成啞巴。退化性疾病 尚無根治方法不同於阿茲海默症，額顳葉癡呆症目前並沒有能根治的方式，頂多只能服藥來減少躁動、易怒或憂鬱來改善患者的生活品質。同時，保持健康飲食、規律運動並與人互動非常重要，這些行為雖然不能治療疾病，但可以幫助大腦盡量活動。隨著疾病的進展，患者仍然有機會活得積極滿足，「我見過完全無法說話的病人，但他們還是會走出去，拿起相機，為他們的生活拍下美麗的照片。」亨利保爾森向所有患者呼籲，「不要讓疾病控制你，雖然你因為生病失去了一些能力，但你仍然可以用其他能力來生活工作。」 原文出處：Bruce Willis has a progressive brain condition you may not have heard of
英國慈母拇指突抽筋「醫師宣判：只剩6個月」 她為女兒奇蹟活過9年
英國一名女子艾麗莎（Alisa Malcom-Hutton）某天在幫女兒梳頭髮時，突然發覺自己的拇指抽筋，起初他並不以為意，沒想到情況卻越來越嚴重，抽筋範圍也持續擴大，直到2013年，她的手臂已經無法使用被破辭去工作，而她到醫院檢查時，更被醫師診斷患有運動神經元疾病，還說她可能只剩幾個月能活。根據《鏡報》報導，居住於英國曼徹斯特的艾麗莎是一名化妝師，某天她在為準備上學的女兒整理頭髮時，突然手指開始抽筋，而後情況持續惡化，最終於2013年她的手臂已經不能動了，不但工作被迫停止，還被醫生宣判只剩6個月壽命，當時她年僅30歲。「當醫生告訴我患有運動神經元疾病時，我根本不知道那是什麼，只知道我只剩幾個月的時間，而且我根本不會得到修復」，現年已經39歲的艾麗莎回憶，被醫生做出死亡宣判後，她崩潰坐在雨中暴哭，不過當她決定把消息告訴自己6歲女兒時，突然覺得充滿勇氣，「不知何故，我做到了，並與她約定我不會死，這讓我在9年後仍保持堅強」。儘管艾麗莎病情快速惡化，除逐漸失去行動能力，還出現皮疹、腎結石、噁心和慢性疲勞等多種症狀，雖然醫生總表示她的情況不容樂觀，恐怕活不過幾個月，但她卻奇蹟般地撐過9年；目前她已經無法行走，只能用一根手指和拇指來操控電視。艾麗莎稱「我有一個表格，上面寫著我在任何時候都被宣判活不過6個月，但我不聽這些，我的精神還是那麽堅強，不會那麼容易被打破，我的女兒很有禮貌，也很可愛，所以我會努力活下來」。根據台北市聯合醫院資料，運動神經元疾病被世界衛生組織公告是21世紀最困難治癒的疾病之一，又被稱為「漸凍人」，此疾病最可怕之處在于患者的中樞神經系統中的運動神經細胞快速進行性凋亡，通常患者在2、3年內會逐漸出現肌肉萎縮、四肢癱瘓，直後無法言語、吞嚥，甚至呼吸衰竭。
足球員「一跑步就跌倒」 醫拖2年拒檢查...轉診驚 ：已經沒救了！
英國一名27歲運動員拉韋斯（Luke Lawes），自2年前開始出現肌肉不正常抽搐的症狀，就診時竟被醫師以「看起來太健康」為由拒絕檢查，直到他後來跑步總會跌倒，改向神經科醫師諮詢，才診斷出罹患俗稱漸凍症的「運動神經元疾病」（MND），雖然這事實一度讓他瀕臨崩潰，但比起哀怨度日，拉韋斯更想把握剩下每一天，並把物理學家霍金（Stephen Hawkins）視為榜樣，認為只要堅持下去，就能活得比預期更長、更精采。綜合外媒報導，足球員拉韋斯2年前因全身肌肉抽搐問題就醫，但醫師認為他的病症只是因「壓力與焦慮引起」，拒絕進一步檢查。直到去年英國防疫規定放寬後，重回場上的他每次只要試圖跑步，就會不由自主地跌倒，讓拉韋斯驚覺「我肯定出了什麼問題」。沒想到，醫師再度拒絕檢查，更以他看起來非常健康為由「好幾次叫我直接回家」。醫師認為拉韋斯的壽命將大幅縮減。（圖／翻攝自ECHO）拉韋斯接著發現自己的行動能力雪崩式下滑，並有種「強烈直覺告訴我，這是從未有過的狀況」，經神經科醫師檢查後，他在去年10月被診斷出罹患運動神經元疾病，該疾病不僅無法治癒，且症狀會隨著時間變得更糟，還會顯著地縮短患者壽命。拉韋斯表示，聽取診斷報告的當下「我感覺被擊垮了」，但他立刻想起霍金的故事，「我不認為他罹病後還能活了這麼多年是僥倖，是心態引領他繼續前進」。拉韋斯表示，自己的生命可能是縮短了，但人生本來就很短暫，只是大多數人沒有意識到這點，並過上每週至少5天的苦悶工作生活，「卻從未想過走出屬於自己的人生」，雖然現在他光是打開物品這種簡單的小動作，就要花費許多時間，且病況正以驚人速度惡化，醫師表示，拉韋斯很快就必須要使用輪椅代步，預期壽命也將減少很多，但他在女友的支持下依然不願放棄希望，更呼籲所有人，「相信你的直覺，如果身體有問題，就一定要檢查出病因」。
罕病最痛！意識清醒身體卻逐漸失能 患者：只求能自己刷牙
SMA是一種罕見疾病，隨著疾病發展會逐漸影響患者的行動與自理的能力，甚至是呼吸的自由，讓一般人視為理所當然的日常，變成SMA患者微小的夢想。為增進大眾對SMA疾病的瞭解與重視，此次財團法人罕見疾病基金會、台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會及社團法人台灣生命之窗慈善協會三方首度攜手合作推動公益宣導計畫，邀請知名歌手陳勢安攜手SMA患者共同創作主題曲《只要我還在》，由陳勢安親自演唱。更邀請金鐘影后柯淑勤與新生代演員劉修甫兩位實力派演員於MV中首度同台飆戲。雙和醫院小兒部郭雲鼎醫師說明：「脊髓性肌肉萎縮症是一種罕見疾病，患者的脊髓與腦幹運動神經元退化，連帶使肌肉逐漸萎縮，目前全台約有400多位SMA患者。」不同於常人「長大」過程中的逐漸獨立自主，隨著時間的流逝，SMA患者卻失去了更多生活能力與自主能力；離不開他人照顧的人生，成為SMA患者最大的心理負擔。對患者來說，時間就是最寶貴的資產，在有限的時間下，儘管身體功能漸漸失去，就像MV中熱愛畫畫的主角小龍，就算最後只剩一隻手指能夠支撐著畫筆，仍堅持夢想不放棄作畫，持續走在生命的道路上。台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會鐘育志理事長強調：「SMA疾病不影響心智發展，SMA病友是榮獲最多總統教育獎的罕見疾病病友，只要不放棄，大家一定都能發揮創意克服肢體障礙讓生活精彩，SMA患者正處於充滿希望的年代，醫學的進步可以改寫SMA疾病自然史。」SMA患者在身體功能的逐漸退化下，除影響原有的生活，患者本身的身體負擔、心理負擔甚至會擴及至整個家庭，進而成為家庭負擔，如同公益宣導計畫主題曲《只要我還在》MV中對於患者家庭的生活演繹：主角小龍繪畫時，從原本的退化變形的手指無力卻努力的握筆，逐漸演變成連一支畫筆都無法支撐住，在一旁看著這一切的母親更是心如刀割，僅能極力把握當下的陪伴。社團法人台灣生命之窗慈善協會理事長李怡潔表示：「MV裡面的每個畫面，非常令人感觸，在意識清楚的情況下，『我知道，我正在失去』，而SMA患者最微小的夢想，僅是希望能自己刷牙、吃飯、照顧自己，不拖累家人。希望大眾能夠持續關懷SMA患者，為他們累積追尋夢想哩程的動力。」《只要我還在》公益歌曲MV觀看：《只要我還在》公益歌曲MV花絮連結：https://drive.google.com/file/d/1DvBEVLeIAXlIWwiA1qU1keLsJJYHgUFD/view?usp=sharing
用愛解凍1／父罹「國際五大絕症之一」 女副教授化悲傷為力量助上百漸凍家庭
現任東吳大學中文系副教授沈心慧的父親，27年前被診斷出得了俗稱「漸凍人」的「運動神經元疾病」，這種疾病無藥可醫，是「國際5大絕症」之一，在當時社會大眾對此疾病不甚了解，當時沒有醫療資源補助，父親的治療費用幾乎壓垮全家，因此沈心慧在父親過世當年，結合數個漸凍人家庭成立「中華漸凍人協會」。「民眾現在對『漸凍人』這個詞並不陌生，但在過去卻是連國際醫學界都不是很了解的疾病，一旦得了這種病，根本就沒有醫療資源可以幫助，病友只能咬牙苦撐，過不了的就離開人世。」沈心慧表示，父親1994年發現右手虎口無法動作，到醫院檢查後，原本以為只是小病痛，吃藥就會好，怎麼也想不到竟對全家生活帶來翻天覆地的變化。東吳大學中文系教授、中華民國漸凍人協會理事長沈心慧語病友、家屬閒話家常。（圖／馬景平攝）當時的榮總主治醫師高克培說，沈心慧父親狀況並不樂觀，極可能罹患俗稱「漸凍人」的神經退化症，他要沈心慧不要放棄希望，為了得到更精準的檢驗結果，沈心慧帶父親到其他醫院做檢查，忐忑等了半年，最後盼來的仍是噩耗，父親被確診了，而且這種疾病沒有辦法醫治，患者狀況只會越來越差，直到死亡。因為父親的病，讓沈心慧一家陷入黑暗，家人必須輪流請假在家照顧，每月約10萬元的醫療費用也是重擔，而沈父仍不幸於1997年辭世，沈心慧痛心之餘，受到榮總醫師高克培、蔡清標鼓勵，決心將漸凍症病友團結起來向外爭取資源，同年7月26日，「中華漸凍人協會」就在向榮總借來的小會議室正式成立。沈心慧推著因為漸凍症而癱瘓的父親，全家人一起參加弟弟的婚禮。（圖／漸凍人協會提供）