孕知因
」
母親節最棒的禮物！ 聽損媽靠基因檢測揭遺傳真相
本周日就是母親節，在大家苦惱母親節該送什麼禮物的時刻，一位新手媽媽迎來她最幸福的母親節。一直以來，身為客服人員的A小姐都有聽力不佳的困擾，看了許多間耳鼻喉科仍找不到原因。直到懷孕時，博愛蕙馨醫院婦產科曾翌捷醫師提醒她，可以做包含聽損的帶因篩檢，報告出來她才赫然發現，自己竟然是遺傳性聽損的患者和基因帶因者！根據國健署統計，台灣每1000個新生兒就有1個人雙耳聽障，其中2/3就是基因遺傳造成的，新生兒聽力篩檢每年更是發現超過700個聽損寶寶。由父母遺傳給孩子的突變基因引起的聽力損傷，研究發現至少數千種可能導致聽損的突變基因，有遺傳性聽損的新生兒，通常在出生時就出現聽力障礙，不但會阻礙語言學習，更會大大影響日後的生活。幸運的是，她的先生經過檢測，報告顯示沒有遺傳性聽損的隱性帶因，寶寶的遺傳患病機率因此大幅下降，夫妻倆才放心繼續懷孕生產。在孩子健康出生後，李小姐激動又開心地感謝曾醫師，不僅幫助她找到多年來聽力不好的原因，更重要的是，沒有讓遺傳疾病的遺憾，在寶寶的生命裡重演。曾翌捷醫師感嘆地說：「身為一位執業多年的婦產科醫師，看過許多夫妻明明沒有家族史，孩子出生後卻罹患了遺傳疾病，讓新手父母每每都措手不及。」因為遺傳疾病是無法透過國內現行的常規產檢(包含唐氏症篩檢、NIPT、羊膜穿刺的羊水核型分析、羊水晶片)來偵測，所以沒有家族史，就無法在產前針對某疾病做特定檢測。根據研究顯示，平均每個人身上帶有至少2個遺傳性疾病基因，這些遺傳性疾病，全球發生率約為1%，每當新生兒患病時，父母必然驚慌心痛。創源生技執行長蔡政憲進一步表示，遺傳疾病中，還包括X染色體脆折症(FXS)、脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、藥害性聽損、等多種疾病，創源累積的160萬基因大數據顯示，在遺傳疾病帶因篩檢-孕知因的統計中發現，各種疾病的綜合帶因率高達50%，如果夫妻同時為同一疾病帶因者，孩子就有可能有1/4的機率患病，創源根據國際醫學會建議，提供基因致病機制明確、帶因率高、兒童時期發病且有後續治療或照護配套的檢測項目，幫助計劃懷孕的夫妻，或是已經懷孕的婦女及早篩檢，只要簡單抽1次血就可檢測。美國婦產科醫學會也建議，為了確認寶寶的患病風險，讓媽媽能安心待產，迎接健康新生兒，不分種族背景應該都要進行帶因篩檢。曾翌捷醫師再度強調，現今基因檢測的進步，已經讓這些不易被發現的隱性疾病，透過帶因篩檢被發現，輔助婦產醫師在有限的問診時間內，快速掌握病患的家族史、疾病帶因狀況，規劃適當的臨床照護，更能降低遺傳疾病的風險與負擔。
【女大生暑假瘋捐卵1】實地走訪生殖診所 以顆計價後果自負
【財經組】本刊採訪１０８課綱議題時，在南陽街上發現招募大學生捐卵的招牌字樣，十分嚇人，捐卵廣告怎麼可以大辣辣地向年輕學子打廣告？為了解真實景況，記者與二名女性友人同行，實地走訪市區一間大型生殖診所。一踏進診所，生殖診所櫃台人員直接詢問要不要初診，這可讓記者大吃一驚，因為初診就要抽血與陰道超音波，記者連忙解釋純粹先諮詢，於是便改由另位診所人員解說。只見診所人員嫻熟的解說各個捐卵流程，也坦白說雖然法規明示二十歲以上、四十歲以下女性都可捐卵，但診所還是最愛二十至正因為如此，大學生自然成為最受歡迎的捐卵來源，暑假揪團捐卵的新聞也時有所聞，「如果我揪團帶很多同學來捐卵，做其他療程可以有優惠嗎？」聽到這個問題，診所人員搔頭含糊地說，「應該可以吧，要再細談看看。」捐卵者必須經過抽血、問診，確定生理、心理健康後才符合資格。解說到最關鍵的營養金，「我們診所分成兩種方案，第一種是分兩次取卵，第一次領新台幣五萬五千元，第二次再領新台幣四萬四千元；第二種則是一次取卵，但是要取到十二顆卵子才能領新台幣九萬九千元，少一顆就扣新台幣四千元。」診所人員說，如果要確定新台幣九萬九千元拿到手，選擇兩次取卵比較有保障，但時間就會拉長，若是對卵子數目有信心就選一次取卵，但要賭機率。記者聽完不禁抱怨，「都評估過、也取卵了，居然不保證能領到全部的營養金？」「坦白跟你說，有診所不論卵子顆數都給新台幣九萬九千元，也有診所像我們這樣，但還有更誇張的，卵子是以顆計價的！」診所人員接著詳述捐卵可能有的所有副作用，更直言嚴重可能會有生命危險，症狀嚴重程度因人而異，但這些風險會在捐卵同意書上明列，只要簽名，就代表自己要承擔風險，診所不負任何責任。除了挑選年輕、品質好的卵子之外，生殖診所還能進行「孕知因」等遺傳篩檢，最後把健康無虞的卵子存放，等待授精。更多精采內容，詳見最新出刊279期《周刊王》和2165期《時報周刊》。《周刊王》與《時報周刊》聯姻，一套雙雜誌僅需「旺透價39元」，2019/08/14起全省4大超商、全聯及美廉社強勢上架。想追蹤最勁爆消息、想掌握最Fashion、最IN的娛樂流行資訊，請點讚粉絲團：https://www.facebook.com/want.ctw/
【台灣捐卵夯2】卵子精挑細選 過五關斬六將才能捐
【財經組】捐卵的高額營養金一直是爭議來源，但實際上並非所有人都具備捐卵資格。梁依婷說，年滿20歲的女性若有捐卵意願，進行登記之後便會進行一連串的檢查，包括抽血、超音波檢查與問診，初步了解是否有家族遺傳病史、或是否有傳染疾病，同時透過超音波初步檢查卵巢狀況。除此之外，部分診所會增加篩檢項目，例如國人常見的脊髓性肌肉萎縮症篩檢，當然借卵者也能自費增加一些更精細的篩檢項目。梁依婷醫師說，捐卵使用的針劑、營養金費用，都由借卵者支付，包括更多精細的基因篩檢費用。「曾有一對借卵夫妻，丈夫有嚴重的隱性遺傳基因，擔心萬一捐卵者不幸也有，寶寶可能一年內就會夭折。」除了挑選年輕、品質好的卵子之外，生殖診所還能進行「孕知因」等遺傳篩檢，最後把健康無虞的卵子存放，等待授精。於是除了正規血液、超音波檢查之外，借卵夫妻多付了新台幣二萬元左右，對捐卵者進行孕知因的檢測，避免了遺傳疾病的風險。不孕症名醫王家瑋透露，借卵者除了負擔以上費用，還要加上試管療程費用，估算下來大約需花費新台幣四十萬元左右。梁依婷說，許多人誤會捐卵會減少卵子庫存量，其實成年女性每個月都會有一顆卵子成熟，若是精卵結合就會懷孕，若無就形成月經，但這不代表卵巢只排出一顆卵，依照每個人體質不同，每個月可能會有數顆或10多顆卵子，當其中一顆卵子成熟時，其他卵子就萎縮消失，捐卵過程就是先刺激卵巢排出更多顆卵子，然後再把所有的卵子都培養成熟，同時取出，所以並沒有佔用原本身體的卵子庫存量，所以對捐卵者本身未來的「生機」沒有影響。更多精采內容，詳見最新出刊279期《周刊王》和2165期《時報周刊》。《周刊王》與《時報周刊》聯姻，一套雙雜誌僅需「旺透價39元」，2019/08/14起全省4大超商、全聯及美廉社強勢上架。想追蹤最勁爆消息、想掌握最Fashion、最IN的娛樂流行資訊，請點讚粉絲團：https://www.facebook.com/want.ctw/
【跟著志玲拚生子2】染色體基因易突變健康寶寶好難求
4所有的高齡產婦都與志玲姊姊一樣，必須面對卵子老化、染色體突變等問題，前方盡是漫漫的坎坷艱辛求子路。現年45歲的雅惠（化名），40歲結婚前便知道自己必須把握時間趕緊懷孕生子，婚後她選擇試管療程增加受孕機率，但歷經9次都失敗。以試管單次花費約15萬～20萬元計算，雅惠砸了快200萬元，卻換得一場空。不死心的雅惠決定換醫師再戰一次，這回，第一次療程便取出10多顆卵，以她的年紀來說成果相當不俗；由於之前每次療程都失敗，醫師建議雅惠進行胚胎染色體檢查，結果很幸運地有一顆胚胎正常。雅惠想多生幾個孩子、同時增加懷孕成功率，便努力不懈地繼續取卵，前後共進行15次療程，取出100顆卵，她本來以為至少能再多增加幾顆正常的胚胎，沒想到竟再也沒出現過，她只能寄託在第一次療程中唯一的一顆正常胚胎。幸好皇天不負苦心人，目前雅惠已懷孕12周。38歲的蔡小姐，則是藉由人工生殖服用排卵藥物，先後懷孕2次，第一次胚胎不良自然淘汰，第二次好不容易懷孕，5個月後卻發現染色體異常，只能忍痛引產，最後她採取試管療程、再進行相關篩檢，目前終於成功懷孕3個月。「如果想要確保胎兒健康，可以在準備懷孕時就先進行孕知因篩檢，透過抽血檢驗男女雙方是否為隱性疾病帶因者。」遺傳諮詢師Ayna說，隱性疾病帶因者外觀及智力皆與正常人相同，只是體內帶有疾病因子，而孕知因篩檢最多可檢查300多種隱性疾病。萬一夫妻都是同樣隱性疾病的帶因者，就可能生出隱性疾病的孩子，例如地中海貧血、X染色體脆折症（遺傳性智能障礙疾病）等。張甫行說，此時就必須選擇試管療程，才能進行胚胎著床前的基因檢測（Preimplantation Genetic Diagnosis，簡稱PGD）挑選出正常胚胎。另一個高齡產婦常見的問題就是「染色體異常」，若採取試管療程也能事先預防，可在胚胎植入前進行胚胎著床前染色體篩檢（Pre-implantation Genetic Screening，簡稱PGS），檢查染色體數量與是否異常，再把篩選過的正常胚胎植入。順利懷孕後，建議可在10～12周抽血再次檢查染色體，尤其是針對唐氏症。當然，抽血檢查染色體的準確率仍比不上羊水檢查，所以如果沒有子宮肌瘤或其他狀況，也可以進行更精確的羊膜穿刺與羊水晶片。最後，懷孕20周時再進行高層次超音波，確認胎兒器官及四肢發展是否正常。這一連串的檢查、篩檢過程，隨著檢查精細度不一、價位也高低不等，但重點是並不保證一定成功，只能說憑藉著醫療技術的進步，盡量提高生下健康寶寶的機率，而醫師終究不是神，女性朋友們還是盡量趕在35歲前懷孕生子，靠自己最實在。（張雅淳）百萬拚子流程：1.凍卵：選出品質好的卵子冷凍，每次約10萬元（以10~15顆計算），每存1年需付約1萬元2.試管療程：若進行凍卵或不孕症治療，可採取試管療程，單次約15萬～20萬元3.孕知因：懷孕或凍卵前的隱性疾病篩檢，依照疾病篩檢數目不同約1.8萬元～2.8萬元。4.PGS：進行胚胎的染色體數量與大片段缺失檢查，以3顆胚胎來說約5萬元5.PGD：若孕知因檢查有異，或想終結隱性疾病如僵直性脊椎炎遺傳下一代，可透過單一基因檢驗選出正常胚胎，花費約12萬元。6.羊水檢查：羊膜穿刺可進行仔細的染色體檢查，避免唐氏症，要價8,000～1萬元，高齡產婦享有政府補助5,000元。羊水晶片則為更全面的基因檢查，要價2.8萬元～6.9萬元。7.高層次超音波：以影像檢查來最後確認胎兒器官、四肢發展是否正常，要價約2萬～3萬元。更多精采內容，詳見最新出刊271期《周刊王》和2157期《時報周刊》。《周刊王》與《時報周刊》聯姻，一套雙雜誌「旺透價39元」，2019/06/19全省4大超商、全聯及美廉社強勢上架。雜誌內附超商折價券，幫您激省378元，粉絲切勿錯過。想追蹤周刊王最勁爆消息，請進最新臉書：https://www.facebook.com/119wantweekly想掌握最Fashion、最IN的娛樂流行資訊，請點讚時報周刊粉絲團：https://www.facebook.com/want.ctw/