潛藏疾病
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9成於3歲前發病！ 嬰兒「死亡率最高」遺傳罕病曝光
台灣新生兒連創新低，且每千位嬰兒就有4.1人死亡！台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志表示，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，患者有9成於3歲前發病，台灣患者死亡年齡中位數8.8個月，相較國外更嚴重。隨著衛福部本月起起擴大SMA用藥給付，醫界呼籲家長重視新生兒篩檢，及早發現問題以降低死亡率。每年篩出3千名異常寶寶 罕病八成為遺傳新生兒篩檢每年診斷出超過3千名異常個案數。然而，大多數遺傳性或先天異常疾病在寶寶出生時並無明顯症狀，但卻會在寶寶一出生時就造成傷害，若延遲篩檢或未篩檢，恐錯過黃金治療時機。台灣小兒神經醫學會秘書長郭雲鼎提醒，罕見疾病當中，高達八成為基因遺傳導致，想要找出潛藏疾病，需要透過新生兒篩檢來把關。目前衛福部國健署補助新生兒必選篩檢項目，包含先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等21個項目。郭雲鼎建議新手爸媽可以額外加選檢測約10項新生兒罕見疾病，如脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、黏多醣症（MPS）、龐貝氏症（PD）等多種高帶因率的疾病。及早透過藥物或飲食可控制疾病，降低對身體或智力的損害，有更好的預後。SMA治療方式多 愈早篩檢與治療預後愈好鐘育志表示，在眾多新生兒遺傳性疾病中，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，每10,000-17,181位新生兒中就約有1位會患病。患者有9成於3歲前發病，其中6成屬於重度的第一型患者，會在6個月大時發病。而且台灣患者死亡年齡中位數為8.8個月，比國外更嚴重。SMA屬於體染色體隱性遺傳疾病，脊髓的運動神經元會漸進性退化，產生肌肉無力、萎縮及行動困難等症狀。即使能存活下來，患者也會逐漸行動困難、進食與吞嚥困難、呼吸功能不全，不到20歲就得以輪椅代步，甚至逐漸凋零死亡。根據2023年「新生兒篩檢暨脊髓肌肉萎縮症（SMA）疾病認知調查」指出，家長不進行加選SMA篩檢的三大主因為：１不懂篩檢原因：四成因為沒有SMA相關家族病史、三成七因為不理解「新生兒篩檢加選SMA項目」內容而不進行篩檢２不懂嚴重程度：八成不知道SMA是世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病３不懂有藥可醫：七成八不知道SMA確診後有藥物可治療鐘育志表示，現在SMA不再是無藥可治的疾病，若能及早篩檢、發現與治療，便能有更好的預後。目前台灣有三種治療藥物已通過藥證。健保署今年放寬SMA治療藥物給付範圍，期盼下一步能透過健保的幫助，讓不同族群的病患都能獲得急需的治療。
陳時中坦承「菸很難戒」 國健署一句話回部長
衛福部長陳時中日前自曝有多年抽菸習慣，坦言「想戒很久」，國民健康署長吳昭軍今天被問及是否會協助部長戒菸，他表示目前國內提供3000多家戒菸服務機構，「如果他願意我們就會協助」。吳昭軍表示，國內每年有近5000人因慢性阻塞性肺病（COPD）死亡，而9成以上患者都有吸菸習慣；被問到是否會協助陳時中部長戒菸，他表示國內提供3000多家戒菸服務機構，當然可以借助一些心理諮商或藥物幫忙，「他願意的話我們就會協助」，至於是否有考慮請部長擔任戒菸大使，他表示要問部長意見，更笑說「戒菸單位也不一定要邀請他啊！」國健署及胸腔科醫師今天齊聲呼籲「戒菸保肺護健康」，尤其40歲以上男性為慢性肺阻塞好發族群。台大醫院內科加護病房暨呼吸照護中心醫師古世基分享，一名66歲退休經理過去應酬多，每天抽2包菸，且菸齡長達20年，退休後本以為可以好好享受人生，卻被突如其來的咳、痰、喘症狀打亂計畫，經診斷為慢性肺阻塞，目前持續接受藥物及運動等整合治療中。台灣胸腔暨重症加護醫學會今天發表2021年咳痰喘現況調查，近6成受訪者曾出現持續3周的咳痰喘症狀，其中近5成未尋求醫療資源。為何有咳痰喘症狀卻不就醫？多數受訪者認為症狀不影響日常生活，也有不少人認為「年紀大了很正常」，甚至自覺「抽菸本來就會有這些症狀」，卻忽略了背後潛藏疾病。一般人可能很難想像肺阻塞病人的呼吸狀況，台灣胸腔暨重症加護醫學會理事長王鶴建形容，就像是身處在汽機車廢氣之中，喘不過氣的感覺。古世基也提到，疫情期間大家戴口罩出門，肺阻塞患者因肺功能較差，戴口罩時更容易出現頭暈、頭痛症狀；該調查也發現，曾出現3周以上咳痰喘症狀者當中，高達9成戴口罩時曾感到無法呼吸。王鶴建提醒，當出現咳、痰、喘症狀持續3周以上，且自我檢測1分鐘登階無法達80個階梯（約4層樓），可能就是潛藏的肺阻塞病人，建議就醫進一步安排肺功能檢查。吳昭軍署長也提醒民眾盡速戒菸，及早保護肺部健康。
今新增21例死亡個案！ 張上淳：2人有洗腎、糖尿病史
新冠肺炎疫情延燒，中央流行疫情指揮中心今公布新增21名死亡案例，最年輕只有30多歲，最年長則是90多歲。專家諮詢小組召集人張上淳說，大部分死亡案例都有潛伏疾病，今只有1名50多歲案例沒有潛伏疾病。6月4日新增死亡COVID-19確診個案表。（圖／指揮中心提供）今日新增21例死亡個案，共計為男性14位、女性7位，年齡介於30多歲至90多歲，發病日介於5月15日至5月27日，確診日介於5月21日至5月30日，死亡日介於5月27日至6月2日。張上淳表示，死亡案例大部分都有潛伏疾病，年輕的2名個案有洗腎、糖尿病。死亡個案中，除1名50多歲的個案沒有潛伏疾病外，其餘都有潛伏疾病。