精準健康照護
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免疫風濕疾病種類多 精準健康照護早用藥治療
「家人有免疫風濕疾病，我也會有嗎？」這是許多病患家屬最常見的疑問。臺中榮民總醫院日前舉辦「2022年免疫風濕疾病病友會聯合大會」，現場邀請院內多位專科醫師提供最新治療新進展及生活建議，並解答各種疑難雜症。免疫風濕疾病種類多 這可能是危險因子免疫風濕科主任黃文男指出，免疫風濕疾病的種類複雜，各疾病的症狀表現、治療方式都不同，其中以類風濕性關節炎病患為最大宗，其次是紅斑性狼瘡、僵直性脊椎炎、硬皮症、皮肌炎。遺傳是免疫風濕疾病的危險因子之一，許多病友的家人不免擔心自己是否也會罹病？黃文男舉例，家族中若有人罹患紅斑性狼瘡，一等親罹病率約10％，若是同卵雙胞胎，罹病率增加為40％；而僵直性脊椎炎、類風濕性關節炎等其他免疫風濕疾病，也都有類似情形。「不是有免疫風濕遺傳基因就會罹病！」免疫風濕科陳信華醫師表示，僵直性脊椎炎病患具有HLA-B27基因，但不代表父親罹病，孩子一定會罹病，目前也不建議透過篩檢找出遺傳基因，更重要的是要找出已發病、有症狀卻不自知的病患。以類風濕性關節炎為例，體內從剛開始產生抗體到關節發炎，再到有症狀就醫，平均確診時間需耗時約3～5年，甚至有發病10多年才被診斷的個案，若能及早診斷，就能妥善控制疾病。屬多基因遺傳病 透「精準健康照護」制定個人化醫療黃文男說明，免疫風濕疾病屬於多基因遺傳疾病，也與環境有關，如抽菸、牙周病，都會增加類風濕性關節炎的發生；但每位患者受到基因、環境等因素的影響程度不一，透過計算危險風險因子評分，即可預測罹病的機率有多大，再加上抽血、影像檢驗數據及臨床診斷，更能及早診斷及預測是否會發病。陳信華認為，免疫風濕疾病治療應朝向精準健康照護，也就是所謂的個人化或客製化醫療，有遺傳基因者可進一步抽血檢查類風濕因子、CCP抗體，搭配超音波檢查是否有關節發炎的情形，及早用藥治療；而未有症狀者，建議從調整生活習慣及健康行為做起，如戒菸、定期洗牙、避免壓力大及定期回診。陳信華也提到，透過「醫病共享決策」，可讓病人及家屬共同決定治療藥物，如生物製劑及小分子口服免疫調節劑。另外，針對共病以「多專科照護」，如免疫風濕疾病患者常見的間質性肺病，醫療團隊應包含胸腔科、免疫風濕科、放射科、病理科，共同評估患者的疾病嚴重度、活動度及藥物的使用。
DNA外洩1／基因資料庫遭爆原始資料未根留台灣 首件跨國合作案惹議
台灣推動多年的個人化精準醫療，日前再傳重大進展，由衛生福利部、國家衛生研究院、羅氏藥廠合推的「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台」，10月18日正式啟動，預計與台大醫院、林口長庚、台中榮總等十多家醫院配合，提供2,000例癌患者全方位基因檢測及量身訂做標靶用藥，價值逾2億元。由於國內首度打開大門，就國人基金檢測與國際大藥廠合作，因此被受醫界重視，包括國家衛生研究院院長梁賡義、中研院院士陳建仁、國家衛生研究院副院長司徒惠康、羅氏藥廠代理總經理劉寒青及十多家醫院代表18日均出席。「這是國家級人體生物資料庫整合平台（NBCT）第一次與國際藥廠簽約合作。」國衛院院長梁賡義表示，期盼吸引更多國際藥廠參與。為了此次計畫，全國醫療院所幾乎總動員，包括台大林口長庚、台大癌醫中心、基隆長庚、台北慈濟、中山大學附設醫院、彰基醫院、台中榮總、義大醫院等已開始收案，以「非鱗狀非小細胞肺癌」、「食道癌」、「膽囊癌」、「胃癌」、「肝外膽管癌」以及「胰臟癌」6類晚期癌症病患為主，經醫師評估後可收案參與計畫。羅氏藥廠內示範實驗室全景。（圖／報系資料庫）司徒惠康表示，「這2,000例提供給羅氏藥廠後，將就324種已知的癌症基因突變型態進行檢測，羅氏藥廠、台灣默克集團、台灣中外製藥將組聯盟，就患者基因檢測結果及醫師判定需求，提供病患最適合的癌症標靶藥物，羅氏藥廠將進一步提供健保未給付的藥物。」這場跨國醫療合作看似前景美好，然當天現場卻有知情人士向CTWANT記者爆料，「合作計畫內情不單純，羅氏藥廠所提供的基因檢測資料並非基因原始資料（Raw Data），而是經整理過的數據，對於台灣後續基因藥物、細胞治療的研究價值有限。」「同時該合作案也未與羅氏藥廠簽署基因使用限制、權利金等，等同將國人基因數據無償輸出。」這位知情人士形容，大家都知道個人資料影響個人財務，絕對不可外洩，個人基因資料則不只攸關自身健康性命，更是要嚴實的保密，因此基因檢測在國內施行20多年來，僅限「境內」檢測，國人基因檢測資料也都留在境內。但這次合作計畫卻是將個人基因檢體送到美國，而且只能取得羅氏提供的報告，而非原始資料。為全面提升精準醫療研發，國衛院2019年建置「國家級人體生物資料庫整合平台」，納入30家人體生物資料庫收案數達51萬人，同年7月提出「建構精準健康照護體系全民衛生福祉躍昇計畫」，4個月後與羅氏簽訂「共同攜手推動台灣精準醫療」備忘錄。副總統賴清德（中）曾交代要將國人基因資料留在台灣，未料羅氏仍僅提供報告，相當可惜。（圖／王永泰攝、翻攝羅氏病患同意書）值得注意的是，三方洽談過程中，科技部曾建議，「要把基因檢測的原始資料留在台灣。」為此今年4月，副總統賴清德還曾直接交代科技部，「基因庫的原始資料還是要留在台灣。」「不料最後還是沒能把國人基因檢測的原始資料留在台灣。」爆料的知情人士說：「目前羅氏藥廠都把幾乎檢驗、列印出來的報告內容的電子檔，當作原始資料給臨床醫師，算是欺騙無知，拿次級報告還充當原始資料。」事實上，依據2021年2月最新修訂的《特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法》（特管辦法）第40條規定：「受醫療機構委託施行實驗室開發檢測之認證實驗室，應依醫療機構之要求，提供原始檢測紀錄及結果報告，不得拒絕。」記者查看羅氏藥廠的《病患授權／同意書》、《醫師知情病人檢測同意書》中，皆未告知羅氏將提供原始資料，僅說「將會寄一份詳細的報告」，無視特管法第40條規定，更扯的是，還告知病患其檢測結果將授權給予羅氏藥廠及相關合作夥伴共用，等同拋棄資料所有權。也就是說，這項由我國政府與羅氏藥廠合推的「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台」，等於拱手將2,000例的國人基因資料讓羅氏藥廠輸出到境外檢測，還放縱國人基因原始資料（Raw Data）留在境外。「其實國衛院、科技部可以據理力爭的。當務之急，是確保台灣能夠取得此次及後續合作的國人基因原始數據，先設法予以補救，其次則是制定國人基因資料庫的授權、應用與管理規範，否則此例一開，未來其他藥廠要求比照辦理，將對中長期國內生藥研發業者不利。」這位人士說。衛福部、國衛院及羅氏藥廠共同打造台灣精準醫療生態系示意圖（圖／國衛院提供）