基因篩檢
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娛樂報報／饒舌歌手變顧家好男人 頑童大淵假日樂當奶爸
「頑童MJ116」的大淵在2021年時與交往多年的圈外女友妙麗結婚，同時也宣布當爸，目前兒子已經快要3歲，他也時常分享帶孩子出遊的照片。日前時報周刊CTWANT讀者巧遇大淵一家三口與朋友一同用餐，從父子的互動中，看得出來他是個很疼兒子的爸爸。10月10日國慶日下午1點左右，本刊讀者巧遇大淵與老婆帶著兒子出現在一間日式料理店，接著他們的朋友也現身，一行人開心用餐。讀者提到大淵似乎基於安全考量，詢問坐在外側的兒子要不要坐在裡面，不過兒子不願意，他便從最裡面的位子換到兒子對面，並請服務生從他這一側上菜，非常注重兒童安全問題。用餐過程中大淵及友人也跟兒子聊到玩具車，相當懂小朋友喜歡什麼。為了照顧兒子，大淵移動位子到最外側。（圖／讀者提供）兒子剛出生時，大淵分享了在產房迎接新生命的心情，表示原本情緒上沒有太大的波動，但一聽到孩子哇哇大哭，忽然覺得非常感動，「我的眼淚沒有出來，但是淚眼汪汪。」更說轉頭時跟醫生對到眼，還被醫生虧「饒舌歌手也會哭喔」，讓他哭笑不得。大淵時常分享帶兒子出遊的照片。（圖／翻攝大淵IG）不過去年妙麗透露兒子出生時接受新生兒基因篩檢，卻檢查出有GJB4基因變異，可能會重度或極重度聽損，兒子3個月時接受首次聽力檢測，一邊耳朵只能聽到45分貝以上的聲音，讓夫妻倆崩潰大哭，幸好6個月時的聽力檢查結果一切正常，後續回診追蹤也都沒有問題，並強調疾病篩檢與新生兒基因篩檢都很重要，希望家長們該花的錢千萬不能省。兒子剛出生時檢查出有GJB4基因變，讓大淵夫妻相當擔心。（圖／翻攝大淵IG）
頑童大淵1歲兒竟罹「聽覺基因變異」！夫妻倆爆哭嘆：不太相信
饒舌天團「頑童MJ116」成員大淵2021年和穩交6年的圈外女友妙麗低調結婚，一宣布喜訊就是直接升格當爸，夫妻倆時常在IG上放閃外，也不忘分享育兒日常，一家三口甜蜜又幸福。豈料，妙麗日前在IG上透露，原來兒子在新生兒基因篩檢中，被診斷出有GJB4基因變異，可能會有重度或極重度的聽損，讓夫妻倆難以置信，甚至崩潰爆哭。大淵老婆妙麗日前收到一封回診追蹤的簡訊，讓她想起一個原本想藏心中的「秘密」，她在IG上以長文首度坦言，兒子在3個多月大時，被診斷出帶有與聽覺有關的GJB4基因變異，報告結果顯示，兒子某一邊耳朵僅能聽到45分貝以上的聲音，醫生建議轉診至耳鼻喉科做更詳盡的檢查，妙麗也分享，有次夫妻倆在兒子睡著後討論這個問題，沒想到兩人情緒潰堤，當時大淵更難過哭喊：「如果他聽不到我的歌聲該怎麼辦…」妙麗表示，第二次的聽力檢查是在兒子6個多月大時，為了檢查順利，因此必須服用一些鎮定劑，當看到兒子哭的聲嘶力竭彷彿在求救時，差點跟他一起哭，所幸最後檢查結果證實兒子聽力確定沒問題，醫生僅告知她，蠻多小孩都有GJB4基因變異，但大多數都不會病發，每年持續追蹤即可。如今兒子即將滿2歲，每次回診檢查的時間一到，即便妙麗內心始終相信兒子不會有任何問題，但依舊有些忐忑不安，不過她也不斷對自己喊話並藉由兒子的親身經歷呼籲大家，「該花的錢真的別省，帶因疾病篩檢跟新生兒基因篩檢非常重要，千萬不要錯過能幫助到孩子的每一次機會。」貼文一出後，許多網友紛紛在底下留言，「字裡行間都是父母的愛跟擔憂，相心小小淵一定會沒事通過測驗。」、「看到哭！感同身受過！」有些父母甚至鼓勵大淵一家，「同樣身為媽媽，孩子就是一輩子的羈絆和心頭肉。」、「謝謝妙麗願意分享這些資訊，給有相同問題的爸媽一針強心針。」妙麗首度坦言，兒子在3個多月大時，被診斷出帶有與聽覺有關的GJB4基因變異，可能會有重度或極重度的聽損，讓夫妻倆崩潰爆哭。（圖／翻攝自妙麗IG）
夫妻產下白化症兒「她被罵基因不良」 檢查後發現「婆婆竟是表姊」
大陸廣東省佛山市一對夫妻迎來新生兒，沒想到剛出世的孩子竟有白化症，但夫妻倆身體都很健康，經檢查後發現，兩人是近親，事後各自詢問家中長輩才知，妻子的外婆與丈夫媽媽的外婆是親姊妹。《廣州日報》報導，張姓女子產下有白化症的孩子，被婆婆懷疑體內帶有不良基因，因此決定和丈夫進行檢查，釐清原因，結果顯示兩人居然是近親，讓夫妻倆相當傻眼。兩人各自回家詢問家中長輩，原來張女的外婆和丈夫母親的外婆是親姊妹，因此在遺傳學上，夫妻倆屬於近親關係，也就是張女的丈夫是她的表外甥，而婆婆則是她的表姐。張女事後提到，她和丈夫是在家鄉的一場婚宴上相識，當時雖然知道雙方是親戚關係，但以為不是近親，所以婚前以及懷孕前都未做基因篩檢等相關檢查。醫生也提醒，雖然張女和丈夫都不是白化症患者，但身上帶有相同的致病遺傳基因，因此生出來的孩子患病率高。所謂的白化症，這是一種遺傳疾病，是人體色素細胞因為基因變異，無法將酪胺酸順利轉化成黑色素，導致黑色素不足或缺乏，白化症的症狀包括眼睛和皮膚為主以及視力模糊、畏光、視神經纖維走向異常、皮膚白以及免疫異常等症狀，目前尚無有效的治療方式，而要注意的是，白化症預防最重要就是避免近親通婚，原因是這種病癥屬於自體隱性遺傳，血緣相近的雙親自帶白化症隱性基因的機會相較一般人高出許多。醫師就建議，產前診斷和基因篩檢都很重要，產前診斷能檢測出潛在的遺傳疾病或畸形，例如唐氏症、威廉斯氏症候群等，而基因篩檢能了解夫妻的基因狀況，預測出胎兒可能存在的遺傳疾病風險。
年輕女子乳癌腫瘤逾3cm 術前輔助治療讓「腫瘤消失」！
乳癌高居女性十大癌症之首，且近年來有年輕化的趨勢，患者常面臨要切除乳房、能不能結婚生育等問題。臺北市立聯合醫院仁愛院區內科部部長兼血液腫瘤科主任鄭企峰表示，現有不少女性患者於手術前進行輔助治療，先將腫瘤縮小，即可縮小手術範圍。一位二十多歲女性患者腫瘤逾3公分，經過術前雙標靶輔助治療後「腫瘤完全消失」，日前回診時還拋出紅炸彈喜訊！HER2陽性乳癌惡性度高 切除乳房影響身心乳癌分為HER2陽性、賀爾蒙陽性、三陰性等亞型。其中約2成患者為HER2陽性乳癌，腫瘤生長速度快，預後差，而且易復發與轉移。好在除了第四期遠端轉移，第一至三期都屬於早期乳癌，治癒機率高，是值得積極治療的階段，以減少疾病進展到轉移性乳癌。針對早期乳癌，手術切除腫瘤是必要的治療方式。許多女性對於切除乳房感到恐懼、自卑。鄭企峰說明，為了避免切除全乳影響自信，患者可進行乳房保留手術加上放射線治療，病患存活率可達到與全乳房切除手術相當，而且傷口與後遺症都會比較小。▲臺北市立聯合醫院仁愛院區內科部部長兼血液腫瘤科主任鄭企峰(左五)術前(雙)標靶輔助治療 縮小腫瘤、存活率提高除了手術，還可視患者的腫瘤特性、腫瘤大小與手術方式等加入荷爾蒙療法、化學治療、放射線治療作為輔助性治療，可分成「術前輔助性治療」與「術後輔助性治療」，可達到術前「縮小腫瘤」進而增加乳房保留，術後透過給予全身性的治療來「消滅肉眼無法見的細微轉移，降低復發可能性」，讓患者延長無疾病的時間，換取更好的生活品質。以往HER2陽性乳癌對化療藥物易產生抗藥性，但自從標靶藥物問世以來，無論是雙標靶輔助治療或是新一代標靶藥物，對於早期乳癌的疾病控制與預後都展現顯著的療效。此外，乳癌標靶藥物近幾年更研發出更方便省時的皮下給藥方式，相較傳統給藥方式，可以大大縮短治療與等待時間，提供忙碌的現代人另一個治療選擇。「術前輔助性治療」在手術前以化療搭配標靶，將腫瘤縮小，即可縮小手術範圍，對於患者維持身心健康與術後乳房外觀維護相當有助益。同時，術前輔助治療也有助於分析哪種藥物適合患者、提升預後。適用於腫瘤大於2公分、癌細胞有侵犯至淋巴結或轉移之患者。根據臨床統計，使用單一標靶，近3成乳癌患者腫瘤可於術前消失，若使用雙標靶，近5成患者腫瘤可於術前消失。即使是HER2陽性乳癌患者，只要使用術前雙標靶輔助治療，5年存活率便可高達9成。鄭企峰分享，一位二十多歲女性患者確診HER2陽性乳癌，腫瘤大於3公分，雖有侵犯淋巴結但幸無轉移，屬早期乳癌患者。經過術前雙標靶加上化療的輔助治療，一年療程還沒做完，腫瘤就完全消失，手術範圍也能大幅縮小。該患者日前回院複診時，已經要準備結婚生小孩了。確診別悲觀 醫療團隊助患者重拾健康與自信抗癌之路雖艱辛，但只要早期診斷、配合醫囑治療就有很高的治癒率。鄭企峰表示，乳癌治療團隊齊聚乳房外科、腫瘤內科、放射腫瘤科、病理科與影像醫學科，會為病友分析各種治療方式的優勢，還有個管師可提供服務，心理師也會協助病友重拾自信。仁愛院區血液腫瘤科也有針對初診病患開設特別門診，讓病患與病患家屬有更充裕的時間與醫療團隊對話，更充分了解自身疾病，並與主治醫師溝通後續的相關檢查與治療計畫。醫師最後呼籲，有家族史者等高風險族群可進行基因篩檢，當發現乳房有硬塊或分泌物，應盡早尋求醫療協助，若真的確診，也可多與醫師溝通選擇最適合自己的治療方式。
無聲之愛1／女兒一出生就失聰「謝國樑天天哭」 早療有成果！告白爸爸「我能聽見你說愛我」
基隆新科市長謝國樑11/26當選那晚，一上台就自稱是「小愛爸爸」，小愛是謝國樑的5歲寶貝女兒，一出生就被判定是重度聽損兒，讓聽損兒議題成為矚目焦點。一向是天之驕子的謝國樑，面對女兒的疾病，曾經徬徨無助。謝國樑畢業於美國麻省理工學院，回台後曾任三屆立法委員，47歲的謝國樑，人生可說是順風順水，媽媽跟太太從沒見過他哭，沒想到六年前女兒「小愛」一出生就被判定重度聽損兒，謝國樑幾乎天天以淚洗面。「當我想到小愛聽不到聲音，可能會一輩子孤單時，心理極度不能忍受，當時是我人生第一次、也是唯一一次，明明身處在一個安靜的房間，卻聽到牆壁崩落『空隆空隆』的聲音，覺得自己的世界正在崩塌。」謝國樑曾說。為了讓小愛早療，謝國樑到雅文基金會了解如何幫助聽損兒學習，因緣際會認識另一位聽損兒的爸爸詹斯敦。詹斯敦以過來人的身分給謝國樑許多意見與經驗分享，於是，小愛1歲時動了電子耳手術，謝國樑陪伴做早療與復健，現在小愛聽說發展都與一般孩子無異。兩人今年還一起合著《千分之三的意義：兩位聽損兒爸爸攜手一起走過的成長路程》，希望幫助更多徬徨的聽損兒家長。「其實聽損兒人數比你想像得更多！」中國醫藥大學新竹附設醫院耳鼻喉科主任王堂權說，台灣每年新生兒的聽損率為千分之三，以2021年為例，在15萬名新生兒中，就有400多位聽損兒。這些聽損兒中，大多數是受到基因影響，有些基因直接導致聽損，一出生就有聽力問題；有些基因則讓新生兒對抗生素的耐受性變差，所以孩子剛出生時聽力正常，但隨著使用抗生素的次數愈多，聽力也隨之變差，根據國健署統計，學前孩童的聽損率是千分之十三，相較於剛出生，明顯增加許多。王堂權說，由於影響聽力的基因實在太多，就算產前進行基因篩檢也難以完全預防，更何況就算沒有聽損基因，還是可能因孕期時遭到病毒感染，而導致孩子先天性聽損。若能及早進行聽力篩檢，就能了解孩子的聽力狀況，進而規劃相關治療與復健，能讓聽損兒的口語表達能力更好。（圖／翻攝雅文基金會臉書）為此，政府從2012年全面實行新生兒聽力篩檢，希望能幫助聽損兒更早確診。王堂權說，聽障雖然無損智力，卻會影響智能發展。因為聽覺是接受訊息、發展認知能力的管道，如果孩子聽不見，在學習的路上就會受到侷限，也可能影響社交能力。雅文基金會聽覺口語師張宇彤表示，美國嬰兒聽力聯合委員會提出「1316原則」，建議新生兒出生後1個月內應完成聽力篩檢，未通過篩檢的新生兒需在3個月大前接受完整的聽力評估，確診之後1個月內需配置合適的助聽輔具，並於6個月大以前進入早期療育課程。張宇彤說，0~3歲是聽損兒的治療黃金期，愈早開始就會有愈好的成效，透過復健、上課，許多聽損兒的口語表達已和常人無異。謝國樑、詹斯敦的孩子都是透過新生兒篩檢的機制發現聽力問題，並且極早就展開早療課程，如今謝國樑的女兒小愛說起話來口齒清晰、思路也很流暢，今年父親節更拍下錄影片感謝爸爸：「我能聽見你說愛我，我也愛你！」謝國樑因著為父的心，化身「小愛爸爸」走溫情路線，並且奪下基隆市長寶座。
她40歲「有乳癌家族史」…檢查卻見「癌王」轉移 醫曝「這症狀」罹癌初期常見
癌症是人類健康的殺手，身體一有不適就應盡快就醫，以免錯過最佳的治療時間。禾馨民權健康管理診所院長林相宏在臉書粉絲專頁發文分享，日前收治一名有乳癌家族史的40歲女病患，對方稱半年來因背痛、肚脹，吃藥不僅未改善症狀，之後身體的不適感還愈發明顯；事後經醫師檢查發現，該名女病患竟罹患胰臟癌，且癌細胞已擴散至肝臟。林相宏在臉書粉絲專頁發文分享，日前收治一名有乳癌家族史的40歲女病患，對方不菸不酒，生活起居一切正常，不過卻說近半年來有背痛、肚脹等症狀，雖然體重和食慾沒有受到影響，但由於之前去多家醫療機構，安排了胃鏡和超音波都未檢查出異狀，開始服用一些藥物也越吃越沒效，肚子還越來越脹，無奈之下只好再次就醫。林相宏臉書貼文。（圖／翻攝自臉書／胰臟醫師 林相宏 禾馨民權內科診所）林相宏表示，起初女病患來到診所僅做了抽血，發現血糖有點上升，做了癌症指數的血液化驗，發現胰臟癌的指標已超過正常值。之後女病患急忙找他求診，幾個月後做了超音波檢查；檢查報告顯示，女病患的胰臟長了一顆3公分的腫瘤，而胰臟癌的癌細胞已轉移，導致她的肝臟也布滿了許多顆腫瘤。林相宏指出，希望透過此案例提醒民眾，一定要特別留意癌症的「家族史」，女病患的家人過往雖有乳癌病史，但確診胰臟癌的風險並非只有相關的家族史的人才有。他透露，若家族有罹患胰臟癌的基因，同時也易患有乳癌、卵巢癌、大腸癌，「所以有以上癌症家族史者，建議要做基因篩檢，釐清胰臟癌的風險。」林相宏說，胰臟癌的患者初期有7成是無症狀，另外3成有症狀的患者中，3成會出現腹痛及腹脹，1成會有背痛的症狀，「胰臟尾部腫瘤的病患，幾乎都會提到背痛。」他提醒，「血糖上升」也可能是胰臟癌早期的症狀，若家族沒有糖尿病史，血糖卻無故上升，記得就要去醫院檢查胰臟。
18歲少年吃抗生素竟喪命 「過敏是元凶」基因檢測揪高風險族群
治療青春痘使用抗生素居然產生藥物過敏反應讓皮膚、黏膜都潰爛？！怎麼治療尋常痤瘡不成反倒產生更嚴重的疾病甚至有失明之虞？！台灣每年約有數十萬人亞洲有數百萬人因為各種感染症，使用磺胺類抗生素撲菌特錠(Baktar)，但卻不知道自己的基因體質有發生嚴重藥物過敏反應的風險，其風險程度比一般人高45倍。此藥物作為上下呼吸道感染症、腎臟及尿路感染症、生殖器感染症、腸胃道感染症及皮膚感染等治療藥物，是最常引起過敏的抗生素藥物之一，除了是台灣藥害救濟排名前六名常見的致過敏藥物外，也是全球嚴重藥物過敏的前五大藥物，嚴重甚至有致死風險。長庚醫院皮膚部/藥物過敏中心研究團隊領先全球發現亞洲人特定的基因檢測將可預防磺胺類抗生素引起嚴重藥物過敏的發生。磺胺類抗生素引起的過敏可從輕微的局部或全身的搔癢紅疹，到嚴重的過敏反應包含史帝文生強生症候群（SJS）、毒性表皮溶解症（TEN）和藥物反應伴隨嗜伊紅性白血球增加與全身症狀（DRESS）。其臨床表現可能會誘發全身性紅疹與產生水泡，到大範圍的皮膚破皮和黏膜潰瘍，另也可能因藥物誘發肝腎功能受損或多器官衰竭而導致死亡。然而在一些SJS/TEN患者中，更可能會有眼睛視力受損的永久後遺症。長庚醫院皮膚部研究團隊在去年發表在國際過敏領域排名第一的期刊「過敏與臨床免疫學期刊（The Journal of Allergy and Clinical Immunology）」，發現若帶有特殊人類白血球抗原基因型(HLA-B*13:01和相關基因型)的人，使用撲菌特錠抗生素藥物就有可能產生嚴重藥物過敏的風險，且其風險比一般人高出45倍。為落實此研究成果全球的應用與推廣，世基生醫與長庚醫院合作，授權臨床科研成果，並開發快速檢測試劑，希望可將台灣領先的研究成果推廣到亞洲及全球的亞裔人種，提升亞洲人的用藥安全。林口長庚醫院皮膚部鐘文宏部長表示，在長庚醫院收治的案例中，曾有一位18歲的少年，因治療青春痘服用此抗生素後，最終卻導致肝衰竭而死亡。另一位中年女性病患，因有泌尿道感染故服用此磺胺類抗生素，後續竟引起SJS疾病，產生全身性的皮膚破皮，甚至引起敗血症而差點死亡，雖幸運地活下來，但產生眼睛視力嚴重受損的後遺症，在臨床上仍是棘手的問題。嚴重皮膚藥物過敏常耗費龐大的醫療支出，每年有上千萬的藥害救濟補助是給付這類嚴重過敏患者，磺胺類抗生素目前佔國人藥害救濟排名第五位，若能早期於病人服藥前進行用藥前基因檢測和疾病早篩，將可有效預防嚴重藥物過敏的發生，而磺胺類抗生素藥物，由於使用人群眾多，從青少年到老年人都會使用，國人及亞洲人帶有危險基因的盛行率高達1成(包含大陸、香港、新加坡、泰國、韓國、日本及北美、澳洲及歐洲等亞裔人種)，未來應推動用藥前風險基因檢測，若患者帶有危險基因型需避免使用磺胺類抗生素，改用其他類抗生素來取代，將台灣之光的研究推廣到全球。長庚醫院皮膚部/藥物過敏中心鐘文宏部長強調，預防勝於治療，未來若能全面推動磺胺類抗生素用藥前基因篩檢，甚至推廣到健檢及新生兒篩檢，將可預防因用藥產生的嚴重過敏傷害，將能提供病患及醫師安全且有效的用藥資訊，落實精準醫療。
美國發現首例新冠肺炎「移植感染」 患者術後2個月不幸病逝
一般認知內，新冠肺炎大多都是透過空氣傳染所導致，但近日美國卻傳出一起特別的案例，有患者在接受肺部移植手術後卻「確診」新冠肺炎，就連當時處理捐贈的醫生也確診，而這個病患在確診2個月後逝世。根據《NBC》報導指出，美國密西根大學醫學院團隊日前在《美國移植期刊》刊登了一起罕見的案例。一位婦女因為罹患慢性阻塞性肺病，一直在等待肺臟的移植。後來醫院方面接到一個車禍腦死的器捐，在確認捐贈者的篩檢新冠肺炎是陰性反應後，醫院方面就幫該名婦女進行雙肺移植。肺部的移植手術在醫生的操刀下順利完成。但是該名婦女卻在術後3天突然發燒、呼吸困難，更引發了敗血性休克與心臟問題，而由於發現他的肺部有感染跡象，因此幫該名婦女重新做新冠肺炎篩檢，發現婦人竟然確診新冠肺炎。後來也發現，就連當初負責摘除捐贈者臟器的外科醫生，也確診新冠肺炎。之後醫院方面透過病毒基因篩檢比對，確定接受捐贈的婦女，以及負責處理臟器的外科醫生，他們所感染的病毒都是來自於臟器捐贈者身上。但當醫院重新檢測捐贈者的遺體後，發現出來的結果依舊是陰性反應。之後，由於病情惡化、多重器官衰竭，確診新冠肺炎的婦女在術後61天因病逝世，而當初確診的外科醫生則是順利康復。密西根大學移植傳染病學主任考爾（Daniel Kaul）表示，在進行臟器移植之前，真的把所有能做的篩檢都做了一次，但沒想到還是發生這樣的悲劇。報導中也提到，目前這起案件已經證實是經由器官移植而感染，但中間仍有非常多的疑問點仍待調查，而目前全球也只有這起單一個案。
【病毒最愛誰4】流感才是最強毒王 口腔黏膜刷一下就知重症風險
「流感才是病毒之王！」馬偕兒童醫院小兒感染科主治醫師黃瑽寧說，依照目前情勢來看，兒童應付新冠病毒的能力還不錯，但面對流感就表現沒那麼好了，由此來看，流感其實更加難纏。近來有生技業者主推平價基因檢測服務，使用棉棒刮取口腔黏膜細胞後，就能分析多項基因報告，其中一項就是「流感風險」，要價近5000元，大約四至六周後檢測結果就出爐。近來有生技業者主推平價基因檢測服務，可以用來分析感染某些特定疾病的機率。（圖／生技業者提供）這項檢測是分析對抗流感病毒相關的4個免疫基因位點LGALS1、TNF、IL1B、IL2RA，「了解這些基因之後，透過了解基因變異的程度，可以知道容易感染嗎？容易變成重症嗎？以及打疫苗後生成抗體的狀況。」基因檢測不僅篩檢方式方便，大約四至六周檢測結果出爐之後，民眾也可以利用手機APP查看檢測報告，同時也能電話諮詢遺傳諮詢師。（圖／創源生技提供）基因檢測不僅篩檢方式方便，大約四至六周檢測結果出爐之後，民眾也可以利用手機APP查看檢測報告，同時也能電話諮詢遺傳諮詢師。（圖／創源生技提供）黃瑽寧說，人體的基因系統很複雜，面對細菌、病毒、黴菌時，免疫系統都會其各自獨立、相通的部分，的確是有些基因，可以用來分析感染某些特定疾病的機率。他強調，基因篩檢是為了風險管理，風險高就要格外警覺、施打疫苗預防，而風險低也要注重個人衛生。目前此項篩檢的基因位點是針對流感病毒，可能尚無法專門預測新冠病毒風險，但相信不久後會有新的研究來佐證，指日可待。
【基改換命1】挨轟操弄生命 學者認罪判處三年徒刑
2018年底，南方科技大學生物系副教授賀建奎在香港一場大型學術會議上公布一對愛滋病病毒帶原者的雙胞胎女嬰「露露」和「娜娜」已經出生，並稱這對嬰兒在胚胎階段經過他和研究團隊編輯基因，採用了CRISPR技術來編輯胚胎內的CCR5基因，使嬰兒將來可能具有天然抵抗愛滋病的能力，屬全球首例，接連引發全球科學界的普遍譴責，英國《自然醫學》月刊（Nature Medicine）於2019年6月發表研究質疑，這對雙胞胎女孩可能發生基因變異，導致壽命縮短，中國醫療與科研監管部門馬上立案調查。廣東省當局組建的專責調查組其後認定這起事件為賀建奎「為追逐個人名利」而組織的違法人類胚胎基因編輯活動，主導研究的生物學家賀建奎被廣東省深圳市南山區法院以非法行醫罪判處三年有期徒刑，罰款300萬元人民幣。事實上，隨著醫療技術進步，人類愈來愈能從基因中了解更多健康訊息，或是阻止某些家族遺傳疾病的發生，以前家族性遺傳疾病猶如詛咒一般，只能一代傳一代，舉例來說，若家族有僵直性脊椎炎遺傳因子如藝人周杰倫，未來下一代就可能遺傳相同疾病，但現在可以避開基因缺陷位點來扭轉命運，這個胚胎著床前的基因檢測(Preimplantation Genetic Diagnosis，簡稱為PGD)，首先要進行人工試管療程，在胚胎發育第5天時進行切片檢查，然後再把健康胚胎放入母體受孕，包括地中海型貧血、僵直性脊椎炎、A型血友病等234種遺傳疾病都可以篩檢出來。而這和賀建奎的作為有何不同？最大的差異就是賀建奎改變了基因，而上述的基因篩檢只是避開變異的基因，並沒有去改變基因，賀建奎編輯基因的舉動非常危險，後果仍不得而知，但如果不阻止這樣的舉動，未來恐怕會造成基因的突變，可能會導致人類基因的大災難。
【基改換命2】可終結家族詛咒 但仍然鬥不過老天爺
透過基因篩檢可以終結家庭遺傳詛咒，北醫生殖醫學研究中心主任曾啟瑞教授表示，曾有一對同為地中海型貧血帶因的夫妻，為了不將有缺陷的基因遺傳給下一代，因此選擇進行胚胎著床前基因檢測PGD。曾啟瑞教授坦言，台灣的地中海型貧血患者並不算少，大約佔總人口的3%左右，上述這對夫妻雙方都是地中海型貧血帶因者，若不經由基因篩檢，僅有1/4機率可生下健康寶寶，有極大機率會胎死腹中，或生下夭折的寶寶，因此才決定進行PGD，避開基因缺陷位點，後來終於生下健康的寶寶。不過，基因篩檢就算再神奇，技術仍有其侷限，曾啟瑞教授說，地中海型貧血、僵直性脊椎炎、A型血友病等234種遺傳疾病，因為已知基因缺陷的位點，所以技術上能避開這些位點進行篩檢，但如果不知道基因缺陷位點便無法篩檢，所以並非所有遺傳疾病都適用這個技術。此外，現代人普遍晚婚、晚孕，曾啟瑞教授表示，近年前來進行不孕症治療的患者中，4成都是40歲以上的女性，由於年齡愈大、細胞分裂愈容易出現異常，所以很容易發生流產次數超過3次的習慣性流產，曾啟瑞教授表示，藉由基因篩檢的確能減少流產機率，可以先選擇試管療程，再進行胚胎著床前染色體篩檢(簡稱PGS)，挑選出正常胚胎再放入母體中，增加受孕機率，不過，就算科技再進步，如果年齡太大也難以成功，只能說醫療技術再進步，有時仍是鬥不過老天爺。
【基改換命3】邁向家庭與個人化 口腔刷一下可評估過敏
基因可以告訴你那些事？看著灰矇矇的天空，明知空氣汙染嚴重，可能危害健康，包括眼睛黃斑部病變、呼吸道過敏、到致命的肺癌，但總猜想「不會是自己」？！高雄醫學大學附設醫院遺傳諮詢中心主任沈靜茹醫師表示，基因篩檢技術愈來愈進步，現在不必再靠「猜測」，就能精準從DNA了解各種汙染物質的敏感程度，精準鎖定過敏原並且隔絕，預先做好個人健康管理。長年面對孕婦、新生兒，沈靜茹醫師坦言最常被問到「我的寶寶會過敏嗎？」如果具備醫學相關知識，就會知道父母若有過敏問題，孩子是過敏兒的機率高達5成以上，但誰能確定呢？一般來說，總是拖到寶寶皮膚搔癢哭鬧、流鼻涕，爸媽才能確定寶寶遺傳到過敏體質，但此時過敏已經發生，只能盡量控制病況不惡化。現在基因檢測已經邁向個人化，並且已經與台灣精準醫療計畫 (Taiwan Precision Medicine Initiative，簡稱TPMI)接軌，透過口腔刷採取黏膜組織分析DNA，再以近十萬筆人體基因大數據資料為基礎分析，就能提早知道孩子對於各項汙染物質的敏感程度，不必再亡羊補牢。過去基因檢測大多運用在疾病治療上，如今運用在個人化上，不免讓許多人有所質疑，沈靜茹醫師表示，基因雖然影響很大，但並非絕對，一個人後天環境、飲食習慣等等也都扮演關鍵角色，所以不必對檢測結果過度耿耿於懷，或是認為一定會照著基因走，這類個人化的基因檢測只是提供一個參考指標，建議有疑慮可以多詢問專業遺傳諮詢師與醫師。
【婦癌殺手4】卵巢癌年輕化 1/4未滿40歲
卵巢癌幾乎沒有篩檢工具，再加上晚期才出現症狀，所以擁有「寧靜殺手」的稱號，近年高居婦癌死亡率的第一名，而隨著晚婚、少孕的趨勢，卵巢癌發生率逐年攀升，近十年發生率增加1.1倍，最近更擠下子宮頸癌，成為女性癌症發生率第七名。「除了基因遺傳因素之外，主要原因就是晚婚少孕，所以每年持續增加1~3%發生率，且有年輕化趨勢，1/4患者年紀都在40歲以下。」雙和醫院副院長賴鴻政說，大約5~15%患者的Brca1與Brca2基因變異，罹患卵巢癌風險會相當高，例如好萊塢女星安潔莉娜裘莉就是知名的例子，她因此做了切除卵巢、輸卵管的預防性手術。「沒有生孕、或生孕次數少，就會讓卵巢一直排卵，除了沒有喘息時間之外，也增加基因變異的機會。」三軍總醫院婦產部主任張正昌醫師說，卵巢排卵時會形成一些小傷口，然後再由修復基因癒合傷口，所以排卵次數愈多，就愈容易使修復基因變異。張正昌醫師表示，可透過每年進行陰道超音波，提早發現罹患卵巢癌。張正昌醫師表示，可透過每年進行陰道超音波，提早發現罹患卵巢癌。如果經常施打排卵針，等於增加排卵時的傷口，那基因變異機率也會較高？「目前有研究證實、也有研究推翻這個論點，所以目前還沒有定論。」賴鴻政說，其實壓力與環境荷爾蒙也都會影響基因變異，增加卵巢癌機率。預防卵巢癌這樣做卵巢癌直到晚期，因為腫瘤變大才會出現腹水、腸胃道症狀，早期幾乎難以察覺。由於卵巢癌具有基因遺傳因素，若想預防可先進行基因篩檢，例如檢查Brca1或Brca2基因是否變異，大約需自費5萬元左右，若確定基因變異，又沒有生孕需求，就可以考慮切除卵巢、輸卵管，以預防癌化。雙和醫院副院長賴鴻政說，「曾經有位50多歲的病人，因為3個姊姊分別罹患子宮內膜癌、卵巢癌，很確信自己一定有基因變異，就決定進行預防性切除手術。」張正昌則認為，只有少數患者具有變異遺傳基因，建議一般女性每年進行陰道超音波篩檢，若發現有異樣，再搭配抽血檢驗腫瘤指標數值佐證，較能早期發現卵巢癌。雙和醫院副院長賴鴻政表示，得非常確信自己一定有基因變異才進行預防性切除手術。想追蹤最勁爆消息、想掌握最Fashion、最IN的娛樂流行資訊粉絲團按讚：https://www.facebook.com/want.ctw/YouTube訂閱：https://www.youtube.com/channel/UCZtUbkty-OfR4_AQ4B0GtQA
【台灣捐卵夯1】借卵需求增4倍 日本大陸都來搶
【財經組】根據國健署人工生殖施行結果報告顯示，2013年使用捐卵的人工生殖為621個週期（一次取卵療程為一個週期），直到最新的2017年資料，已經增加為2565個週期，換算下來增加近四倍。走訪其他生殖診所，記者也發現有許多日本借卵報導，診間更可聽到許多日本人交談的聲音，一問之下才知道，因為日本法律禁止借卵，所以許多日本人特地前來台灣借卵，香港、大陸也是同樣狀況，這讓台灣卵子的需求量大為提升。診所門口放置卵子銀行廣告，同時還有日本人來台借卵的相關報導。其實台灣人本身的借卵需求已經一直上升，送子鳥生殖中心梁依婷醫師說，其中主要族群就是卵子過少或甚至停經的女性，別以為她們的年紀都偏大，「我曾遇過30多歲女性就需要借卵！」梁依婷說，生活壓力大讓卵巢早衰女性愈來愈多，甚至很多是原本想捐卵，檢查發現才知道卵子數量根本不足。另一個借卵族群則是有遺傳性疾病者，雖然現代醫療技術進步，可以透過許多基因篩檢把有問題的卵子先挑選出來，但篩檢費用昂貴，再加上仍有風險，若採用借卵方式，雖然大約要價四十萬元左右，但相較之下較為便宜，因此也有許多人因此採用借卵方式。像林志玲一樣晚婚的女性愈來愈多，可能會因為卵子數量、品質的不足，而有借卵需求。（圖／翻攝自Akira臉書）梁依婷說，其實不只是捐卵者需要付出身心代價，許多借卵者內心也是掙扎萬分，可能有宗教考量或是其他因素而糾結，所以很多借卵者都是考慮很久之後才終於下決定，而在進行捐卵配對過程時，診所也會盡量選擇相同血型、膚色相仿的捐卵者，好讓借卵者彷彿真的生下自己的心肝寶貝。更多精采內容，詳見最新出刊279期《周刊王》和2165期《時報周刊》。《周刊王》與《時報周刊》聯姻，一套雙雜誌僅需「旺透價39元」，2019/08/14起全省4大超商、全聯及美廉社強勢上架。想追蹤最勁爆消息、想掌握最Fashion、最IN的娛樂流行資訊，請點讚粉絲團：https://www.facebook.com/want.ctw/
【台灣捐卵夯2】卵子精挑細選 過五關斬六將才能捐
【財經組】捐卵的高額營養金一直是爭議來源，但實際上並非所有人都具備捐卵資格。梁依婷說，年滿20歲的女性若有捐卵意願，進行登記之後便會進行一連串的檢查，包括抽血、超音波檢查與問診，初步了解是否有家族遺傳病史、或是否有傳染疾病，同時透過超音波初步檢查卵巢狀況。除此之外，部分診所會增加篩檢項目，例如國人常見的脊髓性肌肉萎縮症篩檢，當然借卵者也能自費增加一些更精細的篩檢項目。梁依婷醫師說，捐卵使用的針劑、營養金費用，都由借卵者支付，包括更多精細的基因篩檢費用。「曾有一對借卵夫妻，丈夫有嚴重的隱性遺傳基因，擔心萬一捐卵者不幸也有，寶寶可能一年內就會夭折。」除了挑選年輕、品質好的卵子之外，生殖診所還能進行「孕知因」等遺傳篩檢，最後把健康無虞的卵子存放，等待授精。於是除了正規血液、超音波檢查之外，借卵夫妻多付了新台幣二萬元左右，對捐卵者進行孕知因的檢測，避免了遺傳疾病的風險。不孕症名醫王家瑋透露，借卵者除了負擔以上費用，還要加上試管療程費用，估算下來大約需花費新台幣四十萬元左右。梁依婷說，許多人誤會捐卵會減少卵子庫存量，其實成年女性每個月都會有一顆卵子成熟，若是精卵結合就會懷孕，若無就形成月經，但這不代表卵巢只排出一顆卵，依照每個人體質不同，每個月可能會有數顆或10多顆卵子，當其中一顆卵子成熟時，其他卵子就萎縮消失，捐卵過程就是先刺激卵巢排出更多顆卵子，然後再把所有的卵子都培養成熟，同時取出，所以並沒有佔用原本身體的卵子庫存量，所以對捐卵者本身未來的「生機」沒有影響。更多精采內容，詳見最新出刊279期《周刊王》和2165期《時報周刊》。《周刊王》與《時報周刊》聯姻，一套雙雜誌僅需「旺透價39元」，2019/08/14起全省4大超商、全聯及美廉社強勢上架。想追蹤最勁爆消息、想掌握最Fashion、最IN的娛樂流行資訊，請點讚粉絲團：https://www.facebook.com/want.ctw/