染色體
」![alt](https://static.ctwant.com/images/cover/57/342757/sm-49911eb1489d7b46dd4cac263c2678ca.jpg)
醫學系兒交私校女友! 母反對:智商遺傳母親
一名網友日前在網路上發文,指出他的表弟就讀醫學系,女友則是讀私立的大學。但表弟媽媽知道此事後,相當反對2人交往,認為未來小孩的智商會遺傳媽媽。而這番話讓原PO相當好奇,因此詢問網友們「智商真的是遺傳自母親嗎?」貼文一出立刻引起網友討論。一名網友在PTT中發文,指出他的表弟就讀醫學系,女友學歷則是私立大學。而表弟媽媽在知道此事後,相當反對2人交往,認為以後小孩的智商會遺傳媽媽。原PO透露,因為表示捨不得跟女友分開「請問大家,智商真的是遺傳自母親嗎?有無實際的例子可供參考,謝謝大家!」貼文一出立刻引起網友熱議,紛紛留言表示「阿姨想找學校女老師吧」、「阿姨是住海邊是吧」、「如果不是唬爛,就算找到門當戶對的,女的也會被這種婆婆搞到發瘋」、「又還沒要結婚,管這麼多幹嗎?結婚時自己會好好篩選,別鬧出人命就好」。不過也有網友認為,真的會有影響「真的會呀!不管是基因遺傳、後天教育,媽媽的素質很重要影響甚大!」、「這是真的,但是男生的智商遺傳自媽媽,女生的智商遺傳自爸爸」、「記憶力那些的主要是在x染色體上,而生兒子的話,爸爸一定是出y染色體,兒子的智力表現所需要的x染色體來自媽媽」、「真的是遺傳母親,但是後天因素也很多」。
![alt](https://static.ctwant.com/images/cover/62/340862/sm-dc60ecd9f2c7c66797c92262b6aa1d74.jpg)
媽吐槽兒眼睛小…丈夫長相曝光 網驚:趕快帶去看醫生
很多人說「兒子像媽,女兒像爹」,甚至以此判斷血緣關係。不過,大陸湖北省1名鍾姓女子近日在網路上發布了兒子的照片,吐槽孩子眼睛實在太小,如果兒子瞇起眼睛,幾乎就看不到眼睛。隨著女子丈夫的長相曝光,不少網友直言「這是小眼裂,是有毛病的」,建議媽媽盡快帶著小孩去看醫生,以免延誤治療時機。綜合陸媒報導,鍾女近日在網上發布了兒子的照片,指孩子眼睛太小,如果兒子瞇起眼睛,幾乎就看不到眼睛的存在,就算是拿膠帶黏起孩子的眼皮,也是小的可憐。在大家議論紛紛時,鍾女又發布了丈夫劉男的照片,網友們立馬感嘆「遺傳功能實在是太強大了!這孩子不是親生的我都不信!」鍾女發布丈夫的照片,網友立馬感嘆:遺傳功能實在是太強大了。(圖/翻攝自微博)從遺傳學角度來看,女兒的X染色體分別來自父母雙方,因此她們的遺傳特徵受到父母雙方的共同影響,而並非僅受父親一方的影響。相比之下,兒子則完全繼承了母親的X染色體,因此在某種程度上,兒子與母親相似的概率確實會稍高一些。鍾女兒子出生後,她發現兒子的眼睛異常小,即便睜大眼睛,也僅如黃豆般大小,與第1胎生育的女兒相比,兒子的眼睛簡直可以忽略不計。起初,婆婆安慰說剛出生的嬰兒眼睛都小,等過了1歲之後,眼睛就會慢慢變大。然而隨著時間推移,兒子已經快2歲了,但他的眼睛依然沒有變大的跡象。鍾女感到十分困惑,認為按照「兒子仿娘」的說法,自己的眼睛並不小,兒子的雙眼卻如此之小,甚至懷疑這與自己懷孕期間感冒有關,決定向網友求助。畫面曝光後,有網友說「這是小眼裂,是有毛病的」,建議媽媽帶孩子看醫生,越快治療越有效,不應該考慮像爹還是像媽,而是讓孩子見到更多的光明。
![alt](https://static.ctwant.com/images/cover/50/340250/sm-7bd5723f87f4141fd5d50d34726f86d9.jpg)
男子3個月內住院4次! 檢查發現罹患罕見遺傳疾病
一位男性出現昏厥、心臟衰竭、心律不整,連上廁所都無法自理,不得不請看護。一開始先用心臟衰竭藥物治療,但未見起色,出院昏倒又被送進醫院,短短3個月就住院4次!雙和醫院心臟內科主治醫師王大榮進一步為患者檢查心電圖與超音波,發現竟然是神祕的法布瑞氏症(Fabry disease)。缺乏特定酵素 台灣「心臟型」尤為嚴重法布瑞氏症為一種罕見遺傳性疾病,缺乏特定酵素α-galactosidase (a-GAL),因而引起一系列疾病,青少年時期會出現的症狀包括四肢疼痛,痛到有如灼燒感,或是在身體出現血管角質瘤導致的紫斑。成年後的症狀會因影響到的器官有所不同,若影響到腎臟,會出現蛋白尿或者腎臟功能降低;如果影響到腦血管可能會出現年輕型中風;如果影響到心臟會出現心律不整、心臟衰竭;還有一部分人可能會影響到腸胃道跟視力。王大榮指出,台灣最常見的亞型叫做「心臟型」法布瑞氏症,每1萬2千人至1萬3千人就有一人,發病時會以心臟症狀來表現,像是心律不整、心臟衰竭甚至猝死。至於心臟型法布瑞氏症與一般的心臟衰竭有何不同呢?他說明,一般心臟衰竭是心室變薄,法布瑞氏症則是心室肥厚,兩者不同,可透過抽血、心電圖、超音波檢查來鑑別。▲雙和醫院心臟內科主治醫師王大榮父母是病友且心律不整 是否會遺傳給孩子?法布瑞氏症的遺傳因子位在X染色體上,女性性染色體是XX,如果母親有法布瑞氏症,有50%的機會遺傳給子女;男性性染色體是XY,如果父親有法布瑞氏症,兒子不會罹病,但一定會遺傳給女兒。反觀在症狀上也是類似的結果,若男性帶有這種基因,發病會比較早、症狀會比較嚴重;而女性因為有2個X基因,所以大部分發病的情況不會這麼嚴重,或是發病年紀會比較晚。從根本上補充酵素 符合條件可申請健保給付王大榮表示,由於法布瑞氏症缺乏α-galactosidase酵素,因此治療方式是利用注射的方式來補充酵素,輸注時間40分鐘到1小時,幫助身體代謝掉累積在身體內的廢物,幫助改善疾病的嚴重程度。但由於此疾患是基因缺陷,補充酵素沒辦法治本,患者需要長時間來醫院接受注射。大部分的病人不會出現不適副作用,僅少部分病人在治療初期會有過敏,不過症狀都非常輕微,施打抗過敏藥物之後,症狀都能夠得到緩解跟改善。此外,患者經過心臟切片檢查,符合特定條件還可申請健保給付。上述男性患者申請到健保給付後,治療1個月就改善心臟衰竭、認知功能跟智力,生活能夠自理,不用請看護也不用再住院,相當戲劇化!醫師最後呼籲,患者若有出現相關症狀應及早就醫治療,以免像這樣的儲存性疾病,導致身體出現不可逆的症狀,而且現在藥物已有健保給付,鼓勵患者積極治療。
![alt](https://static.ctwant.com/images/cover/39/339339/sm-f6e8234092e60cd58465befa5eca2323.jpg)
麻疹、腮腺炎、德國麻疹一網打盡 三合一MMR疫苗助長期免疫
聽過MMR疫苗嗎?MMR疫苗指得是可同時預防麻疹、腮腺炎、德國麻疹混合疫苗(Measles, Mumps and Rubella; MMR)三種疾病的活性減毒疫苗。麻疹症狀:食品藥物管理署(簡稱「食藥署」)說明,麻疹是一種高度傳染性疾病,會造成發燒、咳嗽及皮疹等,嚴重可能引發中耳炎、腦炎、肺炎,甚至死亡。腮腺炎症狀:常會造成發燒、頭痛及耳下腺腫大,嚴重時會引起腦膜炎、腦炎或聽力受損,如果在青春期感染,有影響生育能力的可能性。德國麻疹症狀:通常症狀比較輕微,如發燒及耳後淋巴結腫大,但若是孕婦感染,可能會對胎兒造成嚴重影響。MMR疫苗三合一 麻疹、腮腺炎、德國麻疹一網打盡接種MMR疫苗可以預防這三種疾病達95%以上,接種後可長期免疫,減少感染他人機率和被感染風險。對「蛋」過敏務必排除施打 在製程上,MMR疫苗是由三種減毒病毒株製成,其中,麻疹與腮腺炎病毒是在雞胚胎細胞中進行培養增殖,德國麻疹病毒是由人類雙套染色體細胞中培養增殖而來。最後再將此三種減毒株經純化、混合等步驟製成疫苗,必須要留意的是孕婦、已知患有嚴重免疫缺失者、以及已知對「蛋」的蛋白質或疫苗某些成份有嚴重過敏者,不予接種MMR疫苗。婦幼族群是公費施打首要對象在臺灣,MMR疫苗公費接種對象包括出生滿12個月的幼兒、滿5歲至入國小前的幼兒、未能於滿1歲後完成2劑MMR疫苗接種的國小學童、本國籍育齡婦女以及外籍配偶育齡婦女。
![alt](https://static.ctwant.com/images/cover/66/339066/sm-d292c2fcc203b3de73806ca6d9a10f75.jpg)
「AI胚胎縮時攝影」精準受精 破億實驗室加持!試管平均懷孕率破7成
人工生殖技術日新月異,胚胎實驗室的設備與技術也是成功與否的關鍵因素!39歲的王小姐是高齡備孕的族群,過去曾進行過4次試管療程,無奈礙於高齡以及特殊體質因素,取出的卵子少品質差且無法成熟,也因染色體數目異常,無法授精形成胚胎,最後透過胚胎實驗室的AI科技協助,讓她在今年5月終於如願成為媽媽。台北禾馨宜蘊生殖中心院長廖娸鈞醫師說明,人工生殖治療個案不孕之原因可能是先天、後天或外在環境所導致,成因包括子宮環境、卵巢功能、精卵子品質、免疫系統、個人體質..等。像王小姐這類成因複雜的個案非常困難,再加上年齡的關係AMH值僅剩0.2,取出的卵子成熟率低,因此培養不出好的胚胎。宜蘊醫療技術總監呂仲浩博士補充,一個成功的懷孕,從精蟲及卵子的製造形成,到排卵、受精、培養胚胎、著床等,大約要經過十多個過程,任何一個環節出錯都會造成懷孕失敗。醫師們的看診判斷、用藥、植入技術等,每個步驟上都必須非常小心,當這些步驟都正確時,就考驗著實驗室的設備與胚胎師的技術是否能幫助個案強化懷孕率與活產率。呂仲浩博士說明,王小姐來就診時曾說,過去做試管的經驗取出的卵子品質不好無法成熟,導致無法受精,沒有任何胚胎形成,因此再次進行取卵手術時,雖取出6顆卵子,但全數不成熟也無法進行受精。實驗室團隊選擇讓卵子在一台就造價千萬的「AI胚胎縮時攝影培養系統」內重新觀察,卵子在總統級套房的培養環境過了6小時,竟有4顆意外發展成熟!胚胎師配合即時監控的影像回溯,可以精確掌握每顆卵子成熟的時間點,判斷這兩顆卵子成熟可受精的時間點在凌晨兩點,安排精蟲顯微注射(ICSI),配合PGT-A染色體的技術才成功培養出兩顆優質胚胎,植入一顆就成功順利畢業。說起實驗室內的設備,呂仲浩博士驕傲介紹,「這是耗資上億打造的超高規格實驗室」!國外新聞案例曾發生「試管生出來的孩子不是我的孩子」,白人夫妻生出黑人寶寶的案例發生,宜蘊醫療極為重視個案精卵子、胚胎的身分配對,引進「Match生殖智能核對系統」確保每一位進入試管療程的個案,都受到AI系統的監測,確保操作過程與個案身分準確性。台灣地震頻繁可能發生停電問題,禾馨宜蘊生殖中心及禾馨宜蘊胚胎實驗室擁有不斷電系統,也引進「24小時生殖監測警報系統」,確保精子、卵子及胚胎維持在最佳的溫度及濕度,一有偏差系統即會通知距離最近的胚胎師回院確認,維持最高品質的居住環境。呂仲浩博士補充,禾馨宜蘊胚胎實驗室擁有8台「AI胚胎縮時攝影培養系統」是生殖中心的標竿,透過縮時攝影能觀察出胚胎生長的狀況,AI功能可進行評分機制,精準選出有最高植入成功機會的胚胎,大大提高受孕成功率。醫師們也會利用實驗室中的「恆溫取卵推進器」來進行個案們的取卵手術,確保取卵的過程中,卵子維持恆溫37度,並透過儀器精確控制取卵手術時的沖洗力道及沖洗體積,能更有效率的取出每顆珍貴的卵子,並且維持卵子們的最佳狀態。呂仲浩博士分享,「就因對細節的堅持與執著,才造就實驗成績的巨大不同」。根據國健署提出的110年人工生殖施行結果分析報告,台灣34歲以下使用試管嬰兒的平均懷孕率高達54.9%,40歲以後則有23.7%,台灣試管的懷孕率與歐美國家相比不分上下甚至更高。禾馨宜蘊胚胎實驗室也因專業胚胎師團隊和AI設備和醫師團隊相互配合打造出傲人成績,平均懷孕率突破7成。禾馨宜蘊胚胎實驗室藉由領先技術,由「禾馨宜蘊胚胎實驗室」及「臺灣大學生物科技研究所動物生殖科技實驗室」產學合作,成立亞洲首創「試管嬰兒胚胎師種子培育計畫」,推動亞洲第一個系統化培育試管嬰兒胚胎師的專業教育及訓練學程,將學術資源與臨床實務應用進行更緊密的結合,驅策生殖醫學產業發展,進而培養符合產業所需的高端生殖科技人才,要將台灣推向亞洲第一,甚至世界生殖醫學的先鋒,立志成為改善亞洲少子化及孕育健康的下一代奠定穩固的基石。
![alt](https://static.ctwant.com/images/cover/49/337249/sm-dac0d6f0616cebc2ee915adc8f5449f8.jpg)
七旬翁身體狀況不佳2個月入院4次! 檢查竟發現罹患罕病「法布瑞氏症」
今年七十多歲的陳爺爺,曾因昏厥、心臟衰竭、心律不整等因素,在短短兩個月內進出四次醫院,檢查後確診為罕見遺傳疾病「法布瑞氏症」,好在經過一個月的酵素替代療法治療後,成效顯著,不僅心臟衰竭的情況明顯好轉,認知功能障礙逐漸恢復、智力及生活能力大幅改善,精神和體力也變得更好,已經可以像正常人般自主生活,不需要家人照顧,而且再也沒有進過醫院。症狀多元:不只四肢疼痛,嚴重者恐中風、洗腎!負責收治該名患者的雙和醫院心臟內科主治醫師王大榮表示,法布瑞氏症患者因體內缺乏代謝醣脂質的酵素,使得醣脂質堆積在全身許多細胞內,進而引發腎臟、心臟或腦血管病變。若發病後不及時處置,堆積在腎臟,就容易造成腎功能退化,嚴重者甚至需要洗腎;發生在心臟,則會導致患者因心肌肥厚或心律不整而昏倒,甚至猝死;在中樞神經系統則會形成腦中風;假如堆積在周邊神經,引起周邊神經病變,則會造成四肢疼痛,症狀可大可小,不容輕忽!約每13000名國人就有一位患有心臟型法布瑞氏症王大榮補充,法布瑞氏症跟蠶豆症一樣,都是屬於性聯遺傳疾病,缺陷基因位於X染色體上,因此若父親帶有致病基因的話,一定會傳給女兒,但不會影響到兒子;反之,若母親帶有基因的話,傳給兒女的機會各佔一半。不過,女性因為有兩個X染色體,所以發病年紀多半較男性晚、症狀也比較沒那麼嚴重。值得注意的是,法布瑞氏症在台灣狀況比較特殊,很常見一種叫做心臟型的法布瑞氏症,平均每13000人就有一位患有此症,發病年齡較晚,且經常以心臟相關症狀來表現,像是心律不整、心臟衰竭、猝死,由於在國內發生率不算低、發病情形也比較嚴重,因此這幾年備受重視。健保給付酵素替代療法,緩解猝死威脅!過去法布瑞氏症僅能採取症狀治療,所幸隨著基因工程技術進步,現在患者已可透過酵素替代療法,幫助身體代謝掉原本會累積在體內的廢物,延長壽命並維持生活品質。然而,王大榮提到,雖然補充缺乏的酵素,可以讓疾病的嚴重程度得到改善,但沒辦法治本,所以患者需定期至醫院注射,頻率為兩週一次,輸注時間40分鐘到1小時。少部分病人會在注射時出現過敏反應,但症狀都很輕微,只要施打抗過敏藥物就能緩解。王大榮強調,法布瑞氏症若能及早診斷,並依照醫師指示接受治療,大部分的器官損傷都可恢復,目前健保已有給付酵素替代療法,提醒有家族病史的民眾可主動至醫院接受檢查,倘若有基因帶原但還沒發病,建議可半年追蹤一次,遠離疾病威脅。
![alt](https://static.ctwant.com/images/cover/8/335708/sm-ae1ca2005fbf6763ed18c4fe1fedd34f.jpg)
準新娘婚前健檢 驚覺自己是男兒身:蛋蛋藏在肚子裡
一場婚前健檢,竟揭開自己的性別秘密。中國大陸湖北一名27歲李姓女子,婚禮前夕決定進行完整的全身健康檢查,卻被告知罹患罕見疾病先天性腎上腺增生症(CAH),自己其實是男兒身。據《南華早報》報導,李女被告知罹患先天性腎上腺增生症除陷入極大驚嚇,也想起9年前的1次檢查。李女18歲時因胸部發育遲緩、沒有月經,在家人陪同下接受檢查,被診斷出賀爾蒙指數異常、卵巢早衰,卻拒絕醫師進一步檢查染色體建議。9年後終於接受染色體檢驗的李女,確認自己是有女性外貌,但腹中有睪丸、擁有男性染色體,在生物學上屬於雄性的男人。雪上加霜的是,由於錯過前期治療,李女還患有骨質疏鬆及缺乏維生素D等症狀。李女在醫師建議下,立即切除有很高致癌風險的睪丸,並需接受長期賀爾蒙治療及追蹤。醫師則指出,先天性腎上腺增生症屬於隱性基因疾病,李女父母都帶有該隱性基因,李女可說是在相對較高機率下罹患先天性腎上腺增生症。有高達90%的先天性腎上腺增生症,源自於21-羥化酵素(21-Hydroxylase)出問題,腎上腺中的腎皮質會分泌腎皮醇、醛酮以及各種雄性荷爾蒙,若生成這些分泌的酵素出現問題,就會導致賀爾蒙生成出現變化。
![alt](https://static.ctwant.com/images/cover/58/335458/sm-ff48ce884f57b819b40fa89919047b9c.jpg)
喝酒就臉紅是警訊! 醫曝:「這些器官」病變機率恐上升
自民國108年起,由臺灣酒精不耐症協會、臺灣酒害防治協會以及國民健康署共同發起5月9日為「臺灣無酒日」,呼籲民眾注意酒精對健康的影響。為什麼有人喝酒後會臉紅?酒精的正式名稱是乙醇(ethanol),當乙醇進到人體後會被乙醇去氫酶(alcohol dehydrogenase,ADH)代謝成乙醛(acetaldehyde),接著透過乙醛去氫酶(aldehyde dehydrogenase,ALDH)將乙醛代謝成乙酸(acetate),經過一些代謝過程最終轉變成水(H2O)以及二氧化碳(CO2)排出體外。人類第12號染色體上有負責乙醛去氫酶活性的基因,如果這個基因型有突變,乙醛去氫酶的活性下降,讓乙醛不易分解而累積在體內,會讓全身的微血管擴張,呈現臉紅或身體發紅,並且造成頭痛、心悸、嘔吐等症狀,這就是所謂的「酒精不耐症」。乙醛是一級致癌物 長期恐致身體器官功能病變臺北市立聯合醫院松德院區成癮防治科醫師侯育琪表示,乙醛會傷害身體各器官的功能,最常見包括神經系統(大腦和周邊神經)、心血管、肝臟、骨髂、生殖系統等等,和失智、神經病變、心肌病變、肝病變、骨質疏鬆、不孕有關。另外,乙醛也是世界衛生組織所列的一級致癌物,長期下來亦會增加癌症發生,比如頭頸癌(口腔癌、鼻咽癌、喉癌等)和食道癌等。酒精棉片貼手臂 自測有無酒精不耐症2021年臺灣人體生物資料庫的基因體資料顯示臺灣約47%的人口具有酒精不耐症,比例為全球最高。簡單來說,酒後會臉紅,就可能是酒精不耐症的個案,比上喝酒不臉紅的人,器官病變與癌變機率更為提升,身體在酒後會受到更嚴重的傷害。若民眾想要檢測自己是否有酒精不耐症,可將酒精棉片貼在手臂內側靜置20分鐘,如皮膚出現泛紅則可高度懷疑(準確率約70%)。
![alt](https://static.ctwant.com/images/cover/86/334986/sm-bdf489556a60fe65abe47c677deef981.jpg)
生下殘疾兒被老公嫌 狠婦丟啞巴子進鱷魚河…找到成殘屍
孩子何辜?印度卡納塔卡邦(Karnataka)發生駭人悲劇,一名26歲女子與丈夫激烈口角後,竟將有言語障礙(speech-disabled)的6歲大兒子丟進滿是鱷魚的河中,造成孩子慘死鱷口。據《印度時報》(TheTimes of India)報導,來自丹德利(Dandeli)的薩維崔(Savitri)嫁給同邦、但距離家鄉100多公里外北卡納達縣(Uttara Kannada)的丈夫庫馬爾(Ravi Kumar)後,生下2名6歲、2歲兒子,但夫妻倆關係自大兒子出生就產生裂痕。27歲庫馬爾不滿妻子執意生下有殘疾的兒子,還多次要對方「扔掉孩子」,兩人日前再度為了大兒子發生嚴重爭執,據傳心碎的薩維崔爭吵後便將大兒子扔進有大量鱷魚的卡利河(Kali river)。警方接獲鄰居報案後,雖請來潛水員並獲得當地人協助搜索,但案發當天一無所獲,直到隔天上午才找到渾身有嚴重咬傷、咬痕,還少了1條手臂的大兒子遺體。警方雖判定孩子被鱷魚咬死,不過還是將遺體送給法醫鑑定,之後再依印度《刑法》中的教唆罪嫌、謀殺罪嫌逮捕庫馬爾及薩維崔。此外,言語障礙及語言障礙(Language disorder)無法透過一般產檢發現,家長多半隨著孩子長大才發現子女異常,但若是家族遺傳引發的X染色體脆折症,則可透過染色體及基因檢測查出。《CTWANT》提醒您:若自身或旁人遭受身體精神虐待、性騷擾、性侵害,請打110報案再打113找社工。
![alt](https://static.ctwant.com/images/cover/58/333158/sm-369b358d3e041249dd2907b31feb904a.jpg)
出生2個月體重0變化 女嬰檢查竟變男兒身…醫:罕病中的罕病
出生2個月的女兒竟變男兒身。中國大陸河南省婦幼保健院「鄭大三附院」,日前收治一名2個月大但體重與剛出生時一樣的女嬰,未料醫師檢查後發現女嬰其實是男兒身,還罹患罕病中的罕病,驚駭嬰兒父母。據《鄭州晚報》報導,鄭大三附院小兒科遺傳代謝與內分泌主任王偉,收治時雖確認女嬰「外觀沒有男性生殖器」,但有皮膚黏膜特別黑、瘦小、嚴重營養不良、脫水、嗜睡、精神不佳,以及體重自出生後幾乎沒增加等症狀,立即安排全面檢查。報告顯示體重僅2.85公斤的女嬰罹患罕見疾病先天性腎上腺增生症(CAH),該病除會造成患者出現高血鉀、低血鈉外,患者一出生就會有生命危險,以及「女性可能發生生殖器變異」。後續染色體、超音波檢查也顯示,女嬰擁有正常男性染色體、睪丸1個在腹股溝內,另個在腹腔內。王偉指出,嬰兒實際罹患先天性腎上腺增生症(CAH)中的罕見類型先天性類脂質性腎上腺皮質增生症(CLAH),這個又稱為StAR缺陷症的疾病既是罕病中的罕病,更可能奪走嬰兒性命。王偉表示,遺傳諮詢、新生兒篩檢是預防此類疾病的關鍵,若未事前檢測但發現嬰兒有拒食、昏睡、嘔吐、腹瀉、脫水、體重下降等症狀,必須盡速就醫避免危及性命。
![alt](https://static.ctwant.com/images/cover/12/331212/sm-a9d71c4a13ee043df519f31d921db11b.jpg)
試管失敗十多次! 44歲婦人「借卵求子」一次成功
44歲的黃小姐,過去曾在各大醫院與生殖中心進行十多次的試管療程,無奈不是培養不出好的胚胎,就是植入後屢次失敗,長期飽受打針及麻醉取卵的辛苦,使得黃小姐身心俱疲,先生也不忍看到太太如此折磨,聽取台中禾馨宜蘊生殖中心副院長吳成玄醫師的建議,接受捐卵天使的幫忙,幸運的是一次就成功懷孕。吳成玄醫師表示,台灣不孕症比例高達10-15%,相當於每七對夫妻中就有一對可能不孕。多數家庭對於自然懷孕的機率過於高估,從備孕到檢查,進而接受療程治療平均耗費2-3年時間,遠超出WHO 定義的一年不孕標準判定期,導致拖延求助生殖醫學的時程。吳成玄補充,造成不孕的其中一大因素,就是卵子衰退。當女性達到35歲,不只卵子數量大幅減少,胚胎的染色體異常比例也會逐漸升高,到了38歲以後,染色體異常比例就會超過50%,過了42歲更高達85%。吳成玄醫師指出,黃小姐在過去療程中遇到的挑戰主要來自於「年齡因素」和「胚胎品質異常」。卵子庫存量指標 (AMH) 只有0.4,使得取卵困難,加上品質不好和染色體異常的問題,導致胚胎最後無法著床或是著床後又流產。吳成玄醫師說明,對不孕的患者來說,每一次試管療程的失敗都是雙重打擊。門診中的個案都是花費極大心力和費用換得求子的一線希望,療程失敗或多或少會對身體造成一些損害,更對個案的心情有著極大影響,產生的壓力、焦慮、負面情緒等,也會進而影響到懷孕的成功率。像黃小姐這樣歷經失敗十多次的案例,吳成玄醫師深知,不論是在身、心靈上個案都不適合承受再一次的打擊,因此建議使用借卵方式幫助懷孕。經由仔細配對,找尋到一位捐卵天使,在植入前也透過中醫協助將子宮環境養好,最後植入一顆優質胚胎並成功懷孕!吳成玄醫師補充,根據國健署最新公布的人工生殖施行結果分析報告指出,個案在未滿35歲前,每個植入週期的活產率是 44.6%,到了41、42歲活產率則是18.7%,而年齡大於42歲時,僅剩7.6%的成功活產率。若使用捐卵術式,植入週期活產率可達45%,成功率整整增加了六倍!因此,建議同樣受到「年齡因素」和「胚胎品質異常」問題而遲遲無法懷孕的個案,也可嘗試借卵方法!吳成玄醫師強調,隨著社會型態的改變,女性預定生育的年齡也逐漸升高。但隨著年齡升高,卵子染色體異常的比率就會增加,受孕能力也逐漸下降,流產率也大幅提升。對於屢次接受試管嬰兒失敗的高齡婦女,建議為自己設下一個停損點,適時接受捐卵天使的幫忙,能夠及時提供幫助實現家庭夢想。
![alt](https://static.ctwant.com/images/cover/84/331084/sm-95fb530c52cf6074ac0a7d48c97785e4.jpg)
婚前健康檢查…27歲準新娘驚覺是「男兒身」 殘酷真相曝光
正常人的第一性徵明顯,出生就可以判斷性別,不過中國有一名27歲女子李原(化名),準備和男友結婚,做婚前檢查才發現,自己其實是男的,問題全出在罹患罕見的「先天性腎上腺增生症」,相關併發症可能危及生命。據《極目新聞》報導,李原青春期時,同儕都已經來月經,自己卻遲遲沒有,胸部也沒有發育,18歲曾到醫院檢查,發現雌激素水平和孕酮都不正常,超音波顯示是始基子宮,有先天性卵巢缺陷的可能,醫師猜測是卵巢早衰,建議檢查染色體,但他和家人並不在意。直到今年,李原打算和感情穩定的男友結婚,徹底做了婚前檢查,醫生聽聞他過去的就診驚例,初步診斷不是卵巢早衰、原發性閉經這麼簡單,可能是腎上腺增生症中罕見的17α-羥化酶缺乏症,於是完整做了一系列檢查,1個月後結果出爐,證實是46xy 17α-羥化酶缺乏症,因為沒有及早診斷治療,還存在嚴重的骨質疏鬆、維生素D缺乏問題。換句話說,李原的社會性別是女性,但染色體性別是男性,由餘罹患罕見的先天性腎上腺皮質增生中的17α-羥化酶缺乏症,對於基因型為男性核型46,XY的個體,這種酶的缺乏會導致身體不能正常生產足夠的男性激素,來發展典型的男性性徵,因此個體可能出現性徵不明確會更偏向女性的外表。李原得知真相後晴天霹靂,但他必須盡快解決問題,因為隱藏在腹中的睾丸極易癌變,需要盡早手術切除。由於46xy 17α-羥化酶缺乏症,他比一般患者更容易出現醜樹感染和出血,以及腎上腺機能不全,醫療團隊為制定詳細的手術方案和藥物治療,手術3天後順利出院,但他得定時服用腎上腺皮質激素類藥物,同時定期到內分泌科和婦科回診。
![alt](https://static.ctwant.com/images/cover/48/330248/sm-eb9c3b8e60553facf2fc8e227b18ede1.jpg)
孩子消失中2/新生兒死亡率創15年新高 保母照顧致死重傷「每年都有」
剴剴虐童事件曝光後,已經面臨嚴重少子化的台灣社會,究竟是如何照養兒少?CTWANT記者調查,2023年新生兒13萬5571人,較前一年少3415人,再創新低,不幸的是,台灣新生兒死亡率竟連3年上升,2022年千分之2.8,創下15年來新高,兒虐致死案件年年發生。「一個醫療衛生都在進步的台灣,怎麼嬰兒與新生兒的死亡率反而很高?而且偏鄉縣市最高?可見是醫療分配不均。」中華兒童暨家庭守護者協會執行長周明湧告訴CTWANT記者,社福系統分工「過度專業」,產生漏接的灰色地帶。另一位專家則指出,社會普遍輕忽兒少照顧者的風險。衛福部統計,2022年台灣嬰兒死亡率千分之4.4,為近14年來新高;新生兒死亡率千分之2.8,創下15年來最高,在經濟合作暨發展組織(OECD)會員國中排名末段班。婦產科醫師出身的衛福部長薛瑞元認為有3大原因,包含染色體異常、早產、意外,其中意外又以趴睡造成寶寶窒息或猝死為大宗。「衛福部歸因於高齡生育和人工生育,但統計學卻打臉。」周明湧說,根據衛福部107年度衛生福利統計動向,105-106年及107-108年度嬰兒死亡率排名前3者皆為花蓮縣、臺東縣、屏東縣,且縣市間嬰兒死亡率最高與最低之差距由3.57倍增加為4.87倍。新生兒死亡率部分,105-106年度排名前3者分別為花蓮縣、屏東縣、高雄市,107-108年度則是花蓮縣、澎湖縣、屏東縣,縣市間最高與最低之差距由4.89倍上升至5.44倍。剴剴案爆發後,兒福聯盟連辦2次道歉記者會以平息社會大眾怒火,此事件也凸顯社福系統多頭馬車的問題。(圖/記者方萬民攝)周明湧指出,偏鄉新生兒死亡率顯然偏高,「這幾年私醫制度盛行,如果將生育率依據地區分別統計,很多偏鄉地方並沒有少子化,但是他們卻遇到缺乏醫生的問題。」薛瑞元透露,未來將會推動「優化兒童醫療照護計畫」,將強化兒科醫師訓練機制、讓早產兒又急又重的問題可就近得到照顧,並增加聯合評估與早期療育的量能。除了新生兒、嬰兒死亡率上升,兒虐致死案也不斷發生。2015年高雄,保母杜苡彤與男友高嘉華虐死1歲10個月男童;2018年台北,保母覃燕屏摔死6個月大男童;2019年高雄,保母徐若語虐打羅姓幼童致死;2020年基隆,保母劉庭妌虐死2歲9個月陳姓男童;2022年台中,保母蔡琪婷虐死1歲女嬰。根據2021年朝陽科技大學幼兒保育系施品竹的研究論文《司法案件中居家保母與嬰幼兒事故傷害之分析》,2011年至2020年5月28日居家保母與嬰幼兒事故傷害之108筆案件進行分析,共有109位受害者與 118 位被告,其中有69位受傷、40位死亡。為什麼會發生?分析保母虐童案的判決書,原因主要是不耐孩童吵鬧、難帶,因此以暴力攻擊或虐待來宣洩怒氣。台灣全國兒少安置機構聯盟理事長徐瑜認為,社會普遍輕忽照顧者的風險,總認為「有愛就可以勝任」,而忽略其專業價值,也缺乏給予照顧者實質資源的支持。以剴剴案為例,原生家庭無力照顧剴剴,因此由新北市社會局轉介給兒福聯盟媒合收養家庭,在等待過程中暫時安置於劉姓保母家,除了收出養媒合單位(兒福聯盟)社工需定期訪視,針對劉姓保母,台北市社會局居托中心也有一套既有的訪視制度。立委林月琴受訪時指出,剴剴去(112)年9月被送到保母家,兒福聯盟與最了解保母的居托中心之間完全沒有任何聯繫,從頭到尾兩邊都不互相溝通,訪視方式也大不相同,所以沒有辦法第一時間發現問題。中華兒童暨家庭守護者協會執行長周明湧認為,每當發生兒虐事件,政府總把責任推給民間機構,事實上,想從根本解決問題必須從源頭改革起。(圖/記者劉耿豪攝)周明湧認為目前社福系統過度專業分工,所以責任難以歸屬。「如果今天政府委託兒福聯盟承辦收出養,從出養社工、收養社工、安置社工(可以說是機構、寄養家庭、保姆督導的社工)都由兒盟承辦,一條龍的服務比較能自行把關。但是這次兒盟是信任居托中心給的名單,因為不是自己管理的保姆,當保姆說不方便探視的時候,兒盟礙於合作與信任也不好說什麼。自然這個灰色地帶成了最後一根稻草。」另外,目前針對保母等照顧者也無心理評估機制。臺北市立大學心理與諮商學系副教授翁士恆說,「為什麼保母的人性會消失?這是很值得探討的問題,如果能建立一套問卷,定期評估這些保母的心理狀態,或許也能提早預防悲劇,不過這也需要足夠的預算支持。」
![alt](https://static.ctwant.com/images/cover/29/327929/sm-43c7730fa025028c334f577ddfe9b9b2.jpg)
反覆流產造成不孕? 竟是「隱形殺手作祟」7危險因子一次看
提到不孕,一般人的第一印象就是高齡所導致,但對醫師們來說,最棘手的狀況是「找不到原因」的不孕。在門診中常會依照個人需求做一系列的檢查,包括AMH(評估卵巢功能)、輸卵管、子宮等,以及精蟲、染色體、賀爾蒙、內分泌平衡等是否正常,若是胚胎正常,又無法找出原因,或者有過二次以上的反覆性流產,則極有可能是「免疫不孕」。台北禾馨宜蘊生殖中心副院長沈孟勳醫師表示,曾有個案大寶是自然懷孕生產,但在努力二寶時,卻遇到了連續兩次的反覆流產,第一次5週、第二次7週,都還沒領到媽媽手冊,快樂就結束了。在前一家生殖中心開始嘗試試管時,雖然植入兩顆健康胚胎,但最後還是不幸地自然流產。沈孟勳醫師說明,在門診中遇過許多正面臨失敗過程的未來媽媽們,伴隨流產而來的無助與擔憂,要重拾信心再次站起,需要極大的勇氣。個案在因緣際會下來到診間,沈孟勳醫師深知個案心中的痛,安排她做詳細的免疫檢查,結果僅有幾項數值異常,但價數不高,將其診斷為「非典型抗磷脂質症候群」。在配合用藥診療下,最後成功植入,並順利產下一名健康寶寶。沈孟勳醫師補充,並不是重複性流產就一定是免疫問題,要先排除是否為胚胎染色體、子宮環境等異常,再進行血管免疫檢查會更為準確。台北禾馨宜蘊生殖中心今年4月份新設風濕免疫科別,讓患者在求子路上時,能更準確有效的找尋並解決問題。臨床上常見的不孕狀況像是「抗磷脂抗體症候群」,是懷孕流產最常見的隱形殺手!禾馨宜蘊生殖中心風濕免疫科黎亞綺醫師說道,30-40歲女性需特別注意,媽媽體內的抗體會攻擊血管內皮細胞,在胎盤血管內生成栓塞,阻斷胎盤血流進而造成胎兒死亡,導致反覆性流產。黎亞綺醫師補充,因為身體的免疫系統非常複雜,會建議個案如有下列狀況中的任一項,可考慮去風濕免疫科抽血檢查,確認是哪一種原因所造成的不孕,再制定個人化的療程。1.不易懷孕2.懷孕10週前發生過流產或反覆性流產3.進行兩次以上試管嬰兒療程,但在植入階段都失敗4.夫妻檢查正常,不明原因的不孕5.高齡不孕6.卵巢早衰或是多囊性卵巢症候群7.有過敏體質台北禾馨宜蘊生殖中心風濕免疫科盧俊吉醫師表示,懷孕是人體非常複雜的一個變化,在這個變化過程當中,免疫系統也扮演了許多重要角色,嚴重的像是類風溼性關節炎、乾癬症、紅斑性狼瘡或甲狀腺疾病等,都會影響懷孕,但不須過於擔心,只要搭配好藥物治療都有很大機率能順利懷孕並生產。盧俊吉醫師建議,要治療免疫不孕,必須透過生殖科與免疫科的密切會診合作,全面評估用藥治療的週期,並搭配生殖科的植入時機,將母體的免疫系統調控至最合適的懷孕狀態,才能使備孕之路更加順利,且帶來好孕。
![alt](https://static.ctwant.com/images/cover/24/326124/sm-b01c51c1b6672a2128f3d67858e8475a.jpg)
在家聊八卦察覺不對勁 他驚揭「爸媽近親結婚」崩潰:外婆同一人
「近親婚姻」泛指所有近親間的婚姻關係,儘管在世界上部分地區是被允許的,但在多數國家卻被視為亂倫禁忌。大陸1名網友透露,自己最近和家人一起聊八卦,突然從爸媽對長輩的稱呼感到不對勁,因為爸爸和媽媽的外祖母是同一人,他曾聽說近親婚姻生下的子女容易有基因缺陷,為此感到相當崩潰。綜合陸媒報導,該名網友透過社交媒體發文稱,自己初中時第一次聽到近親結婚,當時覺得太離譜,但是從沒懷疑過父母,「還是我們一家人坐在一起聊別人家的八卦,我才從他們的稱呼中意識到不對勁,我試探性地問了一下,結果爸爸和媽媽是同一個姥姥,也就是姥姥生的不同的孩子再生下了我爸媽」。原PO提到,因為過去的家庭子女眾多,外婆生了1男4女,這些兄弟姊妹再分別生下他的爸媽,「爸媽現在都不以為然,我真的崩潰了,沒想到近親結婚這種事發生在我自己身上,當時上學就學過了近親結婚會導致很多基因病,我不知道怎麽給爸媽解釋,他們也不明白我為啥這麼激動,覺得這是小事」。網友表示,自己好說歹說,才說服爸媽一起去專業的機構做基因檢測,「真的害怕我們有基因病,家裡不是很富裕,有了基因或者罕見病真的能把我們壓垮,所以趁早去做了基因檢測,還在等待結果…有沒有人知道這種近親結婚得基因病概率大嗎?醫生說一切等報告出來當面說,但是我實在是心慌」。據了解,近親繁殖會導致同型合子的增加,也就是同樣的等位基因出現在成對染色體中的相同位置,這是因為比起無血緣者近親擁有更多相同的等位基因,隱性的有害等位基因在異型合子的配對時不會啟動和形成危害,但在同型合子時會造成嚴重的成長缺陷。這一類的後代會有更高的機率在到達繁殖年齡前就死亡