罕見基因
」 基因突變 基因
她罹罕病靠葉克膜維生，終等到大愛肺臟 雙和醫院13小時馬拉松式換肺手術助重獲新生
【健康醫療網／記者張慈恩報導】受罕見基因性疾病「淋巴血管平滑肌增生症，簡稱LAM」的影響，40多歲的凃小姐自五年前發病以來，飽受胸悶、胸痛困擾，因肺部淋巴血管平滑肌增生導致瀰漫性肺間質改變，氧合指數每況愈下，嚴重時只要深呼吸就會引發氣胸無法呼吸，睡覺時也得戴上氧氣鼻導管來穩定供氧，不僅影響生活品質，也危及生命安全。肺部逐漸喪失功能 終等到大愛肺臟雙和醫院胸腔外科主治醫師郭光泰主任表示，凃小姐肺部逐漸喪失功能，雖兩年前已登錄肺臟移植等候名單，但一直等候不到合適的器官，今年6月更因嚴重呼吸衰竭住進外科加護病房，得用葉克膜（ECMO）搶救才得以維生，所幸在一個月後等到合適的大愛肺臟。若再晚一些，會相當不樂觀。專科團隊配合 北醫大體系首件肺臟移植成功案例雙和醫院在接獲通知後，由郭光泰醫師率領的肺移植團隊便立即啟動，進行資訊確認、血液及淋巴球交叉配對等術前準備，並率隊前往取得大愛器官，同日晚間由郭光泰主任主刀及資源整合，直到隔日下午才完成肺臟移植手術，歷時近13小時。不僅為北醫大體系首件肺臟移植成功案例，更是雙和醫院在移植醫學領域上的重要里程碑。雙和醫院程毅君院長指出，肺臟移植為外科高難度的手術，除捐贈前的篩選、配對等要求不易達成外，因肺臟與支氣管相連，且需長期與外界空氣接觸來進行氣體交換，感染風險大幅提升，其次則是胸腔部位血管錯綜複雜，出血問題、手術時長及術後的照護對醫療團隊都是考驗，需要多專科團隊的緊密配合才能克服難關。術後照護不得鬆懈 共照團隊助恢復郭光泰主任表示，凃小姐在術前裝葉克膜維生超過一個月，抗凝血劑讓術中、術後出血狀況變得棘手，後續透過雙重血漿換置術（DFPP）才逐漸改善，另外，凃小姐過去的氣胸病史，也讓胸腔沾黏問題更嚴重，本次移植手術不僅歷時長，難度也相當高，就像是超級馬拉松般困難；此外，術後的照護也相當重要，除安排呼吸治療師協助復健外，凃小姐臥床已久，背部、腿部肌肉出現萎縮、無力狀況，協助恢復肌力，進而提升生活品質為接下來的課題，在共照團隊近3個月的支持下，凃小姐行動及呼吸功能逐漸恢復，出院指日可待。
曹操「偏頭痛」原因找到了？全球20%成人有困擾 竟和這有關
三國梟雄曹操有嚴重偏頭痛，神醫華佗當時不清楚原因，事實上全球有20%的成年人有偏頭痛，近日冰島做一了一項大型研究，發現有44種基因突變和偏頭痛有關，其中1種還能預防偏頭痛。據《智慧科技迷》報導，世界上20%的成人都有偏頭痛，而這症狀有家族遺傳性，不過華陀一直不清楚原因，現代科學家也是。冰島科學家10月底發表一項研究，有44種基因突變和偏頭痛有關，其中12種從未被發現，還有1種罕見基因突變能防偏頭痛。科學家表示，這研究可能能為偏頭痛治療帶來新曙光，為新標靶藥開新途徑。此文曝光後，網友紛紛留言「偏頭痛的特效藥，求求了」、「全家人都頭痛，有時候發作起來整個家裡一片哀嚎」、「可能華佗知道，只是誤解了」、「我原來有，生了小孩就沒有了」、「偏頭痛很多年了，希望能有特效藥，真是發作起來被折磨的痛不欲生」。曹操當時躺在床上，因為偏頭痛哀號，華佗提出做手術，最後因此被殺，根據史書紀載，曹操有頭風病，症狀是持續性心慌和目眩眩暈，從現代觀點來看，他應該是有偏頭痛，或是腦部長瘤。據悉，如果患偏頭痛，現在有藥可治，急性可吃普拿疼、非類固醇抗炎藥物等，如要預防可吃乙型阻斷劑、鈣離子阻抗劑、抗憂鬱劑等，而劑量用法都應該請教醫師，另外，正常作息和有氧運動也能避免偏頭痛。
母被控親手殺4孩入獄20年有冤情 專家：基因突變為死因案情逆轉
澳洲發生史上最嚴重誤判罪刑的案例，一名懷有4名子女的婦人福比格（Kathleen Folbigg），被指控在2003年親手殺害這些子女並判25年徒刑，不過這位澳洲人口中的連環殺人魔，因為案件重啟調查，澄清4名孩子可能都是自然死亡，她也在蹲了20年的冤獄後在5日重見天日。福比格的4個孩子在1989年以來的10多年內相繼死亡，2003年被判25年徒刑。根據多家澳洲媒體報導，1967年在澳洲出生的福比格有一個十分悲慘的童年。在她還不到2歲的時候，她的生父用刀殺害她的母親，還殘忍地刺了24刀，福比格因此在一個又一個的寄養家庭、兒童收留所度過她的童年，20歲那年，她嫁給大她5歲的克雷格（Craig Folbigg），未料福比格的4個孩子在1989年以來的10多年內相繼死亡，分別只活了19天、8個月、10個月及18個月，且她在4起案件中都是最先發現屍體的人。福比格在獄中服刑 20 年後，近期獲得赦免。 （圖／翻攝自推特）儘管沒有物證表明是她導致孩子喪命，但因沒有其他合理的解釋，福比格便成為眾人懷疑的對象。對一名母親來說，接連失去孩子已是極大痛苦，如果還因此被誤認為「殺人兇手」，那是多麽令人心碎的事，控方主張，福比格的4名嬰兒在2歲前自然死亡的可能性微乎其微，還將她的日記部分內容解讀為認罪的自白，加上陪審團仰賴控方論點，福比格最終被控謀殺3個孩子及過失殺害一個孩子，2003年被判25年徒刑。不過2019年的一項調查對福比格的定罪提出合理懷疑，加上去年透過新的科學證據，啟動調查，為孩子的死因提出解釋，根據新南威爾斯檢察長戴利(Michael Daley)5日表示，透過新的科學證據，福比格和生下的兩名女兒有罕見基因突變，會引發心律不整猝死。而她的兩名兒子其中一人有潛在神經疾病。戴利5日下令赦免及無條件釋放，友人證實她已經在回家路上，據稱她將為「失去的20年」索賠。對此，戴利表示，赦免福比格代表她不必服完剩餘刑期，但不代表撤銷罪行，因為僅有刑事上訴法院能夠做這項決定，至於賠償，福比格則須向州政府提出民事訴訟，或與政府接觸索賠。
婦人有「金剛狼基因」 罕見基因突變讓她感覺不到疼痛
漫威英雄角色金鋼狼，手上擁有亞德曼合金的刀爪，身體具有超強的癒合能力，甚至因此長生不老，沒想到現實中也有人擁有這種癒合特別的能力，來自蘇格蘭的一名71歲婦女，基因有一種以前未曾發現過的突變，使她幾乎不會疼痛，而且傷口癒合的比常人來的快。根據《BBC》報導，現年71歲的喬卡麥蓉(Jo Cameron)看起來相當硬朗，而且硬朗的有點特別，她曾在65歲和66歲時，動過兩次大手術 ，一次是髖關節置換術，以及骨關節炎手術時，然而術後卻沒有特別痛的感覺，卡麥蓉表示，「當時我跟麻醉師聊天，他說這將是一個非常、非常痛的手術，之後你將會經歷巨大痛楚」，不過她回覆「我不會的，我感受不到痛楚」，手術後麻醉師又來找她，「你沒有吃藥止痛。這是很不尋常的事」。一般來說，這個年齡的長者在髖關節手術後，都有頗長的疼痛期，醫生於是詢問她對痛覺的反應。不過卡麥蓉對疼痛沒什麼感覺，像是一般的割傷和受傷，通常都是無痛的，甚至有一回她被火燒著了，直到聞到燒焦味才發覺。她也曾經過多次靜脈曲張手術和牙科手術，從來不需要止痛藥，甚至在手腕骨折，以及之後的固定和縫合，都沒有任何疼痛感。卡麥蓉不久就被送到倫敦大學學院和牛津大學的進一步檢查，遺傳分析發現，她遺傳基因中的「FAAH」發生突變：「FAAH」全名為「酯肪酸醯胺水解酶」（Fatty Acid Amide Hydrolase），它與疼痛的感受、記憶和情緒有關，在中樞神經中的內源性大麻素系統裡扮演著重要的角色。突變減低了FAAH的活性，這使得她的疼痛感被壓抑了，但疼痛不是唯一受影響的因素，似乎也能加速傷口癒合，並降低恐懼感，或者稱為焦慮感。根據心理學家發現，卡麥蓉焦慮量表上獲得了最低分，也就是她永遠樂天樂觀。不過卡麥蓉先前表示被燒傷卻毫不自知，這也與FAAH發生突變，造成她記憶力不佳有關，卡麥蓉也證實，她經常忘記一些小事，包括忘了鑰匙放哪，也會在講話講一半時，突然忘了想要表達什麼。研究團隊也分析了卡麥蓉的家人，結果發現她的兒子有遺傳到，據卡麥蓉回憶，她已故的父親，應該也有相同體質，在生活中也幾乎不需要止痛藥，遺傳學家懷疑，她是從父親那裡繼承了這種能力，再傳給了自己的兒子。來自蘇格蘭的覆人有著不會疼痛並且受傷恢復快的體質。（圖／翻攝自推特）
27歲爸和兒驗DNA「結果非親生」 醫質疑：你老婆和別人上床…真相大打臉
罕見！英國一對夫妻在去年10月迎來兒子的誕生，明明是親生的，父子驗DNA卻顯示沒有血緣關係，醫生甚至一度懷疑女方出軌，氣得女子要求重驗一次，結果醫院被大打臉。根據《太陽報》報導，26歲女子嘉莉（CarrieZivkovic）和27歲老公路易斯（Louis）育有一個女兒艾莉莎（Alesha），夫妻倆在10月迎來兒子瑞（Rey）的誕生。因為擔心孩子可能貧血，院方在孩子出生時進行抽血檢查，沒想到不久接到牛津大學的約翰拉德克利夫醫院打來的電話。醫院懷疑嘉莉和別人上床。（示意圖／翻攝自photoAC）嘉莉被安排在一個小房間，當下她覺得不對勁，隨後醫生詢問：「我想確認妳有沒有和別人上床，因為DNA結果表明路易斯可能不是孩子的父親」，被懷疑出軌對感情不忠，她感到十分震驚，強力反駁，「我說我沒有，但我對他們的做法很不滿意」。醫生解釋，路易斯和兒子的血型不匹配，這讓嘉莉氣炸，堅持要重新驗DNA，顯示路易斯具有罕見基因，以致於結果出現錯誤，最後證明他確實是男嬰瑞的親生父親。對此，牛津大學醫院道歉，坦言見過這麼多病例，這樣的情形還是頭一遭。
拔智齒竟引發「極罕見遺傳疾病」 女子體溫飆破42度…命喪手術台
為了拔掉4顆智齒，竟間接害自己丟了小命。新加坡法院日前審理一項罕見卻爭議的醫療糾紛，一名24歲女子因牙痛接受4顆智齒的拔牙手術，未料麻醉後竟出現致死率極高又極為罕見的遺傳疾病，導致女子命喪手術台。據馬來西亞《中國報》報導，24歲卓依琳（音譯）2019年因右口腔疼痛，前往新加坡國立牙科中心看診，並被診斷出有3顆智齒長歪，其中1顆便是她右口腔牙痛的元凶。卓女與醫師討論後決定一勞永逸，把4顆智齒全數拔掉，怎知這決定竟間接導致她喪命。手術當天，醫療團隊發現卓女接受麻醉後出現輕微高碳酸血症，當時距離正式手術還有5分鐘時間，但團隊仍按原定計畫執行。怎知手術時，卓女竟發燒到42度、體內氧氣量下降，出現罕見麻醉疾病「惡性高熱症」，醫療團隊雖緊急搶救並轉院，可惜卓女仍因急病不治身亡。當地法院近日對院方涉嫌醫療疏失一事作出判決，法官裁定此案為「不幸的醫療意外」，理由是卓女2011年、2013年都動過全身麻醉手術，兩次都沒有藥物不量反應，加上死亡率極高的罕見基因遺傳疾病惡性高熱症，多為在初次麻醉時發病，以及「卓女家人沒有相關病史」，因此牙科中心的處置並無失當。
外甥女罹罕見基因疾病…「眼壓過高」手術倒數8天 鳳小岳公開求助
混血男星鳳小岳擁有精緻五官，在《艋舺》中演出太子爺「李志龍」一角爆紅，他在2016年和圈外女友洪喆君結婚，生下兒子小木耳，原預計去年迎接第二胎，不料胎兒因基因突變被迫引產。鳳小岳透露，外甥女「丹丹」也罹患了罕見的基因突變疾病，希望有相關經驗的父母提供建議，幫助孩子度過危機。鳳小岳今（25日）在臉書發文，「丹丹是家人的孩子，我跟太太的外甥女。她出生後一個月，因外觀上與一般孩子不太一樣，在護理師的強烈建議下，丹丹的父母開始頻繁奔波於醫院診間，最後發現丹丹是COL2A1基因突變患者，是非常罕見的基因突變疾病。」他提到，「該基因主要控制膠原纖維，只要人體有膠原的地方幾乎都會產生異常現象。該基因呈現出來的病徵往往不盡相同，如塌鼻梁、身材矮小、骨刺、弱視（輕微則近視，嚴重程度不等）、脊椎骨頭發育不全。所以根據呈現出來的病徵，也會有不同的病名。而目前為止全球案例的主要影響部位是眼睛、聽力、骨頭成長方面。」鳳小岳表示，「丹丹目前最明顯的症狀是『右眼眼壓過高』和『脊椎骨頭異常』，眼壓過高已持續點降眼壓的藥水約三個月的時間，但依舊無法穩定眼壓，6個月小寶寶能用的藥水不多，丹丹已經嘗試所有適用於嬰幼兒的眼藥水，在最後一次回診後，在眼壓尚無法降下的狀況下，醫生則建議施作青光眼的手術，才能順利將眼壓穩定下來，且避免發生視神經壓迫受損及幼年失明的狀況。」鳳小岳指出，外甥女的手術安排在下月2日，「對成年人來說即為普通，只要普通休養即可；但對嬰幼兒來說，術後照護長達一個月以上，且需要額外小心及細膩的照料」，所以希望有相關經驗的父母朋友，若有同樣基因問題的孩子或嬰幼兒青光眼術後照護的經驗，能夠提供丹丹父母關於術後照顧的經驗分享。
「罹肺癌無藥可醫」為孩子化療苦撐 等到了！10年後迎來新療法
根據衛生福利部109年國人死因統計結果，肺癌再度蟬聯癌症致死之冠，更有高達2成的癌友因為肺癌而死亡，肺癌對國人生命的威脅不容小覷。所幸，我國約有85%肺癌患者屬於已有多元標靶物的非小細胞肺癌，透過次世代基因定序（Next Generation Sequencing, NGS）找出致病根源，接續透過對應藥物治療，晚期患者想要大幅延長存活期絕非空想。高雄醫學大學附設中和紀念醫院鍾飲文院長表示，肺癌初期症狀不典型，確診時往往已發生轉移、屬於晚期，為了提供更完善的醫療服務，高醫特別整合胸腔內外科、放射科、營養師、護理師以及心理師等科別，打造肺癌治療團隊。高雄醫學大學附設中和紀念醫院胸腔內科許超群主任提醒，所謂的標靶治療，就是針對癌症的致病根源進行精準控制，而基因檢測正是找出肺癌元兇的關鍵。然而，依生物特性和臨床表現，肺癌可大致分為非小細胞肺癌與小細胞肺癌，台灣以前者居多、約佔九成。其中，非小細胞肺癌又可依據基因突變型別分為許多種，以佔半數以上的EGFR最多數，次之為佔4-6%的ALK，然而，其他罕見基因型別如：BRAF、ROS1、MET、KRAS，對於肺癌患者而言仍不可忽視。高雄醫學大學附設中和紀念醫院肺癌團隊召集人楊志仁醫師進一步說明，「肺癌基因型類別多，透過次世代基因定序全面有效率的找出致病根源，可以幫助患者掌握黃金治療期」，許超群主任進一步指出，目前臨床上仍以單基因檢測為主，但患者若屬於BRAF、ROS1、MET、KRAS等罕見肺癌，可能在找出致病根源前，就面臨檢體耗盡需要再次穿刺採取腫瘤組織或病程惡化的困境。所幸今日基因檢測有了次世代基因定序的選擇，單次的檢驗可以同時針對不同的基因型別進行判別，檢測時間效率大幅提升，患者也有望更快確認肺癌基因型別，鼓勵患者依照醫療團隊建議，採納可以一次性判別多元基因型的次世代基因定序，以及時展開療程，搶時間救命。提及今日的肺癌治療，高雄市立大同醫院洪仁宇副院長表示，自研發出首款肺癌標靶藥物後，藥物研發的里程迅速推進，肺癌已有多元標靶可用，不僅發生抗藥性後仍有藥物可接力使用，醫師更可以依照患者對藥物副作用的耐受度調整處方，癌友不一定要忍受嚴重副作用。而BRAF、MET、ROS1等基因型別在臨床上已有新型藥物可用，透過基因定序找出致病根源後都有機會使用標靶藥物，患者千萬不要因為無法接受罹癌事實就放棄治療。為了鼓勵癌友積極配合醫囑，洪仁宇副院長分享其診間抗癌成功的案例，一名七旬婦人十幾年前確診肺癌，當時因為沒有標靶藥物可用，僅可透過化療控制病程，但該婦人仍為了子女堅持治療了十幾年。隨著近幾年藥物日益多元，為了擬定該個案化療發生抗藥性後的治療策略，醫療團隊先行將其檢體進行基因檢測並確認為ALK基因型別。正是因為團隊的未雨綢繆，該婦人在幾年前疾病惡化後，即時透過ALK藥物銜接療程，不僅治療效果顯著、病程穩定控制，其生活品質更是大大的提升。
投信搶推醫療創新ETF 國泰「生技、基因、疫苗」ETF每股10元11/1開募
國人愈加投資選擇交易ETF同時，投信也愈發推出更多多樣化的主題性ETF商品，11/1~5將再有一檔和生技、基因、疫苗有關的ETF推出，每股發行價10元，創台灣原型ETF最低的發行價格。目前市場上已有兩檔生技ETF，一檔是2017年1月上市的群益NBI生技ETF（00678），追蹤的是納斯達克生技指數，上架以來的股價從19.34元，到上周五收盤股價為28.24元，上漲46.02%，今年九月曾經來到最高31元。第二檔生技ETF為2021年10月4日上市的富邦基因免疫生技ETF（00897），追蹤NYSE FactSet全球基因免疫生技指數，兩檔ETF成分股都有莫德納、BioNTech等公司，比重有所差異，其股價從14.5元到上周五收盤股價14.66元，漲幅1.38%，最高到14.7元。即將推出的第三檔生技ETF為11/1~5的國泰基因免疫革命ETF（00898），追蹤「Solactive全球基因免疫與醫療革命指數」，投資鎖定「基因技術、疫苗突破、再生醫療」三大主軸，投資比重各佔3成左右，有疫苗、口服藥市場，還聚焦在mRNA疫苗技術應用在治療肝臟罕見基因疾病、心血管疾病、癌症等流行病之未來商機，另也將失智症、退化性關節炎、幹細胞治療等再生醫療商機，以及基因免疫技術之全球龍頭指標廠通通納入。
捕獲機率僅200萬分之一 美漁夫發現珍稀藍色龍蝦
美國麻薩諸塞州格勞斯特（Gloucester），17日有1名隸屬「Captain Joeand Sons」龍蝦批發公司的漁夫伯納姆（Toby Burnham），幸運的捕獲了相當罕見的藍色龍蝦。他表示，因為這隻龍蝦相當美麗，不應為了口腹之慾扼殺其性命，遂在拍照後將牠放生回到大海。根據《Foxnews》報導，伯納姆近日執行捕魚作業時，在陷阱中發現了難得一見的藍色龍蝦，相當興奮。伯納姆隨後將捕獲龍蝦的消息回報給船長與公司的共同經營者喬伊（Joey Ciaramitaro），喬伊則在獲知消息後，立即將這隻龍蝦拍照，並放上公司的臉書專頁與外界分享。漁夫捕獲罕見基因變異的藍色龍蝦。（圖／翻攝自Captain Joe and Sons臉書）透過照片可看到，漁夫所捕獲的藍色龍蝦批覆著美麗的湛藍色甲殼，猶如龍蝦界的王者。喬伊接受媒體訪問時表示，「伯納姆是在拖曳先前設下的陷阱時，偶然發現了這隻藍色龍蝦。他的運氣很不錯，龍蝦剛好掉入了他設下的眾多陷阱的其中之一。」根據新英格蘭水族館的數據顯示，之所以會出現藍色龍蝦，是因龍蝦本身的基因出現罕見的變異情況，平均200萬隻龍蝦中僅會出現一隻，因此十分珍貴。捕獲這隻藍色龍蝦的漁夫伯納姆隨後也決定將牠放生回大海，「我覺得沒有正確或錯誤的決定。（只是）我認為將牠煮熟來吃可能是錯誤的行為，才決定讓牠回歸大海的懷抱。」據報導，喬伊事後也表示，藍色龍蝦其實並不是他所見過最獨特的龍蝦，「最罕見的是全白色龍蝦，我們有過一隻，我還給牠起了個綽號叫「龍蝦魅影」（Phantom of the Lobsta）。」