心室中膈缺損
」 余苑綺 直腸癌
3/21世界唐氏症日 帶你了解唐寶寶的世界
「唐寶寶炸物事件」前陣子鬧的沸沸揚揚，到底唐氏症是什麼？有什麼症狀？根據國健署資料，唐氏症是一種最常見的染色體異常疾病，也是導致智能障礙的最主要病因。聯合國將3月21日訂為「世界唐氏症日」，來看看童綜合醫院兒童醫學部范洪春醫師的詳細解說，帶你了解唐寶寶的世界。Q：什麼是唐氏症？A：人體正常細胞有23對染色體，而唐寶寶的第21對染色體多了1條，也就是說有3個染色體21(trisomy 21)，因此「世界唐氏症日」訂為3月21日。Q：唐寶寶外觀有什麼特徵？A：唐寶寶外貌上有許多異常，頭頸部多為顏面扁平、內眥贅皮、瞼裂斜向上、白內障、弱視、小耳、鼻樑扁平、吐舌、咬合問題、脖子短；肌肉骨骼:枕骨扁平、寰枕關節不穩定、手小或斷掌、第5小指短、大拇趾與二拇趾間距增寬、矮小肥胖；腸胃系統:氣管食道瘻管、十二指腸閉鎖、環狀胰臟、先天巨結腸症、無肛症等。Q：唐氏症還會有哪些症狀？A：唐氏症的症狀包括神經系統:肌張力低下、發展遲緩、抽搐、智能障礙、認知問題、情緒問題、很年輕就會開始癡呆退化；心血管系統:心內膜墊缺損、心房中膈缺損、心室中膈缺損骨、開放性動脈導管、法洛氏四重畸形、異生性鎖骨下動脈、肺高壓；內分泌:甲狀腺功能低下、男性不孕;免疫功能缺損，容易受病菌感染生病;血液系統:白血病。台灣每1,263個新生兒就有一個是唐寶寶，他(她)們的壽命比我們一般人短，大約到60歲，但是他(她)們的醫療成本是一般人的10倍以上。Q：唐氏症無法痊癒，可以用哪些方式治療、復健或開發功能？A：因為唐氏症的症狀非常多且複雜，症狀遍及全身，需要看心臟科、腸胃科、神經科、內分泌科、牙科、眼科、身心科等，另外還有物理治療、職能治療、以及語言治療等，及早診斷以及早期復健，希望能改善和減緩他(她)們的失能、障礙和退化，目標希望能讓唐寶寶能發展出自理的能力。Q：哪些孕婦為生下唐氏症的高風險族群？A：資料顯示20歲的女性懷孕，生下唐寶寶的機率僅1/1528，30歲孕婦的機率約為1/909。到34歲懷孕生下唐寶寶的機率就可達1/270，40歲高達約1/70，45歲更高，高達約1/7。也就是說，受孕時年紀越高越容易生出唐寶寶，而且現在台灣的社會，整體生育年齡往後延，生下唐寶寶的機率也越高。建議34歲以上的孕婦於妊娠16到18周時接受羊膜穿刺或羊水檢查。Q：我的孩子是唐寶寶怎麼辦？A：家長一但得知孩子是唐寶寶，心理衝擊都很大。主要是家長最辛苦，除了帶孩子到醫院接受治療與復健，可以尋求社工，也可以向唐氏症基金會與唐氏症關愛者協會尋求協助。唐氏症基金會以結合唐氏症者家庭、學者、專家及關心唐氏症者之人士與團體，共同促進醫療、護理、保健、早期療育及職能訓練等專業研究執行與諮詢，進而爭取唐氏症者全生涯照顧的各種權益與福利，並加強預防宣傳，以期協助減輕國家負擔，服務社會。唐氏症關愛協會提以結合唐氏症者家長監護、關心唐氏症者人士團體及學者專家共同促進教養經驗、解決社會問題為宗旨。以其經驗之溝通或護理保健之諮詢，早期療育之推展及就業、就養等服務之促進，進而爭取唐氏症者合法權益與福利，以期協助國家減輕負擔。Q：如何把握3歲前早療黃金期？A：發展遲緩指未滿6歲之兒童，在知覺、認知、動作、溝通等各方面發展較同年齡者遲緩。我國於民國83年所修訂兒童福利法中，明確指出對發展遲緩之特殊兒童，建立早期通報系統，並提供早期療育服務。政府亦於民國86年開始在各醫院成立早療聯合團隊，依兒童及其家庭需求，提供療育、諮詢及其他(她)相關服務等，協助發展遲緩兒童發揮最大潛能。由於小孩子在0～3歲是發展最快速的時期，因此這個階段對發展遲緩兒來說也是治療的黃金期，因為3歲以前做早期療育一年的功效是3歲以後的10倍以上。唐寶寶有一個特點是肌肉張力不足，所以有足夠的運動量是很重要的，幫他(她)們訓練肌肉。除此之外，包含語言能力、學習能力，也都需要有專業人士以及有愛心與耐心的家長和社會人士幫忙，希望能發展出自己照護自己的自理能力，我們建議在出生後一發現是唐寶寶就可以進入早療體系，由早療專業的醫師、治療師等醫護人員來協助、希望唐寶寶都能快樂平安健康的長大。Q：我在路上碰到唐寶寶，要如何互動應對呢？A：很多人在路上看到唐寶寶，因為外觀問題會害怕。其實唐寶寶是外貌不討喜，全身都是病，但內心是善良喜樂的，非常善良，不會害人，有時候他(她)們被欺負或是被歧視的時候，他(她)自己反而不覺得怎麼樣，但是旁人看了會覺得很心酸，我們應該用包容、愛心和關懷和他(她)們相處，會發現他(她)們都是很愛笑的小可愛。Q：我可以如何幫助唐寶寶？A：推薦民眾可以看2部電影，1部為郭書瑤主演的《傻傻愛你，傻傻愛我》，另1個為《花生醬獵鷹的願望》，這兩部片都傳達了共同訊息，就是唐寶寶他(她)們其實是很天真善良沒有心機的。台灣的這個土地最溫暖的就是人情，我們希望大眾把這個溫暖，也無私的善待在其貌不揚但心地善良的唐寶寶們身上，讓這些唐寶寶能有更公平的對待、交往以及工作機會；我們呼籲政府除了對唐寶寶多投入照顧，除了安排訓練他(她)們的謀生技能與增進他(她)們的生活健康之外，也希望政府的長照政策，應該把家中有需要照護的遲緩兒像唐寶寶等另外考量，因為當父母老了之後，這些孩子可能成為父母體力上、精神上、經濟上的負擔，一旦父母老去，誰來照顧這些孩子呢？
5月女嬰留家慘遭餓死 單親媽自首仍重判7年半
楊姓單親媽媽有事外出，沒找人代為照顧家中5個月大且患有心臟病的女兒，2天後她返家時，發現女嬰已無呼吸心跳，報警後送至醫院急救，仍回天乏術，最高法院依故意對兒童犯違背法令而遺棄致人於死罪，重判楊女7年6月徒刑確定。楊女平時獨自撫養2個女兒，壓力沉重，剛滿5月的小女兒因多次生病住院經醫師診斷患有心室中膈缺損之心臟疾病，致其吸收不良、體重過輕，須定時餵食、餵藥，以免其脫水、飢餓、營養不良。不料楊女2019年12月25日帶著大女兒離開住家，獨留5個月大的小女兒一人在家， 27日她返回住家發現女嬰死亡。楊女向據報前來員警坦承獨留女嬰一人在家外出，自首而願接受裁判。一審依故意對兒童犯違背法令而遺棄致人於死罪將楊女判刑6年，二審認為她犯罪情節重大，不能因自首而減刑幅度過大，以免無從落實保障兒童及少年權益之法規目的，加重改判7年6月徒刑，楊提上訴，最高法院駁回定讞。
男嬰出生「4手4腳」全球僅200例 醫警告：有生命危險
中國廣東深圳婦人，上個月產下男嬰，沒想到寶寶患有基因缺陷，竟然有4隻手和4隻腳，讓家人嚇壞了。醫生表示發生概率為50萬分之一，全球已知的案例約200例左右，相當罕見。根據《西部決策》報導，嚴女士懷上寶寶讓家人高興不已，產檢時發現腹中「2個胎兒黏在一起」，8月順利產下一名男嬰，但身上竟有4隻手和4隻腳，胸部與寄生胎相連，寄生胎沒有頭和心臟，卻有一雙手腳及外生殖器，而且外生殖器有泌尿功能。男嬰有4隻手和4隻腳。（圖／翻攝自微博）經過討論，寶寶被送到新生兒加護病房。深圳市兒童醫院毛建雄醫生指出，這個寄生胎長得比較大，重量達到260多克，與寶寶的胸部是有骨心連接的，還有一些血管相連、腸管相連，術前判斷寶寶肝臟疑似進入寄生胎。超音波檢查發現，寶寶還有心室中膈缺損、卵圓孔未閉等問題，因為還要給寄生胎供血，加重寶寶的心臟負擔，必須盡快進行手術，否則會有生命危險。毛建雄醫生提到，手術最難的是在處理血管的問題上，其次是器官的處理，寄生胎切除後，寶寶的腹壁或者胸腔的缺失也需要修補。好在經過手術後，寶寶恢復良好，目前已順利出院。據了解，寄生胎是一種罕見的先天性疾病，遺傳學上又稱「胎內胎」，是指完整胎體的某部分寄生有另一個或幾個不完整的胎體，好發部位為腹膜後及腹腔，表現為逐漸增大的腹部包塊，估計50萬例活產中有1例發生。
4歲女童心臟突有雜音 媽媽嚇傻求醫「真相是這個」
現年4歲的小米是一個活潑好動的小女孩。這天下午，媽媽憂心忡忡的帶著小米前往診間。原來小米在學齡前兒童整合性篩檢中被醫師聽見心雜音。小米的媽媽表示，過去從來沒有聽其他醫師提過這樣的狀況，她也一直都是吃得好又睡得好的孩子，和同學玩耍時也從來沒有聽她提起任何不舒服。臺北市立聯合醫院陽明院區小兒科主治醫師呂馨詠說，心雜音是心臟血管內的血流速度較快，產生亂流時所發出的聲音。醫師一般可以藉由聽到心雜音的位置、聲音大小、和聲音特性來初步推斷可能的診斷。呂馨詠解釋，兒童心雜音可能是病理性或生理性。病理性的心雜音一般較大聲且和心臟結構異常有關（例如：心室中膈缺損、開放性動脈導管、肺動脈瓣狹窄…等）。病理性的心雜音有很多種不同特性，聲音大小也未必和疾病嚴重程度成正比。醫師會根據小朋友是否有症狀，身體檢查，以及胸部X光、心電圖、超音波等檢查，評估是否需要給予藥物或其他治療。比起病理性心雜音，在沒有症狀且正常成長的孩子身上，生理性心雜音還是佔了多數。生理性心雜音也被稱為正常的心雜音、功能性心雜音或良性的心雜音，是一種血液在心臟腔室或心臟旁血管快速流動所造成的聲音，因此多在平均心跳較成人快的嬰幼兒身上發現。生理性心雜音很常見，超過72%的孩童都可能在成長過程的某些時候發現有生理性心雜音。尤其當孩子在運動、興奮、害怕、緊張等會讓心跳加速的情況下，此心雜音可能變得更明顯，而成人之後則大部分會消失。醫師幫小米做了詳細身體檢查後，發現在左上胸處的確有非常小聲的心雜音，且類似生理性心雜音的特性。也利用心臟超音波證實了這個診斷。由於心臟構造和功能皆為正常，小米可以正常生活，不需飲食運動的限制，也不需要吃藥或是定期追蹤。
7歲女童休克倒地！母急送醫終救回 睜眼淚喊「媽媽我想活下去」
新竹縣一名罹患先天性心臟病的7歲女童，小小年紀就承受著身體的病痛，日前在家中倒下，被送到醫院急救時已經呈現休克昏迷狀態！好在母親第一時間急救得當，讓急診的醫師能順利救回女童。女童心臟恢復跳動，睜開雙眼後看到母親，開口說：「媽媽，我想活下去！」讓人聽了好心疼。據《三立新聞網》報導，女童在家中昏倒時，母親馬上替她做CPR（心肺復甦）並叫救護車，跟著到了醫院主動告知孩子罹患的是「心室中膈缺損」這種先天性的心臟病，讓醫師能立刻做出正確治療。醫生對女童電擊、插管，並使用「電動骨針」讓藥物經骨骼內骨髓輸液，終於順利讓女童的心臟恢復跳動。女童悠悠甦醒，見到母親的臉，忍不住爆淚大喊：「媽媽，我要努力呼吸」、「我想活下去」等語，讓人聽了也不禁心疼，小小年紀的她就得承受這樣的病痛。收治女童的東元醫院急診科主治簡振宇醫師表示，過去遇到女童這樣的病患時，會使用IC針來施打強心藥物，不過速度比較慢，不過IO針（電動骨針）對環境的彈性應變，以及成功率都更高，這次在15秒內就完成女童的施打。簡振宇解釋，IO針主要施打在小腿近端脛骨、肩膀的肱骨，操作起來更容易，成功率也跟著提高。他表示，IO針雖然需要先穿過骨頭，但傷口只是小孔洞，可以快速癒合；以女童的個案而言，就比原本的IC針多了足足5分鐘的黃金搶救時間！
無良惡母獨留5月大女嬰在家 2天後小生命活活餓死
高雄市一名21歲楊姓女子，獨自照顧年僅5個月大以及1歲半的女兒，5月女嬰天生患有心室中膈缺損疾病，但去年12月25日，楊女卻帶大女兒出門，2天後返家，發現女嬰已無氣息，經送醫不治死亡；案經橋頭地檢署偵結，檢察官認定楊女故意遺棄無自救能力的嬰兒，依《遺棄致死》罪將楊女提起公訴，並建請法官依《兒童及少年福利與權益保障法》加重其刑。檢察官起訴指出，21歲的楊女平時獨自撫養5月大的小女兒和1歲半的大女兒，母女3人居住在高雄市左營區一棟大樓內。未料，楊女明知甫滿5月的小女兒，出生即患有心室中膈缺損疾病，應定時餵食、餵藥，但楊女卻在去年12月25日17時許，帶著大女兒離開左營住處外出後，未規律給予女嬰適當且充足的奶粉、藥物，造成女嬰脫水、飢餓、營養不良。同年12月27日17時53分許，亦即出門兩天後，楊女才帶著大女兒返回左營住處，發現小女兒已無呼吸心跳，女嬰在18時47分許被送醫急救，因橫紋肌溶解症併急性腎小管壞死死亡。 檢察官依《遺棄致死罪》將楊女提起公訴，並認為楊女已是成年人，還故意遺棄無自救力的嬰兒，建請法官依《兒童及少年福利與權益保障法》將楊女加重其刑。
7歲女童心衰竭急送診 醫生手術嚇傻眼：心臟瓣膜遭細菌吃光
中國湖北荊州市一名7歲女孩小晴（化名）從小就患有先天性心臟缺損，但因為一直沒有治療而引來細菌盤踞「啃噬」心臟，感染性的心內膜炎讓小晴面臨嚴重的生命危險。根據《北京晚報》報導，小晴在今年5月底感到身體乏力，然而父母見她並無發燒、咳嗽等症狀，便忽視了孩子的病情。幾天後，小晴的病情突然加重，反覆發燒、面部水腫、全身無力、呼吸急促，緊急送醫後，醫師判斷小晴的狀況是呼吸、心力衰竭合併肺部重度感染，情況危急須盡快轉院。其實小晴出生後不久就被檢查出患有心室中膈缺損（ventricular septal defect），但因為家中經濟困頓，加上缺損並不嚴重，於是便一直拖著沒治療，小晴平時身體也健康，父母才沒把小晴的病情放在心上。轉到兒童醫院後進一步檢查才發現，小晴的心臟能明顯聽到雜音，原來她患有先天性心臟室間隔缺損，右心室、右心房增大，三尖瓣關閉不全，心臟三尖瓣處還附著大量細菌贅生物（vegetations）。醫師判斷，小晴應是反覆感染，又合併心臟室間隔缺損引發感染性心內膜炎（Infective endocarditis），因為病情凶險，小晴被收治進武漢兒童醫院的加護病房。醫師在抗感染治療期間，發現小晴心臟內的贅生物仍在持續增大，如果脫落可能會導致肺動脈栓塞，須盡快進行手術清除，否則會有生命危險。經過5週的抗感染治療後，小晴的病況終於獲得控制，最後進行最關鍵的手術，手術中醫師打開心臟一看，發現小晴的主動脈瓣脫垂、三尖瓣隔瓣和後瓣有大量贅生物，這些細菌幾乎啃噬掉心臟的三尖瓣處。在為小晴切除贅生物，修補三尖瓣成形、室間隔和房間隔後，手術圓滿成功，術後小晴的恢復狀況也相當良好，順利出院。專家表示，正常健康的心內膜和瓣膜其實非常光滑，一般而言並不會附著細菌，但因為小晴的心臟有缺損，極易受到細菌感染，細菌再附著在瓣膜上，就會像滾雪球一般形成「贅生物」，引起細菌性感染性心內膜炎。專家也提醒，若是患有先天性心臟病的孩童應及早就醫診療。
余苑綺堅強面對直腸癌 近況曝光「明天就要住院了」
確診直腸癌復發的余苑綺，日前在家人陪同之下，到榮總為抗癌治療做準備。面對大家連日來持續的關心，剛剛她在臉書發文，表示明天將會正式入院治療，「今天終於抱到弟弟了，因為檢查的關係，三天不能靠近孩子，媽媽只能在遠處看著爸爸餵奶，明天就要住院了。」上周才生下二兒子的余苑綺，2014年曾罹患直腸癌第3期，經過12次化療後成功抗癌。父親余天表示，女兒在懷孕時頻頻咳嗽，但因懷孕無法照X光，所以沒有持續追蹤，直到生產完才檢查，沒想到癌細胞已經擴散，日前到榮總裝人工血管，為化療準備時，一旁的母親李亞萍也在受訪時痛哭失聲，讓人十分心疼。余苑綺兒子一出生被診斷出罹患心室中膈缺損，正在等待開刀日期。今（24）日余苑綺於入院前再度於臉書感性發文：「明天就要住院了，好幾天見不到他們，媽媽真的好愛你們，只要能陪你們一起長大，我什麼治療都不怕，加油！謝謝大家的祝福，我都收到了，感謝！」表示自己將會積極面對療程，並感謝大家的關心。余苑綺上週才喜獲麟兒，卻發生直腸癌復發的不幸事件。（合成圖／鴻凱娛樂提供）
余苑綺直腸癌復發擴散肝肺 他淚曝：10個月沒回診
資深藝人余天的二女兒余苑綺，本月14日才產下第二胎小男嬰，寶寶出生後，才剛被確診有「心室中膈缺損」確定開刀；昨天爸爸余天證實，余苑綺的直腸癌復發，還擴散到肝與肺兩個器官。身為余天父女好友的資深媒體人狄志偉，在臉書發文哭訴，余苑綺懷孕期間無法照X光，等於懷孕10個月都沒有回診追蹤癌症，連生兩胎都這麼拚，淚喊「老天爺再給余家一次機會好嗎？」狄志偉昨天在臉書發文寫道，一個禮拜前才剛恭喜余苑綺生第二胎，幫余天添了一個金外孫，接連傳出寶寶心臟有問題，現在又發現媽媽癌症復發，接到這個消息，「只能用震驚來形容，眼淚都快飆出來了」，狄志偉心痛這個他從小看到長大的妹妹，「以為一切沒事了，怎麼會這樣呢？」狄志偉也提到，余苑綺當初是罹患直腸癌第3期，昨天發現癌細胞從淋巴擴散到肺部和肝臟，由於懷孕期間，根本不能照X光，「等於懷孕10個月都沒有回診」。狄更透露，當初余苑綺生女兒的時候也是這樣，才會因此忽略了，「為了幫自己的女兒添一個弟弟，她這麼的拚，老天爺你真的要給他們余家再一次機會好嗎？」狄志偉難過地表示，今年初才去擔任余苑綺婚禮的招待，很心疼余苑綺癌症再復發。狄並提到，母親李亞萍現在非常擔心又傷心，讓他不知如何安慰；而余苑綺則維持一貫的堅強態度，「只說她會好好檢查，她會努力」，讓他心疼；狄志偉最後也喊話余苑綺的老公；「你也要堅強，你的老婆跟小孩需要你！」
才剛生完！余苑綺確診癌症復發 李亞萍痛哭「我現在沒辦法說什麼」
14日才產下次子的余苑綺，今天（21日）由於資深藝人父親余天證實，她的癌症不但復發，還擴散到肺部和肝臟，媽媽李亞萍更是崩潰，接起記者的電話時痛哭失聲，並表示「不要再打給我了，我現在沒辦法說什麼。」余苑綺的二兒子前天（16日）才傳出因心室中膈缺損，仍在新生兒加護病房觀察中，她當時感性在臉書上寫道「無論是要手術或是什麼治療，爸爸、媽媽都會一路陪著你。」沒想到今天又有噩耗接著傳來！余天難過地指出，女兒之前因為懷孕又忙著照顧小孩，所以沒有定期回診追蹤，到了懷孕中期開始連續咳嗽，當時就覺得怪怪的，但因為懷孕無法照X光，一直到前幾天生完才去做全面性的檢查，今天報告出爐，顯示肺部有東西、淋巴腺有3個癌細胞。余苑綺兒子一出生就確診罹患心中室中膈缺損。（圖／鴻凱娛樂提供）余天更在今天晚間出席全民計程車司機聯誼餐會時，當著眾人面在台上痛哭，請求「大家幫忙集氣好不好？」甚至脫口說出：「我現在不管立委有沒有當選都沒關係，女兒安全最重要！」而李亞萍則是在接起各家記者詢問電話時痛哭失聲，並表示「不要再打給我了，我現在沒辦法說什麼。」相較於父母的不捨崩潰，余苑綺本人則是相當堅強，她簡單回訊《蘋果新聞網》記者「就先檢查，謝謝關心」並加上心型符號。據了解，余苑綺明天就會到台北榮總施作人工血管，並準備一邊坐月子一邊化療。