神經肌肉疾病
」 SMA 脊髓性肌肉萎縮症
1歲妹連燒4天咳到「吐黏液」 醫示警RSV成人也會感染：4症狀注意
小融（化名）是一位1歲半的小女孩，最近剛被送去托嬰中心，才送去1個多禮拜，就開始高燒，伴隨嚴重鼻塞，甚至常常咳到吐，嘔吐物中還帶有像似痰的黏液，即使服用症狀藥物，還是燒燒退退。連燒4天後，家人發現小融食慾跟活動力明顯下降，而且呼吸明顯費力且偏快，於是連忙驅車前往就近的醫院。小兒科醫師聽診發現，雙側肺部有痰音及喘鳴的咻咻聲，胸部X光也顯示雙側下肺有發炎現象，抽血報告發炎指數及白血球數量都上升，判斷很有可能是最近流行的「呼吸道融合病毒(Respiratory Syncytical Virus, RSV)」感染，做了抗原快篩，也確定是陽性反應，於是診斷小融是「呼吸道融合病毒感染合併續發性細菌性肺炎」，收治入院讓小融睡在氧氣帳中，並以抗生素治療，在經歷幾天治療後，小融終於燒退帶藥出院。臺北市立聯合醫院陽明院區小兒科主治醫師顏培如表示，近日因為疫情解封加上開學，許多學童連番生病，小兒科門診常聽到家長抱怨，幾乎每隔1、2個禮拜就需要看醫生，即將進入秋冬之際，更多呼吸道病毒開始蠢蠢欲動。根據疾管署資料統計，從9月開始，呼吸道融合病毒的分離陽性率開始急起直追，目前僅次於流感病毒。5歲以下的嬰幼兒是感染呼吸道融合病毒的高危險群，會引發細支氣管炎、哮吼及肺炎。顏培如表示，呼吸道融合病毒感染會破壞小支氣管的上皮細胞，產生大量的壞死細胞以及分泌物，因此臨床上會觀察到病童的痰液很多，痰液阻塞幼兒小小的氣管後，就會使病童劇烈咳嗽、咳到吐，甚至呼吸急促，聽診時也會聽到氣管的咻咻聲，而且呼吸道融合病毒的病程常常比一般感冒來的長，通常發燒會持續3到5天，而整體的呼吸道症狀平均需要將近2周才會明顯改善。另外，具有氣喘體質的小孩感染後也容易導致氣喘急性發作。顏培如說明，呼吸道融合病毒治療方式目前以症狀治療為主，需要多補充水分，藥物只能幫助緩解症狀，針對咳痰力道不足的嬰幼兒，家長可以在餵奶前拍痰或用居家噴霧器化痰，吸鼻器也可輔助抽吸鼻涕，幫助幼兒改善不適。但須注意，若是發現病童活動力下降、食慾不振、呼吸急促或是出現明顯喘鳴聲時，請就醫讓醫師評估。若是持續高燒不退，或是燒退幾天後又再度發燒，也須小心是否併發中耳炎、鼻竇炎或是細菌性肺炎，若是以上情形，就會需要使用抗生素治療。呼吸道融合病毒的高危險族群包括：早產兒、患有慢性肺部疾病、先天性心臟病、染色體異常疾病、免疫不全疾病以及神經肌肉疾病等孩童，目前健保給付部分病童施打單株抗體（Palivizumab）來預防嚴重的感染，包括：一歲以下患有血液動力學上顯著異常之先天性心臟病童、出生時妊娠週數未滿33週以及小於35週且合併有慢性肺疾病的早產兒。顏培如也特別提醒，由於感染了呼吸道融合病毒後，身體並不能產生有效的終生免疫力，因此是可以重複感染的，即便是成人，也是會感染呼吸道融合病毒，雖然大部分是輕症，但年長者及免疫力低落的患者仍可能引發嚴重的肺炎及併發症。因此，呼吸道融合病毒並不是專屬於幼兒的疾病，事實上，今年美國FDA首次核可的二款呼吸道融合病毒疫苗，目前將率先施打於60歲以上的成人，而其中一款還可用於懷孕週數32到36周的孕婦，在病毒流行期將屆時施打，可以保護即將出生的嬰兒直到月齡6個月以及提供孕婦本身免疫力。醫師呼籲，台灣目前尚未引進呼吸道融合病毒疫苗，因此仍需靠著避免飛沫及接觸傳染來預防感染，可以做的像是：勤洗手、戴口罩、避免在流行期出入人潮壅擠的場所，回家後接觸幼兒及長者前要換衣服。流行期將至，請大家有正確的觀念，才能一起守護家人的健康。
治療脊椎側彎 物理治療師示範4個動作達到「3D穩定」
【健康醫療網／記者鄭宜芬報導】青少年時期身高快速增長，可能造成脊椎側彎角度急劇的惡化，需要及早透過運動來介入。台灣運動醫學學會副秘書長林杏青與物理治療師王柏昇表示，即使是成年人骨骼發育已經完成，仍然可以透過矯正運動搭配徒手治療，改善脊椎側彎與疼痛。透過4個動作，讓脊椎回到正中位並維持核心，就像將彎曲的繩子拉緊，繩子自然就會變直。男女孩發生脊椎側彎時間點不同脊椎側彎是骨骼成長發育伴隨的疾病，身高的快速增長，有可能造成側彎角度急劇的惡化。一般來說在女生初經的前2年會開始進入快速生長期，到初經來的前半年是生長高峰，而男生則可以透過詢問是否長喉結變聲來判斷。此時惡化的風險最高，就需要及早透過運動來介入，如果本身側彎角度就大於20度，則需搭配背架治療輔助。即使是成年人骨骼發育已經完成，相對來說角度不會有太大的變化，但即使如此仍然可以透過矯正運動搭配徒手治療，改善因為脊椎側彎造成兩邊肌肉張力的不對稱，減少出現疼痛的機率，甚至在角度無法大幅度改善的情況下，讓身體外觀趨於對稱，不至於因為外觀而影響患者的社交生活甚至是心理狀態。大多數脊椎側彎是不明原因產生，也有的與遺傳相關，少數則伴隨神經肌肉疾病一起發生。隨著年齡增長，脊椎側彎可能越變越嚴重，因此如果家長懷疑脊椎側彎，應及早就醫檢查安排治療。就醫時醫師可以協助排除其他伴隨的神經肌肉疾病、透過完整的影像檢查確認脊椎三維曲度，並透過影像判斷成長潛力來安排適合的治療方式，包含除了接受治療性運動外，是否需要使用背架、需要開刀的風險高不高，多久追蹤等等。雖然研究顯示多數輕微側彎應該與背痛無關，但角度非常嚴重的脊椎側彎還是有可能有關。而縱使不影響疼痛，側彎也還是有可能因為影響外觀而造成青少年發展上的問題，因此應積極治療。不同於背架被動控制 物理治療主動運動6大理念 脊椎側彎的運動治療有很多面向，有些人是想要改善側彎的角度，有些人是想要改善頻繁出現的腰痠背痛，有些人則是單純的想要改善外觀，不論是哪一種原因，都需要從運動開始，其中Physiotherapeutic Scoliosis-Specific Exercise (PSSE) 脊柱側彎特定性物理治療運動，能有效治療側彎與預防惡化，且隨著時代的演進也有越來越多的文獻支持PSSE的療效，不同於背架的被動控制，PSSE強調患者主動的運動，透過自身肌肉控制讓身體回到正中，並提升自我本體感覺達到3D狀態下的穩定。現今有許多針對側彎的矯正訓練例如：義大利SEAS、德國Schroth Method、波蘭DoboMed，英國Side Shift、法國的Lyon以及巴塞隆納BSPTS，每個學派有不同的特色跟著重的部位，但治療理念可以歸納出以下幾項脊椎的正中位以及核心穩定3D呼吸擴張個案的主動參與及衛教提升自我對側彎的感知筋膜組織放鬆功能性動作的訓練該做什麼運動？脊椎側彎在臨床上有很多種的表現方式，包含胸椎向左還是向右、是單一的Ｃ型曲線還是Ｓ型曲線、椎體是否有旋轉等因素，執行運動時都會有所差異，因此若是要執行特定矯正運動，建議要找專業的物理治療師評估過後，再來執行會比較安全。以下介紹幾種讓脊椎回到正中位並維持核心的運動，簡易的說，運動的概念是要讓身體維持在正中位，並且做出上下延伸拉長，就像彎曲的繩子從兩端往相反方向拉緊，繩子自然就會變直。動作一步驟一：下腹部收緊，控制地使骨盆往下轉動，此時一節節延展脊柱讓背部下凹，頸部維持放鬆。步驟二：下腹部收緊，將頭部往肚子方向彎，盡量使下巴貼到身體，感受頸部肌肉緩緩拉伸，同時帶動脊椎一節節拱起來。重複上述步驟，以平緩的步驟規律交替約5-10次。動作二起始動作坐在地上雙腳微開，感覺坐骨與頭頂成一直線，想像肚子放了一顆球，將身體慢慢的往前彎，感覺後方的脊椎一節一節的打開，若是後腿的柔軟度不足，可以將膝蓋微微彎曲。動作三面向牆壁雙腳張開，注意膝蓋與腳尖為同一個方向，避免膝蓋過度內轉，雙手舉高放在牆壁上感受頭頂往正上方延伸出去，可在頭上放置毛巾卷給予本體感覺，想像把毛巾往上頂，同時骨盆往椅子的方向延伸。動作四坐在瑜珈球上，若是胸凸往右者，將右手彎曲摸到同側肩膀，若是有骨盆往左側偏移，可用手固定讓骨盆兩邊對稱，感受右手手肘往外側延伸，但維持身體中心不變，同時感受頭頂往正上方延伸出去。
SMA成人患者30年來首獲治療機會 重拾未來信心與希望
【健康醫療網／記者王冠廷報導】「本以為一輩子就這樣了，沒想到過30歲還有治療的機會」，中國醫藥大學附設醫院神經部神經免疫暨基因疾病科主任 郭育呈醫師分享近期開始進行背針治療的30歲女性SMA患者心聲，在公家機關上班的她，在家人陪同下前來進行治療，「從5月底開始，目前進入第三次治療，非常期待透過治療有機會維持肌肉力量甚至有些微進步，這些平凡的小事對我跟家人來說都是值得慶祝的大事。」脊髓性肌肉萎縮症(簡稱SMA)為罕見遺傳性神經肌肉疾病，全國約400多位患者，因為脊髓及腦幹的運動神經元退化，導致嚴重持續性的肌肉萎縮、無力，最終導致病患行走或進食困難，甚至無法呼吸導致死亡。脊髓性肌肉萎縮症用藥給付範圍擴增 病友有機會不再退化郭育呈醫師說，SMA的藥物研發是醫療科技上很大的進展，及早使用藥物治療可以有效阻止疾病惡化，目前台灣有三個藥物上市，分別採背針、口服藥、基因治療等形式，納入健保的有背針與口服藥，顧名思義，這兩種治療藥物的給藥方式完全不同。背針是治療SMA的第一種用藥，將藥物直接送到中樞神經系統，也就是這個疾病發生的源頭，做最直接的治療，在全球有豐富的治療經驗，療效與安全性較明確。另一方面，口服是藥水的形式，必須冷藏，天天固定時間吃藥，跟其他口服藥一樣，需經腸道吸收發生作用，療效也有可能被血腦障壁影響。目前健保署是根據臨床實證和給付效益來決定擴增給付範圍，口服藥物可用在「2個月以上未滿18歲病患」，背針則是沒有年齡上的限制。郭育呈醫師進一步說明，今年健保署擴增SMA用藥給付範圍，對病友和醫界來說都是令人振奮的消息！意味著病友有機會用藥，有機會讓運動功能不再退化，接受治療對病友與其家庭都是改變生命的機會，病友得以保持基礎生活自理的能力，及至發揮自身所長回饋社會。非常欣慰看到這樣的進展與改變，感謝健保署照顧SMA病友。最後呼籲病友平時要照顧好自己的生理及心理健康，並可以盡快回診接受評估，確認自身是否符合用藥資格，一同邁向台灣SMA治療新篇章。
嚴重無法呼吸！3歲女童長出罕病「大象鼻」 全球僅34例
中國河南鄭州1名3歲女童小賜患了罕見的「象鼻病」，鼻子的旁邊又漲了另一個鼻子，而她也因這樣奇特的外貌而被歧視。據說，這種罕見疾病全球只有34例，且只有在非洲國家發現。這種疾病是因先天因素產生，唯一的治癒方式僅能依靠手術，而當地許多愛心人士、醫師也協力資助小賜，目前她已在醫院接受治療。根據《叨叨名娛堂》的報導，3歲的女童小賜自生下來就與眾不同，她的右鼻頭正常，左鼻頭卻像長出了一個「象鼻」，由於是貧困家庭，小賜的母親一直在籌錢為了讓女兒治病。據醫生的介紹，這項手術需要在顯微鏡下進行，需要特別小的切口和高級技術，過去安徽省就曾有一名7歲女孩接受過大象鼻兒童修復矯正手術，是為中國的第一起案例。小賜的母親提到，小時候老人都會說「小孩子不聽話會長出鼻子來」，沒想到乖巧聰明的女兒真的長出了象鼻，而這種奇異的長相也讓孩子受到歧視，因此導致自卑、孤獨，影響心理健康。這類型的疾病是為一種遺傳性神經肌肉疾病，會產生局部肌肉萎縮，導致肌無力，大部分「象鼻病」的患者病情都會逐漸加重，甚至會影響呼吸，最後只能借助呼吸器來維持生命。由於這項精密手術需要經驗豐富的團隊及高端設備才能完成，目前在中國國內的相關團隊較為稀缺，但幸運的是，當地政府、醫院、愛心人士等願意資助部分治療費用，而小賜也已如期進行了修復手術，以恢復孩子的正常面貌。
單周新增6例流感重症 2死「皆未接種疫苗」
疾病管制署今（7）日表示，上週門急診類流感就診人次44,808人次，與前一週持平，近4週合約實驗室分離出呼吸道病毒以流感病毒為多、其次為腺病毒及單純疱疹病毒，其中流感病毒分離以A型H3N2為主，顯示流感等呼吸道病毒持續於社區活動。本流感季自去年10月1日起截至今年3月6日，流感併發重症病例累計59例（49例A型H3N2、5例A型H1N1、1例A型未分型、4例B型），年齡層以65歲以上長者為多（占39%），92%未接種本季流感疫苗，78%具慢性病史；其中死亡11例（10例H3N2、1例B型），均具慢病史且未接種本季流感疫苗。疾管署表示，上週新增6例流感併發重症病例（5例A型H3N2、1例A型H1N1），為2例男性及4例女性，年齡介於40多歲至80多歲，其中5例具神經肌肉疾病、代謝性疾病、腎臟疾病、氣喘、糖尿病等慢性病史，且均未接種本季流感疫苗，發病日介於今年2月24日至3月2日；另新增2例死亡（60多歲至80多歲，均為A型H3N2），有心血管疾病、癌症及腎臟疾病等潛在疾病史，均未接種本季流感疫苗。疾管署籲請民眾，勿輕忽流感威脅，務必做好個人手部衛生及咳嗽禮節，儘量避免出入人潮擁擠、空氣不流通的公共場所，如出現呼吸道症狀，應佩戴口罩儘速就醫，以掌握治療契機，降低重症及死亡風險，並落實生病在家休息，不上班不上課，防範病毒傳播。疾管署提醒，目前為流感等呼吸道疾病好發季節，請民眾務必落實勤洗手、戴口罩及生病在家休息等，出現發燒、咳嗽等類流感症狀，應留意是否出現呼吸困難、急促、發紺（缺氧）等危險徵兆，請佩戴口罩儘速就醫，尤其是65歲以上長者、嬰幼兒、高風險慢性病人及孕婦等流感高危險群，應特別留意自身健康狀況。
RSV大流行…女童發燒5天「支氣管肺炎」住院 兒科醫示警：2症狀快就醫
1歲半的許姓女嬰日前高燒、多痰、呼吸快並有哮鳴聲，服藥仍未改善，確診為感染呼吸道融合病毒（RSV），住院5天才回穩。衛福部彰化醫院小兒科主任馬瑞杉表示，RSV正流行，接下來過年假期，2歲以下嬰幼兒儘量不要帶到人多處，大人要勤洗手，嬰幼兒除了感冒症狀之外，若出現痰多及喘鳴，一定要馬上就醫。馬瑞杉說，這起個案的小女嬰出現發燒、咳嗽、呼吸喘的症狀，在診所服藥5天還是發燒，症狀沒改善，轉院就診時他發現女嬰已經引發支氣管肺炎，馬上安排女嬰住院並採樣進行呼吸道多病原聚合酶鏈反應分析，發現是RSV感染，住院隨時觀察並進行類固醇等相關治療後，5天後出院。RSV對成人而言就像感冒，但對抵抗力較弱的嬰幼兒相對嚴重許多。馬瑞杉表示，RSV是藉由飛沫或接觸傳染的病毒，入秋以來，各地的幼兒病例逐漸增加，病程通常快速猛烈，如果沒注意，可能引發嚴重呼吸衰竭，甚至併發腦炎或心肌炎，危及生命。馬瑞杉指出，RSV感染症狀如同一般感冒，較大的差別是感冒常是上呼吸道感染，免疫力或搭配支持性治療，通常幾天就會慢慢改善。RSV則常是下呼吸道感染，入侵支氣管，誘發哮喘，痰會很多，引發急性支氣管炎、肺炎，尤其好發在2歲以下嬰幼兒，病況比較嚴重。女嬰媽媽表示，看到孩子那麼喘，又出現哮鳴聲，心裡就覺得很痛苦，好想幫孩子喘氣。一開始還以為是簡單的感冒，沒想到會那麼嚴重。馬瑞杉說，目前RSV疫苗由各大藥廠研發中，有可能很快問世，目前僅能事先使用單株抗體來進行預防，抗體費用相當高且必須每個月施打一次。健保已針對特殊條件的早產兒和心臟病童給付最多6劑，以防感染引發重症，其他嬰幼兒若要施打，目前還須自費。台灣兒科醫學會列出RSV的高危險族群，包括早產兒、患有慢性肺部疾病、先天性心臟病、染色體異常疾病、免疫不全疾病、神經肌肉疾病等孩童。馬瑞杉表示，這些高危險族群的2歲以下嬰幼兒，可以和兒科醫師討論是否施打單株抗體。馬瑞杉強調，在年節期間，2歲以下的嬰幼兒儘量不要帶到人多的公共場合；大人在外要戴口罩，回家後要馬上清潔雙手，避免將病毒帶入家門。
被台灣健保放棄 罕病女童赴陸治療
脊髓性肌肉萎縮症（SMA），俗稱漸凍症為一種罕見的遺傳神經肌肉疾病，台灣目前有約400人受此病痛所苦，但藥物一針卻高達230多萬元，且健保僅有條件給付，因此大多數病友根本無法支付高昂的藥價。SMA病友、生命之窗慈善協會理事長李怡潔在臉書上發文指出，「被自己國家健保放棄的SMA病友潔沂，已經在大陸進行了4次治療」。李怡潔在臉書上發文表示，當初聽見潔沂媽媽想去大陸嘗試的想法時真的很痛心。因為台灣不是沒有藥物也不是沒有厲害的醫療團隊，但沒有健保的支持，真的無能為力。除了分析利弊外沒有任何理由反對，直接面對健保長官及制度的情況下沒有辦法給予任何承諾，真的不曉得何時才能讓所有每天面對身體逐漸退化的病友得到治療。李怡潔指出，潔沂媽媽說：「想為孩子努力一次，不希望將來後悔自己沒有踏出這一步。」然後自己就在台灣看著潔沂得到了治療。李怡潔表示，因為潔沂有做了脊椎矯正手術，不好下針，第一次治療醫師一度找不到施打藥物的地方，幸好施打過程遇到的困難，最後都順利解決，整個過程歷歷在目，真心為潔沂一家開心。李怡潔指出，潔沂媽媽得知潔沂完成第一次治療時，在飯店哭得一把眼淚一把鼻涕的影片，至今印象依然深刻，透過冰冷螢幕，感受到的是滿滿的希望與感動，卻同時也心生滿滿的無可奈何。李怡潔指出，當世界已有47國給付，且當台灣健保主要參考國、以重視經濟效益聞名的英國跟澳洲都全給付、當波蘭全給付MA藥物，想問的是在台灣剩下的SMA病患又該何去何從？現在只想也只能懇請政府，讓以生命等待健保救命藥的四百位SMA病友們能得到同樣溫暖的希望與感動。
RSV入侵幼兒園！孩童「燒很久、咳不停」 兒科醫示警：患者比新冠多
隨著秋冬到來，不只Omicron亞型變異株的病歷不斷增加，流感疫情似乎也持續升溫。對此，兒科急診醫師吳昌騰表示，近期來看診的不少幼童都出現「燒很久、咳不停」的症狀，不僅有2個在家使用呼吸器維生的小孩來掛急診，甚至還有2歲女童併發嘔吐、停止進食又發燒的狀況，經診斷發現都是被「呼吸道融合病毒」（RSV）感染，也因此提醒家長務必多加留意。林口長庚醫院兒童一般醫學科、兒科急診主治醫師吳昌騰，便在昨天（25日）晚間於臉書發文表示，當天上兒科急診，「看最多的病人，不是新冠病毒感染的小孩，而是咳不停，燒很久的小孩比較多！其中，有遠從新竹、宜蘭來的病人，也有2個在家使用呼吸器維生的小孩來掛急診。總之，RSV似乎正在爆發中！」例如，25日有一名媽媽上午帶著2歲大的女童Alice來掛急診，並表示Alice從23日開始便出現咳嗽症狀，但到了25日凌晨突然瘋狂咳嗽，之後又併發嘔吐、停止進食、發燒等症狀，讓家長束手無策，只能從新竹帶著Alice來兒科急診，媽媽還說：「Alice可能感染RSV，該病毒正在Alice的幼兒園中傳播！」沒想到經診斷後「真的是如此！」吳昌騰介紹，RSV英文全名是respiratory syncytial virus ，中文名稱為「呼吸道融合病毒」或「人類呼吸道合胞病毒」，「是1956年從黑猩猩呼吸道分離出來的，在細胞培養的過程中，可以導致相鄰的細胞融合，細胞病變形成類似合胞體的結構，因此被稱為呼吸道融合病毒。」兒童感染者除了可藉由咳嗽或打噴嚏直接傳播RSV，還可以透過接觸傳染，「而大多數孩子在2歲之前的某個時間點會感染RSV，潛伏期一般為2到8天，通常感染病毒4至6天後出現症狀」，其臨床表現則因人而異，視病人年齡及既往健康狀況而定。嬰兒及年紀小的兒童患者的相關症狀包括：咳嗽（98%）、發燒（75%）、流鼻涕（65%～78%）、喘鳴（65%～78%）、費力呼吸（73%～95%）。吳昌騰指出，上述症狀通常會持續一兩個星期，並在適當休息和補充輸液後逐漸好轉。「但是對於一些高危險族群兒童，像是早產兒、慢性肺部疾病或呼吸器依賴、先天性心臟病、先天或後天免疫缺損以及神經肌肉疾病的小孩們，當他們感染RSV時，病情可能會很危險。輕會導致咳嗽不止、脫水、細支氣管炎或肺炎、重則出現呼吸困難、呼吸衰竭、心肺衰竭等，更嚴重可能還需要插管或使用葉克膜。」吳昌騰最後提醒，預防被該病毒感染的方式還是戴口罩、勤洗手，「這可以降低接觸病毒的風險。」
曾被醫斷言「活不過18歲」 罕病男成知名設計師…現況超勵志
SMA（脊髓性肌肉萎縮症）是一種罕見遺傳神經肌肉疾病，發病率為萬分之一。中國湖北有一名男子張磊就罹患這樣的罕見疾病，原本被宣告活不過18歲，如今卻成了一名設計師，還成家立業，即將升格為人父。根據《環球人物雜誌》報導，張磊出生於1987年，發現自己有SMA是在小學，某次走路突然摔倒，要站起來不像其他孩子那樣輕鬆，家人發現有問題立刻帶去醫院檢查，醫生說可能是漸凍人，其他家醫院的結果也都一樣，還說可能活不過18歲。到了國中最後一年，身體變得明顯沒力氣，爬樓梯越來越吃力，即使在平地上走路，走2步就得休息。因為能去的大醫院都去過了，卻都沒什麼用，家人決定等醫學發達再打算，「現在，過一天算一天吧」。張磊小學時發現自己身體有異狀。（圖／翻攝自環球人物雜誌）張磊高中學了美術，大專攻讀首飾鑒定專業，2010年畢業後四處求職，最後在廣州落腳，他想到設計公司工作，就算腿不行，也不影響工作，不過多次被拒絕。印象最深刻的一次是，他找到一家願意招聘殘疾人的公司，當年冬天便收拾行李到了廠里，卻有一種強烈的不適應感，「看到其他殘疾人，我心裡很傷感，很難過，感覺那一天特別難熬」，隔天前往面試地點，他被一陣風吹倒，把其他人給嚇到，「以往招的殘疾人，好像還沒你這樣的」，結果面試又無疾而終。所幸，後來有一家首飾廠願意給張磊機會，他相當珍惜，「叫我幹啥，我就幹啥。畫圖、翻譯國外客戶的下單要求、上傳畫好的新單…一年下來，我是全廠畫圖畫得最多的」，一做就是10年。張磊和蔡素梅結婚，即將迎來孩子的出生。（圖／翻攝自環球人物雜誌）張磊在2017年認識現任妻子蔡素梅，2人交往2年準備結婚，考量生育和遺傳問題，決定去醫院檢查，結果發現他被誤診多年，其實是SMA3型，女方不攜帶致病基因的情況下，小孩不會受到影響。事實上，治療SMA的藥是有的，只是一針費用昂貴，好在後來納入醫保，終於在今年4月份去打了第一針。原本張磊被斷言「活不過18歲」，到現在結婚即將迎來新生命，認識蔡素梅以後，他的人生被改變，有了很多第一次。他喊話要把身體鍛鍊起來，「最起碼到時候孩子出生，我能抱一下」，另外也要努力賺錢，讓老婆和孩子過上好的生活。
有這些慢性病的青少年 何美鄉：強烈建議完整接種BNT
青少年罹患COVID-19重症的風險有哪些？也就是需要即時完成接種2劑疫苗的青少年是誰？對此中央研究院生物醫學科學研究所兼任研究員何美鄉列出幾個慢性病，「假如你家青少年有以上疾病，就強烈建議即時完整接種BNT疫苗。」何美鄉在臉書表示，假如有機會分析台灣一年來所有新冠病毒感染者的臨床資料，就可以知道每一年齡層的重症率及死亡率，也可以知道罹患重症的共病是哪些，沒有台灣資料，也可以先借鏡國外資料。何美鄉指出，依據英國疫苗接種委員會（JCVI）資料顯示，有下列慢性病的青少年是罹患COVID-19重症的高風險族群，建議施打2劑BNT疫苗。●慢性呼吸道疾病—囊性纖維化、纖毛運動障礙和支氣管肺發育不良的患者，及含需要長期服用類固醇的氣喘。●慢性心臟病—影響心臟功能的先天性或後天性疾病。●腎臟、肝臟或消化系統的慢性病—含先天性器官畸形、代謝失調和腫瘤相關的疾病，以及可能導致呼吸道感染的嚴重胃食道逆流等疾病。●慢性神經系統疾病—如神經失能和／或神經肌肉疾病，包括腦癱、自閉症、癲癇和肌肉萎縮症；神經系統或肌肉的遺傳性和退行性疾病，或其他與神經性呼吸減緩的情況；嚴重或嚴重的多重學習障礙(PMLD)；唐氏綜合症；腦腫瘤。●內分泌失調—含糖尿病、阿狄森氏症和垂體功能減退症。●免疫抑制—疾病或治療相關的免疫抑制，包括化療或放療的癌症患者、器官或骨髓移植受者；影響免疫系統的遺傳性疾病（例如IRAK-4或NEMO缺陷、補體障礙、SCID）；各類血癌；長期服用免疫抑制／調節藥物，含，但不限於，甲氨蝶呤呤（methotrexate）、硫唑嘌呤（azathioprine）、6-巰基嘌呤（6-mercaptopurine）或黴酚酸酯（mycophenolate）；中長期接受高、中劑量類固醇治療的病患。●脾臟切除或脾臟功能障礙—含遺傳性紅血球增生症、鐮狀細胞、及重型地中海貧血。●影響多個系統的嚴重遺傳性疾病—含線粒體和染色體異常（像唐氏症）。何美鄉點出，國人較常見的為血癌、第一型糖尿病、先天性心臟。她建議，假如你家青少年有英國疫苗接種委員會（JCVI）資料所提及的慢性疾病，就強烈建議即時完整接種BNT疫苗。
陽光醫師驚罹肌萎症 扭轉命運幫助更多病友
艾爾莎（化名）高中時有一日感到腿部無力、背部疼痛，走路越來越慢，原以為是自己太累，但慢慢地、連站立都有困難，到處就醫的她，卻遲遲無法找出為何雙腳肌肉日漸萎縮的主因，直到某日出車禍送醫，醫師與護理師才警覺把她轉到神經內科，總算正式確診為肢帶型肌肉萎縮症。本身也是肌萎症病友的耕莘醫院病理科主治醫師、中華民國肌萎縮症病友協會理事長陳燕麟建議，若出現疑似肌肉無力症狀，應及早至神經內科求診，視情況進一步進行基因檢測，才能及早確診並選擇適合藥物或照護方式，目前部分罕見神經肌肉疾病，如龐貝氏症或部分類型肌萎症等皆已有治療方式，若能及早確診治療，或可有機會避免肌肉功能持續受損惡化、影響生活品質。陳燕麟醫師說明，罕見神經肌肉疾病雖然類型眾多，但在發病初期的症狀都很相似，例如肌萎症、龐貝氏症，都是因先天基因缺損或變異而導致肌肉細胞功能逐漸喪失，進而出現肌肉萎縮無力、起身或站立困難、走路越來越慢甚至走不動的情形，其中，肌萎症是一群多樣性肌肉退化性疾病的統稱，根據影響部位分成不同類型，目前國內盛行率約萬分之一，推估全台約有2300人罹病。陳燕麟醫師表示，除了症狀相似、不容易確診外，罕見神經肌肉疾病在發病初期的症狀較輕微，許多病友不易察覺或容易忽略疾病警訊，像是舉手越來越無力、雙腳無法跨大步伐，或坐下起身時常感到無力等，多數人可能誤以為是年紀大退化，或是腰椎壓迫、骨頭出問題，因此多選擇去推拿或到骨科、復健科就醫，以致於輾轉在各科診間數年，最後才順利被轉介到神經內科就診。罕見神經肌肉疾病初期症狀不易察覺，但若置之不理，一旦肌肉受損嚴重，將無法回復到原本正常功能，陳燕麟醫師建議，若出現起身困難、舉手無力、走路搖晃、容易跌倒等疑似肌肉無力的症狀，可以先做些平日較感吃力的動作自我檢測，例如快速蹲下起立或一次踩跨2、3階樓梯，若與同年紀者比較後發現肌肉功能較差，應及早至神經內科求診，視情況進一步接受基因檢測，才能及早確診並選擇適合藥物或照護方式，以減緩肌肉功能持續惡化。目前肌萎症已可透過基因檢測抽血來確診罹病類型，且過往檢體必須送到國外檢測，費用動輒高達十萬元以上，但隨著基因檢測技術精進與普及化，現已可在台灣檢驗，費用也降至約3萬至4萬元，雖然仍需自費負擔，但部分病友協會或組織有提供檢測補助，減輕患者及家屬的經濟壓力。病友艾爾莎在發現自己罹病後，經常主動分享自身經驗，希望能讓大眾與醫護人員更了解這個疾病，也幫助目前仍在各科診間輾轉流連的病友們，沒想到第一個受惠者竟是她的親弟弟，弟弟在高中首次發病後，艾爾莎立刻請家人帶弟弟到神經內科就醫，幸好很快就確診並得到很好的照護，省去輾轉流連各科的奔波辛苦。同是肢帶型肌萎症病友的陳燕麟醫師，原本是愛運動的陽光男孩，同樣經歷過輾轉各科才好不容易確診，卻發現這是個開刀也無法治癒的疾病時，他也曾久久無法平復心情，但後來選擇不跟命運妥協、轉換心境，開始鑽研罕見神經肌肉疾病，希望能透過病理科檢驗技術來幫助更多病友。一年多前接下中華民國肌萎縮症病友協會理事長一職後，更從過往在醫院被動等著病人上門求診走出去，偕同病友協會透過社工主動追蹤病友，提供醫療訊息、疾病照護、生活與情感上的支持。