基因突變
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不菸不酒中年男接受健檢 醫師檢查發現2顆超迷你「癌王」
先前衛福部曾公布國人最新癌症登記報告，其中有「癌王」支撐的胰臟癌首度進入前十名。而當時衛福部也表示，目前針對胰臟癌仍缺乏有效的篩檢方式。而禾馨民權健康管理診所院長林相宏日前也分享案例，表示自己在一名不菸不酒的50歲男子體內，診斷出0.5公分的胰臟癌腫瘤。林相宏醫師在FB發文表示，該患者為一名50歲男性，無吸菸、飲酒習慣，也沒有任何身體不適的症狀，但有顯著的家族癌症病史。患者的母親罹患乳癌，外婆則是胰臟癌患者，因此他主動接受了胰臟內視鏡超音波檢查。而透過檢查，林相宏醫師發現患者的胰臟內有兩顆微小腫瘤，分別為0.5公分和0.6公分。這一發現打破了他過去0.7公分的診斷極限。林相宏醫師解釋，透過傳統的影像檢查，像是電腦斷層掃描（CT）、磁振造影（MRI），均是無法檢測到如此細小的腫瘤，而內視鏡超音波不僅可以清楚觀察到腫瘤，還能進行切片檢查，進一步確診為胰臟神經內分泌瘤。林相宏醫師表示，胰臟癌的家族遺傳風險不容忽視。如果家族中有一位成員罹患胰臟癌，其他成員罹病的相對風險高達4.5倍；若有兩位，風險上升至6.4倍；三位則飆升至32倍。此外，若家族中有乳癌、卵巢癌、大腸癌或子宮內膜癌的病史，也應考慮接受胰臟癌篩檢。家族史患者往往在50歲前發病，因此提早篩檢至關重要。但林相宏醫師也提醒，即使沒有家族病史，仍然應留意胰臟癌的風險「僅有一成的癌症與家族遺傳有關，九成則是由於後天基因突變」。林相宏醫師提到，最常見的胰臟癌危險因素就是抽菸、飲酒和糖尿病。此外，肥胖、缺乏運動以及不良飲食習慣，如過量攝取紅肉、加工肉品和缺乏蔬果等，也會增加罹病風險。若身體質量指數（BMI）超過25，甚至達到30以上，罹患胰臟癌的機率更高。林相宏醫師也呼籲，有家族癌症病史或高風險因素的民眾，應及早前往胰臟癌篩檢中心接受檢查。
「這樣一直吃，癌就來了」 專業醫點名「6大飲食惡習」
許多人都知道，身體的健康維持，其實與日常飲食有很大的關係。重症醫師黃軒日前就發文表示，有6種飲食惡習如果不多加改善的話「你這樣一直吃，癌就來了」。黃軒醫師在FB粉絲專頁發文表示，許多民眾喜歡吃加工食品，這類食品含有大量鹽分、糖分及人工添加劑，長期食用會引發體內發炎反應，並增加自由基，進而提高癌症風險。特別是加工肉類，像是香腸、培根等，與大腸癌的關聯已被多項研究證實。根據研究，每日攝取超過50克加工肉類，大腸癌風險會增加18%。黃軒醫師也提到，過量食用紅肉也需注意。世界衛生組織將加工肉類列為致癌物，未加工的紅肉被列為可能致癌物，每天攝取紅肉超過100克，會使罹患大腸癌的風險提高17%。黃軒醫師解釋，紅肉在高溫烹調時，容易產生多環芳烴（PAHs），這類物質會損害DNA，引發基因突變。此外，紅肉中常含有亞硝酸鹽，經胃酸或高溫烹調後，可能轉化為致癌物亞硝胺（Nitrosamines）。纖維攝取不足也是一大隱憂。長期缺乏蔬菜、水果及全穀類的飲食模式，會導致腸道菌群失衡，降低腸道防禦功能，增加大腸癌的風險。一項韓國研究發現，男性若每日攝取大量植物性食物，罹患大腸癌的風險可降低23%。而美國癌症研究所則指出，每天攝取80克全穀類食物，大腸癌風險可減少17%。高糖飲食習慣也是危險因子。長期食用高糖食品容易導致肥胖及胰島素抵抗，這與乳癌及胰臟癌的發病密切相關。研究顯示，乳癌患者若攝取過多糖分，死亡風險也會增加。除此之外，黃軒醫師也提醒，不規律的飲食模式和暴飲暴食，也會引發代謝紊亂和肥胖，進而提高罹患乳癌、大腸癌和胰臟癌的機率。飲酒過量的風險也不容忽視。根據2019年數據，美國有5.4%的癌症病例與飲酒相關，尤其是頭頸癌、肝癌和胃癌。若成年早期就大量飲酒，50歲前罹患大腸癌的風險會提高150%。因此，黃軒醫師建議，女性每日飲酒量應不超過1杯，男性不超過2杯。為了降低罹癌風險，黃軒醫師表示，根據多項研究，健康的飲食習慣可以有效降低罹癌風險。1. 多吃蔬菜、水果和全穀類a. 高纖維飲食：蔬果和全穀類富含膳食纖維，有助於腸道健康，促進有益菌群的生長，降低大腸癌風險。• 建議：每天至少攝取5份不同種類的蔬菜和水果，並選擇全穀類如糙米、燕麥等。b. 抗氧化劑和植化素：蔬果中的維生素C、維生素E、多酚類和胡蘿蔔素等抗氧化物質，有助於中和自由基，減少細胞損傷。• 推薦食物：西蘭花、菠菜、莓果類、番茄等。2. 減少加工肉類與紅肉的攝取a. 針對 加工肉類：世界衛生組織（WHO）將加工肉類（如香腸、培根）列為致癌物，特別是結直腸癌的高危因素。• 建議：每周加工肉類攝入量應低於50克。b. 針對 紅肉：過量攝取紅肉可能增加大腸癌風險，烹調方式（如燒烤）也會產生致癌物如多環芳烴（PAHs）。•建議：每周紅肉攝入量不超過500克，並以蒸、煮方式取代燒烤和煎炸。3. 限制糖和高熱量食品a. 高糖飲食：長期攝取高糖食品會導致肥胖和胰島素抵抗，這是乳癌、胰臟癌等癌症的風險因素。• 建議：避免含糖飲料和甜點，選擇低升糖指數（GI）的食物，如全穀類和豆類。b. 高熱量食物：過量攝取高熱量食品，會增加肥胖風險，而肥胖是多種癌症的高危因素。• 建議：控制份量，注意總熱量攝入。4. 增加健康脂肪的攝取a. 健康脂肪：Omega-3脂肪酸具有抗炎作用，有助於降低某些癌症風險。• 推薦食物：深海魚（如鮭魚）、亞麻籽、核桃。b. 避免反式脂肪：反式脂肪與慢性炎症和癌症相關。• 建議：避免油炸食品和含人造奶油的產品。5. 控制飲食時間與規律性a. 規律飲食：生理時鐘的紊亂可能影響代謝，增加癌症風險。• 建議：定時進餐，避免夜間進食。6. 避免過量飲酒a. 酒精的致癌性：酒精被列為1類致癌物，與口腔癌、食道癌、乳癌等多種癌症相關。• 建議：女性每日酒精攝入量不超過1杯，男性不超過2杯。7. 多喝水，減少含糖飲料a. 水的作用：多喝水有助於促進代謝，降低尿路癌症的風險。• 建議：每日飲用2-3升水，避免含糖飲料。8. 增加益生菌和發酵食品的攝取a. 腸道健康：優質的腸道菌群有助於提高免疫力，減少癌症風險。• 推薦食物：優酪乳、味噌、泡菜等發酵食品。9. 減少高鹽食品的攝取a. 高鹽飲食與胃癌：高鹽飲食會損害胃黏膜，增加幽門螺旋桿菌感染和胃癌風險。• 建議：每日鹽攝入量控制在5克以內。10. 維持健康體重a. 肥胖與癌症：肥胖與乳腺癌、結腸癌、腎癌等多種癌症密切相關。• 建議：透過健康飲食和規律運動，將BMI維持在18.5-24之間。黃軒醫師最後也提醒，健康飲食，仍是降低罹癌風險的重要策略。選擇天然、未加工的食品，控制熱量和鹽分的攝取，同時保持飲食規律和均衡，能顯著改善身體健康並降低癌症風險。你們做好嗎？
車諾比核災「流浪狗基因突變」 其後代對輻射、重金屬免疫
烏克蘭北部的車諾比核電廠於1986年發生爆炸，是為人類史上最嚴重核災，約2600平方公里範圍被劃定為輻射禁區，迄今無人居住。不過，近期有科學家發現，核災區內的2個狗群已經出現基因突變，其後代開始對輻射、重金屬等污染免疫。綜合外媒報導，哥倫比亞大學環境衛生科學家克萊曼（Norman J. Kleiman）帶領一組研究人員，調查了生活在車諾比災區的狗群，分析116隻流浪狗的血液樣本，發現其中2群「能在劇毒環境中生存下來」，意味著這些犬隻已經適應了長期暴露在劇毒的輻射環境中。克萊曼教授說到，他們在距離核電廠10英里外的車諾比市，以人道的方式捕獲這群流浪狗，並將血液樣本運往美國進行DNA提取和分析，才發現狗群出現了近400個「離群基因座」（outlier loci）。報導指出，目前估計有900隻流浪狗生活在核電廠附近，其中有許多被推測是當時人類疏散期間被遺棄的寵物後代。克萊曼教授透露，2群流浪狗的遺傳基因不同，卻都在劇毒環境中生存。克萊曼教授強調，「檢查輻射污染對狗的遺傳及健康影響，將使我們能更加理解，這些類型的環境危害究竟會怎麼影響人類，以及如何最好的減輕健康風險。」而這份研究也於2023年3月被發表至《犬類醫學與遺傳學》（Canine Medicine and Genetics）雜誌上。據悉，車諾比核電廠的核子反應爐爆炸後，有超過10萬人撤離，而災區也成為一些野生動物的棲息地。其中，除了狗群出現基因突變外，過去也曾發現有樹蛙的皮膚從綠色變成黑色，以此中和輻射、適應環境，亦有狼群開始產生對癌症的抵抗力。
高度持續性凝血因子防出血 血友病患職場不卡「關」
【健康醫療網／林宗憲報導】「血友病」是一種因Ｘ染色體基因突變，導致體內無法正常製造凝血因子，常在肌肉或關節處出現自發性或週期性出血的罕見疾病，因為屬於性聯遺傳疾病，因此主要影響男性，女性則通常為帶因者，但少數女性可能有輕微症狀。三軍總醫院內科部血液腫瘤科賴學緯醫師表示，許多老年族群或是需久站的病友，因關節處受力較大或是退化，容易出血導致腫脹疼痛，若未接受預防性注射治療，恐造成關節受損，嚴重甚至需置換人工關節，影響工作及日常生活。先天性血液凝血異常 體內自發性出血賴學緯醫師說明，因患者體內缺乏第八凝血因子（Ａ型）或第九凝血因子（Ｂ型），必須終身注射凝血因子來維持自身的健康與活動力。最常見的是Ａ型血友病，目前盛行率約為每十萬人中有15至20人，這意味著在台灣約有400-500患者。症狀包括肌肉、肘關節、膝關節等部位出血、腫脹疼痛，以及自發性的黏膜出血、血尿、牙齦、外傷及腸胃道出血等，若長期未接受治療，反覆出血恐造成關節損傷，嚴重者需置換人工關節，影響日常生活。久站關節易出血 預防性注射保護關節在過去預防醫學觀念不完善的情況下，曾有病友因為職業需久站，關節受力較大造成容易出血，出現腫脹痠痛影響到日常工作的情形。另外，老年族群可能因髖關節出血疼痛而不良於行，排斥外出運動，影響到日常生活與社交能力，加上可能同時發生骨質疏鬆，等到要接受治療時，關節可能已損壞至需要換人工關節。賴學緯醫師強調，接受預防性注射治療能維持病友體內凝血因子在下一次注射前的低點濃度維持在3-5%，可有效降低自發性出血現象，減少關節壞損的機率，因此，及早接受注射控制疾病的預防性治療相當重要。高度持續性凝血因子只需每周注射一次傳統凝血因子可分為短效型與長效型，但是因為活性衰退速度快且容易被人體代謝掉，約2至3天就必須再次注射，對於上班族或老年族群來說，每週前往醫院兩次以上注射其實是有一定難度的。最新研究顯示，高度持續性凝血因子透過藥物結構做構型的改良，比較不容易被人體代謝掉。因此，在接受注射後三至四天內，凝血因子有機會維持在40％以上，而在進入五至七天的半衰期後，凝血因子濃度仍可維持在18至20％，讓病友一樣能外出工作，維持日常活動，因此每週只需注射一次，減輕治療負擔。預防性注射減少出血現象賴學緯醫師表示，高度持續性凝血因子除了減少關節出血與耗損之外，更重要的是減少難以察覺的微型出血，甚至達到零出血。另外，針對上班族或有高度活動需求的病友，就能減少治療的時間與注射頻率，不論對於日常生活以及工作、學業上來講，都會方便很多。讓患者都能夠做自己想要做的事情過去，病友常擔心體內凝血因子濃度過低，除了要隨時注射以外，更因為害怕受傷、出血等情形發生而不願外出。賴學緯醫師指出，對於血友病的治療最終目標在於能讓血友病患者做自己想做的事情，無論是工作或是外出運動等日常生活，不再因疾病而受限。另外，選擇注射高度持續性凝血因子後，病友也能進行碰撞強度低或風險較低的運動，例如：游泳、健走、騎單車、瑜伽等。也能向復健科醫師或專業的教練諮詢肌肉訓練及抗阻力運動，有助於改善體態及控制體重。Ａ型血友病可依個人考量施打高度持續性凝血因子根據國外使用經驗，施打高度持續性凝血因子目前未增加抗體產生或嚴重併發症等問題。賴學緯醫師建議，目前治療上有因子補充及非因子治療， 選擇上可能取決於個別因素，例如血友病的嚴重程度、是否存在抗體、對先前治療的反應以及整體健康狀況。與專門從事血友病的醫療提供者諮詢，可以幫助患者根據具體情況做出最適合自己的治療方式。而高度持續性凝血因子研發無疑是在因子補充方法的一大進步，不僅可讓體內長時間保有高濃度凝血因子，降低出血現象，且能有效降低病友心理焦慮並提升運動意願及習慣的養成。在目前健保的條件給付下，相信未來可解決許多病友及家屬長期的困擾與負擔。
南投茶農發現「比YA」檳榔樹 縣府農業處研判是個案
近日南投縣竹山鎮有茶農在自家門前的社區檳榔園發現1棵「比YA」的檳榔樹，由於檳榔樹植株是單幹型，幹莖通直不分歧，因此出現這棵外型奇特的檳榔樹不免讓人感到奇怪。對此南投縣農業處推測，這情況應是個案，該檳榔樹可能曾受過傷，傷勢恢復後才從受傷處長出側枝。南投縣竹山鎮的茶農李占魁，近日在自家門前的社區檳榔園發現一棵奇特的檳榔樹，該樹於10公尺高處長出側枝，形成2個枝幹，看起來像在比「YA」，且枝幹末梢都結出檳榔果實。由於檳榔樹植株是單幹型，幹莖通直不分歧，無側枝與濃密的枝葉群，因此這1棵分岔檳榔樹令李占魁感到十分驚奇。李占魁表示他請教過很多人，不過眾人都沒看過這種檳榔樹，懷疑是基因突變。對此種植檳榔40餘年的農民陳添鏞表示，這棵檳榔樹的側枝應該是「徒長枝」，一般檳榔樹長出側枝，可能會影響果實的數量與品質，但若營養充足仍可照常收成。南投縣農業處研判該樹情形應是個案，一般檳榔樹可長到12至20公尺高，與椰子樹同屬棕櫚科常綠喬木，莖幹出現分枝的情況極為罕見。南投縣農業處推測，該課檳榔樹應該曾受過傷，傷勢恢復後，傷口處長出側枝，所以才出現這種形似「比YA」的樹幹外型。
上海人妻生出「黑寶寶」堅稱沒出軌 醫吐實際情況：有可能
中國上海一名33歲人妻進行剖腹產，順利生下一名男嬰，但寶寶竟是黑皮膚，由於2人都是中國人，瞬間掀起家庭風暴，懷疑女方外遇，但人妻堅稱沒有出軌，而院方也強調絕對沒有抱錯。對此，台灣知名醫師指出，2個亞洲人真的可能生出黑皮膚的孩子，原因也曝光了。本站曾報導《上海媽媽生黑寶寶爸爸瞬間綠了 她急撇：沒去過非洲》，內容提到30多歲的人妻在上海一家醫院進行剖腹產，生下一名男嬰，但寶寶的黑皮膚讓所有人錯愕。人妻不斷強調自己在懷孕期間沒有去過非洲，甚至到現在為止沒吃過「非洲菜」，更不認識任何一位非洲朋友。醫生和護士也驚訝不已，堅稱絕不會有抱錯的情況。對此，台北榮總遺傳優生科主任、專長基因遺傳學的醫師張家銘，接受《三立新聞網》採訪，坦言華人父母生下黑皮膚嬰兒是有可能的，但極為罕見，基本上有2種可能性。張家銘說明，一種是父母雙方各自帶有隱性的黑色素基因，導致嬰兒為黑色皮膚，「由於此類黑色素基因為隱性，所以父母雙方即使帶有此隱性的黑色素基因，外觀仍為黃色皮膚」；另一種是嬰兒本身「自帶突變」，由於受精卵在形成過程中發生基因突變，導致嬰兒某些生理特徵出現異常，包括膚色，「這種現象雖然罕見，但並非不可能發生」。張家銘指出，該案例罕見且特別，「我自己未曾遇過，實在很想參與解析過程」，但也擔心嬰兒出生時膚色黝黑，可能是某些疾病的表徵，日後可能需要追蹤觀察。
從小就胖…12歲少女重200公斤「釀心臟衰竭」 醫搖頭：有生命危險
身材肥胖，有時候是先天因素影響。中國河南鄭州有一名12歲少女，身高150公分，體重卻有400斤（200公斤），由於長期肥胖，以致於出現心臟衰竭，無法行走，只能靠呼吸器維持呼吸，甚至嚴重危及到性命。據悉，少女從3歲起就比一般孩子重，當時曾到醫院檢查，但結果顯示沒有什麼問題，而之後雖然家人極力控制飲食，她的食量和同齡小孩也沒差太多，體重卻仍持續飆升。少女的體重暴增是近半年到1年的事，學校當時有發現，擔心出意外，就建議先在加觀察休息一段時間，怎料體重開始瘋狂增加。每天晚上媽媽和奶奶都不敢安穩睡覺，就怕孩子出事。前陣子少女緊急轉院治療，鄭州大學附屬鄭州中心醫院、胃腸外科代謝外科主任胡揚喜指出，少女的心臟、肝臟、腎臟等存在問題，已經危及生命，「她的BMI將近87，而正常的BMI不超過24，還合併了非常多的肥胖並發症」。少女因為長期肥胖，出現心臟衰竭。（圖／翻攝自微博）少女媽媽告訴《九派新聞》，家中一共3個孩子，其他兄弟姊妹體重都正常，長輩有些是輕微肥胖，但也有像女兒這樣誇張，目前還在檢查女兒肥胖的原因，醫師表示不排除是基因突變，預估得等半個月才能知道結果。少女媽媽也坦言，因為家中經濟條件較拮据，一直沒辦法帶女兒去大醫院治病，但也多次尋醫問診，「力所能及的時候，一直也在給她看病，只是沒有去特別大的醫院，因為確實需要很多的檢查費用」，語氣中充滿無奈。
嘉惠4千名癌友！健保10月擴大「這1類肺癌標靶藥」給付 年省近115萬
【健康醫療網／記者張慈恩報導】為提高肺癌存活率及降低死亡率，與國際治療指引接軌，提供更好的治療選擇，中央健康保險署自113年10月起擴大給付治療肺癌表皮生長因子受體(EGFR)基因突變的第三代標靶藥osimertinib成分藥品，適用對象不再限制需腦轉移，及除原EGFR Exon 19 Del基因突變，新增EGFR Exon 21 L858R基因突變，並由原給付於第4期擴大至第3B及3C期肺腺癌病人的第一線治療，預估新增嘉惠4千名肺癌病友。肺腺癌EGFR基因突變最常見 osimertinib成分藥品延長存活率肺癌已連續14年為我國癌症標準化死亡率最高，且110年起亦為癌症發生人數第1名，肺癌以非小細胞肺癌中之肺腺癌發生率最高，約占所有肺癌的70~80%，而肺腺癌以EGFR基因突變最常見，約50~60%的發生率，且約90%為 exon 19與exon 21。根據一項osimertinib成分藥品第三期雙盲、活性藥品對照、隨機分派的FLAURA試驗，納入具EGFR Exon 19 Del或Exon 21 L858R之局部侵犯性或轉移性NSCLC，結果顯示osimertinib成分藥品相較標準EGFR-TKI組，統計上顯著延長無惡化存活期中位數8.7個月，降低54%發生疾病惡化或死亡風險；顯著延長整體存活期中位數6.8個月，降低20%發生死亡風險。健保給付與國際治療指引接軌 助肺癌病友精準用藥健保署致力將具治療效益之藥品納入健保給付及接軌國際治療指引，在侵犯性或轉移性NSCLC且具EGFR基因突變的第一線治療策略，於健保審議藥品給付參考美國國家癌症資訊網（NCCN）2024年第三版非小細胞肺癌（NSCLC）指引，其中osimertinib成分藥品分屬Category 1(證據等級高)；另三大主要醫療科技評估組織加拿大(CADTH)、澳洲(PBAC)及英國(NICE)已給付該藥用於未曾接受過治療且具EGFR突變之局部侵犯性或轉移性（第IIIB或IV期）NSCLC病人之第一線治療。經過醫藥界、付費者代表及病友團體的共同努力，同意osimertinib成分藥品以簽訂藥品給付協議方式擴增給付規定。健保給付年度藥費最高 肺癌標靶藥擴大給付健保署石崇良署長表示，本次擴增給付之osimertinib成分藥品，歷經3次與廠商協商，讓藥品在健保有限資源下，得以依實證做有效益的給付。平均每位病友每年節省約115萬元藥費，並新增挹注年藥費約50億元，預估單年最高總藥費支出達91億元，健保史上給付單一藥品年度費用最高之藥品。
東生華再創台灣首例 體液NGS基因檢測通過LDTs核准
東生華 (TW-8432) 在次世代基因檢測（NGS）領域再次創下里程碑。今年8月台灣首篇液態切片（胸水）研究成果成功發表於國際期刊，在10月也成功獲得台灣衛福部核准，成為首例通過「實驗室開發檢測與服務」（Laboratory Developed Tests and Services, LDTs）的液態切片（體液）NGS 基因檢測。隨著台灣於今年2月落實LDTs認證，東生華於本月正式通過該項認證。衛福部於10月8日發函核准確認通過三項檢測項目，包括「癌克準-100 組織切片」、「癌液準-100 液態切片（體液）」及「癌液準-100 液態切片（血液）」。其中，癌液準-100液態切片（體液）是專門獨立針對癌症患者胸水、腹水及腦脊髓液進行NGS基因檢測產品，為台灣首例通過LDTs審查許可。癌液準-100 液態切片（體液）突破了傳統細胞塊檢測的局限。相較於傳統方法只能檢測到約51%的癌症驅動基因突變，東生華的液態切片技術識別出超過92%的突變，涵蓋常見的 EGFR、ALK、ROS1 等基因，以及罕見的非熱點區域突變，如 EGFR、KRAS、MET exon14跳躍突變、NRAS、BRAF和ERBB2擴增等。癌液準-100 液態切片（體液）在靈敏度和檢測範圍上顯著優於傳統檢測。此外，液態切片相對於組織活檢具備更低的侵入性，且能在平均7天內提供報告，大幅縮短了檢測時間，提供了快速且精準的臨床決策依據。目前，該技術已在台灣多家醫學中心完成臨床驗證，累計檢測超過1000例。東生華的液態切片產品不僅為癌症基因檢測帶來了新突破，也在精準醫療領域邁出了重要的一步，讓台灣在國際上更具競爭力。
汪建民病逝／汪建民肺腺癌逝世！醫示警「把握3個月治療黃金期」：未吸菸者小心了
男星汪建民去年11月檢查出肺腺癌4期，癌細胞從右肺擴散至頸椎、腦內，前後歷經多次化療後，身體狀況一度好轉，他便努力復出工作。怎料，他的妹妹在今（8）日午間證實，汪建民已在昨（7）日晚間逝世，享年56歲。對此，醫師就指出，台灣的女性和未吸菸者的肺腺癌發生率仍顯著上升，除了吸菸以外，還有其他不可忽視的危險因子，且診斷後3至4個月為治療的黃金期，因此呼籲高危險族群應定期進行低劑量電腦斷層掃描（LDCT）篩檢。據國健署2023年公告最新十大癌症排名，依序為肺癌、大腸癌、女性乳癌、肝癌、口腔癌（含口咽、下咽）、攝護腺癌、甲狀腺癌、胃癌、皮膚癌、胰臟癌，不論台灣和世界，肺部惡性腫瘤都比其它的惡性腫瘤更容易造成病人死亡。高雄長庚胸腔內科醫師王金洲醫師表示，台灣的肺癌在流行病學上有些特徵與西方國家不同，像是女性肺癌發生率特別高，西方國家男性肺癌的死亡率為女性的7至8倍，台灣僅1.8倍，值得注意的是，歐美國家肺癌患者中，有85%是吸菸者，在台灣則不及50%。王金洲接著說到，肺癌病變初期毫無症狀，腫瘤體積太小也難以發現，要大到可以被看出來，可能要花費10年以上時間。因此就算早或晚幾周、幾個月，可能並不會影響整個疾病的癒後，但仍建議患者要把握診斷後3至4個月左右的黃金治療期。台灣胸腔暨重症加護醫學會理事長陳育民說明，肺癌可分為小細胞肺癌和非小細胞肺癌等，台灣以非小細胞肺癌為主，佔近9成；非小細胞肺癌又有肺腺癌、鱗狀細胞癌及大細胞肺癌等，其中肺腺癌約佔8成，台灣的肺癌患者超過6成都是肺腺癌，以女性居多。陳育民解釋，肺腺癌本來就是很容易產生腦轉移的癌症之1，具EGFR突變的患者又有更高的比例有腦轉移，依據文獻，約有20至30%的患者在初診斷便有腦轉移現象；更有50至60%的患者在疾病治療過程癌細胞也會擴散至腦部，導致預後不佳。 陳育民補充，如今的肺腺癌已走向採用精準治療，不同的驅動基因突變有不同的標靶藥物，患者進行次世代基因定序，找出哪個基因突變，再選擇適合的標靶藥物，可以延長生命。他說，晚期或復發的肺腺癌患者，可先進行基因檢測，有驅動基因突變時，可以使用標靶藥物治療；如果沒有驅動基因突變，可以檢測癌細胞的PD-L1，表現量高可以進行免疫治療，表現量低則採取化療或是合併免疫治療等。衛福部過去曾於官網衛教，雖然吸菸率有逐漸下降的趨勢，肺癌發生率仍逐年升高，尤其罹患肺腺癌的女性有9成是不吸菸的。因此，除了避免吸菸與二手菸害外，同時要減少廚房油煙、遠離空氣污染或廢氣多的地方。成大醫院胸腔內科教授兼主治醫師林建中也提醒，若出現胸悶、胸痛或咳嗽不止等症狀時，很有可能是潛在的肺癌患者；而LDCT便是早期發現肺癌的有力篩檢工具，能有效降低重度吸菸者20%肺癌死亡率。據了解，目前國健署已針對具肺癌家族史和重度吸菸史族群，提供2年1次之免費LDCT篩檢。
2024諾貝爾醫學獎揭曉！ 2美國學者發現microRNA作用共享殊榮
一年一度的諾貝爾獎陸續開始揭曉，醫學獎得主首先在7日公布，由來自美國發育生物學家安布羅斯（Victor Ambros）和美國分子生物學家魯夫昆（GaryRuvkun）共享殊榮。兩人發現小分子核糖核酸（microRNA）及其在基因調控中的關鍵作用，這項發現揭示了基因表達調控的新機制，甚至對醫學研究領域有深遠影響。諾貝爾醫學獎得主在基因學中有卓越貢獻，發現小分子核糖核酸（microRNA）在其轉錄後基因調控中的作用。（圖／翻攝自X）根據外媒報導，兩人發現了microRNA，這種新種類的微小RNA分子在多細胞生物的基因組中進化和擴展了5億多年，並在基因調控（gene regulation）中發揮關鍵作用。若沒有microRNA，細胞和組織恐無法正常發育，異常調節可能導致癌症，基因突變導致先天性聽力損失、眼睛和骨骼疾病等疾病。除此之外，基因調控出錯，恐導致嚴重疾病，譬如癌症、糖尿病或自體免疫疾病等。安布羅斯和魯夫昆針對身長只有0.1公分的秀麗隱桿線蟲進行研究，其擁有許多特殊的細胞類型，例如在更大、更複雜的動物中也能發現的神經和肌肉細胞，這使其成為研究多細胞生物中組織如何發育和成熟的有用模型。諾貝爾醫學獎得主在基因學中有卓越貢獻，發現小分子核糖核酸（microRNA）在其轉錄後基因調控中的作用。（圖／翻攝自X）安布羅斯是發現第一個已知的微RNA，同時也美國麻薩諸塞州伍斯特市麻薩諸塞大學醫學院教授，2008年曾獲得拉斯克基礎醫學獎。至於魯夫昆，則是發現了首例微microRNA「Lin-4」通過與目標信使RNA不完全鹼基配對來調控這些目標的翻譯的機制，並發現了第二個microRNA「Let-7」，以及它在動物和人類系統發育中如何保護的。隨著諾貝爾生理學或醫學獎的揭曉，2024年的「諾獎週」也正式拉開帷幕。接下來，物理學、化學、文學、和平和經濟學等多項諾貝爾獎將依次揭曉，明日頒發的是諾貝爾物理學獎，每項諾貝爾獎獎金達1100萬瑞典克朗（新台幣約3242萬元），最多由3名得主共享。諾貝爾醫學獎得主在基因學中有卓越貢獻，發現小分子核糖核酸（microRNA）在其轉錄後基因調控中的作用。（圖／翻攝自X）
2024諾貝爾獎將揭曉！ AI、減肥藥受關注
2024年諾貝爾獎將自7日起，依序揭曉生醫、物理、化學、文學、和平等5座獎。根據外媒盤點，其中至少5項是諾貝爾可能的獲獎領域。根據CNN報導，人類基因體圖譜是在諾貝爾獎預測中，經常被討論到的，這是一項大膽的項目，於1990年啟動，並於2003年達成，由美國、英國、法國、德國、日本和中國等，數千名研究人員組成的國際聯盟。這項努力對生物學、醫學和許多其他領域產生了深遠的影響，但該項目可能無法獲得諾貝爾獎的原因之一是參與這項壯舉的人數太多，依據規則，每個獎項只能授予最多3人。第二是，模仿人體激素胰高血糖素樣肽-1（GLP-1）的減肥藥物，其震撼了醫療保健界，這種降低血糖和抑制食慾的藥物有可能開創肥胖症治療和相關疾病的新時代，例如第2型糖尿病。洛克斐勒大學生物化學家莫依索夫（Svetlana Mojsov）、哈佛大學醫學院內分泌學家哈本能（Joel Habener）、丹麥藥廠諾和諾德研究與初期開發部門首席顧問克努森（Lotte Bjerre Knudsen）等3名科學家，在將其轉變為當今數百萬人服用的有效減肥藥物方面發揮了關鍵作用。第三，變革性人工智慧。人工智慧（AI）正在以前所未有的速度改變人們的生活，Google DeepMind AlphaFold蛋白質結構資料庫的開發人員哈薩比斯（Demis Hassabis）、強普（John Jumper），與華盛頓大學醫學院蛋白質設計研究所所長貝克（David Baker）被看好未來可能會獲得諾貝爾化學獎。第四，「腸道菌相」（gut microbiome）領域。細菌、病毒和真菌，生活在人體表面和體內，統稱為人體微生物組，隨著過去20年基因定序的進步，科學家們能夠更了解這些微生物的作用，它們如何與人類細胞，尤其是腸道細胞相互作用。美國聖路易華盛頓大學教授、生物學家高登（Jeffrey Gordon）是該領域的先驅，呼聲相當高。第五，致癌基因檢測。擁有研究人類和黑猩猩之間遺傳差異的背景，現任華盛頓大學醫學院教授金恩（Mary-Claire King）採取了一種全新的方法，早在科學家繪製出人類基因組圖譜之前，其就花了17年的時間來檢測和確定BRCA1基因突變在乳癌和卵巢癌中的作用，這項發現使得基因檢測能夠識別出乳癌風險增加的女性，以及採取哪些措施來降低風險，例如額外的篩檢和預防性手術。
知名藝人罹患食道癌！ 耳鼻喉科醫師呼籲：「2個習慣」快戒掉
知名藝人驚傳罹患食道癌，並自曝有愛喝熱湯及睡前飲酒的習慣。醫師表示，喝熱湯易使咽喉的黏膜產生損傷，飲酒則易刺激食道黏膜，兩種習慣都會增加癌症風險，建議民眾要少喝太燙的湯並戒酒，才能維持咽喉與食道的健康。下咽癌與食道癌致病因相似 都與黏膜長期受損有關光田綜合醫院耳鼻喉頭頸部黃聖凱醫師表示，臨床上耳鼻喉科醫師，常診斷出下咽癌的患者，但是患者之後出現食道癌的機率亦高，反之亦然。黃聖凱解釋，由於解剖位置相近，兩者也有相似的致癌因素：長期飲用烈酒、抽菸、喜歡吃燙的食物等。而下咽癌和食道癌的發病機制，都涉及黏膜的長期慢性損傷與炎症，這些會導致細胞異常增生和基因突變，進而引發癌變。早期症狀不明顯 常誤認為食道逆流延誤黃金治療期黃聖凱醫師強調，由於早期食道癌與下咽癌，根本沒有什麼症狀，頂多會覺得胸口些微灼熱、吞嚥不適，大部分會被當作胃食道逆流而忽略，也常因此延誤就醫時機，往往等到癌症進一步侵犯食道深層組織，或是下咽腫瘤壓迫呼吸道，導致吞嚥困難體重下降，才被診斷。這時候發現再治療，就非常辛苦了。戒除不良習慣 為保護咽喉與食道健康的根本之道在飲酒的習慣上，不少人都有在睡前喝烈酒的習慣，黃聖凱醫師提醒，雖然酒的確能幫助入睡，但是缺點更多，首先是影響睡眠質量，再者是飲酒易使胃食道逆流，增加癌變風險。此外，酒精會放鬆上呼吸道肌肉，增加打鼾和睡眠呼吸暫停風險，提高睡眠呼吸中止症（OSA）的機率；而宿醉也會影響隔日精神狀態，讓早晨容易感覺疲倦、頭昏腦脹，注意力不集中。長期來說，也會增加酒精依賴的機率，造成身心健康的危機，因此他呼籲還是戒除睡前飲酒的習慣，才能維持咽喉與食道的健康。
機率遠低於10萬分之1！動物園照養出「雌雄同體大鳳蝶」 遊客「1原因」看不到
動物太神奇！台北市立動物園照養的大鳳蝶族群，昨（9月30日）羽化出1隻「雌雄同體」的大鳳蝶，其背面為「左雌右雄」，但腹面卻是雌蝶的表徵，讓照養團隊不禁嘖嘖稱奇，網友們也大讚「太美」、「難得一見」。臉書粉專「Taipei Zoo 臺北市立動物園」昨日下午發文分享，園方照養的大鳳蝶族群，成功羽化出1隻「雌雄同體」、「左雌右雄」的大鳳蝶，同時牠也是昆蟲館紀錄以來的第3隻「雌雄同體」大鳳蝶。園方表示，可惜的是，「雌雄同體」的蝴蝶較為脆弱，無法在蝴蝶網室與大家見面。而保育員則提醒，大鳳蝶在台灣分布很廣，民眾不妨多多觀察身邊的蝴蝶，搞不好能發現與眾不同的蝴蝶。對此，臉書粉專「國立臺灣大學昆蟲標本館」轉發此貼文稱，這是非常少見的「雌雄同體」，許多昆蟲也都找的到雌雄同體的案例，可惜往往比一般個體脆弱，在野外幾乎難以遇見，在人工飼養的情況下反而更有機會有完整的觀察記錄。另外，台北市立動物園曾於2015年在「解開昆蟲密碼-昆蟲多樣性探索」特展中，展出大鳳蝶的雌雄同體鑲嵌型標本，當時那隻便是由動物園自行飼養出，「雌雄同體在自然環境中發生的機率遠低於10萬分之1，發生的原因可能是由於基因突變。雌雄同體通常是左右翅各為雌或雄性的翅型，本園展出這隻標本則左右翅都同時混有雌雄兩者的特徵」。園方在2015年展示出的雌雄同體大鳳蝶標本。（圖／翻攝自臉書／Taipei Zoo 臺北市立動物園）
李運慶得知老婆洪詩懷孕淚崩 馬國賢兒子提早報到「半夜喝醉催吐」
《小明星大跟班》明（26日）將播出「第一次當爸爸請多指教，演藝圈新手爸爸交流大會」。其中，李運慶得知老婆洪詩懷孕當下瞬間淚崩，「那陣子承受很多家裡壓力，因為我爸摔斷腿又失智，看到超音波照我忍不住就哭出來，覺得家裡終於有好消息。」但因為老婆是高齡產婦，時時刻刻都要很小心，「醫生說她子宮流血有傷口，三個月都要躺著，但沒想到休養回家後，我們以為已經結束了緊張的事情，沒想到更大的事情又來了，她被驗出有脆折症的基因，可能會導致寶寶智能障礙，這是僅次於唐氏症的基因突變，一直到五個月時，才確認寶寶只有帶因，好在現在寶寶很健康。」夫妻倆的生活習慣也因為孩子的出生改變很多，李運慶說：「之前看到寶寶在火鍋店被燙傷的新聞，我跟洪詩本來超愛吃涮涮鍋，生小孩到現在我們都沒吃過，怕就算我們很小心，別人不小心。」而同樣是新手爸爸的馬國賢其實一開始不相信老婆懷孕，「我老婆很喜歡試探我，所以當下我並沒有反應，我覺得她是騙我的，就去買驗孕棒說：『敢不敢驗？』結果驗了真的兩條線，我傻掉，不過想到自己要成為父親還是很開心。」沒想到兒子提早三週來報到，馬國賢和老婆都嚇得措手不及，「半夜老婆羊水破了，地上都是水，我以為羊水破了，小孩會跟著流出來，就趕快叫車到醫院，那我以為再幾小時就要當爸爸，就一直去廁所挖吐，因為那天晚上喝得有點多，想說不能讓小孩看到爸爸是醉的，結果等了一整天，小孩才出來。」代班主持人歐漢聲聽完也分享自己迎接大女兒出生時也發生一樣的狀況，「她也是提前預產期好多好多，半夜突然聽到尖叫一聲說『破水了』，我慌張到不行，因為我以為羊水流乾，小孩會拔不出來，到醫院時，我手抖到不行，連名字都寫不出來，腦袋也轉不過來。」馬國賢兒子提早三週來報到，他透露老婆羊水破的那天喝得有點醉，便去廁所挖吐。（圖／中天）祖雄則是在老婆佳娜拿給他驗孕棒時誤以為是確診，「有天她拿了紙盒給我，我看到兩條線傻眼，因為是在疫情期間，我一直問她怎麼了，她就有點不開心，因為她在錄影，期待看到我感動的表情。」但他透露真正傻眼的原因其實是原本規畫好的求婚計畫全被打亂，「本來九月才要求婚，她一說懷孕，我想說那要趕快，但我跟她幾乎二十四小時黏在一起，她也會看我手機，我只好躲在廁所規劃，還創了兩個群組，每次討論完就退群。」當歐漢聲看了祖雄精心規劃的求婚影片後，感動到不停誇讚：「你設計得很好，我跟第一任求婚是在《大熱門》的化妝室，樓上在彩排，我安安靜靜的跪下來跟她求婚，就這麼普通。」祖雄在老婆佳娜拿給他驗孕棒時誤以為是確診。（圖／中天）歐漢聲被祖雄的求婚影片感動到不停誇讚。（圖／中天）
降低新生兒死亡率 呼吸窘迫新藥9月納健保
台灣新生兒死亡率高，2022年為千分之2.8，高於OECD國家。為讓寶寶順利長大，健保署將「呼吸窘迫症候群」的新藥Curosurf納入給付，同時放寬Surfactant的用藥規定，呼吸困難的新生兒不必等到插管，就能使用藥物，預計9月上路，盼減少新生兒死亡憾事。早產兒常見的呼吸窘迫症候群，容易造成寶寶死亡，若能及時用藥，就能緩解呼吸急促、發紺症狀，減少插管的痛苦，甚至幫助寶寶脫離插管。自9月起，健保署將新藥Curosurf納入給付，用於呼吸窘迫的新生兒，受惠人數為245至659人，每人每年可省下4.4萬元。同時，Surfactant的給付規定也放寬，呼吸窘迫的新生兒不必等到插管，在使用連續性正壓呼吸器（CPAP），且氧氣需求大於3成的前提之下就能用藥，估計將有490至540人受惠，每次療程可省5.4萬元。為滿足SMA（脊髓性肌肉萎縮症）病友的期待，健保署也放寬含nusinersen成分的脊髓腔內注射藥物、含risdiplam成分的口服液劑的給付條件。從「3歲以下發病確診」擴增至「18歲以下發病確診」，同時取消上肢運動功能RULM大於等於15分的起始治療條件，預估每人每年藥費約660萬元，約250人受惠，新增19億元健保支出。目前臨床針對IL-36基因突變的全身性膿疱性乾癬尚無標靶治療藥物，健保署也透過暫時性支付方式納入支付。另也收載新藥risankizumab用於克隆氏症，並放寬含abrocitinib成分藥品用於12歲剄未滿18歲的中重度異位性皮膚炎者。這3種藥物的給付，分別在7到10月間上路。
四川2800公尺高山見「瑞獸白鹿」身影！ 20秒珍貴畫面曝光
大陸四川一處高山上，日前發現了稀有「白鹿」的蹤影，後經動物學家查看證實，這隻動物為白化毛冠鹿，也是國家二級保護野生動物，更有著吉祥的象徵。根據陸媒《紅星新聞》11日的報導，四川涼山木里縣野保協會7月1日藉紅外線相機，在木里境內的原始林區拍攝到一隻罕見的「白鹿」。經動物學家核實，畫面中的野生動物為雌性白化毛冠鹿，在2021年被列為國家二級保護野生動物，而這也是木里境內首次以紅外線相機拍攝到白色毛冠鹿的影像。從紅外線相機拍攝到的畫面可以看見，一隻全身白色的毛冠鹿緩緩走過，不時四處張望的樣子。據了解，毛冠鹿的毛髮在夏季通常呈現褐色，冬天則為黑色，而這種白化的狀態可能屬於基因突變導致，相當罕見。四川涼山木里縣野保協會的紅外線相機捕捉到白化毛冠鹿的蹤影。（圖／翻攝自微博／四川生態環境）報導指出，這段影片是於木里縣海拔2800公尺的高山灌木叢中拍攝到，這部相機還曾捕捉到黑熊、中華鬣羚、森林狼等大型動物的身影。另外，在古代傳說中，白鹿被視為「瑞獸」，是吉祥的象徵，無論是福、祿、壽仙，或是麒麟，其實都與白鹿有著密切的聯繫。
別惹化工女！她調「毒劑」報復主管 最重致癌或產畸胎
高雄一名任職於某化工廠的女子，擁有出色專業知識，卻因自認受到同事排擠、主管霸凌，冒名大學副教授的名義購入高度致癌的核酸染劑「溴化乙錠」，先是噴灑在主管桌面，導致主管接觸以後出現皮膚異狀；在要對另名女同事下手前被發現，後續在法院審理時，因考量到她與主管和解，因此判決不受理。據《三立新聞網》報導，檢方偵辦時，當事女子供稱，因女主管常常否定她，其他同事也排擠她，讓她在辦公室感受到被霸凌，於是在2021年7月間，冒用某大學副教授名義，購入2罐核酸染劑「溴化乙錠」共50毫升得逞。據了解，「溴化乙錠」是一種普遍被用在分子生物學實驗的染劑，由於它會與DNA結合，進而影響生物細胞內DNA複製過程，進而導致基因突變產下畸胎或是癌症的發生，因此被認定為一種有高度毒性之致癌物質或突變劑。女子取得「溴化乙錠」後，先加工稀釋，再趁四下無人時將藥劑噴灑在女主管桌上，待女主管回來時接觸到後，出現皮膚不適、氣喘等症狀，但女主管當下並沒有多想，僅以為可能是生病。女子得手一次後，見主管未察覺，再以相同手法將該毒物噴在同事桌上，但遭其他同事撞見，看到女子舉止怪異，當場制止；而差點被害的女同事在當事女子的櫃子內發現不明的紅色液體，經化驗後確定為溴化乙錠，於是報警提告，而該名主管也在就醫後對女子提告傷害。該名女子在偵查庭時坦承，因為同事們對她不友善，才會選擇使用稀釋過溴化乙錠報復；檢方主張，該辦公室採集到的溴化乙錠，濃度為建議標準的200倍，且溴化乙錠是法定的致癌物，並因此造成細胞突變，偵查終結後依傷害罪起訴當事女子。案經橋頭地院審理後，法官認為雙方都已同意送調解，主管也在判決前撤告，因此該案判決不受理。
染色體XY一定男生？ 醫曝「基因突變」個案：所有一切就是女生
我國拳擊選手林郁婷近日遭外媒質疑是「跨性別」，引發外界討論，國際拳擊總會稱，林郁婷染色體是XY。對此，醫師分享一個基因突變案例，除了染色體是XY，其他表現出來的都是女生，「請不要用無知跟狹隘視野來看待世界。」婦產科醫師蘇怡寧在臉書發文，2年前一位媽媽來做羊膜穿刺，在做超音波實問他，是男寶還是女寶，「當然我沒有這麼小氣，反正羊膜穿刺的報告染色體就會寫出XX還是XY，想要早一兩個禮拜知道也是很合理的。」蘇怡寧說，是女生，而媽媽聽了也很高興。媽媽說，「女生特別棒因為我第一個寶寶是男生」，兩周後，夫妻問，「你跟我說是小女生，但為什麼報告上是寫XY！」蘇怡寧回，「我心中一驚，趕快請媽咪上超音波檢查台仔細再看一次，確實是女生的生殖器啊，我沒看錯，難道是實驗室搞錯了嗎？再跟媽咪詳細的說明並且請他們冷靜之後，我拜託他們讓我再抽一次羊膜穿刺確認。」蘇怡寧解釋，「不是我們不願意承認錯誤，而是在現今的醫療常規之下，錯置檢體或是看錯這種事情，真的比日本的壓縮機還要稀少我焦慮嗎？我當然很焦慮，如果實驗室搞錯我也是要負責的，一個星期之後報告出來，一樣46，XY。」蘇怡寧說，他心情複雜也鬆了一口氣，診斷發現基因突變，「除了染色體是XY，其他表現出來的所有一切就是女生，細節我不講了，其實，這只是性徵混淆眾多疾病中的一個診斷。」蘇怡寧強調，「今天所說的醫學狀況，絕對沒有特定針對任何人，而且也絕對跟我的拳擊女神無關，今天是特別寫給那些隨便說人家染色體是XY，還是染色體XY就一定是男生的無知笨蛋跟白痴看的，請不要用無知跟狹隘視野來看待世界。」文章一出，也有網友留言問，「那請問蘇醫生這個病（這個叫病嗎？）或是說這個雄性素不敏感症候群，除了染色體的狀況以外，其他表現出來是女生，所以這對父母就可以按照一般傳統觀念，先幫新生兒準備粉紅色的衣服，同時身分證也是2對嗎？謝謝」，蘇怡寧回，「就是個漂亮的小女生」
39歲女染「皮膚病重症」好絕望 生物製劑精準治療獲給付
你曾想過皮膚病也有重症嗎？39歲陳小姐在就學階段確診為全身型膿疱性乾癬，急性發作時不僅全身布滿密密麻麻的細小膿疱，還因嚴重高燒幾乎昏迷，讓她住院臥床長達1個多月，即使出院後，仍不時發作需要反覆住院，直到9個月後病情才穩定下來。不料，幾年前在她懷孕期間全身型膿疱性乾癬又再度找上門，大發作膿疱病灶讓她體無完膚，連風吹過都會造成椎心的刺痛，而這次發病更是嚴重到引發敗血症，讓她差點失去生命。陳小姐坦言，她服用傳統藥物通常要經過兩到三週才能初見療效，根本沒有工作能讓她長時間請假，即使強忍身體不適前往上班，還須面對工作效率不佳、同事異樣眼光等諸多問題，長期下來身心飽受煎熬，更背負沉重經濟負擔，而最擊潰她內心的是疾病反覆發作，又不知道何時才能好轉的絕望感。值得慶幸的是，健保署於今年7月1日起正式核准全身型膿疱性乾癬專用生物製劑納入健保給付，可望提供更精準的治療武器，幫助病友急性發作快速消除膿疱。全身型膿疱性乾癬（Generalized Pustular Psoriasis , 簡稱GPP）是一種少見但卻可能伴隨致命併發症的皮膚重症，疾病最具特徵之處在於皮膚會出現大量的膿疱，並經常伴隨發燒等全身性症狀。根據一項全身型膿疱性乾癬病友的調查顯示，超過7成患者在兩年內平均有高達3次以上的重度發作，皮膚病灶範圍多達10個手掌大；更有4成以上患者在發作時住院超過10天以上，不僅無法正常工作，連日常生活起居都得仰賴他人照顧。健保署署長石崇良表示，考量到全身型膿疱性乾癬對患者與其家庭造成的經濟衝擊，而全身型膿疱性乾癬專用生物製劑有望幫助患者更快回歸生活正軌，甚至重返職場，因此，健保署將全身型膿疱性乾癬專用生物製劑納入健保給付，期盼能舒緩患者與其家庭的經濟與照護重擔。臺灣皮膚科醫學會理事長趙曉秋強調，全身型膿疱性乾癬的嚴重程度完全不同於尋常的斑塊性乾癬，且發病原因多元又難以預測，像是遺傳因素、懷孕、壓力、環境、藥物影響或是感染都有可能導致疾病發作，若未妥善治療，還可能提高因敗血症或是心肺腎等多重器官衰竭之併發症致命風險。臺灣乾癬暨皮膚免疫學會理事長 蔡呈芳說明，現階段有越來越多研究證實全身型膿疱性乾癬與免疫系統中的介白素36(IL-36)相關發炎途徑異常有關，包括IL-36RN基因突變或是IL-36激素過度活化都可能誘發疾病發作，而台灣的全身型膿疱性乾癬患者有高達半數以上具有IL-36的基因突變，這項重大發現也成為讓全身性膿疱性乾癬邁入精準治療的新里程碑。透過先進的基因檢測技術，在一次的檢測中即可快速辨識IL-36RN基因突變，對於全身型膿疱性乾癬的診斷和制定個人化治療相當有幫助。台灣皮膚科醫學會理事、台北林口長庚醫院皮膚部副教授級主治醫師黃毓惠指出，目前臨床上皮膚科醫師會使用全身型膿疱性乾癬整體評估工具(GPPGA)，從膿疱、紅斑、脫屑三大症狀的嚴重度評估去判斷患者的病情。今年納入健保給付的全身型膿疱性乾癬專用生物製劑是針對IL-36發炎途徑所研發，經臨床試驗證實，超過一半以上的患者能在一週左右完全清除膿疱，GPPGA的膿疱評分從重度的4分降低至完全消除的0分，快速改善皮膚膿疱症狀，穩定病情，且在治療後3個月，仍有6成患者可維持膿疱評分0分，有望突破傳統治療成效有限之困境，提供更有效管理急性發作的治療選擇。