罕見病例
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50萬分之一的機率！中國1歲男童腹部莫名腫脹 檢查後竟是「小寶寶」
中國湖南湘潭近期發生一起罕見病例，當地一名1歲5個月的男童杜軒軒（化名）因肚子莫名脹大，被父母帶到湖南省人民醫院就診。結果醫生發現他的腹腔內有一個直徑達13厘米的巨大混合密度囊性腫塊，佔據了腹腔的大部分空間。手術切除後，醫師發現，這個腫塊竟然是個有著雙手雙腳、頭部尚未發育完全的胎兒。根據中國媒體報導指出，三個月前，杜軒軒的父母發現軒軒右上腹部較大，起初以為是進食過多所致，並未在意。隨著時間推移，軒軒的肚子越來越大，且經常哭鬧，這才引起父母的警覺，帶他到醫院檢查。而在發現腫塊的存在後，醫師同時也確認軒軒體內的腫瘤存在破裂出血、壓迫腹內重要器官的風險，需立即手術切除。於是急忙幫軒軒進行手術移除。經過專家團隊的精心治療，軒軒成功移除掉這個腫塊。但醫師後續在病理切片檢查中，發現這個切除的「腫物」竟然有完整的雙手雙腳、背部以及尚未發育完全的頭部。主刀醫生閻大益主任解釋，這其實是寄生胎，也稱為胎中胎，是一種罕見的先天性疾病，發病率約為新生兒的50萬分之一。據了解，寄生胎是指在本應發育為雙胞胎或多胞胎的情況下，只有一個胚胎正常發育，另一個發育異常的（較小的）胎兒被包裹進發育正常的（較大的）胎兒體內。寄生胎與寄主是孿生兄弟或姐妹，但由於發育不完全，無法獨立生存，需要依賴寄主提供營養。杜軒軒體內的胚胎屬於內生性寄生胎，發生率極低。報導中也提到，寄生胎大多在出生後一年內被發現，目前文獻記載的最大年齡為60歲。在絕大多數情況下，患兒體內只有一個單一的寄生胎，極少數病例中，患兒體內可能有多個寄生胎。大多數寄生胎發生在腹部，其中80%位於腹膜後，其他罕見的發生部位包括顱腔、縱隔、陰囊、盆腔等。過去印度也曾出現類似案例，當地一名出生僅三週的女嬰因腹部肿大，被發現腹內有8個寄生胎。經過約90分鐘的手術，醫生成功將所有寄生胎切除，女嬰目前正在康復中。醫師也提醒，被「寄宿」的嬰兒通常表現為腹部明顯比同齡孩子大，寄生胎可能隨著寄主的成長而增大。大多數患兒在幼年時會出現不適症狀，如腹部脹大、疼痛、進食困難等，應及時就醫。
世界首例！35歲女「內臟全轉位」減重手術 「鏡面人」成功剷肥20公斤
35歲的李小姐是一位上班族，高中時期曾遇上嚴重車禍，檢查後李小姐驚覺自己的心臟肺臟、胃腸道器官等內臟位置，都與常人身體內部左右相反，臟器逆位如同「鏡面人」一樣。李小姐儘管有著170公分的傲人身高，在結婚生產後出現了常見的產後肥胖問題，儘管嘗試各種減重方式，如飲食控制、代餐及運動，但效果不彰，體重一路破百公斤持續飆升，成為重度肥胖病人（BMI=37.3）。同時，李小姐生活也因重度肥胖引發中重度脂肪肝、睡眠呼吸中止症以及胃食道逆流等健康問題。經過中醫大附醫代謝醫學科主任辛明哲醫師與減重團隊詳細的諮詢評估後，李小姐於今年一月接受了「內臟全轉位縮胃曠腸減重手術」，四個月後減輕20公斤，體重從108公斤降至88公斤，術後所有脂肪肝、代謝異常及睡眠呼吸中止症也改善許多，預計手術後一年後將回到65公斤的標準體重。辛明哲主任表示，內臟反位是一種罕見的先天性結構異常。這種情況通常是在胸部X光檢查時意外發現。國際文獻顯示，大約每1萬到2萬5千人之中會有一例此種左右臟器相反的情況。辛明哲主任進一步說明，大部份的內臟轉位病人，健康與常人無異，但少部份的人可能合併有先天性的心血管疾病，而不管在何種醫療領域上，在執行內臟異位病人的手術皆極具挑戰，因為所有的器械和手術步驟都需要調整到與常規完全反向的位置，且此種手術為罕見病例無法事先練習，必須仰賴豐富的手術經驗與臨場應變來完成。辛主任說，縮胃曠腸手術是胃縮小併小腸繞道手術，它有重要的二個機轉：ㄧ是減少飢餓感，二是增加攝食時的飽足感。這是因為縮胃會降低胃的飢餓素分泌，而部分小腸的曠置縮短腸道，能夠升高腸泌素，提升大腦下視丘的飽足感，進而讓減重效果更好。國際代謝形體醫學中心黃致錕院長說明，國際代謝形體醫學中心自成立以來已完成近八千例減重手術。對於每位病人，都會根據其身體狀況和病史進行個性化的治療方案，除了執行此次內臟全轉位減重案例外，也於去年完成了全球首例「內臟半轉位縮胃曠腸減重手術」，病人在手術後一年成功從108公斤減輕近45公斤。辛明哲主任補充，現代社會肥胖和相關代謝疾病已成為民眾健康上所關注的焦點，減重手術在近年的發展已經是相當的安全以及有效，如果有體重過重或有三高疾病的患者建議就醫諮詢，以免延誤治療時程。
不只中國！黴漿菌肺炎全球大爆發 重症醫：0-12歲小心了
重症醫療專業醫師黃軒提醒，近日媒體大幅集中報導中國大陸的黴漿菌肺大爆發，但其實今年4月以來，包括韓國、丹麥、瑞典就有黴漿菌肺升溫的趨勢，且韓國平均每周還出現100例的新病例，其中大多數患者是兒童和年輕人，約有8成住院患者年齡在1歲至12歲之間，提醒大家千萬別輕忽！黃軒醫師今（27日）在臉書粉專《黃軒醫師 Dr. Ooi Hean》發文指出，全球另一個新疫情黴漿菌肺炎（Mycoplasma pneumoniae）正在大規模爆發，而不是只有侷限在一個區域而已，「這也是提醒我們，目前地球任何住的地方，也是得準備好。」黃軒指出，黴漿菌肺炎的發生率早就在增加，今年4月開始，UN已經發現：「黴漿菌肺炎發生率在短短的6個月內（2023年4月至2023年9月），從原本的0.7%大幅增加到4.12%，他認為「只是媒體沒有大幅報導而已！畢竟比疫情前（2019前）的8.16%相比，這樣的數字少太多了！」黃軒援引ESGMAC MAPS的研究發現，黴漿菌肺炎發生率上升比較高的地區是歐洲地區，其中以丹麥和瑞典最多，韓國也正在大規模爆發中。為何黴漿菌在全球大爆發？黃軒引述國外資料指出，後疫情時代（post covid era），當初容易傳播的呼吸系統病毒和細菌也紛紛回來了，「我們其實早有呼吸道融合病毒（RSV）大爆發，你們還記得嗎？大家都忘了，在COVID-19解封之後，我們也曾經有一段全球的呼吸道融合病毒感染。」黃宣也點出關鍵，「在covid過去的12個月，人們都戴著口罩，實行良好手部衛生，並進行自我隔離以控制 COVID-19 的傳播。此舉大大降低了其他病毒（RSV 、流感病毒、腺病毒）感染的比率，但當人們因為有COVID-19 疫苗接種，而摘下了口罩，加上放寬旅行限制，病例就會增加了。」另外就是免疫負債。當防疫禁令解除，民眾不再遵守防疫規範，病毒就容易爆發流行，把過去未流行的數量補回來，此現象即是「免疫負債」，「我們2020年，針對COVID-19，把非藥物干預（NPI）做的太好了，導致一些常見的流行病毒，突然結束，而黴漿菌也顯著下降，如今後面慢慢出現，大大的爆炸！」但為何COVID疫情過了那麼久，現在才輪到黴漿菌肺炎大爆發？黃宣解釋，黴漿菌是「慢郎中」， 生長時間緩慢（6小時），具有漫長的潛伏期（1至3週），且相對較低的傳播率，可能是導致在人群中，所需的較長時間傳播間隔，需要較長的時間，才能慢慢傳開出去。而RSV比流行性感冒病毒強，因此RSV大爆發就會在疫情後先衝出來！而黴漿菌則是在後面一直慢慢追趕中。黃軒提醒，「這種病原體的再次出現（re-emergence ）可能會導致嚴重疾病的罕見病例增加，但目前尚不清楚其是否會導致大規模的感染浪潮。」全球性的監測數據表示，在COVID-19大流行期間，黴漿菌肺炎大量的下降，又再次大幅的出現，比其他呼吸道病毒更晚期才出現，這算是一種後疫情時代黴漿菌肺炎的獨特現象。黃軒也認為這種病原體的再次出現，「會不會出現新變種或抗藥性的病菌，應該受到大家高度關注，以便及時採取適當的管理措施。」
女童蜷縮狂喊肚子痛！醫一摸「硬到像木板」嘆：是罕見病例
一名10歲女童因上腹劇烈疼痛，緊急送往中山醫學大學附設醫院救治，兒童急診科主任謝宗學觸診時驚覺，女童腹部竟「硬到像木板」，一照才知是罕見的腹部急症「兒童胃穿孔」。謝宗學日前在臉書粉專發文表示，當時這位小病患痛到蜷曲著身子，被家長用輪椅推進診間，女童一臉慘白不斷地抱怨肚子疼，接著家長開口告知，孩子早上起床時並無任何不適、食慾也很好，沒想到上課不久後突然上腹劇痛，這才趕緊到學校接孩子並送醫。謝宗學指出，初步了解狀況後，他按壓女童腹部進行觸診，發現「手感如同木板一樣僵硬」，進一步追問才得知，原來女童曾患有胃潰瘍，經過治療後過去2年不曾復發，於是他立馬聯絡住院醫師安排腹部X光檢查。結果出爐後，病情果然如他所料，女童罹患的是超級少見的「兒童胃潰瘍穿孔」，「雙側橫隔膜看到明顯的free air（游離空氣），診斷應該是胃或十二指腸穿孔」，所幸經過數天住院治療後，病患已恢復健康。為何如此罕見的病例，他卻只用「觸診」就查出？謝宗學透露，很多特殊病例可以快速診斷的原因，是因為在兒童急診做得夠久、看得夠多，「約10年前我遇過類似的病例，摸過一樣僵硬如木板的腹部，手還記得這樣的觸感，所以可以快速診斷」，強調診治病患並無訣竅，全是「經驗」的積累。
16歲少年「抽這物」肺塌陷險死 媽一聽驚呆：怎麼可能！
泰國一名16歲少年近日因胸痛就醫，但醫師發現少年雖沒有心臟病，卻出現更危急的氣胸與肺塌陷，進一步問診才驚覺，原來造成少年肺病變原因，竟疑似是他有抽電子菸習慣。據《sanook》報導，泰國心臟病專家提文（Tevin Chakrayanuyok）近日分享這起罕見病例，指少年到院時抱怨胸痛、疲倦與無法呼吸，懷疑心臟出了問題。但X光片顯示他右肺出現多個凹凸不平的疑似腫瘤，之後更診斷出氣胸與肺塌陷。提文強調，少年抽電子菸造成氣胸、肺塌陷的診斷，不僅讓少年母親相當驚訝，連身為醫師的他們也覺得罕見。他指出，電子菸的危險性其實不比傳統香菸低，加上電子菸的類別、成分都不一很難做長期追蹤，強烈建議別抽電子菸，否則就是拿肺做賭注。馬來西亞去年也發生抽電子菸引發氣胸險死案例，該名以電子菸替代紙菸的24歲男子因吸入後的液體阻塞引發氣胸昏倒，送醫時一度失去生命跡象，所幸搶救回來後已逐漸康復。
中年男胃痛就醫 檢查竟是「懷孕陽性」！醫驚：數值真的沒錯
胃痛就醫竟被檢驗出懷孕！約旦一名「胃部左側劇烈疼痛」的42歲男子，在接受一系列檢查後被診斷「懷孕陽性」，震驚該國醫學界，因為男子確實沒有女性器官，且體內的絨毛膜促性腺激素（hCG），真的達到受精濃度。據《鏡報》報導，約旦組織病理學專家法薩克（Hussam Abu Farsakh）在阿拉伯電視台分享這起罕見病例，該名男子起初因為胃痛就近到家醫科診所看病，卻被檢測出懷孕陽性，讓整間診所瞬間陷入驚慌之中，也令醫學界無比困惑，但也使他決心找到真相。法薩克指出，這起病例的關鍵不在懷孕而是胃痛，在經過更詳細的一系列檢查後，確認是男子體內的腫瘤轉移到肝臟，從而導致代謝懷孕激素的肝臟出現異常，讓男子的懷孕激素數值過高到懷孕陽性的程度。此外，全球第一個「法律上」的男人懷孕生子，是原名為翠西（Tracy Lagondino）的變性人湯瑪斯（Thomas Beatie），他在2002年切除乳房與子宮後，在2007年宣布懷孕並總共生下3名孩子。
阿伯跌倒「眼球轉不動」還冒氣泡！罕見病例登上《新英格蘭醫學期刊》
高雄一名63歲阿伯在工地工作時不慎摔倒，額頭瞬間撞擊地板，起身竟發現左眼不但無法轉動，就連眼球和上眼瞼處也浮出「異常泡泡」，模樣十分嚇人，所幸經由醫師治療已無大礙，而該起罕見的「泡泡眼」病例，近日也獲刊在最新一期的《新英蘭醫學期刊》。發表該篇論文的阮綜合急診醫學科主治醫師李念融表示，該名63歲患者因工作跌倒臉部遭到撞擊，沒想到事後驚覺左眼眼白、上眼瞼竟冒出一顆顆的泡泡，眼球不僅無法轉動，視力也突然出現異常疊影，嚇得他趕緊到醫院掛急診。高雄一名63歲男子跌倒撞到臉，怎料左眼竟冒出一顆顆的駭人泡泡。（圖／翻攝自新英格蘭醫學雜誌）李念融指出，經電腦斷層檢查，發現病患顏面骨骨折，研判是撞擊力道過大，導致眼睛下方的鼻竇腔氣體，瞬間向上衝至眼窩、結膜、眼臉等處，形成極為罕見的「泡泡眼」，所幸經手術將空氣抽出後，眼窩氣腫現象已無大礙，病患左眼也已經恢復正常轉動，最終順利出院返家。對此，李念融提醒民眾，若是不小心碰撞後，眼睛出現疼痛、疊影、冒泡泡等症狀，應立即尋求專業醫師協助，以免視神經遭到感染，恐將造成視力嚴重受損。
巴西女嬰出生竟長「6公分尾巴」 醫：極為罕見
近日國外小兒外科病例雜誌上，一個案例引人注目，一位巴西女嬰出生時患有脊柱裂，身體長一條6公分的尾巴，這種罕見病例，在全球文獻中的記載不到200例。據《每日郵報》報導，巴西一名女嬰出生時就有一條6公分的尾巴，該附肢覆蓋著她的皮膚並從背部突出，而女嬰身份不明，她在出生時患有脊柱裂，這罕見的脊柱缺陷症狀發生在孕婦子宮，這讓脊柱出現縫隙。治療這名女孩的醫生表示，這可能是女嬰長尾巴的原因。聖保羅兒童醫院醫師表示，該附肢是「人類的假尾巴」，它長得像尾巴，但卻是因為脊椎問題或腫瘤所引起，真正的尾巴有肌肉和神經血管，但沒有骨頭。美國俄亥俄州和胎盤研究中心的研究人員，和巴西醫療團隊一起研究了該病例，他們寫道，人類尾部附肢是一種罕病，這讓病患和她的父母帶來了巨大的恥辱，手術對於消除羞恥感和避免併發症很重要。據了解，嬰兒的尾巴在胚胎發育中，會被吸收回體內形成尾骨，在極少數狀況才會變成尾巴，尾巴通常會在出生後才會被發現，醫師目前也不確定確切發生原因。大約在2000萬年前，人類祖先失去了尾巴，在些信仰文化中，人的尾巴被認為是神聖的象徵，並受到崇拜。
男子誤以為罹患鼻竇炎 醫師一檢查「竟發現裡頭長了一顆牙齒」
40歲小張是一名工廠作業員，長期右側鼻塞，一直以為是工廠粉塵造成鼻子過敏，不以為意，所以只在藥局買成藥控制症狀。最近一個月，開始出現鼻血及濃黃鼻涕流出，經診所診斷為鼻竇炎，給予二週口服抗生素治療，但未見改善，反而持續出現惡臭以及鼻化膿症狀，甚至眼睛被壓迫，顏面持續腫脹，發燒合併顏面蜂窩組織炎，求診中國醫藥大學新竹附設醫院耳鼻喉科陳俊志醫師。陳俊志醫師透過鼻竇內視鏡檢查，看到右側鼻道異常腫脹並有膿水流出，長寬約5公分乘以3公分，約15c.c.膿水，電腦斷層更發現原來是醫學上罕見病例「鼻竇異生齒」在作怪。「鼻竇異生齒」是在正常鼻竇長出牙齒，病人的牙齒往鼻腔生長，跟一般生長方向不同，天生異生齒容易感染造成鼻竇炎以及蜂窩性組織炎及顏面蓄膿，因為異生齒對於鼻竇而言是異物，鼻子只要有異物，就會引發細菌感染。為了達到最佳治療效果，病人選擇用3D微創內視鏡導航手術，精準針對病兆處理，清除異生齒併引流膿瘍，鼻竇炎獲得改善，保留顏面外觀的完整性，同時，傷口小、恢復快，住院一天，隔天即出院。陳俊志醫師指出，鼻竇炎大多為雙側發作，症狀為鼻塞、膿鼻涕、嗅覺喪失、頭痛或顏面壓痛等症狀。若是單側鼻竇炎合併鼻膿，甚至鼻出血，則要考慮齒源性感染、黴菌性鼻竇炎或是惡性腫瘤。由於口腔細菌多，有時候會沿著牙根到上頜竇，造成細菌感染，齒源性感染占25-40%最為常見，由於口腔的細菌量大，會由蛀牙的牙根、植牙或根管治療後，往上感染至上頜竇，若不及時治療，可能會演變成蜂窩組織炎，甚至腦膜炎。陳俊志醫師建議，鼻竇炎經過二週口服抗生素治療，若是持續有鼻膿或是鼻血，建議至醫院接受鼻竇內視鏡及電腦斷層檢查，找出正確病因。同時提醒，長期口腔清潔不好的病患，或是準備要植牙或根管治療的病患，要先把鼻竇炎的問題處理好，因為細菌會雙向感染，長期蛀牙，口腔清潔不好或是曾經根管治療的人，細菌會往上孳生造成鼻竇炎。而鼻竇炎的病人，先治療好再去植牙，因為植牙會把植體鑽入上齒槽骨，如果不慎鑽破，會造成鼻竇和口腔相通，鼻竇炎細菌變成往下感染，這樣植牙容易失敗。另外，定期洗牙，清除牙菌斑和牙結石，三餐飯後儘量刷牙漱口，如果發現蛀牙問題，一定要提早處理。
新生兒屁股長超罕見「12公分尾巴」 還接一顆圓圓肉球
超罕見病例！巴西一名新生男嬰出生後被醫師發現，他的屁股竟然長著一條細長尾巴，末端還有1顆圓圓肉球，而這條尾巴沒有任何軟骨或骨骼，最後是透過手術割除男嬰的尾巴與肉球，而此案例後來發表在《兒科手術病例報告期刊》（Journal of Pediatric Surgery Case Reports）。綜合外媒報導，巴西東北部沿海城市有一名男嬰，出生後馬上被醫師發現，他的屁股竟有條長12公分的細長尾巴，末端還有1個直徑4公分的圓滾滾肉球，由於這條尾巴沒有任何軟骨或骨骼，醫師判定有可能是「真正的人類尾巴」。該份病例報告指出，人類祖先在2000萬年前與猴子「分家」時，便不再擁有尾巴，孕婦懷孕在4到8周時，腹中胎兒都會在子宮內發育出尾巴，但通常會自動被身體吸收，只有極少數寶寶，出生後還會看到尾巴，醫學史上大約只有約40個相同病例。而這份報告中並未提及，割除尾巴的動機，是因孩子不適，還是應家人要求才割除，也未詳細說明移除尾巴的手術過程，只提到手術未引起併發症，男嬰健康狀況大致良好。另外，對尾巴的術後分析，發現它由無骨組織組成，末端的肉球由脂肪和胚胎結締組織組成，沒有任何軟骨或骨骼。
男睪丸腫痛求醫 為難吐病情：用肛門射精、陰莖排糞尿
超罕見病例！一般人對於男性的生殖與泌尿系統的認知，多半是精液從陰莖射出、肛門解出糞便。但美國一名33歲男子，因為睪丸腫痛難耐就醫，害羞又為難的向醫師透露，自己在過去的2年間，精液會從肛門排出，糞便也會透過陰莖中的尿道解出，經過診斷，發現這名男子的尿道與直腸之間，存在瘻管（fistula）或異常的通道，才會導致各種液體和固體，經由此通道錯亂流通。根據《每日星報》引述科學網站《IFL Science》報導，該名男子求診時自述，過去2年間，他會在排尿時，從尿道同時解出糞便，稱為糞尿（fecaluria）；而原本該從陰莖射出的精液，竟會改從肛門射出，讓他不堪其擾，但他長期以來羞於就醫；這次會來看診，是因為睪丸腫痛難耐，才來求助醫生。經過檢查，醫師發現男子除了睪丸腫大和尿道感染外；透過電腦斷層掃描看見，男子直腸附近有一個「充滿氣體的結構」（gas-filled structure），再深入檢查後證實，男子的尿道與直腸間存在瘻管（fistula）或異常的通道，導致各種液體和固體，經由此通道，胡亂交錯流通，造成身體的不適。醫師再經過詳細問診發現，男子2年前曾因為濫用古柯鹼與中樞神經迷幻劑PCP（俗稱天使塵），中毒昏迷3周，當時他被插導尿管，可能因此造成受傷，當前的症狀，有可能是住院時插尿管所造成的後遺症。德州加爾維斯頓醫學院分校的內科醫學生Frank L. Ventura表示，此案例可能是安置導尿管時，所引發的罕見併發症，男子的瘻管已逐漸痊癒，透過病例的研究，提醒醫師應注意，尿道損傷等其他潛在風險。
6百萬分之一的機率！男嬰出生竟有「3根陰莖」 成全球首例
好神奇！伊拉克有一對夫妻生下男嬰，不料過了3個月，卻發現兒子的下體腫脹，於是趕緊帶去醫院檢查，檢查結果發現，男嬰有3根陰莖，這也是全球醫學史上首例出現擁有3個生殖器的罕見病例。根據《紐約郵報》報導，醫學期刊《國際外科病例報告》其中一篇研究顯示，伊拉克一對爸媽在男嬰出生後3個月發現，孩子的下體有不明突起物，立刻到醫院檢查，經過診斷後，發現不明突起物是另外2根陰莖，第2根長約2公分，與主要陰莖相連，第3根長約1公分，在睪丸下方。（示意圖／翻攝自pexels）據了解，2根多出來的陰莖都和原始陰莖相連，但沒有尿道，男嬰在檢查出有3根陰莖後，醫師隨即為男嬰進行手術，將額外的2根陰莖切除，目前男嬰的恢復狀況良好，沒有任何不良反應，其他器官也沒有出現異常。醫師表示，在這之前尚無「3根陰莖」的病例，而且擁有額外的陰莖病例很少見，每500至600萬名新生兒中，才可能出現一個。由於男嬰沒有在胎兒時接觸毒品，或家族遺傳史，目前尚未查出確切原因，不過醫師已將其他先天畸形等相關病症（像是出生時有2個睪丸或肛門）放在一塊做研究。（示意圖／翻攝自pexels）事實上，類似案例曾發生在2015年的印度，當時也成為熱門話題，但由於沒有記載在醫學期刊，因此無法得到證實。