癌基因
」 癌症 化療 乳癌 基因檢測 肺癌
28歲女罹患大腸癌 竟是每日吃「這一物」釀禍
如果想要身體健康的話，每日的飲食真的都十分重要。近日大腸直腸外科醫師糠榮誠在出席節目時分享2個個案，1人是每日必吃一包鹹酥雞，結果吃了一年後發現罹患大腸癌。另外一名女子則是熱愛飲酒，時常會喝客人剩下的酒，同樣也是喝了一年多之後，發現是第3期大腸癌，2人現在都在進行化學治療中。根據媒體報導指出，大腸直腸外科醫師糠榮誠在出席「聚焦2.0」節目錄影時分享2個案例，這２名28歲女性雖然都沒有癌症家族史，但都擁有相似的不良生活習慣。第一名女子長期便秘，且經常熬夜，每天都要到凌晨一點多才入睡。他一年多前在知名補習街工作，每天下班後總會順路買一包鹽酥雞回家吃。後來，他因大便帶血就醫，經大腸鏡檢查後確診為第3期大腸癌，並進行了手術和化學治療。第二名女子則在舞廳擔任服務生，除了有抽菸的習慣外，還經常喝客人沒喝完的威士忌。該名女子這樣喝了大約一年多後，因上腹疼痛而就醫。經過大腸鏡檢查發現腫瘤的存在，病理報告顯示是第3期大腸癌，目前也正在進行化學治療。糠榮誠解釋，要罹患大腸癌通常需要三個條件：首先是腸黏膜受損，其次是帶有致癌基因，最後則是接觸到致癌物質。上述兩名女子很可能都具備這三個條件，再加上不良的飲食習慣，如愛吃油炸食物和飲用烈酒，使得她們在年紀輕輕時就罹患了大腸癌。此外，糠榮誠還指出，臨床上有不少患者會將腸癌引起的血便誤認為是痔瘡。他提醒，痔瘡的出血通常發生在肛門口1公分的位置，並且是在排便後流出鮮紅色的血跡，而腸癌引起的血便，則多是在糞便中發現暗紅色血跡。他強調，如果出現這種情況，應立即就醫檢查，以免延誤治療時機。
2024諾貝爾獎將揭曉！ AI、減肥藥受關注
2024年諾貝爾獎將自7日起，依序揭曉生醫、物理、化學、文學、和平等5座獎。根據外媒盤點，其中至少5項是諾貝爾可能的獲獎領域。根據CNN報導，人類基因體圖譜是在諾貝爾獎預測中，經常被討論到的，這是一項大膽的項目，於1990年啟動，並於2003年達成，由美國、英國、法國、德國、日本和中國等，數千名研究人員組成的國際聯盟。這項努力對生物學、醫學和許多其他領域產生了深遠的影響，但該項目可能無法獲得諾貝爾獎的原因之一是參與這項壯舉的人數太多，依據規則，每個獎項只能授予最多3人。第二是，模仿人體激素胰高血糖素樣肽-1（GLP-1）的減肥藥物，其震撼了醫療保健界，這種降低血糖和抑制食慾的藥物有可能開創肥胖症治療和相關疾病的新時代，例如第2型糖尿病。洛克斐勒大學生物化學家莫依索夫（Svetlana Mojsov）、哈佛大學醫學院內分泌學家哈本能（Joel Habener）、丹麥藥廠諾和諾德研究與初期開發部門首席顧問克努森（Lotte Bjerre Knudsen）等3名科學家，在將其轉變為當今數百萬人服用的有效減肥藥物方面發揮了關鍵作用。第三，變革性人工智慧。人工智慧（AI）正在以前所未有的速度改變人們的生活，Google DeepMind AlphaFold蛋白質結構資料庫的開發人員哈薩比斯（Demis Hassabis）、強普（John Jumper），與華盛頓大學醫學院蛋白質設計研究所所長貝克（David Baker）被看好未來可能會獲得諾貝爾化學獎。第四，「腸道菌相」（gut microbiome）領域。細菌、病毒和真菌，生活在人體表面和體內，統稱為人體微生物組，隨著過去20年基因定序的進步，科學家們能夠更了解這些微生物的作用，它們如何與人類細胞，尤其是腸道細胞相互作用。美國聖路易華盛頓大學教授、生物學家高登（Jeffrey Gordon）是該領域的先驅，呼聲相當高。第五，致癌基因檢測。擁有研究人類和黑猩猩之間遺傳差異的背景，現任華盛頓大學醫學院教授金恩（Mary-Claire King）採取了一種全新的方法，早在科學家繪製出人類基因組圖譜之前，其就花了17年的時間來檢測和確定BRCA1基因突變在乳癌和卵巢癌中的作用，這項發現使得基因檢測能夠識別出乳癌風險增加的女性，以及採取哪些措施來降低風險，例如額外的篩檢和預防性手術。
6歲男童高燒一週竟罹癌 醫：9大症狀要當心
6歲的小男孩阿晨（化名），原本和其他同齡小朋友一樣有活力，突然出現牙痛、腹痛和頭痛等不舒服的情形，晚上無法好好休息而睡眠不足。父母也發現阿晨臉色漸漸變得蒼白，高燒倦怠、虛弱到無法走路的狀況長達一週，輾轉至中國醫藥大學兒童醫院尋求協助。阿晨的骨髓檢查呈現芽細胞高達52% （正常<5%）；白血球2800/uL（正常值：5000-14500）、血色素4.4g/dL（正常值：11.5-14.5）、血小板113000/uL（正常值：130000-400000）均遠低於正常值。經兒童血液腫瘤科張德高主任診斷為急性淋巴性血癌，立即安排台灣兒童癌症治療研究群的標準化療方案。在中醫大兒醫兒癌全人照護專業團隊的治療下，三年後癌細胞完全清除，後續由兒癌專家團隊持續追蹤，阿晨也恢復健康，順利回歸日常校園生活。張德高主任提醒，年幼的孩子因不擅表達自己的身體狀況，加上照顧者對兒癌不熟悉，易錯失早期治療的機會。中華民國兒童癌症基金會提出，當發現孩子有下列兒癌9大警徵，包括不明原因發燒持續一週以上、不明原因的疼痛、不明原因的腫塊、淋巴結腫大、生長發育發生改變、臉色蒼白、紫斑或出血傾向、神經方面的症狀以及眼球異常反射光（白色瞳孔）等9大症狀，都應儘速至醫療院所的兒童血液腫瘤科就醫。兒童血腫科余登揚醫師指出，全國每年約有150-200位兒童罹患急性淋巴性血癌。雖然兒童癌症和成人癌症相比，整體存活率高出許多，但仍會遇到一些困難治療的狀況。兒童血腫科除了有傳統療法外，目前積極整合免疫治療、細胞治療、標靶治療和質子治療等四大新興療法，為兒癌病童打造個人化療程，帶來更加樂觀的治療前景。余登揚醫師補充，免疫治療及細胞治療是利用病人自身的免疫系統來對抗癌細胞，中醫大兒醫已有多位高危險型之B細胞急性淋巴性血癌病童接受雙特異抗體（BiTE, Bispecfic T-cell engager）之免疫療法，效果顯著；數種免疫檢查點抑制劑（immune checkpoint inhibitors）可治療黑色素瘤、腦瘤等困難個案。針對頑固及復發型CD19抗原陽性之兒童B細胞急性淋巴性白血病，可選擇CAR-T細胞治療（CAR-T cell therapies），中醫大兒醫為目前台灣少數可正式提供臨床使用CAR-T細胞治療的醫院。標靶治療則使用針對癌細胞特定分子的藥物，將治療精準定位在癌細胞上，減少對正常細胞的影響。中醫大兒醫精準醫學分子實驗室已可於腫瘤檢體中偵測到某些致癌基因，篩選出適合使用特定標靶藥物的兒童腦瘤及固態腫瘤個案，提供另一種有效且相對安全的治療。質子治療能提供更精確的放射劑量，減少對周圍組織的損傷及降低副作用。
醫療新躍進1／世界首創！AI輔助「1分鐘發現癌王」 醫師不必舉白旗投降
全球掀起AI狂潮下，在醫療上有哪些大突破？CTWANT特別整理，近年台灣醫療界3大新躍進技術，包括透過AI提早揪出「癌王」胰臟癌、幹細胞治療讓癱瘓者重生、CAR-T治療全面擊潰癌細胞。這使得醫學概念不僅「有效治療」，更要進一步「預防疾病」，也讓許多患者新的一年看到新希望。根據衛福部最新癌症登記報告，胰臟癌是台灣2022年第7大癌症死因，也是首次進榜。胰臟癌初期無症狀，影像學檢查也難看出異狀，5年內存活率僅10%，高致命率讓它擁有「癌王」封號，也被喻為「醫生也舉白旗投降」的難治之症。台大醫院全球首創胰臟癌AI輔助診斷系統，僅需1分鐘就可偵測到2公分以下腫瘤，且準確度近9成，可望大幅拉高存活率。近年來，因胰臟癌逝世的名人非常多，蘋果電腦創辦人賈伯斯、米其林法國名廚侯布雄、知名男高音帕華洛帝、「時尚老佛爺」卡爾拉格斐，以及知名體育主播傅達仁、名嘴劉駿耀、演員李麗鳳、新北市議員唐慧琳、藝人巴戈都因胰臟癌病逝，而巴戈從確診到病逝僅短短半年。台大醫院綜合診療部內視鏡科主任、胃腸肝膽科主治醫師廖偉智表示，「胰臟癌是目前癌症中致死率最高的，全球發生率都在上升中，胰臟癌治療的關鍵是早期發現，若能在腫瘤小於2公分時就治療，治癒機會高達8成，但一旦超過2公分，5年存活率就低於2成。」廖偉智說，過去胰臟癌診斷主要透過電腦斷層，但小於2公分的胰臟癌高達40%在檢查時未被發現。「胰臟癌擴散速度很快，曾有患者在他院檢查，當時僅在胰臟尾部有淡淡陰影，沒想到才過了4個月，這個陰影不但變大，且腫瘤已經轉移，一開始本來有機會治療，結果變成第4期末期胰臟癌。」為協助及早發現腫瘤，台大醫院開發胰臟癌人工智慧電腦斷層輔助系統。廖偉智解釋，「台大醫院內科、影像醫學科和台灣大學研究團隊共同努力，開發出全球首創能辨識胰臟癌的人工智慧模型，在此模型中可偵測小至1.1公分的腫瘤，且診斷正確率超過9成，這項成果也刊載於影像醫學頂尖期刊《Radiology》並獲得國際影像醫學最重要的學會RSNA，選為2023年影像醫學界最重要的研究（Margulis Award）。」胰臟癌過去診斷主要是透過電腦斷層，但小於2公分的胰臟癌非常容易被忽略，一旦錯過黃金治療期，存活率便大幅降低。（示意圖／黃鵬杰攝）目前台大醫院已把這個系統開發成一套完整成熟且自動化的「台大胰臟癌輔助診斷系統」，利用AI技術自動化分析電腦斷層影像，目前獲得衛福部核准醫材許可證，也獲得美國FDA突破性醫材，並取得台灣跟美國的多重專利。廖偉智建議胰臟癌危險族群如家族史病人、胰臟癌前病變，或具免疫性腫瘤基因型病變者，可優先用於判讀，透過系統辨識1分鐘內就能完成，台大醫院預定今年將正式導入臨床服務。廖偉智指出，胰臟癌最主要的危險因子就是吸菸，包括二手菸。根據美國密西根大學的研究發現，重度抽菸的人，比一般人罹患胰臟癌的時間提早約10年。美國前總統吉米卡特有胰臟癌家族史，父母雙親、兩個姊姊、弟弟都死於胰臟癌，但卡特居然拖到2015年90歲才罹胰臟癌，接受治療後，同年底，透過核磁共振掃描(MRI)檢查，全身已找不到癌細胞。因為家族成員多數死於胰臟癌，所以卡特及其他親人很久以前就已捐血給醫界進行基因研究，卡特認為「自己從不抽菸」是他延後罹癌的關鍵，因為他的家人全都是老菸槍。除了吸菸之外，廖偉智表示，長期的糖尿病、肥胖、慢性胰臟炎，或是胰臟的水瘤、水泡，都可能進一步發展為胰臟癌；有些乳癌基因變異，除了造成乳癌風險增高，在胰臟癌方面的風險也較常人為高，若有相關基因變異或家族史的人，應定期追蹤。Box 胰臟癌5大警訊 （資料來源／國健署）1.有家族史、抽菸、喝酒、糖尿病、肥胖等危險因子應盡早篩檢2.近期血糖上升、上腹痛或背痛、體重明顯減輕3.黃疸、茶色尿合併灰白便的膽道阻塞4.不明原因胰臟炎5.不明原因脂肪便，大便上有一層浮油
罹癌醫師曾兩度瀕死 CAR-T細胞免疫治療救命「2個月後返職場」
最新衛福部國健署《癌症登記報告》顯示，男性、女性癌症致死排行中，白血病與非何杰金氏淋巴瘤兩疾病，分別排名第九與第十名，可見得這兩種癌症正嚴重威脅國人性命。去年起，我國臨床上已有CAR-T細胞免疫治療，可用於急性淋巴性白血病)與瀰漫性大B細胞淋巴瘤之後線治療。為了讓患者獲得適切的治療，健保署於今年11月正式將「CAR-T細胞免疫治療藥品Kymriah(祈萊亞)」納入健保，每年有望嘉惠近百位在生死關頭徘徊的患者。53歲的周紹賓，本身是放射科醫師，5年前確診瀰漫性大B細胞淋巴瘤合併血癌，在苦撐過高劑量化療與異體幹細胞移植後，成功控制疾病。豈料在今年2月癌細胞來捲土重來，經診斷後確診其致癌基因高達三種，屬惡性度最高的類型。過去，這樣的患者存活期可能僅有2%，大多只能選擇安寧緩和治療。周紹賓選擇接受CAR-T細胞免疫治療，並在5月16日回輸經過「武力改良」的CAR-T細胞，成為花蓮慈濟醫院第一位CAR-T細胞免疫治療個案。相較於傳統的異體幹細胞移植，CAR-T細胞免疫治療副作用大幅降低，且有更卓越的治癒率。周紹賓說，「5年前進行異體幹細胞移植後，身體變得相當虛弱，我幾乎休息了1年才可以重返職場。然而，本次在完成CAR-T細胞免疫治療後，我一個半月後就出院了，並在7月時就重返職場。」花蓮慈濟醫院幹細胞與精準醫療研發中心免疫治療科黃威翰副主任表示，急性淋巴性白血病與瀰漫性大B細胞淋巴瘤都是相當常見的血液癌症，前者好發於3歲至5歲的兒童，平均每4位癌童，就有1人屬於此疾病，但成人仍有一定發病機率；後者則好發於高齡者，值得一提的是，平均約每2位淋巴癌患者，就有一位屬於此類別。兩者疾病致病機轉雖不同，但都有一個共通點，就是病程來的又快又猛，未及時採納正規治療，恐在短短幾個月就有生命危險；且治療難度高，存活期相對較短。儘管兩癌症的惡性度較高，但確診後患者與家屬也無須灰心，只要積極治療，在經過高劑量化療合併標靶藥物的一線治療後，約有8至9成急性淋巴性白血病與7至8成瀰漫性大B細胞淋巴瘤患者，疾病可獲得長期控制。黃威翰進一步說明，雖然急性淋巴性白血病與瀰漫性大B細胞淋巴瘤在前線治療就有極佳預後，但前者仍有1至2成的兒童與高達5成的成人患者發生復發；後者則有2至3成的患者治療反應不佳或是發生復發。這群治療反應不佳或是發生復發的患者，癌症的惡性度極高，就算咬牙撐過高劑量化療與異體幹細胞移植，仍有高機率再次復發。一旦再次復發，存活率恐大大降低。根據國際研究顯示，復發後，急性淋巴性白血病的兒童患者不到半數可以存活超過5年、成人患者更是僅有1成的存活率；而瀰漫性大B細胞淋巴瘤患者的存活期更是滑坡式下降，僅有2成患者可以存活超過2年。中華民國血液及骨髓移植學會李啟誠理事長表示，如今CAR-T細胞治療獲得健保給付，屬於「25歲以下急性淋巴性白血病」或「成人之瀰漫性大B細胞淋巴瘤」患者，經過兩線標準治療後，若治療反應仍不佳或發生復發，即有機會符合健保給付資格，大幅提升CAR-T細胞免疫治療的可近性。這讓過去因為無法負擔千萬藥費而無法獲得適切治療的患者，也有機會在癌末階段力拼長期存活甚至治癒。
抗乳癌新武器「魔術子彈」 精準攻擊+旁觀者效應提升戰力
【健康醫療網／記者張慈恩報導】女性一發現乳房有腫塊，千萬不要拖延就醫！根據大林慈濟醫院血液腫瘤科李思錦醫師、嘉義長庚醫院血液腫瘤科呂長賢醫師的觀察，門診中，有些乳癌病患發現胸部有腫塊，常因逃避、害羞，或深深感覺自己做錯事等因素而拖延就醫，有些病患拖到腫瘤大如棒球、籃球，甚至出現傷口、分泌物，並產生異味，夏天還堅持穿厚衣服，且在傷口裹上厚厚紗布以掩蓋傷口、異味，都還是不願面對。李思錦醫師指出，近年來，隨著新藥推陳出新，乳癌病患即使遭遇癌細胞轉移，也都有藥物治療選項，讓存活期可以延長。所以病患若從接受疾病開始，改變心態，勇敢接受治療，並配合醫師指示用藥，生活還是可以回歸正常，病痛也能大幅減輕。HER2弱陽性病患，治療有了新選項談到乳癌的治療，呂長賢醫師表示，乳癌病患的治療策略與HER2（第二型人類表皮生長因子受體）、HR（荷爾蒙受體）、BRCA乳癌基因表現等有關。其中在乳癌病患中，HER2陽性病患約佔20%-25%，以這群病患為例，過去使用抗HER2標靶藥物，多數可發揮作用。「乳癌病患如何知道自己有沒有HER2表現？」對於這問題，李思錦醫師解釋，目前檢查HER2方式以「免疫組織化學染色法」（IHC）、「螢光原位雜交法」（FISH）為主，檢驗時可發現，HER2依據組織染色表現分為三價、兩價、一價與零價，價數越多，代表HER2表現越多越明顯。李思錦醫師進一步分析，在過去，當HER2組織染色呈現三價或FISH陽性，才被視為「HER2陽性」，此時才有對應的抗HER2標靶藥物可供使用，如果HER2組織染色呈現兩價FISH陰性或染色為一價，以前都被當成HER2陰性處理，在乳癌病患中，所佔比率達50%，但在乳癌治療精準化的現在，治療趨勢已經有所改變。目前，不少研究顯示，若是HER2組織染色呈現一價、兩價等「HER2弱陽性」的病患，使用新一代ADCs（抗體藥物複合體，又稱魔術子彈）藥物，同樣可發揮毒殺癌細胞的效果。新一代魔術子彈精準攻擊，病患存活希望大大增加據統計，HER2陽性病患若使用新一代ADCs藥物，無疾病惡化存活期有機會長達2年半，若是HER2弱陽性病患用藥，與傳統化學治療相較，無疾病惡化存活期增加一倍，這代表傳統HER2陽性與HER2弱陽性病患相加，有高達70%到75%的乳癌病患將有機會受惠於新一代ADCs藥物治療，對於具HER2表現的轉移性乳癌病患而言，無論HER2表現是強、是弱，都有新治療選項可供選擇，病患延長生命的機會再度增加。針對抗體藥物複合體的獨特作用方式，呂長賢醫師表示，新型ADCs藥物的結構有HER2抗體、連結子，而連結子帶有細胞毒殺藥物。這類藥物進入體內，因帶有HER2抗體，一找到有HER2陽表現的細胞，受體、抗體就會結合，癌細胞就會把藥物「吃進去」。此時癌細胞內的酵素，會切斷ADCs上的連結子，帶有細胞毒殺藥物便順勢進入、釋放毒性，很快消滅癌細胞，不只如此，這些細胞毒殺藥物也會穿過癌細胞細胞膜，滲入周遭的癌細胞，導致旁邊癌細胞也跟著毒發身亡，這種效應稱為「旁觀者效應」（Bystander Effect），藥物作用範圍就可擴及更多癌細胞。李思錦醫師表示，這類藥物的作用方式，由於攻擊精準，所以與傳統化療藥物相比，副作用比較輕微，如果是身體較虛弱的病患，也有機會可使用。不過藥物可能產生間質性肺炎，在用藥過程，需監控血氧濃度，發現血氧濃度異常，就必須提高警覺。醫院團隊、病友團體支持，病患更有前進動力在治療乳癌的過程中，病患的肌力維持與身心靈支持，都是重要環節。以大林慈濟醫院來說，特別針對乳癌病友提供肌力提升課程、復健課程等，讓病患學習；嘉義長庚醫院則有堅強的病友團體作最佳後盾。兩院也都有個管師、營養師等專業人員予以協助。李思錦醫師呼籲，當發現乳房有腫塊、異常，一定要勇敢踏出、尋求治療，只要願意勇敢踏出第一步，就有生命延長的可能性。呂長賢醫師則提醒，民眾如果符合國民健康署免費乳癌篩檢資格，一定要定期接受乳癌篩檢，早期發現，也才能早期治療，存活期也才能真正大幅提升。
精準打擊卵巢癌 基因檢測如何幫助用藥？
【健康醫療網／記者黃心瑩報導】卵巢癌症狀太過平凡，腹脹、腹痛等，難以早期發現，因此等到症狀過於明顯時，多半已是晚期。然而，進入精準醫療的時代，對抗卵巢癌是否有更高明的方式？新竹馬偕紀念醫院婦科癌症學科主任張幸治表示，近年來出現了PARP抑制劑，扭轉只有化療可用的窘境，針對BRCA基因突變、HRD陽性患者療效顯著。找出卵巢癌基因異常 輔助精準用藥是否罹患卵巢癌就一定要進行基因檢測？張幸治主任分享，通常具有家族遺傳病史、發病時間早的患者會建議進行，也可依病況與主治醫師討論治療計畫，視需求決定。目前國際治療指引是建議患者做基因檢測，不過目前健保尚未給付，患者需要自費。在精準治療用藥的時代之前，卵巢癌只有化療藥物可使用，張幸治主任回憶，雖然十幾年前就知道BRCA基因突變為關鍵，但當下尚未出現可以對應的藥物，即使找出突變，也幫助不大。2013年時，安潔莉娜裘莉知道自己有家族史、且BRCA基因突變時，會有高達八成機率罹患乳癌、五成機率罹卵巢癌，因此選擇預防性切除乳房與卵巢，震驚各界。卵巢癌術後維持性治療 延緩復發時間隨著醫療進步，藥物也出現進展，用於卵巢癌的標靶治療也出現突破。卵巢癌初期可透過手術、化療治療，並於化療後透過維持性療法達到穩定、延緩復發。而主要用於維持療法的標靶藥物則有「血管新生抑制劑」及「PARP抑制劑」兩大類，後者更是近幾年來才出現的精準治療藥物。張幸治主任強調，卵巢癌一旦復發、終身復發，且復發時間會越來越短，藥物效果也會越來越差，必須盡可能在源頭降低復發的機率。後續研究發現，BRCA基因為細胞DNA修補的途徑，雙股的DNA若其中一股斷裂，PARP就會協助修補，因此若使用PARP抑制劑在源頭阻斷修補，就會進一步造成雙股DNA斷裂。張幸治主任解釋，當腫瘤細胞雙股DNA都無法修補時，腫瘤細胞就會死亡，因此PARP抑制劑對於雙股DNA修補有問題的癌細胞特別有效。且科學家後續更發現，除了針對BRCA基因突變作用有效之外，也有部分患者屬於BRCA未突變，但HRD（同源重組修復缺失）異常，張幸治主任舉例，「就像捷運路線一樣，BRCA、HRD是同線不同站，一個站出現問題還可以透過其他站轉乘，若直接讓整條線癱瘓，那訊號怎麼都到不了癌細胞（會凋零）。」相較於術後未接續維持性療法的患者，平均13個月就復發，手術後接續使用維持性療法可有效延長疾病復發時間，而針對不同基因突變狀態選擇單獨使用PARP抑制劑或PARP抑制劑併用血管新生抑制劑，即雙標靶維持性治療，更能有效降低疾病復發，大幅扭轉藥物問世之前的困境。張幸治主任指出，國際治療指引當中，已建議將口服PARP抑制劑加入做為維持治療，可顯著延長無疾病存活期，在他臨床經驗當中，也已有許多用藥好幾年的案例，鼓勵患者勇於治療。主任也提醒每個人的身體狀況對藥品的反應及副作用不同，治療期間請配合醫療團隊監測療效及副作用。若疑似有副作用發生，應盡速聯絡醫療團隊。張幸治主任更建議有家族史的患者應定期追蹤自身健康，也可先規劃好相關保險，若有新式療法，也能補足經濟缺口。
6高危險群自我檢視 早發現早治療
即使不菸不酒、作息規律也有可能會罹患肺癌。台灣癌症基金會第15屆抗癌鬥士－蔡勝進，服務教職29年，退休後從事志願服務工作15年，常常從事晨泳、爬山等活動，作息規律、不菸不酒，但一直沒有做肺部篩檢，在幾年前例行門診檢查後竟確診「肺腺癌」，切除左肺下葉並積極治療後，目前已恢復穩定。台灣癌症基金會執行長賴基銘教授表示，要遠離肺癌威脅，除了避免致癌因子、遵守正確飲食、規律運動等預防外，定期篩檢、精準治療等2步驟也要同時遵守，唯有這三級預防同時強化，才能有效降低肺癌發生率、增加患者存活率。定期LDCT肺癌篩檢 6高危險群自我檢視響應8月1日世界肺癌日，台灣癌症基金會呼籲全民正視肺癌的威脅。賴基銘教授指出，肺癌初期無任何症狀，因此晚期發現比例高，導致死亡率也居高不下，因此除了生活預防之外，特別強調高風險族群應定期接受低劑量電腦斷層篩檢（LDCT）。一般認為吸菸會增加肺癌風險，但賴基銘教授表示，廚房油煙、路上的廢氣、PM2.5、致癌工作環境等，也漸漸成為肺癌罹患的主因，讓人防不勝防，尤其女性因為家庭角色的關係，常常身處於充斥致癌因子的環境，如：廚房油煙、焚香、室內二手菸等，也是許多女性、非吸菸者近年來肺癌發生率增加的主因。因此，高危險群應盡早進行篩檢，台灣癌症基金會表示，民眾可依以下6項目檢視自己是否為肺癌高風險族群，包含：抽菸史超過30包年 (含戒菸時間未超過15年的民眾)包年計算：每天抽菸___包×抽___年= ______包年具有肺癌家族史者（一等親或是家族內有一位以上的肺癌病患）有肺部病史者（如：肺部慢性發炎疾病、肺結核、慢性肺阻塞症等）暴露於氡氣環境，或特定職場環境工作者（如：金屬業、冶礦業、石油化學工業、石綿接觸者或長期暴露在有粉塵、油煙、棉絮、化學物質、放射環境下等）長期暴露於PM2.5區域者長期需煮食且無抽油煙機設備者賴基銘教授提到，台灣癌症基金會特別推動「女性弱勢家庭肺癌篩檢支持計畫」，只要年滿40（含）以上之具有低收、中低收入戶證明或清寒證明的女性，且符合上述 「肺癌高危險族群」6項指標中任一指標之高風險族群者皆可申請，名額僅限100名，希望民眾把握機會自主篩檢，守護肺部健康。早期診斷、早期治療 補助基因檢測治療更精準除了定期篩檢外，早期診斷、早期治療也很重要，尤其治療應精準治療。賴基銘教授表示，肺癌的治療早已進入精準醫療時代，臨床醫師可依腫瘤特性、大小以及基因檢測，擬定最適切的治療計畫，早期肺癌治療選項多元化，病友可與醫師討論治療計畫，術後無論是免疫或標靶的輔助治療，都能夠幫助降低復發風險。而台灣癌症基金會提到，研究指出I到III期肺癌患者若是有EGFR基因突變，在術後仍有45%~76%之復發風險，且期別越高，復發風險就越高，有鑒於此，基金會提供100名早期肺癌患者補助EGFR基因檢測，以讓病友掌握肺癌基因突變，做出正確治療選擇，幫助早期治療策略擬定之評估，相關資訊可上官網查詢。
被愛犬狂抓奶！女主人見牠「邊摸邊哭」 去檢查發現罹患乳癌
毛小孩狂襲胸，原來是在警告主人身體出問題。英國36歲女子克萊爾（Claire Churchill）2019年收養被遺棄在收容所門口的荷莉（Holly），但這條羅素犬和吉娃娃混血的小狗，卻一直「抓搔」她的左胸並發出嚶嚶啜泣聲，沒想到克萊爾因此去檢查後，左胸真的被檢查出罹患乳癌。據《鏡報》報導，克萊爾與荷莉初次相遇時，就感覺這條只有橘子大的幼犬非常特別，總是把鼻子伸進她的上衣、趴在左胸上睡覺，似乎對左乳房「異常著迷」，長大後也只對左胸搓揉或抓搔，以及發出哭泣般的嚶嚶聲，但克萊爾直到2020年夏天，才感覺左乳房似乎有腫塊，動念去醫院檢查。然而，當時正值英國疫情大爆發，克萊爾直到同年10月才獲准檢查、11月被診斷左胸罹患乳腺癌，並擴散到淋巴結，與被檢測出有乳癌基因，額外切除右乳房和子宮，所幸經手術和為期1年化療後，克萊爾已基本康復。克萊爾除驚喜發現，切除乳房後「荷莉就不會再來『騷擾』」，也強調若不是愛犬的奇怪行為，她就不會去檢查，「我以為乳癌只會發生在6、70歲的女人身上」，更讓她驚訝的，是告訴醫師這段奇遇後，對方表示也有其他病患「被狗發現罹癌」。
婦女昏迷送醫查出肺癌晚期！ 標靶藥物治療兩周病況即好轉
屏東一名婦人某日在家中出現意識不清的症狀，緊急送醫時，不僅血氧只剩下50％，左側肋膜出現嚴重積水，兩側淋巴間質浸潤需轉至加護病房引流。安泰醫院榮譽林基正副院長表示，經過詳盡檢測後，發現婦人確診腺細胞肺癌晚期且發生多處轉移，包含腦部轉移。所幸，透過安泰醫院提供健保已有給付的肺癌基因型檢測後，快速確認致癌基因，精準投入標靶藥物後，僅住院治療兩個禮拜，腫瘤便明顯縮小，病況大幅改善甚至恢復行走能力。林基正副院長提醒，如果出現久咳不癒等肺癌症狀，一定要趕快就醫檢查，為了避免初期症狀不明顯而錯失黃金檢測期，也建議民眾響應政府德政，高危險族群每兩年進行一次低劑量胸部電腦斷層攝影檢查，以利及早發現肺癌。若確診肺癌也無須緊張，早期肺癌可行手術治療，而晚期肺癌針對現行已有標靶藥物肺癌基因型，有多元肺癌基因型檢測(Mutiplex PCR)可用，搭配上安泰醫院提供的一條龍式醫療服務，癌友能在減少經濟與時間成本的前提下，更輕鬆的力抗肺癌。爭取更好的預後與存活期 先確認基因型才可及早精準用藥！「非小細胞肺癌初期的症狀不明顯，容易被民眾忽略，發生明顯症狀而送醫，往往已是晚期」林基正副院長以該婦人患者說明：「其送醫前不知罹癌，只覺得呼吸越來越喘，左下肢不斷有疼痛感，隨著時間症狀不斷加重，最後竟然無法下床走路，儘管如此，患者在症狀還沒有變嚴重前即時至醫院檢查而是在呼吸困難才緊急送至急診，且在醫囑下進行全面性檢查後，才確診晚期肺癌。」肺癌可區分成非小細胞肺癌與小細胞肺癌兩大類，台灣患者以非小細胞肺癌最為常見。所幸，今日我國非小細胞肺癌已進入精準治療時代，只要及早進行基因檢測，都有望掌握黃金治療期。林基正副院長進一步指出，至於有哪些重要基因型需要檢測，建議可以優先針對已有標靶藥物可用的肺癌基因型進行檢測，如：EGFR、BRAF、ALK、ROS1、MET等基因檢測，避免因無法確認致病基因而拖延治療，影響預後與存活期。傳統基因檢查耗時長 新型檢測方式能大幅縮短判讀時間林基正副院長指出，在癌症精準治療時代，基因檢測已經是關鍵檢查，但傳統基因檢測項目有限，大多是逐一檢查基因突變，當送驗的單一基因沒有測到異常，才會展開下一個基因檢測，檢查期間沒辦法使用標靶藥物，病患只能先用化療控制，容易耽誤精準治療投入時機，病情治療與控制成績也會大打折扣。「在有許多標靶藥物選擇的今日，透過新型基因檢測技術，大範圍的針對致病基因進行檢查可說是預後關鍵！」，林基正副院長指出：「提及一次檢驗多種基因的方式，民眾最常想的就是次世代基因定序（NGS），不過，次世代基因定序會檢測數百個基因，檢驗費用動輒數萬、數十萬，對於民眾經濟負擔較大。」安泰醫院與奇美醫院攜手打造多元肺癌基因檢測平台 精準癌症治療中心提供更佳醫療品質「因為經濟能力較差而無法進行新型的基因檢測著實是非常遺憾的事情，所幸，今日已有可以『精準鎖定數十個肺癌致病基因型』的多元肺癌基因型檢測(Mutiplex PCR)檢測，對於肺癌治療而言，不僅仍能揪出作祟基因型，也因為檢測範圍更廣且精準，患者的經濟負擔也就大大降低。」林基正副院長開心的分享：「為了幫助屏東在地鄉親，安泰醫院與奇美醫院合作，於院內提供肺癌患者多元肺癌基因型檢測(Mutiplex PCR)，僅需約2周就能檢驗11種基因型別，可預期對於屏東地區的肺癌患者，帶來更好的治療展望。」▲潘奕宏醫師(左一)、陳彥廷醫師(左二)、林基正副院長(中)、李鴻宗主任(右二)、洪靖雲肺癌個管師(右一)為屏東在地鄉親，提供一條龍式醫療服務。「當然，完整的肺癌治療可不僅僅是及早找出致病基因而以，展開療程後，還需要針對患者的病灶進行多方面各方面的治療，而這些都需要跨科別專家的協助，在過去，患者都必須輾轉於各科別掛號、候診，頻繁的舟車勞頓與漫長的等待，往往會讓患者逐漸失去治療積極度。」林基正副院長進一步指出：「為此，安泰醫院特別成立屏東唯一一家的精準癌症治療中心，提供包含肺癌在內的各癌症患者一條龍式的跨科別服務，讓癌友在住家附近就可以享有媲美醫學中心的醫療服務！以肺癌治療舉例，團隊可以更有效的協調胸腔內科與外科團隊醫師，讓病患從診斷、手術、到藥物治療，都能有妥善規劃與安排，加上個案管理師不斷後續追蹤，讓病患在疾病上不論大小事，都能有最快與良好處置。」▲陳彥廷醫師 (左一)、潘奕宏醫師(左二)、林基正副院長(中)、洪靖雲肺癌個管師(右二)、李鴻宗主任(右一)提醒民眾，確診肺癌切莫過於焦慮，今日在屏東即可享受到媲美醫學中心的醫療服務品質。
博錸㩦手日商Denka成功開發「肺癌檢測套組」 將進軍歐美市場
隨著精準醫療與伴同性診斷的需求崛起，博錸生技（6572）昨天（10日）與單一最大股東日本電化株式會社（Denka）舉行事業戰略成果發表記者會，宣布成功開發「非小型細胞肺癌基因檢測套組（LCP），Denka宣布將投入新台幣數十億元與博錸合作傳染病領域檢測平台。博錸生技2016年技術授權Denka，原本持有博錸5.91%股權，2019年更進一步進行股權合作，Denka砸7.45億元將持股升至33.4%，躍居為第一大股東。Denka對博錸的營收占比超過七成，也催動博錸近年營收高成長，2022年達1.91億元，年成長53%。博錸董事長曹汀表示，博錸生技利用其πCode多元檢測核心技術成功開發「非小型細胞肺癌基因檢測套組（LCP）」已於台灣國立成功大學醫學中心完成臨床驗證，該平台只需要6小時即可完成檢測，醫生可依據檢測結果在24小時內做出診斷用藥的報告，並且已導入附屬醫院的肺癌患者臨床診斷上，在整體診斷結果上取得亮眼成績。據悉成大醫院的中心實驗室已導入博錸多元分子檢測平台，並於2022年底取得 TAF15189認證。與此同時，台北國泰醫院也同步進行肺癌基因分子診斷試劑臨床測試，該實驗由國泰胸腔外科主任顏銘宏醫師主持，此實驗共有28位病人參與檢測，並與國際大廠牌試劑做同步比對，檢測結果與國際品牌檢測結果100%一致。Denka表示，除了既有合作品項持續進行，下一個合作目標是傳染病領域，博錸多元檢測技術及高靈敏度特性，能夠快速有效率的檢測出標的物，正與博錸合作，透過技術授權，共同開發具有更高可用性的全自動設備。博錸是Denka最主要的委託開發暨製造服務商（CDMO），Denka將會以博錸的CDMO商業模式為基礎架構，授權πCode技術、試劑和儀器製造及平台服務給其他目標客戶。未來也會增加臨床驗證在更多市場開展，包括歐洲、美國等，以增加產品可信度。自有品牌方面，包括肺癌檢測、多基因、單基因等產品也開始在不同國家準備推廣，期望業績維持高速成長，帶動營運逐步走向獲利行列。
北榮首度發現「癌基因SALL4」 可偵測治療成效
「骨髓造血細胞分化不良症候群(Myelodysplastic Syndrome, MDS)」是一種血液疾病，亦稱血癌前期，它是指骨髓造血細胞中的癌細胞未達20%但已影響骨髓造血功能。MDS好發於60歲到80歲以上人口，且隨著年紀愈大，罹病率愈高。針對無法進行化學治療及骨髓移植的年長病患，過去只能以輸血或支持性治療為主，直到2004年「去甲基化藥物(Hypomethylating agents, HMA)」問世後，MDS患者透過靜脈注射或皮下注射藥物來抑制癌細胞生長。過去醫界一直認為「去甲基化藥物」對人體的作用機轉是以「抑制癌細胞生長」為主，但台北榮總血液腫瘤科主治醫師劉耀中一反常規、打破醫界的傳統思維，他大膽試想「去甲基化藥物」除了抑制腫瘤生長，它是否也會同時啟動人體「致癌基因」作用？是不是能找到更好的生物標記可以事先偵測藥物的治療成效？延續這個創新想法，劉耀中醫師與美國波士頓布萊根婦女醫院、波士頓哈佛幹細胞研究所、義大利與中國等多國研究人員展開跨國研究，首度成功找到「癌基因SALL4」，MDS患者在使用「去甲基化藥物」後，當癌基因SALL4的表現上升，患者的整體存活率會下降，且有高達3到4成病患的癌基因SALL4被激活。進一步比較癌基因SALL4的表現高低差異，發現兩者死亡風險可相差3到6倍；而且在肝癌、腸癌、胃癌、乳癌患者的癌症組織中也可以發現癌基因SALL4。這項研究成果打破了醫學界長久所認知的傳統鐵律，「去甲基化藥物」不僅能抑制腫瘤細胞生長，同樣也可能會啟動人體的致癌基因作用，這項重大突破性的獨創發現獲得國際高度肯定，相關研究成果被刊登在今(2022)年5月26日臨床醫學頂尖期刊「新英格蘭醫學雜誌(The New England Journal of Medicine)」。「癌基因SALL4可作為藥物治療抗藥性或評估療效好壞的判斷依據。」劉耀中醫師說，未來MDS患者使用「去甲基化藥物」後，可能可透過抽取骨髓血液，就能有效偵測治療成效；未來研究團隊還計畫跟國外合作，希望能開發新一代標靶藥物；或是與目前現有的其他抑制癌蛋白藥物併用，透過了解藥物對癌基因SALL4的致癌或抑癌作用表現，進一步找出對患者最適合的用藥建議組合。劉耀中醫師指出，骨髓負責身體的造血功能，如同造血工廠，它主要有三條生產線，分別製造紅血球、白血球及血小板。就像機器用久了難免會出現小問題或故障，隨著年紀增長、基因突變，骨髓造血工廠也可能會生產出瑕疵品或不良品，造成紅血球或白血球、血小板數量不足或發生異常等；另外，輻射線暴露或接觸化學藥物、先天遺傳等風險因子，也會讓骨髓造血工廠的三條生產線製造出血癌細胞，當骨髓血液中的癌細胞占比超過20%時，醫學上即定義為「血癌」。「骨髓造血細胞分化不良症候群(Myelodysplastic Syndrome, MDS)」是指血癌前期，它與血癌只有一線之隔，也就是骨髓造血細胞中的癌細胞未達20%。統計國內MDS疾病盛行率約10萬分之5，平均確診年齡為70歲；且隨著年紀增長，MDS盛行率可增至10萬分之50，兩者相差10倍以上。劉耀中醫師指出，北榮每年平均新增約80位到100位MDS患者，血癌病患每年增加約40到60人，其中部分個案可能是從MDS演變成血癌的。患者多半因貧血或血小板低下、身體不明原因瘀青、食慾不振、體重下降、經常感染等情況就醫，檢查才確診是MDS。進一步分析MDS病患中，高達8成年齡介於60歲到80歲左右。2000年以前，MDS沒有治療藥物可用，高齡患者只能透過輸血或支持性療法為主，平均存活時間不到半年；但自從2004年「去甲基化藥物」問世，利用抑制腫瘤細胞生長來延緩疾病惡化成血癌，患者存活率也獲得明顯改善。2008年到2009年一項針對「去甲基化藥物」三期臨床試驗發現，比較使用去甲基化藥物的實驗組以及只提供支持性療法的對照組，發現實驗組平均存活率的中位數可達2年，但對照組平均存活中位數僅15個月，兩者相差9個月。MDS病患使用「去甲基化藥物」後，雖然有超過5成患者用藥改善了骨髓造血細胞功能，但仍沒辦法恢復到正常狀態，血癌細胞依舊無法被完全抑制、還是會持續生長。用藥患者中僅有不到15%的人可能骨髓暫時恢復健康，不需要再接受治療，但仍有復發風險。同樣用藥，為何治療效果有明顯差異？劉耀中醫師心想是否能找到精準的生物標記，不僅可以偵測藥物療效，或許還能開發新一代的標靶藥物來治療MDS與血癌，或是跟現有的蛋白藥物合併使用，了解用藥後的致癌或抑癌基因表現，進一步找出對骨髓病患的最佳治療方式。因為這樣的想法，劉耀中醫師大膽假設「去甲基化藥物」除了能抑制腫瘤細胞生長，也可能會啟動人體的「致癌基因」作用，造成癌細胞不斷分裂複製、疾病持續惡化，因此找出關鍵的「生物標記—癌基因」非常重要。基於這樣的假設推論，劉耀中醫師赴美進修時，與美國波士頓布萊根婦女醫院、波士頓哈佛幹細胞研究所、義大利與中國等研究人員合作展開跨國研究。劉耀中醫師不僅成功找到「癌基因SALL4」，且在多國臨床試驗發現，MDS患者使用「去甲基化藥物」後，透過抽取骨髓血液做「去核酸檢測(PCR)」發現，高達30%到40%的人的癌基因SALL4會被激活，也就是說，當癌基因SALL4表現上升，患者的預後愈差，且整體存活率下降；同樣地，當癌基因SALL4表現下降，整體存活率上升且疾病痊癒機會增加，進一步比較癌基因SALL4的表現高低發現，兩者的死亡風險倍數可相差3到6倍。特別的是，癌基因SALL4不只在骨髓血液中可發現，肝癌、胃癌、腸癌與乳癌的癌症組織中也都能發現。一名80歲婦人，兩年前身體不明原因經常出現大片瘀青，就醫檢查發現婦人的血小板數值不到1萬（正常值10萬到15萬以上），通常血小板數值不到2萬者，很容易出現自發性出血，例如便秘糞便較硬，只要上廁所稍微用力或生氣血壓升高等，就可能造成腦出血。婦人骨髓檢查造血細胞中有8%血癌細胞，確定罹患「骨髓造血細胞分化不良症候群(MDS)」。由於婦人年事已高，不適合做骨髓移植與化療，劉耀中醫師幫婦人申請健保給付「去甲基化藥物」，在進行4次療程後，婦人的骨髓評估報告顯示血小板已經恢復到正常值10萬以上，骨髓中的血癌細胞也降至5%，且比較治療前後的癌基因SALL4表現，發現使用去甲基化藥物後的癌基因SALL4表現確實有明顯下降，治療至今已經超過兩年，整體平均存活率也高於MDS患者。另一名80出頭老翁，4年前確診MDS，就醫時白血球僅1000多（正常值4千到1萬）、血紅素8（正常值10到12）、血小板3萬多（正常值10萬到15萬），骨髓血液中的血癌細胞佔15%。老翁在接受去甲基化藥物治療1年，病情獲得明顯改善。沒想到，他卻自行中斷治療，半年後疾病復發，血球數狂掉，骨髓血液中的癌細胞佔20%，已經惡化成真正的血癌。劉耀中醫師在老翁的骨髓血液中發現，癌基因SALL4表現下降，在進行4次去甲基化藥物治療後，老翁骨髓血液中的癌細胞居然消失不見，且紅血球、白血球與血小板數值也都恢復正常，目前疾病穩定控制中。
36歲二胎媽媽罹癌…她驚曝「家族8人都癌症」 基因檢測揭罕病謎團
大陸一名36歲的羅姓婦人剛生下二胎寶寶，還沉浸在喜悅之中的她，偶然發現一直定期觀察的「甲狀腺結節」突然變大，出於對疾病的敏感性，她立即到醫院做檢查。果然不出所料，在進一步檢查中，羅女被確診為甲狀腺未分化癌，這是甲狀腺癌中危險性極高、預後較差的一種。綜合陸媒報導，在接受治療期間，羅女思考了一件事情，奶奶因為癌症早早過世、父親身患4種癌症、哥哥淋巴瘤、2位姑姑患乳腺癌、一位叔叔有肝癌病史，堂兄是肺癌患者，堂弟也因肺癌過世。「一個家族已經有8個人患癌，而且查出患病時年紀都還輕。」這一次，羅女還想弄清楚家族的這個「謎團」。為了找到隱藏在家族中腫瘤威脅因素，羅女來到浙江省腫瘤醫院，找到病理科負責人蘇丹教授，希望能找到答案。蘇丹教授及團隊對羅女父系的家族18人進行了基因檢測，調查染色體有無異常狀況。經過一段時間的研究，再通過分子病理檢測和和解讀發現，羅女家族患有一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病「李－佛美尼症候群（Li-Fraumeni syndrome）」。「它是一種罕見的遺傳性腫瘤綜合症，主要是由抑癌基因TP53種系突變導致，可導致多器官不同癌症的發生，攜帶這個突變基因的人腫瘤發生風險增高，而且很多都是在年輕時發生的。」蘇丹教授說明，遺傳性腫瘤可發生於全身多個器官和部位，臨床常見的遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合症、林奇綜合征（最常見的結直腸癌、子宮內膜癌易感遺綜合症）都屬於此。據了解，李－佛美尼綜合症是遺傳性腫瘤中的一種，一般情況下，遺傳性腫瘤有幾個特徵，腫瘤發病的年齡小，通常在50歲以前或者更年輕時發生，同一患者患有多個或雙側性腫瘤，如果家系中不同輩分的成員裡出現多個或者同種腫瘤的患者，就要引起注意，可做相關的腫瘤遺傳咨詢及基因檢測，分析家族多成員患癌的原因，力爭做到早發現、早預防、早診斷和早治療。不過，蘇丹教授也指出，一般我們所遇到的癌症患者都是散發的，僅5－10%的腫瘤為遺傳性腫瘤，只要早期發現一般預後比散發性腫瘤好。比如羅女的父親有胃癌、腎癌、肺癌、結腸癌病史，經過治療現在生存狀況良好。如今2年過去了，羅女的病情也趨於穩定，腫瘤沒再出現新進展，了解了家族病史的來龍去脈，心情也坦然了許多。值得一提的是，在追蹤羅女家族患病緣由中，分子病理診斷功不可沒。據了解，在現代精準醫療時代，分子病理參與了腫瘤精準診治的全過程，預測腫瘤易感性、篩選高危人群。在疾病早期階段，分子診斷有利於症前診斷，在後續分子分型、藥物伴隨診斷、預後預測、病情監測也發揮著重要的作用。
家人都在年輕時罹癌 二寶媽「剛生完就中招」…竟是這罕見疾病害的
家族成員在年輕時接連罹癌，竟是基因搞得鬼。中國大陸一名才剛晉升二寶媽的母親，在完成定期檢查後被告知甲狀腺結節突然變大，進一步就醫確診為危險性極高的「甲狀腺未分化癌」。這讓家族成員已有8人罹癌的二寶媽決心找出自己與家人罹癌的真相。據《橙柿互動》報導，二寶媽為了查明「一個家族已有8人罹癌，且得病年紀都很年輕」的真相，向浙江省腫瘤醫院尋求協助，並告知奶奶罹癌早早過世、父親患有4種癌症、哥哥有淋巴癌、2位姑姑有乳腺癌、1位叔叔有肝癌病史、1位堂兄罹患肺癌與1位堂弟因肺癌離世的家族病史。院方對二寶媽家族共18人進行基因檢測，發現其家族有罕見的常染色體顯性遺傳疾病李-佛美尼症候群（Li-Fraumeni syndrome），該症候群因抑癌基因TP53種系突變，導致擁有該基因的人產生腫瘤與多個器官出現癌症的風險增加，且該症「很多都是在年輕時發生的」。專家指出，這類屬於遺傳性的腫瘤可發生於全身多個器官和部位，過去臨床常見於遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合症、結直腸癌與子宮內膜癌的林奇綜合症。而李-佛美尼症候群的另一特徵就是發病年齡多為50歲以前或更年輕，同一患者有多個或雙側性腫瘤。專家表示，如家系中不同輩分成員出現多個或同種腫瘤的患者，就要注意或做相關檢測，以利及早發現與及早治療，而二寶媽經過治療後病情也已穩定，腫瘤未有進一步發展。
國衛院發現「癌症轉移關鍵」 已著手研發藥物「精準斬斷疾病因子」
癌症轉移可說是癌症治療最棘手之問題，同時也是癌症患者之主要死因，而酸化的環境有利於癌症轉移。癌細胞為了快速分裂，常利用步驟較少產能效率較低的無氧糖解快速產生能量，而非步驟較複雜但產生能量較多的有氧糖解，這種特殊代謝現象稱為瓦氏效應（Warburg effect）。癌細胞可利用無氧糖解之代謝產物作為細胞增生分裂的原料，代謝產生的乳酸還會酸化腫瘤環境幫助癌細胞轉移，因此如何抑制癌細胞的無氧糖解作用，成了癌症醫療的關鍵問題之一。國衛院細胞及系統醫學研究所褚志斌副研究員研究團隊利用攝護腺癌細胞進行研究，發現剔除KDM4C後的癌細胞，與醣類、蛋白質與脂肪代謝的重要基因與蛋白質都有被抑制的現象，細胞內粒線體能量代謝跟有氧呼吸功能都出現失能，而讓癌細胞賴以為生的糖解作用訊號與產生ATP能量代謝的路徑，也受到抑制，證明KDM4C基因對癌細胞代謝扮演關鍵角色。此研究成果於今年3月發表在國際期刊《Clinical and Translational Medicine》。在過去的研究中發現攝護腺腫瘤中的組蛋白去甲基酶KDM4C表現量較正常細胞高出許多，且KDM4C蛋白會促進攝護腺癌腫瘤生長。因此研究團隊透過分析臨床檢體發現，有發生轉移的攝護腺癌組織表現更多的組蛋白去甲基酶KDM4C基因，而當使用KDM4C抑制劑SD70時，癌細胞的移動與侵襲能力顯著受到抑制，顯示KDM4C可能在癌症轉移上，具有相當之重要性。在斑馬魚動物模型實驗中，再次證實剔除KDM4C基因能有效抑制這些腫瘤的轉移。研究團隊透過一系列生化實驗證明KDM4C可以直接調控致癌基因c-Myc基因跟蛋白質的表現量，c-Myc是最著名致癌基因之一，不但調控癌細胞的生長、存活，還調控許多新陳代謝酵素，其中在細胞無氧糖解時，幫助細胞將醣類代謝物最後轉化為乳酸的乳酸去氫酶LDHA就是直接受到c-Myc所調控的，研究團隊證實，剔除KDM4C的攝護腺癌細胞，在醣解作用的代謝基因與代謝物皆受到嚴重影響，且不論是剔除KDM4C基因或是c-Myc基因，皆可以減少細胞分泌的乳酸，同時導致細胞內丙酮酸的堆積，降低了癌細胞的轉移能力。過去雖了解LDHA會隨細胞內的c-Myc改變而改變，而癌細胞中的LDHA釋放乳酸導致周遭環境酸化，將有利於癌細胞的轉移與侵襲，但因為c-Myc蛋白的特性，在藥物與標靶治療的開發上有一定難度。此次發現組蛋白去甲基酶KDM4C透過調控c-Myc/LDHA/糖解新陳代謝路徑而促進攝護腺癌的轉移，是調控攝護腺癌細胞葡萄糖新陳代謝的重要關鍵，這結果提供了新的藥物開發資訊。目前國內外學者已著手開發KDM4C的抑制藥物，期望透過精準抑制腫瘤中的KDM4C/c-Myc/LDHA/糖解代謝，達到阻絕或延緩攝護腺癌轉移的新治療方針。
余天曝二女兒病況惡化 余苑綺癌細胞全爆開指數突然飆升
國寶歌王文夏今（15）日舉辦安息禮拜，好友余天前來送他最後一程，受訪時被問到二女兒余苑綺的病況，他說：「前天才檢查指數又增高從16變38.9，主任說怎麼暴增這麼快，肺部那邊特別多腫瘤，還從0.3變成1點多公分。」直言女兒的身體狀況真的不太好。余苑綺先前挺過近70次化療，抗癌之路走得艱辛，爸爸余天難過表示，「下周要再進醫院檢測她的癌基因，基因檢測出來就能對症下藥，她現在不能化療，因為有抗藥性，醫生說用標靶治療。」余天表示她仍會持續治療，希望能對症下藥。本月10日余苑綺才歡度39歲生日，弟弟余祥銓在臉書發文曬出慶生照，「「祝我最愛的2姐生日快樂，希望妳身體健健康康，每天都可以開開心心！」對於余苑綺病況仍相當擔心。
「罹肺癌無藥可醫」為孩子化療苦撐 等到了！10年後迎來新療法
根據衛生福利部109年國人死因統計結果，肺癌再度蟬聯癌症致死之冠，更有高達2成的癌友因為肺癌而死亡，肺癌對國人生命的威脅不容小覷。所幸，我國約有85%肺癌患者屬於已有多元標靶物的非小細胞肺癌，透過次世代基因定序（Next Generation Sequencing, NGS）找出致病根源，接續透過對應藥物治療，晚期患者想要大幅延長存活期絕非空想。高雄醫學大學附設中和紀念醫院鍾飲文院長表示，肺癌初期症狀不典型，確診時往往已發生轉移、屬於晚期，為了提供更完善的醫療服務，高醫特別整合胸腔內外科、放射科、營養師、護理師以及心理師等科別，打造肺癌治療團隊。高雄醫學大學附設中和紀念醫院胸腔內科許超群主任提醒，所謂的標靶治療，就是針對癌症的致病根源進行精準控制，而基因檢測正是找出肺癌元兇的關鍵。然而，依生物特性和臨床表現，肺癌可大致分為非小細胞肺癌與小細胞肺癌，台灣以前者居多、約佔九成。其中，非小細胞肺癌又可依據基因突變型別分為許多種，以佔半數以上的EGFR最多數，次之為佔4-6%的ALK，然而，其他罕見基因型別如：BRAF、ROS1、MET、KRAS，對於肺癌患者而言仍不可忽視。高雄醫學大學附設中和紀念醫院肺癌團隊召集人楊志仁醫師進一步說明，「肺癌基因型類別多，透過次世代基因定序全面有效率的找出致病根源，可以幫助患者掌握黃金治療期」，許超群主任進一步指出，目前臨床上仍以單基因檢測為主，但患者若屬於BRAF、ROS1、MET、KRAS等罕見肺癌，可能在找出致病根源前，就面臨檢體耗盡需要再次穿刺採取腫瘤組織或病程惡化的困境。所幸今日基因檢測有了次世代基因定序的選擇，單次的檢驗可以同時針對不同的基因型別進行判別，檢測時間效率大幅提升，患者也有望更快確認肺癌基因型別，鼓勵患者依照醫療團隊建議，採納可以一次性判別多元基因型的次世代基因定序，以及時展開療程，搶時間救命。提及今日的肺癌治療，高雄市立大同醫院洪仁宇副院長表示，自研發出首款肺癌標靶藥物後，藥物研發的里程迅速推進，肺癌已有多元標靶可用，不僅發生抗藥性後仍有藥物可接力使用，醫師更可以依照患者對藥物副作用的耐受度調整處方，癌友不一定要忍受嚴重副作用。而BRAF、MET、ROS1等基因型別在臨床上已有新型藥物可用，透過基因定序找出致病根源後都有機會使用標靶藥物，患者千萬不要因為無法接受罹癌事實就放棄治療。為了鼓勵癌友積極配合醫囑，洪仁宇副院長分享其診間抗癌成功的案例，一名七旬婦人十幾年前確診肺癌，當時因為沒有標靶藥物可用，僅可透過化療控制病程，但該婦人仍為了子女堅持治療了十幾年。隨著近幾年藥物日益多元，為了擬定該個案化療發生抗藥性後的治療策略，醫療團隊先行將其檢體進行基因檢測並確認為ALK基因型別。正是因為團隊的未雨綢繆，該婦人在幾年前疾病惡化後，即時透過ALK藥物銜接療程，不僅治療效果顯著、病程穩定控制，其生活品質更是大大的提升。
巴戈病逝／「癌中之王」胰臟癌7類人最危險 出現6大徵兆快就醫
資深藝人巴戈昨（16日）晚間因胰臟癌擴散病逝林口長庚醫院，享壽68歲，消息一出，讓許多粉絲相當悲痛。胰臟癌被稱為是「癌中之王」，由於早期症狀不明顯，等到發現時通常已無法開刀。台南市立安南醫院醫療副院長、腸胃科醫師列出胰臟癌7類高危險群，並提出2種解決方法。許秉毅曾於去年10月在臉書《吃病》指出，胰臟癌素有「癌王」之稱，它之所以令人聞之色變，主要是因為它早期症狀不明顯，而且由於隱身在胃的後方，不容易用超音波做完整的檢查，因此發現時已經無法開刀，而9成患者會在一年之內會死亡。許秉毅也列出，胰臟癌的7類高危險群，包括高齡，平均胰臟癌診斷年齡是71歲， 2/3患者在65歲以上，絕大部分患者超過45歲；新診斷糖尿病，1%~3%有胰臟癌；再來是酗酒、三酸甘油脂大於500毫克/百毫升、胰臟囊腫，家族史，2位或以上家庭人員以及致癌基因突變，BRCA1、BRCA2基因突變，容易產生乳癌、卵巢癌、胰臟癌。 許秉毅表示，臨床上篩檢出小於2公分的胰臟癌才比較有意義，因為小於2公分的胰臟癌有八成以上是可以手術治療的，自己的篩檢策略是，每年一次腹部超音波、胰臟癌指標 (CA19-9)、胰臟發炎指標 (澱粉酶)，若發現異常再進一步檢查，以及三年一次腹部磁振造影檢查，因為磁振造影檢查是可較準確檢測出小胰臟癌的工具，其優點包括準確，無輻射線，但費用較昂貴，自費檢測一次約1.1萬元。根據《蘋果新聞網》報導，義大醫院胃腸肝膽科主治醫師王文倫提醒，若出現異常上腹痛、背後痛，或阻塞性黃疸症狀包括皮膚、眼白變黃、尿液顏色變深、大便顏色變淡等症狀，要提防是胰臟癌，應該儘快去檢查。
慧智基因Q3成長4.38% 蘇怡寧：目標「母胎兒醫學、癌症基因檢測」雙引擎齊發
慧智基因（6615）於今日（15日）舉辦法說會，今年累計迄今營收逾4.65億元，較去年同期成長4.38%，知名婦產科醫師、董事長兼執行長蘇怡寧表示，慧智基因長久以來在母胎兒、產前孕前及新生兒的基因檢測領域，是台灣的佼佼者，未來慧智將積極開拓精準醫療癌症基因檢測市場，目標是母胎兒醫學及癌症精準醫療的雙主軸產品線，營收可達各占五成。總經理洪加政則表示，今年與台灣癌症基因會合作BRCA1/2基因檢測，服務患者，未來將擴大研發HRD基因檢測，以卵巢癌、乳癌、子宮內膜癌等的婦癌檢測為主，並將推出腫瘤突變負荷TMB檢測，輔助免疫療法預測及診斷。慧智基因總經理洪加政表示，每個人身上都帶有 BRCA1及BRCA2兩個基因，一旦這兩個基因發生突變、變異，易引發癌症。在女性身上，容易提高罹患乳癌與卵巢癌的風險；若為男性，增加前列腺癌及男性乳癌的風險。洪加政進一步說，「用來治療BRCA1/2基因突變的癌症藥物Olaparib，在去年11月納入健保給付後，帶動市場對基因檢測的需求，並增加了臨床在癌症治療上的更多選擇。」由於慧智基因在2021年首創台灣子宮內膜癌基因分型檢測，帶動慧智營收動能，洪加政對此也表示，這一款子宮內膜癌基因分型檢測可將子宮內膜癌更進一步分為四型，可以協助醫師判別病況與病患預後、每一型別患者，擬定更精準的治療計畫，幫助醫師找出更適合患者的治癒療程。
破除家族詛咒2／我有遺傳癌基因嗎？ 醫：快向父母確認4條件
目前已知遺傳性癌症相關的基因高達90個以上，其中最有名的就是BRCA1、BRCA2基因，會導致乳癌、卵巢癌等等，尤其在好萊塢女星安潔莉娜裘莉現身說法之後，更讓BRCA1、BRCA2聲名大噪。安潔莉娜裘莉的母親與阿姨分別因卵巢癌與乳癌過世，因此讓她決定接受基因檢測，果然發現自己也遺傳BRCA1基因的突變，為了不想壟罩在癌症陰影之中，便預防性切除乳房、輸卵管及卵巢。好萊塢女星安潔莉娜裘莉發現自己遺傳BRCA1基因突變後，選擇預防性切除乳房、輸卵管、卵巢。（圖／Celine提供）林口長庚一般外科系系主任葉俊男醫師說表示，說大多數的細胞癌化需要時間累積，所以發病年齡大多在40歲之後，如果家族中有人20多歲就罹癌，或是腫瘤分布於多個部位、多位親友罹癌，或是患有罕見癌症，有上述4條件就可以考慮進一步進行基因檢測確認是否有遺傳性癌症基因。「最新的基因檢測方式是次世代基因定序(Next GenerationSequencing，簡稱NGS)，以前要針對3萬多個基因一一檢查，現在透過晶片就能快速檢查跟遺傳癌症有關連的基因，而且一生只需要檢測一次即可，大約要價3萬元左右。」不過，檢測就如同打開潘朵拉的盒子一般，正因為遺傳無法改變，有時反而會帶來沉重的心理壓力。「例如孩子可能會埋怨父母傳下不好的基因，或因預期未來會罹癌而影響心理等等。」葉俊男說。此外，若確認具有遺傳性基因之後，極少會像安潔莉娜裘莉那樣預防性切除器官，「因為是切不完的！」葉俊男說，基因影響的器官太多了，總不可能全部切除，所以大多數採取提早標的器官定期篩檢或預防性投藥，一定年齡之後並心智成熟之後再可慮預防性切除的方式。隨著醫療技術進步，基因檢測也愈來愈精準，可提供更多疾病治療的超前部署計畫。（圖／業者提供）