罕見病症
」《德古拉》吸血鬼靈感原型 研究發現「穿刺公」生前受血淚所苦
還記得電影《德古拉:永咒傳奇》描述兵久厭戰的瓦拉幾亞王子弗拉德三世(Vlad TheThird)偶遇厄夜吸血鬼,獲得足以毀滅可怕敵人的力量,但卻要忍受無窮無盡的嗜血慾望,而吸血鬼「德古拉伯爵」(Count Dracula)這個經典虛構人物,原型正是來自這位15世紀東歐兇殘統治者,至於他會和吸血鬼扯上關係,近日有義大利科學家研究發現他留下的3筆文件書信,發現弗拉德三世生前罹患眼淚帶血的罕見病症。義大利科學家研究發現弗拉德三世留下的3筆文件書信,懷疑他生前罹患眼淚帶血的罕見病症。(圖/翻攝自推特)弗拉德三世在1448年至1477年間,三度統治現今的羅馬尼亞,據傳他會下令以木樁穿刺的手法對敵人行刑,因此獲得「穿刺公」(Vlad the Impaler)的名號,甚至被稱為「龍之子弗拉德」(VladDracula),據歷史學者所取得的證據顯示,在他統治之下,被殺害人數多達8萬人左右。這位東歐兇殘統治者的盛名,也讓19世紀愛爾蘭小說家斯托克(Bram Stoker)以弗拉德三世為靈感,1897年發表名作《德古拉》(Dracula),除此之外,《每日郵報》引述科技新聞網站Phys.org的報導稱,來自義大利卡塔尼亞大學(University of Catania)研究團隊發現,弗拉德三世生前被一種稱為「淚血症」(haemolacria)的病症所苦。根據報導,卡塔尼亞大學研究團隊今年5月從弗拉德三世所撰寫的信件中提取血液、汗漬、指紋、唾液等痕跡加以分析,負責這項研究的卡塔尼亞大學教授昆索洛(Vincenzo Cunsolo)表示,弗拉德三世至少在去世前幾年仍被這種病症所困擾,這種疾病會造成他流下「血淚」,這種病症的患者的眼淚可能帶血,眼部甚至可能流出血來。研究團隊指出,流下「血淚」看起來很嚇人,但病因不一定令人害怕。很多疾病都有可能發生淚血症狀,例如結膜炎、環境造成的損傷引起,也可能代表分泌眼淚的組織系統長了腫瘤;有些成年女性個案因賀爾蒙因素出現淚血症狀。有些研究人員認為,淚血症與極大的壓力或心理層面的煩亂有關。根據昆索洛表示,這項研究可能代表弗拉德三世在生命中最後幾年出現淚血症的病理狀況,他可能流下了帶血的眼淚;弗拉德三世很可能也有呼吸道發炎或皮膚發炎的問題,甚至兩者均有。昆索洛表示,這項研究是學界首見,有助於讓弗拉德三世生前健康狀況獲得更多關注,而這項與羅馬尼亞國家檔案館等機構合作進行的研究成果,已於本月8日發表於《分析化學》(Analytical Chemistry)國際期刊。義大利科學家研究發現弗拉德三世留下的3筆文件書信,懷疑他生前罹患眼淚帶血的罕見病症。(圖/翻攝自推特)
蘇晏霈獄中學醫 為大姐頭李沛綾保外就醫
蘇晏霈為民視8點檔《市井豪門》劇情努力背醫學專業台詞,她透露,遇到專有名詞很怕唸出來會卡卡的,所以有花很多時間背,她說起初看劇本唸還會講錯,所以下了一番苦功。劇中她因案入獄結識李沛綾演出的大姊頭,兩人戲裡戲外都培養出好感情,最後李沛綾分享蘇晏霈貼心的舉動,讓她秒被圈粉,原來蘇晏霈知道李沛綾很久沒拍戲,分享現在拍戲好用不脫妝的化妝品,甚至幾次寒流出外景的時候,她還會手沖咖啡分享,讓她相當暖心。李沛綾為演出罕見病症,刻意節食三天。(圖/民視提供)劇中李沛綾則是為了要保外就醫,演出有「範可尼貧血症」的症狀,刻意在準備拍攝前三天開始節食,甚至努力讓自己熬夜,讓自己更貼近角色一點,到了上妝拍攝的時候,看到自己整張臉畫了憔悴妝,她還提醒梳化可以再醜一點都沒關係,因為要說服獄警還有觀眾。不僅如此,李沛綾表示這次飾演的梁敏珠,在獄中還要做一些操練身體的運動,雖然平常有在運動的她,但直接在籃球場的地板上做仰臥起坐,讓她的腰椎相當痛,最後還是咬牙撐著完成拍攝,而本來以為只有她辛苦操練,沒想到劉佳雯看到也陪著她一起操練,結果兩人的腰椎整整痛了2天。
妹子有「睡美人基因」48秒就睡著、大笑竟暈倒 醫搖頭:無法完全治癒
童話中的「睡美人」,其實也存在生活中,就連王子也無法解除魔咒。中國深圳有一名女子,自國中開始就會不自覺睡著,四處求醫仍沒有結果,後來才發現,她罹患了一種罕見疾病,可以改善但沒辦法完全治癒。這名女子今年23歲,她在國中時,一上課就會睡著,自己都控制不住,上課睡、下課睡,有時站著也會睡著,而且很多時候她根本不知道自己睡著了,「是沒有意識的,老師讓我站起來,我才知道我睡著了」,甚至有次她和朋友去看電影,笑得太開心竟當場暈倒。然而,女子求醫多年一直沒有好轉,畢業後來到深圳工作,抱著試試看的心態,到醫院檢查自己的睡眠情況,結果顯示5次小睡試驗中,有4次在8鐘以內睡著,平均睡眠潛伏期(從關燈到睡著的時間)只有2.8分鐘,最短的一次她只用了0.8分鐘,也就是48秒就睡著了。女子罹患俗稱「睡美人症候群」的疾病,沒有完全治癒的方法。(示意圖/翻攝自pexels)醫生說明,正常人睡著的平均時間是10~30分鐘,女子這種「秒睡」是睡病的典型表現,於是又做了顱腦核磁共振、基因檢測等檢查,結果發現在HLA-DQB1 的等位基因上,是突變陽性的,據了解該基因是睡眠開關,突變就相當於開關 失靈。結果證實,女子罹患萊恩-萊文症候群(Kleine-Levin syndrome,簡稱為KLS),又名睡美人症候群,每1萬人中僅有2~6個的罕見病症,高峰發病年齡為8~20歲。醫生解釋,該基因在中國的人群中還算比較常見,雖然不是所有基因陽性的人都會出現,但確實和該基因有密切關係,可以利用藥物來緩解症狀,可是目前沒有完全治癒的方法。不過,可以靠其他辦法減少發病次數。醫生建議,患者應保持正常作息,進行有規律的工作和休息,盡量保證夜間獲得充足的睡眠,白天加強體力活動以改善白天過度嗜睡,以及保持樂觀的心態,樹立戰勝疾病的信心,避免憂鬱、情緒激動和過度緊張。製造安全的環境,最好不要獨自遠行,不要從事高空、水下作業,更不能從事駕駛車輛,管理各種信號及其他責任重大的工作,以免發生意外事故,也可以培養廣泛的興趣,避免單調的活動,減少發病頻率。
看起來像50歲竟是罕見「早衰症」 16歲美少女2年內快速衰老
菲律賓女孩卡拉格(Raizel Calago),曾經在14歲時參加當地的選美比賽,由此可知她對於自身的外貌頗具自信。但2年之後,現年16歲的她竟然看起來就有如50歲婦人一般,臉上充滿皺紋,皮膚也失去彈性。原來是她罹患罕見的早衰症,而全球如此病例僅有200例。根據外媒報導指出,由於卡拉格身上的罕見病症,卡拉格的事情也登上菲律賓最大電視台GMA的節目,在當地受到很的關注。而卡拉格所罹患的早衰症是一種十分罕見的加速早衰症,這個疾病主要是編碼蛋白質(核纖層蛋白 A)其中的LMNA基因產生零星突變所引起。在全球僅有200例,而且好發於兒童期早期,嚴重會導致提早死亡。而且麻煩的是,這種早衰症並沒有任何有效的治療方式,老化發生後也幾乎無法抑止,僅能接受延緩老化速度的治療。而患者也會因為加速老化的關係,引發心臟衰竭、中風、骨質疏鬆等症狀,所以患者還必須要針對心臟與骨骼進行預防性的治療。報導中指出,卡拉格在病發之後,由於外貌的急速衰老,讓她對自己缺乏自信心,就此停止了自己的社交生活,也不願意出門。卡拉格的母親表示,「當別人告訴我,我的女兒看起來年紀比我還大時,我非常的難過。」
全世界只有100例 「外國口音綜合症」超特別
外國口音綜合症(Foreign accent syndrome)是臨床上非常罕見病症,通常伴隨著嚴重的腦損傷,讓患者在說本國語言時,帶有其他國家的口音,從1907年問世以來,目前全球只有100名左右的案例,患者尤其以母語為英文的人居多。英國女生茱莉亞(Julia)就在發生交通意外後,發音帶有法文及中文的語調;還有一位美國人晚上因為頭痛而醒過來,結果講的話帶有英國、愛爾蘭及澳洲口音,目前為止,都是因為腦外傷或是心理因素而造成的情形居多。首位有記錄的外國口音綜合症病例,是在1941年出現在一位挪威女孩身上,她在空襲中受傷、造成腦損傷之後,她說話帶有德國口語,進而被四周的人排斥。牛津大學的研究者發現,大多數的病例大腦某些部分都受過傷害,說明大腦的特定部位控制著不同的語言功能,結果損傷改變了語調或者錯發音節,導致其說話聽起來帶口音。目前心因性的比較能夠恢復,只要接受語言治療師的指導即可,但腦外傷的後遺症,目前則比較沒有辦法有效解決。