罕病
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移民署傾聽桃園「新」故事 支持傾聽新住民
移民署副署長陳建成3日偕同大陸委員會港澳蒙藏處副處長魏淑娟、法政處專門委員曲虹及海峽交流基金會科長陳穎慶等人,執行跨部會行動服務列車訪視桃園新住民,表達政府對新住民的關懷與支持。移民署先來到由來自香港的潘德揚先生和國人太太一同經營的希懿園香港餐室。店裡的裝潢擺設雖然簡單,卻是潘先生手工打造,一點一滴建置起來,除了有家鄉濃濃的香港特色外,背後更有令人感動的紀念意義。「希懿園」取自兩個寶貝女兒的名字,其中小名咪咪的小女兒是個擅長繪畫的小畫家,可惜罹患罕病腦癌DIPG。在咪咪勇敢抗癌期間,陽光的她不但沒有被病魔打倒,反而運用她的巧手、巧思繪出她豐富的生命色彩,雖然最後不幸因病離世,但咪咪留下許多色彩繽紛的畫作,在在告知世人這個生命曾經來到這個世界過,也留給父母珍貴的精神資產。餐廳裡除充滿著咪咪相伴左右的回憶,在臺灣生活將近30幾年的潘德揚,喜歡復古的東西,所以到店裡會看到展示櫃陳列許多老玩具,以及帶有鏽色的偉士牌摩托車,也把傳統香港大排檔的特色放進餐室中。在潘德揚熱情邀約下,陳副署長一行人體驗手作店裡熱門餐點-豬扒包,當一口咬下美味可口的豬扒包時,彷彿置身於香港的街頭享用美食。另外店內另一項人氣餐點「港式蘿蔔糕」是純手工製作,口感獨特,深獲饕客的喜愛,連電視美食節目也曾慕名而來採訪,值得大家特地前來品嘗。同日服務列車也開往桃園市東南亞藝文教育創新暨研究協會,與理事長范美幸及新住民朋友意見交流。來自越南的范美幸熱心公益,積極協助新住民及移工融入在地生活,並辦理多場相關活動或講座,目前也在多所學校擔任越南多元文化講師,更曾榮獲桃園市新住民傑出楷模。在意見交流中,「第十屆新住民及其子女築夢計畫」得獎者顏慧瓊特別和陳副署長一行人分享築夢經過,來自馬來西亞的顏女士希望透過築夢計畫,讓學生認識馬來西亞和臺灣兩地不同的陀螺文化,並教導他們如何打轉兩種陀螺,進而培養「尊重多元、欣賞差異」的觀念。副署長陳建成表示,透過今天的行程,看到每位新住民都有屬於自己的生命故事,從這些故事中,看見他們對於生命的堅持與力量,即使面對人生困境也能以正向的心態不斷努力與學習,堅持不放棄。移民署將持續致力建立友善多元的移民環境,並善加運用新住民發展基金資源,推動「新住民及其子女築夢計畫」、「新住民子女多元文化培育營」等培力措施,協助新住民及新二代都能夠在臺灣共好共榮,為臺灣帶來豐沛的新力量。
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席琳狄翁對抗罕病「僵硬人症候群」 自拍紀錄片痛苦抽搐片段曝光
55歲西洋傳奇歌后席琳狄翁(Céline Dion),2022年宣布罹患罕病「僵硬人症候群」(Stiff Person Syndrome)後,便消失在螢光幕前。近日她罕見出席全國廣播公司(NBC)黃金時段播出的特別節目中,談論疾病如何影響了她的生活,更將自己對抗疾病的過程拍成紀錄片,完整呈現發病時痙攣的痛苦情況,讓諸多粉絲看了相當不捨。這部名為《我是:席琳狄翁》(I Am: Celine Dion)的紀錄片,於6月25日正式在網上公開,片中記錄下席琳狄翁發病時身體不受控制,肌肉嚴重痙攣的畫面。可以見到席琳狄翁因為痛楚不斷啜泣,同時臉部肌肉也難以控制,不時露出猙獰表情,手指也因為肌肉緊縮而蜷曲,直到醫護人員朝她鼻子內注射藥物,症狀才稍微得以舒緩。在名為《我是:席琳狄翁》的紀錄片中,記錄下她發病時身體不受控制,肌肉嚴重痙攣的畫面。(圖/翻攝FB/I Am: Céline Dion)席琳狄翁表示,每次發生類似事情時,自己都會為此感到相當尷尬。即便如此,席琳狄翁依舊表示自己不會放棄對抗病痛的希望。如果未來不能跑步,那麼就用走的向前,就算最後只能用爬的,自己也會不斷往前爬,絕對不會輕言放棄。台大醫院神經部兼任主治醫師楊智超曾在台大醫院神經部網站刊文表示,「僵硬人症候群」此疾病多在成年後發病,會導致中樞神經抑制功能不足,造成肌肉僵硬,倘若肢體開始出現僵硬徵兆,活動會因此受到限制,不過由於此疾病有嚴重的肌肉僵硬現象,很容易被誤診為帕金森氏症等疾病。席琳狄翁2022年12月在個人IG宣布罹患「僵硬人症候群」後,就此消失在公眾目光前,還為此取消了原定2023年至2024的全球巡迴演唱會場次。台大醫院神經部兼任主治醫師楊智超曾於台大醫院神經部網站刊文表示,僵硬人症候群多在成年後發病,6至8成的病人,血中及腦脊髓液中會出現抗麩胺酸脫羧基的抗體,這種酵素是合成中樞神經一種抑制性傳導物質GABA所需的,若遭受到抗體的破壞,會導致中樞神經抑制功能的不足,使得肌肉產生過強的活性,繼而變得僵硬,觸感硬如鐵皮,若肢體也出現僵硬時,行走、活動都會受限。對於僵硬人症候群的治療,楊智超表示,有些藥物可以改善患者軀幹及肢體僵硬的情形,但基於其自體免疫失調的機制,施以免疫治療藥物或使用血漿置換術、注射免疫球蛋白製劑,也能改善病情。
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博愛座更名「優先席」 衛福部修法:擴大使用對象
針對大眾運輸屢爆發博愛座讓位風波,衛福部28日預告修正草案,將去年版本酌加修正,更名為「優先席」,今起7天內為預告期,將蒐集各界意見,期滿後送入立院排審。民團提醒,《身心障礙權益保護法》是部長邱泰源自認擔任召委任內的未竟之功,應拿出專業,盡速啟動完整的修法。邱泰源日前表示,博愛座代表社會溫暖,但照顧指標要重新檢討,可先單獨處理這一條,讓有需要的人有位子坐。社家署28日預告《身權法》修正案,對去年的草案進行調整,將博愛座改稱優先席。適用對象則與去年版本相同,擴大開放至「其他實際需要者」。社家署副署長張美美說,草案預告期自29日起,共7天,蒐集各界意見後,將由政院送入立院排審。身心障礙聯盟祕書長洪心平表示,博愛座事件近期引起很大爭議,衛福部想要趕快讓紛爭止息,這沒有問題。今年2月,罕病律師陳俊翰過世,衛福部當時承諾將盡快重啟修法。邱泰源也曾透露,《身權法》是他擔任召委任內的未竟之功,衛福部應拿出專業,盡速啟動完整的修法。但《身權法》有很多議題待處理,博愛座只是很小一部分,其餘重點包括身心障礙者權利公約(CRPD)國際審查意見、各類場合的合理調整等,呼籲衛福部別只修單一條文。張美美則回應說,優先席以外的條文較為複雜,還在整理各界的意見,至於何時能提出新版草案,還說不準。國民黨立委王鴻薇表示,有聽到關於乾脆取消博愛座的討論,禮讓本來就是自發性的,即便提倡博愛座不是只有老弱婦孺能坐,有需求都可以坐,仍引發很大爭議,擔憂即使現在更名也只是換湯不換藥,或許可以思考取消看看。民進黨立委鍾佳濱認為,如何認定誰要「優先使用」,要詳細衡量;他說,多數願意將自己的位置讓出來的國家,沒有設置優先席或博愛座也所在多有。民眾黨立委吳春城說,改名為「優先席」,仍未抓到問題重點,因此他之前才會建議應全面加裝「讓座鈴」,讓自身有需要者或是發現他人有需要的熱心民眾,能立即按下「讓座鈴」提醒已有座位的民眾注意,進而發揮愛心起身讓座。交通部表示,若《身心障礙者權益保障法》修正草案通過,交通部主管的子法「大眾運輸工具無障礙設施設置辦法」將同步配合修改文字。
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全面放寬!SMA藥物納入健保給付 全台約400人受惠
罕病律師陳俊翰生前為爭取健保擴大給付脊髓性肌肉萎縮症(SMA)藥物奔走,健保署將全面放寬給付,包括脊椎注射劑和口服藥物,不再以「上肢運動功能分數」作為門檻,預計8月1日生效,全台約400人受惠,健保需支出20多億元。過去有SMA病友不得不赴陸求藥,如今終於可以回台治療,每年約可省下700多萬元藥費。SMA是一種罕見的神經退化性疾病,目前共有3種治療方式,包括脊椎注射劑、口服藥和基因治療,前兩者的健保給付條件相似,目前僅限上肢運動功能(RULM)大於15分者,100餘人獲得治療,但仍有250多人不適用健保給付。社團法人台灣生命之窗慈善協會理事長李怡潔表示,在全世界近40國已實現全給付的情況下,台灣病友仍然用生命等待救命藥,讓人倍感痛心與無奈。健保署醫審及藥材組長黃育文表示,本月20日共擬會同意取消運動功能(RULM)大於15分的評估條件,讓18歲以下的SMA患者都能接受脊椎注射劑或口服藥治療,預計8月1日生效,新增250名患者受惠,預計健保花費20多億元。黃育文說明,除了取消運動功能評估限制,如病人對於脊椎注射藥品有不耐受性,終身有一次機會可轉換為口服藥,但健保給付有下車評估機制,如果藥物對病人已經無效,就會停止給付。李怡潔轉述一位病友家屬感想,指健保嚴格的給付條件讓多數病友都被排除在外,面對孩子不斷退化的體況,不得不跨海350公里,到中國大陸尋求救命機會,經過幾次脊椎注射劑治療後,病況有明顯進步,不僅體力變好、站得更久,下樓梯也更穩,右手的運動功能更進步到滿分。一想到未來不需要再舟車勞頓跨海治療,很驚喜也充滿感恩。至於一劑要價4900萬元的SMA基因治療,目前健保採有條件給付,僅限出生6個月內發病者。黃育文表示,目前國內共有3人使用,本次共擬會並未討論放寬給付條件。
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10歲童詭笑「睡覺突起身殭屍跳」 家人以為鬼附身…竟是罹罕病
鬼神附身?中國湖南一名10歲男童,經常做出詭異舉動,村裡的人都以為是他被鬼附身,沒有人敢靠近,後來專家聞訊後前往調查,用攝影機全程記錄,終於找出事情的真相。根據《網易新聞》報導,男童的父母平時在外地打工,由阿公阿嬤照顧,不過他學業成績優異,沒什麼異樣,直到某天上課,竟在老師講課時,發出陰森的笑聲,而且沒有要停下來的意思,只好找來阿公阿嬤,結果他像沒事一樣,絲毫不知剛才發生的事。原以為事情過去了,但男童過幾天又在宿舍內做出奇怪舉動,當時大家都準備睡覺,男童卻站起來像電影中的殭屍一樣蹦蹦跳跳,怎麼呼喚都沒反應,隔天同樣不記得發生的事,學校決定讓他先休息一陣子,觀察究竟怎麼了。村裡的人都認為男童是被鬼附身,阿公阿嬤也請了許多法師,但病情依舊沒好轉,而且出現詭異行為的頻率越來越高。由於男童家後山有一座古老的墳墓,碰巧第一次發病就是在老墳被挖出之後,隨著相關病症出現,大家都相信就是墳中的鬼神纏上了男童。男童會發出詭異笑聲,還會做出危險舉動。(示意圖/翻攝自pixabay)更可怕的是,男童不只是發出詭異笑聲,有時在牆上亂畫,有時還往河裡跳,做出危害生命的舉動。外地的爸媽得知後,辭去工作回家,並帶他去看病,檢查各項人體機能,發現不一樣的異常,事情也越傳越邪門,也引來專家的注意。專家組成員親眼看到,男童突然傻笑,嚇得他們趕緊將他按在凳子上,直到恢復正常,而和往常一樣,什麼都不記得。男童爸媽決定帶孩子到更先進的醫院檢查,醫師做出2個判斷,一種是睡眠障礙,可能是夢遊,但男童出現狀況的時候,並不是在睡覺,因此病因被排除。另一種是可能患有癲癇,進而造成大腦功能受損,最後得出結論,男童患有「歇斯底里症」(Hysteria)。追問之下才知,男童在出現這些行為前,成績曾有大幅度的下滑,導致他心理壓力過大,因為爸媽期望很高,加上他非常懂事,想透過努力讀書證明自己,卻是這樣的壓力,讓他罹患精神方面的疾病。據了解,「歇斯底里症」的病因主要是心理因素及遺傳,但性格像是情感豐富、暗示性強、自我中心、富於幻想等性格特點的人,也是容易患病的原因。
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疫情遺毒2/妙齡女打疫苗後罹罕病「終生糾纏」 醫院調查「免疫患者病況更惡化」
研究發現,感染新冠病毒會增加免疫疾病罹患率,但其實新冠疫苗也同樣具有風險。31歲陳小姐向CTWANT記者透露,她在接種疫苗後,皮膚開始出現大片紅疹、水泡,後來確診是罕見的類天皰瘡,且終生無法治癒,只能控制病況,醫師懷疑與疫苗相關,甚至阻止女子繼續接種第四劑新冠疫苗。另外,台大醫院也曾針對乾癬患者進行調查,結果發現接種疫苗後,3成患者病況更加惡化。2021年正是新冠疫情猖獗的時候,疫苗剛誕生,世界各國都在大規模接種疫苗,陳小姐也在此時接種第一劑新冠疫苗。「大概在那一年的7、8月,我就開始常常身體長紅疹、全身很癢,當時以為是被蚊蟲叮咬,直到10月,打第二劑疫苗後症狀變得更嚴重,除了紅疹、癢,甚至起了水泡,我才趕緊到林口長庚就醫。」陳小姐說,醫師看到水泡立刻有警覺,果然皮膚切片後確診是類天皰瘡。類天皰瘡是一種罕見皮膚病,台灣發生率為每年、每百萬人僅有4.7例,患者以中老年人較多,是免疫系統認知錯亂,誤把正常的皮膚當作敵人進行攻擊,導致皮膚結構解離而產生水泡,但確切原因不明。「醫師告訴我這個病是沒辦法痊癒的,我的病況時好時壞,四肢常常長滿紅疹、水泡,有時甚至臉上也有,偶爾去洗三溫暖時,常常覺得每個人都盯著我看。」陳小姐透露,當時醫師說可能是新冠疫苗改變了她的體質,後續驗血時也檢查出疫苗抗體,醫師也警告陳小姐不要再繼續接種疫苗。由於病情反覆,陳小姐決定轉到台大尋求第二意見。「但獲得的答案醫就是無法痊癒,等於是被兩家權威醫院宣告我一輩子都必須與這個疾病共存,無法痊癒!」陳小姐感到絕望,她表示未來就算再有一波大規模感染,也絕不會再打疫苗了!「我還年輕,還可以對抗病毒,但疫苗的影響卻會影響我一輩子的健康。」類天皰瘡是一種罕見的皮膚免疫疾病,過去患者大多是中老年人,沒想到31歲的陳小姐在接種新冠疫苗後,就開始出現紅疹、水泡等症狀。(圖/翻攝自成大醫院臉書)類似陳小姐的例子其實不少,《藥學雜誌電子報》就曾寫到,一位16歲少女在2023年接種第二劑疫苗後發燒、嘔吐,同時臉部出現紅斑,最後確診紅斑性狼瘡。「這就要看如何評估風險了!沒有定論。」臺灣乾癬暨皮膚免疫學會蔡呈芳理事長對CTWANT記者表示,其實疫苗造成免疫疾病並不罕見,應該是此次新冠疫情的接種人數非常多,所以更凸顯這個現象。蔡呈芳同時任職於台大醫院,他表示台大醫院曾針對乾癬患者進行內部調查,結果發現接種過疫苗後,3成患者的病況惡化。「但不打疫苗嗎?以這次新冠疫情為例,感染者應該超過8成以上,可見感染機率非常高,在這樣的情況下,不打疫苗就必須承受感染的高風險。」蔡呈芳舉例,假設感染新冠病毒會使5成的乾癬患者病況惡化,而疫苗的惡化機率是3成,「那就要自己去衡量一下,再做決定,沒有標準答案。」中國醫藥大學附設醫院風濕免疫科顧問主治醫師蔡嘉哲則認為,從社會整體去看,接種疫苗利大於弊,但若牽涉到患者個人,選擇則難有定論,建議免疫患者若病況穩定,先與醫師諮詢再評估是否接種疫苗。
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戒酒多年!熟女卻長年「滿口酒氣」 竟是罕病惹的禍
外國有名50歲的女子長年精神不濟,連話都講不清楚,且嗜睡情況特別嚴重,她會在準備上班或煮飯時突然睡著,口氣還帶有酒味,她在2年內就曾因此被送往急診室7次,奇怪的是她因宗教信仰已經戒酒多年了,每次就診時,醫生都診斷她為酒精中毒。然而,女子其實患上了罕病。據《每日星報》報導,每當她的症狀正逐漸好轉時,每隔1到2個月又會復發,且每次就診時,醫生都會診斷她患有酒精中毒,而後急診室的精神科醫生也對她進行了多次評估,看看她是否有酒精成癮的跡象,但都沒有發現。然而,3日發表於《加拿大醫學協會期刊》上的報告中,揭露她其實患上了罕病「自釀酒症候群」,該病自1940年代末發現以來,已報告的病例不到百例,這是種身體會自動產生酒精的極其罕見疾病。對此,比利時聖盧卡斯醫院(AZ Sint-Lucas)的臨床生物學家弗洛林(Lisa Florin)解釋說,患有這種疾病的人所產生的酒精,與酒精飲料中含有的酒精相同,但患者通常感覺不到酒精的影響。弗洛林補充說,人們並不是生來就患有自動釀酒綜合症,而是當他們已經患有另一種腸道相關疾病時才會患上該疾病。自動釀酒綜合症的患者可能會出現與酒精中毒類似的症狀,例如言語不清、跌倒、運動功能喪失、頭暈和打嗝等等。
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突然大小眼、吞嚥困難! 小心恐是「重症肌無力」
有一位17歲少女單側眼皮莫名下垂,變成大小眼,以為只是疲累,一年後症狀變嚴重,吞嚥困難,嚴重時一粒米飯也無法嚥下,從眼科追查原因後,轉到神經內科,確診為「重症肌無力」。重症肌無力≠肌少症雖然都有個「肌」字,但重症肌無力發病的原因卻是完全不同。肌少症主要是因年齡增長或活動不足,造成肌肉快速流失的病症,好發於老年人。重症肌無力則是肌肉無法正常收縮的疾病,會影響全身肌肉,且依發病位置而有不同的症狀表現。圖片來源:台灣神經免疫醫學會「重症肌無力」早年致死率高達4成衛生福利部雙和醫院邱浩彰教授說明,重症肌無力是一種自體免疫疾病,與類風濕性關節炎、僵直性脊椎炎、乾癬等疾病相同,都是因為免疫系統不當攻擊正常器官所導致。重症肌無力發病年齡以20-30歲女性為主,50歲以上則以男性為主,且早年致死率竟高達4成,在台灣,平均每十萬人有22人罹患重症肌無力,現在領有重大傷病卡者約6千人,其中約2成屬於頑固型重症肌無力,傳統治療效果有限。「重症肌無力」有哪些症狀?發病初期主要影響眼睛肌肉,9成病友會出現明顯的眼皮下垂、大小眼、複視或視力模糊等「眼肌型」症狀。患者常在早晨起床時肌肉力量正常、活動自如,到了下午或傍晚就斷電,出現肌肉無力的症狀,雖然休息或睡眠後能改善,但就像是一顆健康度不佳的電池,「充電量」往往不到滿電量的20%,甚至只有5-10%。嚴重的情況,約5-8成病友會在2-3年內惡化為「全身型」重症肌無力,出現無力咀嚼、吞嚥困難、口齒不清、聲音沙啞、四肢無力、頸部無力而難以抬頭、走路爬梯困難、呼吸困難等症狀。這些症狀嚴重影響生活品質,導致疾病急遽惡化,嚴重時恐會導致呼吸衰竭,有高度致死風險,且病情反反覆覆,讓病友身心俱疲。台灣神經免疫醫學會理事長葉建宏分享:「重症肌無力發展到後期全身型、頑固型重症肌無力,發病風險會變得難以掌握,病友常常反覆進出加護病房,所以早期診斷出來能夠幫助到更多病友,這個也是台灣神經免疫醫學會努力推廣的方向,希望醫師們對這個疾病症狀能更敏銳辨識出來,減少誤診斷、誤治療機率」重症肌無力治療選擇葉建宏理事長表示,台灣重症肌無力的現行治療方式,包括:俗稱「大力丸」的抗乙醯膽鹼酵素劑、類固醇、快速調節免疫機能的血漿置換術(俗稱「換血」)與靜脈注射免疫球蛋白,以及胸腺切除手術等。大部分重症肌無力病友可在這些傳統治療、心靈與生活照護之下,穩定控制病況,預防復發與延緩惡化,不過,目前仍有2成左右的頑固型重症肌無力病友因無法使用傳統免疫藥物,效果不如預期,治療陷入困境。研究顯示,頑固型病友因吞嚥困難而使用鼻胃管的比例高達85倍,在住院方面,一年內急診與住院治療的比率超過5成,嚴重需進加護病房醫治的比例甚至高達3.5倍。值得期待的是,隨著分子生物學的進步,繼類風濕性關節炎、僵直性脊椎炎、乾癬與發炎性腸道疾病等自體免疫疾病陸續有標靶藥物問世,重症肌無力也邁向生物製劑輔助個人化精準治療的時代。葉建宏理事長說明,生物製劑依作用機轉,主要分為抑制補體、減少抗體、打壓T細胞、打壓B細胞等4種,頑固型重症肌無力病友,有機會幫助病友快速且長期穩定病情,從而達到長期緩解的目標。期待未來台灣能加速引進相關的生物製劑,比照其他自體免疫疾病納入健保給付,幫助重症肌無力病友穩控病況。籲民眾有大小眼、吞嚥困難症狀,先別急!邱浩彰教授表示,門診曾有不少重症肌無力病友因眼皮下垂、大小眼,優先尋求眼科與醫美診所的協助,甚至接受提眼瞼肌手術,但一陣子後復發才驚覺有異。此外,也有不少病友因吞嚥困難求診耳鼻喉科,檢查結果卻顯示一切正常、查無病因;因四肢無力求助骨科或復健科,勤做運動,病症依然反覆發作,影響工作效率。台灣肌無力症關懷協會梁采葳理事長就是重症肌無力病友,確診迄今40年,從發病到確診共花了2年時間,歷經眼皮睜不開、無法吞嚥、呼吸困難、兩年內住院7-8次與2次加護病房命危、插管、急救等過程,沮喪到一度想輕生,直到後來接受胸腺瘤切除手術與心靈轉念,才逐漸走出陰霾,並且投身協會志工行列,與病友相互交流與鼓勵。重症肌無力雖然無法根治,只能持續用藥長期控制病況,且罕病藥費高昂,但對於傳統治療無效的患者來說是千載難逢的機會,身為病友的她非常理解健康的可貴,也期盼政府能看見患者的需要,給予治療的希望。
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七旬翁身體狀況不佳2個月入院4次! 檢查竟發現罹患罕病「法布瑞氏症」
今年七十多歲的陳爺爺,曾因昏厥、心臟衰竭、心律不整等因素,在短短兩個月內進出四次醫院,檢查後確診為罕見遺傳疾病「法布瑞氏症」,好在經過一個月的酵素替代療法治療後,成效顯著,不僅心臟衰竭的情況明顯好轉,認知功能障礙逐漸恢復、智力及生活能力大幅改善,精神和體力也變得更好,已經可以像正常人般自主生活,不需要家人照顧,而且再也沒有進過醫院。症狀多元:不只四肢疼痛,嚴重者恐中風、洗腎!負責收治該名患者的雙和醫院心臟內科主治醫師王大榮表示,法布瑞氏症患者因體內缺乏代謝醣脂質的酵素,使得醣脂質堆積在全身許多細胞內,進而引發腎臟、心臟或腦血管病變。若發病後不及時處置,堆積在腎臟,就容易造成腎功能退化,嚴重者甚至需要洗腎;發生在心臟,則會導致患者因心肌肥厚或心律不整而昏倒,甚至猝死;在中樞神經系統則會形成腦中風;假如堆積在周邊神經,引起周邊神經病變,則會造成四肢疼痛,症狀可大可小,不容輕忽!約每13000名國人就有一位患有心臟型法布瑞氏症王大榮補充,法布瑞氏症跟蠶豆症一樣,都是屬於性聯遺傳疾病,缺陷基因位於X染色體上,因此若父親帶有致病基因的話,一定會傳給女兒,但不會影響到兒子;反之,若母親帶有基因的話,傳給兒女的機會各佔一半。不過,女性因為有兩個X染色體,所以發病年紀多半較男性晚、症狀也比較沒那麼嚴重。值得注意的是,法布瑞氏症在台灣狀況比較特殊,很常見一種叫做心臟型的法布瑞氏症,平均每13000人就有一位患有此症,發病年齡較晚,且經常以心臟相關症狀來表現,像是心律不整、心臟衰竭、猝死,由於在國內發生率不算低、發病情形也比較嚴重,因此這幾年備受重視。健保給付酵素替代療法,緩解猝死威脅!過去法布瑞氏症僅能採取症狀治療,所幸隨著基因工程技術進步,現在患者已可透過酵素替代療法,幫助身體代謝掉原本會累積在體內的廢物,延長壽命並維持生活品質。然而,王大榮提到,雖然補充缺乏的酵素,可以讓疾病的嚴重程度得到改善,但沒辦法治本,所以患者需定期至醫院注射,頻率為兩週一次,輸注時間40分鐘到1小時。少部分病人會在注射時出現過敏反應,但症狀都很輕微,只要施打抗過敏藥物就能緩解。王大榮強調,法布瑞氏症若能及早診斷,並依照醫師指示接受治療,大部分的器官損傷都可恢復,目前健保已有給付酵素替代療法,提醒有家族病史的民眾可主動至醫院接受檢查,倘若有基因帶原但還沒發病,建議可半年追蹤一次,遠離疾病威脅。
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台南30歲罕病女「每兩周需輸血」維持生命 媽急求B型血男組捐血團隊
台南一名30歲凃姓女子因為罹患再生不良貧血症,體內無法自主輸送紅血球,因此需每隔2至3周需輸血一次才能存活,每隔2至3周需輸血一次維繫生命。過去有許多B型血的善心人士會定期捐血給凃姓女子,不過凃姓女子的媽媽近日表示,有些定期捐血者已逾65歲、無法再1次捐500CC血,希望台南地區其他B型血健康男性能輪流定期捐血給愛女。據了解,凃姓女子出生僅滿一個月就被送進加護病房。經過抽取骨髓檢驗後,醫生發現她患有「再生不良性貧血」,這是一種罕見疾病,每百萬人中僅有2至5人罹患,此疾病通常發生在年齡較輕或較老的人身上。再生不良性貧血的發生原因分為遺傳性、原發性和續發性三類,無論原因為何,最終都會導致骨髓造血功能受損,如果不及時輸血,就可能危及生命。而與一般的貧血不同,凃姓女子的造血功能極度低下,甚至白血球和血小板也明顯降低,使得醫生警告她可能隨時會出現無法止血的情況,極其危險,因此需要家人的精心照料。根據《自由時報》的報導,全國聲暉聯合會理事長莫素娟表示,凃姓女子的母親是一位單親媽媽,必須兼顧工作和照顧生病的女兒,感謝眾多善心捐血團隊的支持,讓她得到了幫助。不過如今先前的捐血團隊有些已逾65歲、無法再1次捐500CC血,因此凃姓女子的母親不得不呼籲,台南地區的B型血健康男性加入捐血團隊。凃姓女子的母親也指出,希望捐血者每次捐獻500CC全血,一年最多可捐3次。此外,捐血者需在凃姓女子輸血前一週捐血,以確保及時取得所需血液,因此捐血者最好是居住在台南區的B型血男性。如有意捐血,請先聯繫凃姓女子的母親(電話:0928373418)。
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準新娘婚前健檢 驚覺自己是男兒身:蛋蛋藏在肚子裡
一場婚前健檢,竟揭開自己的性別秘密。中國大陸湖北一名27歲李姓女子,婚禮前夕決定進行完整的全身健康檢查,卻被告知罹患罕見疾病先天性腎上腺增生症(CAH),自己其實是男兒身。據《南華早報》報導,李女被告知罹患先天性腎上腺增生症除陷入極大驚嚇,也想起9年前的1次檢查。李女18歲時因胸部發育遲緩、沒有月經,在家人陪同下接受檢查,被診斷出賀爾蒙指數異常、卵巢早衰,卻拒絕醫師進一步檢查染色體建議。9年後終於接受染色體檢驗的李女,確認自己是有女性外貌,但腹中有睪丸、擁有男性染色體,在生物學上屬於雄性的男人。雪上加霜的是,由於錯過前期治療,李女還患有骨質疏鬆及缺乏維生素D等症狀。李女在醫師建議下,立即切除有很高致癌風險的睪丸,並需接受長期賀爾蒙治療及追蹤。醫師則指出,先天性腎上腺增生症屬於隱性基因疾病,李女父母都帶有該隱性基因,李女可說是在相對較高機率下罹患先天性腎上腺增生症。有高達90%的先天性腎上腺增生症,源自於21-羥化酵素(21-Hydroxylase)出問題,腎上腺中的腎皮質會分泌腎皮醇、醛酮以及各種雄性荷爾蒙,若生成這些分泌的酵素出現問題,就會導致賀爾蒙生成出現變化。
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人妻睡著自摸「嬌喊男同事名」 10年後才知罹罕病:完全無意識
太離奇!美國一名人妻睡著後撫摸丈夫,雙方發生關係,事後卻指責對方,有時還會喊著男同事的名字,讓丈夫懷疑遭背叛,但她不相信,直到後來尋求專業協助,才知道自己罹患罕見疾病。據《CNN》報導,國外發生多起類似案例,一名38歲男子多次試圖在半夜強迫妻子發生關係,但醒來後完全不記得;一名20多歲已婚女子經常脫衣自摸,但老公叫醒她時,卻一點記憶也沒有。另外,還有一名人妻,自2005年開始大約每個月會發出2次呻吟聲,並說鹹濕話語,但那些話在她清醒時,從來不會說。有時候,她會在半夜撫摸丈夫,履行夫妻義務,醒來時卻指責丈夫強逼她,甚至會在自摸的時候,呼喊其他男人的名字,包括一名男同事,這讓丈夫懷疑自己被戴綠帽。然而,這名人妻多年來,一直不相信丈夫的話,最後因為9歲兒子在2015年聽到她的呻吟聲,告知有這類情況後,她才趕緊尋求專業治療,為此感到尷尬且充滿羞恥。這些症狀都是「性眠症」。(示意圖/翻攝自photoAC)據了解,這些症狀都是罕見的「性眠症」(Sexsomnia),是睡眠障礙的一種,美國明尼蘇達大學醫學中心教授、資深精神病理學家申克(Carlos Schenck)說明,雖然人們看起來像在夢遊,但多數時候是在大腦都是沒在作夢的狀態下發生的。報導指出,至今仍不清楚觸發原因,有可能是遺傳,而除非人們傷害自己,否則不會知道自己無意識的行為,直到被枕邊人告知,治療方法主要是靠藥物,也可以嘗試催眠治療。
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金智媛《淚之女王》絕症不用去德國 坐2.5小時飛機來台就有救
由金秀賢、金智媛主演的人氣韓劇《淚之女王》,28號迎來大結局,一舉衝出24.85%的高收視率。劇中女主角洪海仁(金智媛飾)因罹患罕病「雲狀細胞瘤」,與夫婿白賢祐(金秀賢飾)遠赴德國進行「聚焦超音波與微泡治療」。然而現實生活中,洪海仁只要坐約2.5小時的飛機抵達台灣,就有可能得救。據《民視新聞網》報導,Netflix熱播劇《淚之女王》中,女主角洪海仁因罹患罕病「雲狀細胞瘤」,生命僅剩3個月,須遠赴德國進行「聚焦超音波與微泡治療」。然而現實世界中,此疾病在世界上僅有三國在做臨床試驗,其中一國就是台灣,而且目前已經進入第三期臨床試驗,為腦疾患者帶來福音。更有趣的是,在做臨床試驗的三個國家分別是台灣、加拿大與法國,意味著海仁就算去了德國大概也要無功而返。長庚紀念醫院神經科學研究中心主任魏國珍表示,戲劇中腦疾「雲狀細胞瘤」應是架空疾病,這類病症實際名稱為「膠質細胞瘤」,會因腫瘤位置不同產生不同症狀,從記憶力差、手腳麻痺,到喪失語言功能、視力模糊、頭痛皆有可能。每年每10萬人中,就有約6人罹患。魏國珍教授表示,過去膠質細胞瘤患者手術後,還需透過藥物控制腫瘤復發,但現在利用「聚焦超音波治療」,精準定位,讓微氣泡震鬆腦血管壁,打開血腦屏障,化療藥物就能有效進入腦組織來治療。魏國珍教授還表示,其他的腦部疾病,經過聚焦超音波的治療,打開血腦屏障之後,可能也會對神經局部環境有影響,退化性疾病或是失智症可能都有治療的效果。消息經媒體曝光後,引起眾多劇迷討論,有網友表示:「編劇沒有唬爛耶,實際真的是用超音波做手術治療,之前一直以為是編劇瞎掰出來的」、「靠腰,金秀賢都沒有打電話給長庚」、「我有幻想金智媛來林口長庚治療的樣子,後來想想還是算了,感覺智媛走一走就會撞到來醫院的阿公阿嬤。」還有網友表示:「這就跟每天三立8點檔一樣,每次都說要去美國治病,明明台灣醫療就很厲害。」
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出生2個月體重0變化 女嬰檢查竟變男兒身…醫:罕病中的罕病
出生2個月的女兒竟變男兒身。中國大陸河南省婦幼保健院「鄭大三附院」,日前收治一名2個月大但體重與剛出生時一樣的女嬰,未料醫師檢查後發現女嬰其實是男兒身,還罹患罕病中的罕病,驚駭嬰兒父母。據《鄭州晚報》報導,鄭大三附院小兒科遺傳代謝與內分泌主任王偉,收治時雖確認女嬰「外觀沒有男性生殖器」,但有皮膚黏膜特別黑、瘦小、嚴重營養不良、脫水、嗜睡、精神不佳,以及體重自出生後幾乎沒增加等症狀,立即安排全面檢查。報告顯示體重僅2.85公斤的女嬰罹患罕見疾病先天性腎上腺增生症(CAH),該病除會造成患者出現高血鉀、低血鈉外,患者一出生就會有生命危險,以及「女性可能發生生殖器變異」。後續染色體、超音波檢查也顯示,女嬰擁有正常男性染色體、睪丸1個在腹股溝內,另個在腹腔內。王偉指出,嬰兒實際罹患先天性腎上腺增生症(CAH)中的罕見類型先天性類脂質性腎上腺皮質增生症(CLAH),這個又稱為StAR缺陷症的疾病既是罕病中的罕病,更可能奪走嬰兒性命。王偉表示,遺傳諮詢、新生兒篩檢是預防此類疾病的關鍵,若未事前檢測但發現嬰兒有拒食、昏睡、嘔吐、腹瀉、脫水、體重下降等症狀,必須盡速就醫避免危及性命。
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被控酒駕! 比利時男子患「這罕病」被判無罪
有名比利時男子於近日被控酒駕,但經法院審理,男子竟被判無罪,其原因是因為他患有自動釀酒綜合症(ABS,auto-brewery syndrome),這是種身體會自動產生酒精的極其罕見疾病。綜合外媒報導,男子的律師表示,該名男子在一家啤酒廠工作,但這純屬巧合,他並沒有酒後開車,且經3名醫生的檢查,醫生證實他患有自動釀酒綜合症,法院宣判該名男子無罪。對此,比利時聖盧卡斯醫院(AZ Sint-Lucas)的臨床生物學家弗洛林(Lisa Florin)解釋說,患有這種疾病的人所產生的酒精,與酒精飲料中含有的酒精相同,但患者通常感覺不到酒精的影響。弗洛林補充說,人們並不是生來就患有自動釀酒綜合症,而是當他們已經患有另一種腸道相關疾病時才會患上該疾病。自動釀酒綜合症的患者可能會出現與酒精中毒類似的症狀,例如言語不清、跌倒、運動功能喪失、頭暈和打嗝等等。