癌症基因檢測
」 癌症 基因檢測
東生華再創台灣首例 體液NGS基因檢測通過LDTs核准
東生華 (TW-8432) 在次世代基因檢測（NGS）領域再次創下里程碑。今年8月台灣首篇液態切片（胸水）研究成果成功發表於國際期刊，在10月也成功獲得台灣衛福部核准，成為首例通過「實驗室開發檢測與服務」（Laboratory Developed Tests and Services, LDTs）的液態切片（體液）NGS 基因檢測。隨著台灣於今年2月落實LDTs認證，東生華於本月正式通過該項認證。衛福部於10月8日發函核准確認通過三項檢測項目，包括「癌克準-100 組織切片」、「癌液準-100 液態切片（體液）」及「癌液準-100 液態切片（血液）」。其中，癌液準-100液態切片（體液）是專門獨立針對癌症患者胸水、腹水及腦脊髓液進行NGS基因檢測產品，為台灣首例通過LDTs審查許可。癌液準-100 液態切片（體液）突破了傳統細胞塊檢測的局限。相較於傳統方法只能檢測到約51%的癌症驅動基因突變，東生華的液態切片技術識別出超過92%的突變，涵蓋常見的 EGFR、ALK、ROS1 等基因，以及罕見的非熱點區域突變，如 EGFR、KRAS、MET exon14跳躍突變、NRAS、BRAF和ERBB2擴增等。癌液準-100 液態切片（體液）在靈敏度和檢測範圍上顯著優於傳統檢測。此外，液態切片相對於組織活檢具備更低的侵入性，且能在平均7天內提供報告，大幅縮短了檢測時間，提供了快速且精準的臨床決策依據。目前，該技術已在台灣多家醫學中心完成臨床驗證，累計檢測超過1000例。東生華的液態切片產品不僅為癌症基因檢測帶來了新突破，也在精準醫療領域邁出了重要的一步，讓台灣在國際上更具競爭力。
力拼2030減1/3癌症死亡人數 次世代基因定序檢測成關鍵
根據衛福部公布之國人十大死因統計，癌症多年來位居國人十大死因之首，佔總死亡人數四分之一，每年約有超過5萬名國人因癌症死亡，癌症治療是台灣健康議題中極待解決的問題。賴清德總統也喊出健康台灣願景，目標在2030年減少因癌症死亡人數三分之一，顯示政府對癌症早期篩檢、基因檢測與精準醫療的重視。而基因檢測在精準醫療中更扮演了關鍵角色，不僅能識別癌症患者的基因突變、估計治療效期，更能因應腫瘤新衍生的抗藥性，迅速更換治療，從而幫助醫師為患者制定精準的治療方案。隨著次世代基因定序檢測（NGS）正式納入健保，行動基因（ACT Genomics Co. Ltd.）協助將NGS檢測無縫整合到各家醫院的癌症治療計劃中，幫助更多癌症患者獲得更精準的治療，國家健康願景更邁進一步。醫療技術日新月異，標靶藥物治療癌症的效果優於傳統手術和化、放療，先進行基因檢測可找到患者可能的突變基因，更精準地使用相對應的標靶藥物。然而次世代基因定序檢測的項目數量不同，費用也有所差異，自費價格約1到10萬元不等，對癌友而言更是筆不小的負擔。所幸自今年5月1日起，NGS納入健保給付，將以檢測方法、基因位點多寡及病人需求等條件，採取健保定額給付、民眾自付差額方式，大大減輕了患者的經濟負擔，預估每年將有約2萬多名癌友受惠。國際上已有許多利用NGS檢測衍生的生物大數據進行臨床應用，進一步發展創新癌症醫療產品。例如韓國藉此提供公共衛生研究有效的資料和樣本管理系統；日本則成立專門負責醫療研發的資助機構以支援基因研究和數據管理。行動基因技術長陳華鍵表示，行動基因近期將通過與研究機構合作，發展基因檢測結合機器學習的本土疾病風險評估模型，以協助疾病預防與診斷。陳華鍵進一步說明，由於NGS檢測在分析過程中產生大量數據，需要強大的大數據處理能力來發現和再分析疾病。行動基因將持續透過機器學習優化演算法，並導入LLM與Generative AI科技，提升基因檢測的準確性和效率。行動基因目前也在研發深化AI科技的應用，並參與國際研究計畫，如美國癌症研究之友主持的同源重組缺失之生物標記協調專案(HRD Harmonization Project)。近期，行動基因更優化了其癌症基因檢測技術，不僅一次可檢測440個癌症相關基因、13個融合基因和350多種融合基因組合，涵蓋標靶、免疫、荷爾蒙和化學治療評估，檢測結果更於近日縮短至8個工作天，幫助醫療團隊更快擬定出最佳精準治療方案。行動基因研發團隊也持續觀察最新檢測形式，確保提供最具臨床價值的檢測。陳華鍵表示，次世代基因定序檢測納入健保是台灣精準醫療發展的重要里程碑。行動基因作為醫療單位臨床及研究的精準檢測夥伴，致力於技術創新，研發費用更達2023年營業支出的26%，以提供更完善的專業檢測數據。未來將持續與醫療機構緊密合作，輔助臨床判斷與治療策略，共同推動癌症治療和精準醫療的進步與普及，造福更多癌症患者。關心食安、健康的朋友們別錯過~！LINE社群搜尋：健康一把抓加入我們，立刻掌握全家大小的健康與秒懂食安地雷，還有獨家健康小撇步！！【健康一把抓】→https://reurl.cc/qrypl3
美國FDA通過「亞州首件廣泛癌症基金檢測」 抗癌藥物可望大躍進
行動基因生技股份有限公司（下稱行動基因）旗下自行研發檢測ACTOnco®於2022年12月正式取得美國食品藥物管理局（U.S. Food and Drug Administration, FDA）體外診斷醫療器材（In Vitro Diagnostics，IVD）許可（510(K)Clearances），為第一個亞洲國家自行開發使用次世代定序技術獲得許可的跨實體癌別之癌症基因檢測服務。行動基因執行長暨創辦人陳華鍵表示，亞洲國家佔有全世界最多的癌症病患，每年癌症新增人數超過九百萬人，但癌症精準醫療的發展卻相對落後，以往在治療上均參考歐美國家標準，但亞洲地區基因分布以及代謝機制均不同，療效及預後難同一而論。自從2004年全球進入精準醫療時代以來，台灣擁有全民健保資料庫蒐集的資料，加速推動生物資料庫建立，再加上優秀的生技、數據分析人才，在亞洲精準醫療發展中具卓越優勢。行動基因ACTOnco®利用440個癌症相關基因，搭配獨立建置之綜合亞洲、歐美癌症基因資料庫，可廣泛應用於跨實體腫瘤癌別，並以一半亞洲基因樣本及一半歐美基因樣本進行驗證。本次獲美國FDA許可，稱得上是亞洲精準醫療發展的重要里程碑，可預見抗癌藥物將產生重大變革。
台歐美日跨國打造精準治療網 助攻晚期癌症治療
癌症已連續40年蟬聯十大死因之首，尤其當癌症進入晚期、發生轉移時，更是棘手難以治療。為提升癌症治療效果，去（110）年起衛生福利部、國家衛生研究院與羅氏大藥廠積極與醫療機構聯手，開辦「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台合作示範計畫」，提供六大晚期癌症病友全方位基因檢測，讓病友治療前先檢測，提升治療精準度。國衛院國家級人體生物資料庫整合平台（National Biobank Consortium of Taiwan，NBCT）於7月30日舉辦「癌症治療新紀元-精準醫療工作坊」，數十個癌症病友團體前往聆聽精準醫療參與方案。國衛院梁賡義院長表示，國衛院近年積極與衛福部共同打造「精準醫療生態系」，此精準醫療示範計畫是唯一結合基因檢測及接續治療藥物給晚期初診斷病人的計畫，給予晚期癌友最強助攻。擔任NBCT中央辦公室主任的國衛院司徒惠康副院長進一步表示，去年與羅氏大藥廠合作開辦的「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台合作示範計畫」，將提供六大晚期癌症（非鱗狀非小細胞肺癌、食道癌、膽囊癌、胃癌、肝外膽管癌、胰臟癌）病友全方位癌症基因檢測。參與計畫的病友，除了可獲得由醫師及醫療團隊量身打造的個人化治療計畫，依基因檢測結果精準用藥，還有機會依基因檢測結果，獲得羅氏大藥廠、默克、台灣中外製藥和台灣禮來公司提供之癌症標靶藥物機會。參與本計畫的醫療院所遍及全台北中南各大癌症治療醫院，包括臺大醫院、臺大醫院癌醫中心分院、林口長庚、基隆長庚、台北慈濟、中山醫學大學附設醫院、彰化基督教醫院、臺中榮民、義大醫院，目前都已全面啟動收案，計畫資源有限，符合收案條件的病友可盡速至合作醫院了解細節。此外，高雄長庚，高雄榮總，高雄醫大附設醫院，台北醫大附設醫院，也已加入示範計畫，正在準備中，近期也可能啟動收案。加入示範計畫的台中榮民總醫院胸腔內科楊宗穎主任分享道，只要有符合收案條件的病友，都會積極幫病友申請參加，能減輕病患的經濟負擔，呼籲病患把握此資源。近期更有一名病友經過檢測後，發現所需的治療藥物，剛好幸運地接受計畫內藥品治療，節省了一年數十萬元的負擔。癌症希望基金會嚴必文副執行長表示，近年來癌症新藥在台灣給付速度緩慢，高價的新藥更是讓一般家庭難以自費負擔，鼓勵病友與醫師商討，把握這個可以接觸到新藥的珍貴機會。針對台灣精準醫療發展，羅氏大藥廠總經理Girish Mulye表示，發展精準醫療生態系、加速醫師臨床決策、使病人受益，是羅氏全球市場發展的重要目標。作為示範計畫的發起者之一，十分榮幸能參與台灣精準醫療發展，也期待未來能與衛福部、國衛院有更多的合作，壯大精準醫療聯盟，成為全球典範。今年剛加入示範計劃的台灣禮來總經理勝間英仁則鼓勵更多夥伴加入計畫，共同為癌友找出更理想的治療策略，完備國家級基因資料庫，提升資料庫應用效益，促進台灣生技醫療產業的發展。默克醫療保健事業體台灣、香港暨澳門總經理余文慧表示，默克作為全球領先的科學與科技公司，持續致力於突破醫學的界限，為病人尋求創新的治療方案。期待透過默克在個人化治療領域的優勢，結合歐美日業界聯盟以及產官學研醫夥伴的共同努力，藉由這項國家型精準醫療計畫平台，能嘉惠更多癌症患者，幫助其戰勝癌症、延長存活，翻轉病人的生命。台灣中外製藥陳榮華董事長表示，精準醫療已是受全球醫學界矚目的趨勢，台灣擁有全球少見完整健保資料庫與高水準醫療技術，發展前景可期，相信在大家的努力下，能茁壯台灣醫療發展，為病友共謀福利。
癌症健保年燒破千億元 三年來「防癌險」平均保額僅從25萬升至50萬
選秀《超偶》節目中奪冠出道女歌手朱俐靜罹患乳癌，抗癌兩年過世消息傳出令人不勝唏噓，根據衛福部公布2021年國人十大死因，癌症連續40年居首，台灣每年逾70萬人就醫接受癌症治療，癌症健保醫療費用年燒破千億元，罹癌開銷恐壓垮家庭。根據保發中心統計2019年防癌險的平均保額約25萬，再看南山人壽內部統計資料，六到七成保戶有投保癌症險，其中防癌險逾半保戶保額為50至60萬元。南山人壽表示，從保戶申請理賠資料來分析，民眾在做家庭包括疾病治療等緊急生活費用時，同時檢視重大疾病險、防癌險等健康醫療險的保障額度，以癌症治療為例，除了基本的住院費用外，如果還要使用標靶藥物、標靶治療，譬如說自費使用標靶藥物 Erbitux（爾必得舒），1個月約13萬的費用，若是其他自費新藥、新治療恐數十萬到上百萬。其次，由於目前癌症療法推陳出新，可以了解保單保障範圍中，是否有涵蓋特別針對癌症新式檢測、療法，例如罹癌後癌症基因檢測、重度癌症標靶治療、實體癌第四期自體免疫細胞治療等高額、須自費的項目。南山人壽提醒民眾投保防癌險等相關健康醫療險後，可定期或每三年重新檢視保障，一般可以透過保險業務員做保單健檢，多加了解自己的保單保障內容。
免疫療法挽救晚期癌患生機 病友盼納入健保「更早有效治療」
隨著新醫療科技的日新月異，新型態的治療方式與檢測模式不斷推陳出新，如何應用戰勝疾病為病友關注重點。臺灣病友聯盟舉辦「精準健康與創新醫療趨勢座談會」，包括癌症希望基金會、台灣癌症基金會等眾多病友團體共同與會討論癌症新醫療科技，會議也邀請國家衛生研究院司徒惠康副院長、長庚醫院張文震醫師等專家於會中分享癌症治療新趨勢。民間病友團體共同呼籲，盼癌症基因檢測與免疫合併療法應儘速納入健保，幫助癌友度過難關。「以往癌症治療通常採用同一套療法，然而同種癌症，變異基因大不同，病人適用的療法也應不一樣。」國衛院司徒惠康副院長在分享時表示，隨著基因檢測與定序技術進步，癌症已邁向個人化精準醫療。搭配癌症基因檢測，讓病友迅速選擇適合自己的藥物，在治療上命中要害、降低副作用。司徒惠康副院長認為，政府近年大力發展各項精準醫療計畫，期待透過創新精準醫療幫助病友。衛福部、國衛院、羅氏大藥廠三方去年合作「癌症精準醫療整合平台示範計畫」是首要模範，也是目前的國家精準醫療計畫中，唯一結合後端治療藥物，為癌症病友制定最精準的治療規劃。該計畫目前提供六大晚期癌症（非鱗狀非小細胞肺癌、食道癌、膽囊癌、胃癌、肝外膽管癌、胰臟癌）的病友予以全方位癌症基因檢測，並依基因檢測結果給予精準用藥。目前已有羅氏大藥廠、台灣默克集團與台灣中外製藥等藥廠相繼加入，已是成熟的生態系。符合資格的病友可洽詢合作醫院。王正旭醫師認為除了精準醫療可為病友助力，其中「免疫療法」也是近幾年來病友抗癌的一大利器。他解釋道，所謂免疫治療就是活化病友本身的免疫系統，讓病友以自身免疫系統活化殺死癌細胞。國內臨床也常將免疫療法應用於肺癌、肝癌、頭頸癌、乳癌等適應症，王正旭醫師也強調，目前免疫藥品的適應症與給付存在一段距離，台灣的免疫療法長期受限於健保預算問題，不僅有給付名額限制，適應症範圍也與國際臨床指引有所落差，像肝癌目前就已被停止給付，目前多數可用藥的病患都已是狀況很差、二三線的病友，然而，此時病友免疫力、身體狀況較差，不見得適合做切片，治療效果就會有限，健保應在療效與病友健康之間思量預算衝擊，考量國際指引，讓癌友能夠在正確的時間使用到適合的藥物。張文震醫師也表示，病人身上的癌症腫瘤具有異質性，需要仰賴不同的治療方式，免疫合併療法是趨勢，透過免疫藥物搭配標靶治療、化療等，治療反應率有機會提升1-3成以上，死亡的風險也夠減少一半，為病友帶來有意義的存活，鄰近國家如日本、韓國都將基因檢測與免疫治療以國家級政策來推動，台灣已落後2-3年，現在雖然有醫院提出相關治療申請，只可惜台灣健保都尚未給付，但是病患不能等，如能參考日、韓等先進國家的做法與經驗，將基因檢測及免疫合併療法納入給付，有助於提升病友的存活率，同時帶動健康生技產業的發展。對此，台灣癌症基金會副執行長蔡麗娟呼籲健保署放寬免疫合併療法給付條件，讓更多病友提早用藥、提升療效並帶來更好的生命價值，特別是國病肝癌，她表示，2019年台灣大學鄭安理教授在歐洲腫瘤醫學會上發表肝癌合併治療的研究，發現免疫合併療法可讓晚期肝癌的病患平均存活率多於2年，對病友來說是相當振奮的訊息，2021年底美國美國國家綜合癌症網路NCCN （National Comprehensive Cancer Network）也就把免疫合併治療列為晚期肝癌的一線治療指引，只是3年過去國內健保一直無法給付，足見給付的速度與創新治療的成果仍有努力的空間。對此民間團體也積極協助病友仿照英國建立「癌症藥品基金」，透過額外的基金財源，加速癌症創新醫療給付，同時確保健保資源永續，增加病友用藥可近性。
慧智基因Q3成長4.38% 蘇怡寧：目標「母胎兒醫學、癌症基因檢測」雙引擎齊發
慧智基因（6615）於今日（15日）舉辦法說會，今年累計迄今營收逾4.65億元，較去年同期成長4.38%，知名婦產科醫師、董事長兼執行長蘇怡寧表示，慧智基因長久以來在母胎兒、產前孕前及新生兒的基因檢測領域，是台灣的佼佼者，未來慧智將積極開拓精準醫療癌症基因檢測市場，目標是母胎兒醫學及癌症精準醫療的雙主軸產品線，營收可達各占五成。總經理洪加政則表示，今年與台灣癌症基因會合作BRCA1/2基因檢測，服務患者，未來將擴大研發HRD基因檢測，以卵巢癌、乳癌、子宮內膜癌等的婦癌檢測為主，並將推出腫瘤突變負荷TMB檢測，輔助免疫療法預測及診斷。慧智基因總經理洪加政表示，每個人身上都帶有 BRCA1及BRCA2兩個基因，一旦這兩個基因發生突變、變異，易引發癌症。在女性身上，容易提高罹患乳癌與卵巢癌的風險；若為男性，增加前列腺癌及男性乳癌的風險。洪加政進一步說，「用來治療BRCA1/2基因突變的癌症藥物Olaparib，在去年11月納入健保給付後，帶動市場對基因檢測的需求，並增加了臨床在癌症治療上的更多選擇。」由於慧智基因在2021年首創台灣子宮內膜癌基因分型檢測，帶動慧智營收動能，洪加政對此也表示，這一款子宮內膜癌基因分型檢測可將子宮內膜癌更進一步分為四型，可以協助醫師判別病況與病患預後、每一型別患者，擬定更精準的治療計畫，幫助醫師找出更適合患者的治癒療程。
衛福部、國衛院、羅氏藥廠合作精準醫療 六大類癌友受惠
衛生福利部、國家衛生研究院、羅氏大藥廠今（18）日舉辦「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台」合作示範計畫啟航儀式，包括：國家衛生研究院院長梁賡義、中研院院士陳建仁、國家衛生研究院副院長司徒惠康、羅氏藥廠代理總經理劉寒青，以及首波參與合作計畫的十多家醫院代表聯袂出席。國家衛生研究院院長梁賡義表示，此次示範計畫由衛生福利部、國家衛生研究院與羅氏藥廠三方共同合作，以全方位癌症基因檢測服務為基礎建構完整的精準醫療體系，讓包括各大醫院、國內外藥廠等各方健康事業夥伴都可以透過加入體系，提供自身專業醫療服務。梁賡義指出，國家級人體生物資料庫整合計畫致力於運用資訊整合的優勢，為所有醫療服務與體系及產業界提供標準化的資料及數據整合。2019年啟動至今，已有30家人體生物資料庫同意加入，目前收錄個案已達51.1萬人。梁賡義進一步表示，這是國家級人體生物資料庫整合平台（NBCT）第一次與國際藥廠簽約合作，而羅氏藥廠將提供NBCT 2,000例之FMI全方位基因檢測以及可能之對應用藥，提供給計畫收案對象發展完整的醫療網是精準醫療第一次應用在癌症病患的例子，期望這樣的體系能夠持續的經營，吸引更多藥廠全球單位的參與，提升台灣醫療服務與研發。「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台」合作示範計畫示意圖。（圖／國衛院提供）國家衛生研究院副院長司徒惠康指出，參與此次計畫的醫療院所包括：台大林口長庚、台大癌醫中心、基隆長庚、台北慈濟、中山大學附設醫院、彰基醫院、台中榮總、義大醫院等陸續開放收案，「非鱗狀非小細胞肺癌」、「食道癌」、「膽囊癌」、「胃癌」、「肝外膽管癌」以及「胰臟癌」6類晚期癌症病患經醫師評估後，可透過本計畫直接受惠。司徒惠康表示，羅氏大藥廠將提供2,000例的「全方位癌症基因檢測服務」，針對324種已知的癌症基因突變型態進行檢測及智慧化分析診斷。依基因檢測結果，由醫師及團隊為患者量身打造個人化的治療計畫，羅氏大藥廠、台灣默克集團、台灣中外製藥並組成共同聯盟將依患者基因檢測結果及醫師判定需求提出申請，提供病患最適合的癌症標靶藥物，此外羅氏大藥廠更進一步提供健保未給付的藥物。司徒惠康也說明，若任何癌症患者有意願參與計畫，可洽詢國家衛生研究院國家級人體生物資料庫整合平台中央辦公室。羅氏藥廠代理總經理劉寒青表示，台灣健全的醫療與健保制度已是各國效法對象，也讓台灣具備發展精準醫療的優質潛力。羅氏大藥廠做為首家與國家級人體生物資料庫整合平台簽署合作協議的國際藥廠，看中的不僅是台灣醫療與資訊科技的雄厚實力，更是台灣對精準醫療的戰略性眼光。我們十分樂見台灣成為精準醫療標竿國家，同時也歡迎更多國內外廠商與醫院參與計畫。
「瞳孔發出白光」2歲女娃無奈摘眼 5大癌症最易侵襲孩童
曉馨2歲時因感冒到醫院看診，醫護人員注意到曉馨的雙眼瞳孔隱約有白色反光，看起來像貓眼一樣，到眼科檢查後診斷為視網膜母細胞瘤。由於腫瘤發展迅速，曉馨的爸爸媽媽即使百般不願意，也只能忍痛同意醫師摘除較嚴重的左眼，換上義眼取代，而右眼則透過化學治療控制腫瘤。雖然曉馨的雙眼保住了，但是學習對她而言變得吃力，在社交上也遇到瓶頸，甚至要承受別人異樣的眼光。小禾馨兒童專科診所吳俊厚院長表示，視網膜母細胞瘤越早發現，治療效果越佳。視網膜母細胞瘤在胚胎時期就已產生病變，但表徵不明顯，多數患者確診時已是晚期，須摘除眼球保命。類似的基因缺陷會給小朋友成長過程帶來不可逆的影響。根據「中華民國兒童癌症基金會」統計資料顯示，在台灣，一天約有1.5個兒童罹癌。由於兒童無法清楚地表達身體異狀，因此常在發病晚期才發現，導致錯過治療的黃金時機而終身遺憾。成人常見的癌症如大腸癌、乳癌及肺癌等，多為後天因素所致；兒童癌症成因較多為自身體質與基因的關係，有可能是遺傳父母親致癌基因或是媽媽在懷孕過程發生基因突變，導致新生兒罹癌。「中華民國兒童癌症基金會」統計資料顯示，台灣兒童癌症發生率最高為血癌(34.9%)，其次依序為中樞神經瘤（20.1%）、淋巴瘤（9.2%）、骨肉瘤（7%）、神經母細胞瘤（6.2%）等。兒童癌症難以被發現，當小朋友身體不舒服時，往往只能以哭鬧來表現，無法描述自己的不舒服。發現罹癌時，往往已經來不及，因此家長的警覺性很重要，留意到子女有任何異狀需立即求醫。雖然現在藥物和治療技術進步，兒童癌症的治療成功機率較成人高出許多，但如果能透過基因檢測發現疾病，就可以及早治癒或是減緩嚴重症狀的產生。台灣大學基因體暨蛋白體醫學研究所博士洪加政表示，現已有廠商研發出新生兒基因檢測包含小兒癌症基因檢測，只需少量血，就可檢測208個基因、200種疾病，含 8種過去難以檢測出的罕見小兒癌症，經由10-15天的檢測，就可得知孩子的身體狀況，受益一生。吳俊厚醫師提醒，國健署新生兒疾病篩檢固然有助，但若與基因檢測雙管齊下效果會更佳，檢查結果可做為基因異常的診斷輔助工具，多一份安心。若孩子已經出現明顯症狀，亦可透過基因檢測找到病因，希望新手爸媽們不要害怕知道孩子身體狀況，及早發現，及早治療。