基因突變
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「鬧鐘響」12歲童就尖叫抽搐 及時就醫逃過永久性腦傷
家中孩子有無意識暈厥或抽搐的狀況發生嗎?請不要輕忽!小涵今年12歲,平時清晨睡夢中會突然大叫且全身強直痙攣已長達2年,而且常常發生在鬧鐘響之後,今年初某天早晨又再次發作,媽媽原以為會像平常一樣自行恢復甦醒,但這次抽搐時間過長,媽媽立刻打119求救。緊急送醫後,中國醫藥大學兒童醫院兒童心臟科戴以信醫師馬上發現小涵的心電圖QT波段明顯延長,且了解到家族有人早年猝死,因此懷疑為遺傳性心律不整。經基因檢測,診斷為「KCNH2基因相關的長QT症候群所誘發多型性心室頻脈」。在規則使用藥物及定期追蹤下,不再發作,小涵也健康地回歸校園生活。戴以信醫師表示,長QT症候群是罕見心律不整疾病,可能造成的基因突變約有15種,最常見的前3種為:KCNQ1_運動時發作、KCNH2_起床鬧鐘刺激發作、SCN5A_睡眠中發作。長QT症候群起因於心臟肌肉細胞表面膜電位離子通道異常,造成「早期後去極化」效應,進而產生誘發多型性心室頻脈,多半會以不明原因而導致暈厥,也可能會抽筋。小涵早上起床大叫及進入無意識全身痙攣發作狀態已持續2年,每次1-2分鐘後會自行甦醒,經基因檢測確認小涵為KCNH2基因突變,在送醫急救過程中,小涵開始出現「連續」多型性心室頻脈(電氣風暴),每次電擊後不到5分鐘又再次發作,短短40分鐘內給予7次電擊。因給予藥物無法改善,戴醫師緊急安裝葉克膜,並放置右心室導線進行過速激發(以更快速的節律來終止心室頻脈),又經15次電擊,小涵的狀況才穩定下來。因此醫師建議小涵服用藥物控制,並把手機與鬧鈴調整為震動,以降低誘發抽搐發作的因子。長QT症候群的治療常以「乙型交感阻斷劑」來降低交感神經活性,以降低發作機率,戴以信醫師指出,但若發生像小涵的嚴重電氣風暴,除了藥物積極治療外,還需放置「體內去顫器(ICD)」,以防在醫院以外的地方發作,可以立即電擊救回病人,甚至若電擊次數過多(如電氣風暴),還需實施交感神經阻斷術,提升發作閾值,減少發作機率。中醫大兒醫兒童心臟病及超音波中心謝凱生副院長提醒,像小涵的案例,其實是很幸運的,加上媽媽及時察覺,後續醫療緊急救護人員處理得當,不然很可能會有喪失寶貴生命或導致永久性腦傷的風險。所以,當遇到孩童不明原因「暈厥」或「抽搐」,應盡速至醫療院所兒童心臟科就醫,檢查是否有尚未發現的心律不整,並接受適當的治療。關心食安、健康的朋友們別錯過~!LINE社群搜尋:健康一把抓加入我們,立刻掌握全家大小的健康與秒懂食安地雷,還有獨家健康小撇步!!【健康一把抓】→https://reurl.cc/qrypl3
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中國女子長期莫名身乏體弱 檢查確認全家罹患「吸血鬼病」
對於一些晝伏夜出、日夜顛倒的民眾而言,自嘲自己是「吸血鬼」見不得光,是個很普遍的說法。但其實現實生活中,真的有所謂的「吸血鬼病」,罹患到這種病,不僅在白天時體虛無力,嚴重時皮膚甚至會出現搔癢、灼熱、腫痛的情況。根據中國媒體報導指出,52歲的林姓女子是名公司的業務,但時常感覺到自己全身無力,原以為是自己休息不足,所以林女並沒有太過在意,只是更加關注自己生活與工作的比例。但一直到後面,全身無力的情況並沒有解決,林女的臉部、手部皮膚甚至開始變黃。林女驚覺異樣的時候,正準備前往醫院就醫,沒想到全身嚴重無力。發現無法走路的林女,就想辦法要從一樓回到自家四樓,沒想到這段路竟然走了快一個小時,最後林女因為體力不支昏倒在自家門口,是直到鄰居發現林女倒地後,這才急忙通報將其送到醫院進行治療。也因為如此嚴重的情況,但一般醫院卻搞不清楚林女罹患的疾病,林女也為此向公司請長假,四處求醫。直到自己來到浙江大學醫學院附屬第一醫院感染病科,該院的醫師透過基因定序,證實林女的FECH基因突變,屬於紅血球生成紫質症(porphyria,中國稱卟啉病)。據了解,紫質症是因血基質生物合成途徑中酶缺陷,導致該反應過程中間代謝產物(紫質化合物、紫質前體)生成過量並蓄積於肝臟等組織,引發神經系統症狀、光敏性皮膚損害症狀,甚至內臟器官病變的一組代謝障礙性疾病。此病多數屬遺傳性疾病,林女的家人進行檢查後,發現全家人都有這項疾病的基因,當中只有林女的丈夫不會發病,兒女都有發病的可能。報導中也提到,感染到這項疾病後,患者在陽光刺激下會有搔癢、灼熱、腫痛的感覺,就像吸血鬼一樣畏光而被稱為「吸血鬼病」。而目前這種疾病並沒有有效的治療方式,只能針對情況進行治療,同時也要長期服藥與追蹤。
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19歲女大生無致病危險因子…車禍意外發現肺癌 醫揭可能原因
肺癌在台灣是頭號殺手,發生率和死亡率都位居冠軍,有超過6成的病例是出現久咳不癒、疲倦或體重減輕才就醫,但這時症狀多已經晚期,存活率很低。過去有一名19歲女大生,因為車禍送急診,結果電腦斷層檢查出1期肺腺癌,幸好及早發現,術後恢復良好。肺癌蟬聯台灣癌症死因首位,由於早期症狀不明顯,很容易忽略,等到發現時,往往是無法手術的晚期,造成的致病原因很多,甚至不抽菸也可能罹患。肺癌位居台灣癌症死因首位,早期症狀不明顯,很難察覺。(示意圖/翻攝自photoAC)胸腔外科醫師陳聿接受《中時新聞網》採訪透露,曾有一名女大生車禍被送急診,安排做電腦斷層掃描,發現肺部有陰影,因此轉到胸腔外科,經手術採檢證實是1期肺腺癌,幸好腫瘤不到1公分,手術後隔周就回校園正常上課。由於女大生沒有咳嗽等不適,也沒有家族史、抽菸、二手菸、曝露於石棉環境等肺癌危險因子,若不是因為車禍,就不會及早發現肺癌,並動手術切除乾淨,算是不幸中的大幸。陳聿說明,年輕型肺癌多是基因影響,研判女大生本身基因有缺陷,因此造成肺癌病變,台灣女性最常見就是表皮生長因子受體基因突變(簡稱EGFR),這類人也較容易罹患肺癌。陳聿指出,肺癌若能在1期發現,治療以手術切除病兆為主,5年存活率可逾9成,若等到4期,腫瘤已轉移,這時即使經治療,5年存活率僅剩1成5,他提醒民眾若有持續咳血、胸痛、聲音沙啞、感覺喘或疲倦、體重莫名減輕等肺癌疑似症狀,應及早就醫,或定期檢查,以利及早發現身體異狀。
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2歲兒父不詳…單親媽拿4男頭髮樣本驗DNA 結果大吃驚
隨著時代的開放,婚前性行為相當普遍,但也要記得做好防護措施,否則不僅會有性傳染病的風險,也可能導致意外發生。國外有一名單親媽媽,為了找到孩子的生父,從4名男子身上採集頭髮樣本,進行DNA鑑定,結果讓人大吃驚。據《docnhanh》報導,這名29歲女子在27歲時生下兒子,但不清楚孩子的父親到底是誰,她的思想開放,而且經濟獨立,所以願意做單親媽媽,但還是想解開這個謎題,於是決定透過DNA鑑定尋找答案。女子將兒子的頭髮樣本送到檢驗中心,1個月後又帶來另外3份頭髮樣本進行鑑定,但檢驗結果顯示,3名男子和孩子均沒有血緣關係,這讓她非常失望,因為這3個人,都是在懷孕前關係親密的人。女子找來和她關係親密的男子做檢測。(示意圖/翻攝自pixabay)後來,女子在瀏覽社群平台時,看到了前男友的照片,想起2人過去的一段情,因為男方出國留學而分手,她從不懷疑對方會是孩子的生父,因為雙方交往短暫,然而她還是聯絡了,也是2人在分開2年後的初次見面,她表明自己的想法,並得到了同意。第4次的檢驗結果顯示,存在一個有缺陷的基因,有2種可能性,一是孩子沒有血緣關係,另一個是發生基因突變。由於之前3人的DNA和孩子的不匹配,檢驗人員很快就得出結論,但這樣的情況,不得不做更多測試來確認,結果確認男子就是孩子的生父。透過這個案例,專家提醒年輕人,在發生親密行為時,尤其是婚前,一定要採取安全措施,以防止感染或意外懷孕的風險。
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H5N1禽流感病毒突變「可空氣傳播」 恐擴散哺乳動物和人類
H5N1禽流感病毒過往只會影響禽鳥,對雞隻具有高致病力,常造成大量雞隻死亡,但病毒會不定時基因突變,衍生新品種,導致原來僅感染禽類的流感病毒,變得可以影響人類,日前美國首度在乳牛中檢測出H5N1禽流感病毒,且其中一種亞型的病毒株可以透過空氣傳播給雪貂,恐對人類造成威脅。根據《SciTechDaily》的報導,美國於3月首次在乳牛中發現高致病性的H5N1禽流感病毒,到5月疫情已蔓延至9個州,不過目前牛隻之間的傳播方式仍不清楚,然而發表在《自然通訊》雜誌上的一項研究表明,類似的H5N1毒株(亞型進化枝2.3.4.4b)能夠透過空氣傳播給一小群雪貂,該毒株此前曾於2022年在養殖水貂中引發疫情。報導中指出,這是H5N1分支2.3.4.4b病毒首次被證明具有空氣傳播的能力,領導這項研究的賓州州立大學研究人員也表示,研究結果表明這些病毒正在進化以感染哺乳動物,並可能增加對人類的風險,「雖然沒有證據表明目前影響乳牛的H5N1 病毒株能夠透過空氣傳播,但我們的研究表明,該病毒家族的另一個成員已經進化出一定程度的空氣傳播能力,這一發現強調了持續監測這些病毒的進化及其擴散到包括人類在內的其他哺乳動物的重要性」。研究團隊發現,雪貂的呼吸道在病毒感染和傳播方面與人類更為接近,因此他們將已感染H5N1病毒株的雪貂與未感染的雪貂放在同一籠子裡,以測試病毒的「直接傳播」。在另一組實驗中,他們將感染和未感染的雪貂放在能防止物理接觸的籠子中,以測試「空氣傳播」。結果顯示病毒透過「直接傳播」傳染給75%的雪貂;在「空氣傳播」測試中,經過9天約有37.5%的雪貂通過呼吸道飛沫感染,且感染的病毒量較低。此外,研究還發現雪貂病毒株含有一種稱為「PB2 T271A」的突變,這種突變降低了感染雪貂的死亡率和空氣傳播機率,「這些結果表明,『PB2 T271A』的突變增強了病毒的複製,促進了雪貂之間的病毒傳播。理解這些病毒突變的作用,意味著我們可以監測目前流行的H5N1病毒株中是否出現類似突變」。研究發現從雪貂中觀察到的該病毒株傳播率低於典型的流感大流行病毒,「我們研究的雪貂在感染病毒9天內只傳染給不到40%的接觸者,而流感大流行病毒通常只需3到5天就能透過空氣傳播給75%至100%的接觸者」,研究團隊還發現,該病毒的感染劑量較低,這意味著即使少量的病毒也會引起感染。
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啟動精準治療!NGS納健保含括19癌 台灣第一個本土基因庫誕生
癌症長期位居臺灣十大死因之首,2023年的相關醫療支出近1,400億元,占國家總醫療預算近兩成,反映出癌症治療對健保資源的巨大需求。面對這一挑戰,次世代基因定序檢測(Next Generation Sequencing,NGS)作為精準醫療的重要一環,衛生福利部於5月1日將19種癌症的NGS納入健保給付,透過檢測生物標記尋找基因突變,進而評估標靶藥物精準投藥,預計每年約2萬多名癌症病人受惠。由國家衛生研究院主辦,羅氏大藥廠協辦的「示範計畫領航、健保給付接棒—開創癌症精準醫療新紀元記者會」於今(14)日舉行。會中邀請到衛生福利部中央健康保險署石崇良署長、臺灣癌症基金會賴基銘董事、國家衛生研究院司徒惠康院長、國立臺灣大學醫學院附設醫院癌醫中心分院楊志新院長等多位重量級人物,以及前衛福部部長陳時中,共同見證臺灣癌症精準治療進入新紀元,接軌國際醫療趨勢。司徒惠康院長特別指出,「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台合作示範計畫」是一項跨領域合作的典範,包含國衛院,衛福部、五家國際大藥廠及17家醫院。這一跨部門、跨機構的合作,透過全方位的基因檢測和智慧化分析為醫師提供精準的臨床醫療決策支持,收案癌別包含肺癌以及五大消化道癌症。計畫同時成功建立臺灣首個本土臨床基因組數據庫(Clinical-Genomic Database,CGDB),期能累積真實世界數據加速未來藥物的開發和核准流程。截至2024年5月已收錄近兩千筆珍貴真實世界臨床與癌症基因資料,為未來研究和臨床應用提供寶貴資源。司徒院長表示,此計畫不僅促進了臺灣精準醫療體系的發展,也推動了醫療大數據的建立和應用,進一步加速了新藥的研發和核准,為臺灣癌症病人帶來了新的治療希望。針對NGS納入健保給付,健保署石崇良署長說明NGS的健保給付將涵蓋19種癌症,包括14種實體腫瘤和5種血液腫瘤,以NGS及單基因檢測提供民眾多元選擇。給付區分為BRCA、小套組、大套組等三種,依檢測基因數支付不同點數,最高支付定額3萬點,另依專家建議各癌別之檢測時機不同,每人每癌別可終生給付一次。石署長強調,為確保檢測品質並評估後續健保治療藥物的反應與療效,醫事服務機構申報醫療費用須併同上傳檢測結果,以確保能夠在評估給付效益和調整政策時有足夠的實證數據支持。未來若有新的標靶藥物納入健保給付時,醫療機構可以通過資料庫即時查詢藥物的適用條件,避免病人重複接受檢測,從而提升治療效益並降低經濟負擔。此外,健保署亦將致力於促進更多的臨床試驗和新藥的媒合,期許為民眾提供更多及早的治療機會。臺大醫院癌醫中心分院楊志新院長分享了從臨床醫師的視角對NGS檢測和健保給付政策的看法,指出這些進展將使臺灣在全球癌症治療領域保持領先地位。臺灣推動個人化精準醫療已多年,透過基因檢測和智慧化分析,使醫師能做出更精確的臨床決策。期望能大幅改善病人的治療效果和生活品質,同時降低無效用藥,使健保預算更有效地被利用。臺灣癌症基金會賴基銘董事認為,將NGS納入健保給付是一項重大突破,不僅大幅減輕了癌症病人的經濟負擔,也為他們帶來了實質的希望。
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40歲女不菸不酒、無不良嗜好!照斷層驚見胰臟腫瘤 院長示警:7類高風險族群快篩檢
1名40歲女性平時無不良嗜好,也不菸不酒,但不知為何公司體檢後發現胰臟癌指標異常升高,再照斷層掃描,驚見3公分胰臟腫瘤,而且肝臟、脾臟也都有陰影,疑似擴散。對此,禾馨民權健康管理診所院長林相宏也示警,有7成的胰臟癌患者早期無症狀難以發現,因此提醒先天及後天7類高風險族群最好在還沒有症狀的時候就去篩檢。林相宏昨(13日)在臉書粉專《胰臟醫師 林相宏 禾馨民權內科診所》發文分享,1名40歲女性平時沒有什麼不良嗜好,不菸不酒,但平常食慾不太好,體重卻也沒有明顯下降,肚子頂多偶爾有點不舒服,也沒有什麼特別疼痛,就是像一般的腰酸背痛。林相宏續稱,她之後因為公司體檢抽血發現「胰臟癌指標」CA199異常升高,不過更令他跌破眼鏡的是,斷層掃描一掃居然有1顆3公分的胰臟腫瘤,而且肝臟、脾臟也都有陰影,疑似擴散,「高度懷疑是胰臟癌,她唯一的風險,只有媽媽有糖尿病,其他家族史不清楚,像這樣的病例,臨床上其實不時會遇到。」針對胰臟癌早期會有症狀嗎的問題,林相宏解釋,其實7成的早期胰臟癌是無症狀的,運氣好的少數腫瘤會引起胰臟發炎,肚子會痛或是阻塞膽道,導致黃疸,臉色發黃。「不然很難靠症狀早期發現,就像這個病人 ,其實症狀也是不明顯。」因此如何早期發現胰臟癌?林相宏指出,絕對要從高風險族群,還沒有症狀時候就開始篩檢先天風險,尤其是7類人先天風險:胰臟癌家族史,此種病患發生胰臟癌的年紀往往較年輕,常常小於50歲。特定遺傳基因突變者,除了胰臟癌外,同時也容易罹患乳癌、卵巢癌、大腸癌。後天風險:抽菸:約佔患者30%。喝酒糖尿病:注意約有8成的患者,診斷胰臟癌時會伴隨有新發現的糖尿病或是血糖偏高的現象。肥胖vBMI>25:尤其>30更危險。飲食習慣:喜歡高動物性油脂,常吃紅肉或是加工肉品,缺乏蔬果等膳食纖維。至於做什麼檢查可以最準確篩檢?林相宏列舉,胰臟檢查有腹部超音波、磁振造影MRI、斷層掃描CT、內視鏡超音波EUS,但是針對早期小於2公分的腫瘤,無疑還是內視鏡超音波EUS最準確,搭配舒眠內視鏡、無痛篩檢。
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夏季重傷害1/「吃冰呷甜」恐增7種癌症風險 最可怕是它!存活率僅1成
癌症連續41年居國人十大死因之首,抗癌已成全民運動,沒想到夏季陽光的強烈紫外線,竟也會增加罹癌率?專家指出,紫外線會使細胞氧化,進而增加癌化機率,而且氣溫飆升會使人想吃冰呷甜,正是癌細胞最愛的生長環境,研究證實會增加7種癌症的罹患率,其中也包含「癌王」胰臟癌,存活率僅有1成!根據衛福部最新數據,台灣一年約有12.1萬人罹癌,平均每4分19秒就有1人罹癌,日本京都府立醫科大學前校長、具有52年治療癌症經驗的吉川敏一在《日本醫學博士打造的全面抗癌計畫》一書中,提醒夏天要注意防曬,以免增加罹癌機率。吉川敏一醫師表示,每年5~8月是紫外線最強的時期,紫外線是肌膚氧化的原因之一,氧氣在製造能量的時候會產生自由基,自由基會破壞體內細胞,除了會產生皺紋與斑點,更可能會導致癌症或動脈硬化等疾病。許多研究都指出,乳癌與攝取過多的精製糖相關,主要原因是會使體脂增加,進一步影響賀爾蒙。(圖/報系資料照)日本營養師望月理惠子認為,天氣熱易消耗體力、食慾不振,免疫力容易下降,再加上很多人夏天愛吃冰淇淋、刨冰等冰品、糖分高的食物或吃生冷食物,這些飲食習慣其實都是在給予癌細胞增生的機會,因為低溫與糖分過多,都是癌細胞絕佳生長環境,可能讓癌細胞增生的風險提高。「根據2022年國際期刊《癌症》研究指出,癌症與糖之間的確直接相關,尤其是高蔗糖或高果糖容易使身體發炎。」營養師程涵宇說,許多研究都證實乳癌、大腸癌、胰臟癌、食道癌、胸膜癌、小腸癌、子宮內膜癌都與攝取過多的糖份有關。其中乳癌證據最有力,一份法國研究從2007年到2019年,總共收集約十萬人的大型世代研究,發現常喝含糖飲料的人,得癌症的機率是一般人的1.18倍,得乳癌的機率是一般人的1.22倍。「因為攝取過多的精緻糖會導致體重增加,體脂肪也會跟著一併升高,而脂肪是荷爾蒙雌激素的來源,過多的脂肪就會增加罹患乳癌的風險。」程涵宇說。另一個值得關注的是胰臟癌,根據衛福部最新癌症登記報告,胰臟癌是台灣2022年第7大癌症死因,也是首次進榜。胰臟癌初期無症狀,影像學檢查也難看出異狀,5年內存活率僅10%,高致命率讓它擁有「癌王」封號,也被喻為「醫生也舉白旗投降」的難治之症。程涵宇說,因為高血糖會損害胰臟,而且可能會造成胰臟基因突變,增加罹患胰臟癌的機率。再以子宮內膜癌為例,研究證實,每週食用甜麵包和餅乾超過 3次的女性,罹患子宮內膜癌的機率是每週食用這些食物少於0.5次的女性的 1.42 倍。由此可見,精緻糖進入體內後造成的危害,恐怕超乎你的想像。營養師程涵宇提醒,過量的糖分也會導致大腸息肉的發生,進一步增加大腸癌風險。(圖/程涵宇提供)
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67歲翁耳朵「嗡嗡聲」以為退化! 就醫檢查竟是「聽神經瘤」險危及生命
67歲的李先生兩年前開始有左耳聽力下降的情況,時常聽不清楚家人說話的聲音,原以為是年紀漸長所導致的老化性聽力障礙,因此並不以為意。直到半年前情況越發加重,甚至時常聽見「嗡嗡嗡」的雜音,加上四肢出現麻刺感,嚴重影響日常生活品質才就醫。透過小腦核磁共振檢查,確認罹患的是「聽神經瘤」。罹患「聽神經瘤」 嚴重恐致平衡異常、面部麻木台北慈濟醫院神經外科主任徐賢達解釋,「聽神經瘤」指的是負責平衡神經形成的腫瘤,其發生原因尚不明確,但可能與年齡增長、遺傳因素、基因突變、輻射暴露、罕見血管增生疾病VHL症候群有關。聽神經瘤屬於常見良性腦瘤,根據不同地區和研究,聽神經瘤的盛行率大約在十萬分之一到二左右,多數發生在單側,且生長速度很慢,容易被誤以為是聽力退化。但當腫瘤生長大於2公分且壓迫到聽神經或顏面神經時,就可能會有聽力損失、耳鳴、耳朵有壓力感等症狀,嚴重可能導致平衡異常、面部麻木。若是沒有及時處置,使腫瘤進一步成長壓迫至腦幹,就會有危及生命的風險。「耳朵後入路手術」移除腫瘤 手術監測避免傷害重要神經一般而言,聽神經瘤的治療策略通常是抑制腫瘤變大或手術切除腫瘤。抑制腫瘤變大的方法為直線加速刀,是一種利用高劑量的輻射線照射腫瘤的放射線治療,但卻有造成聽神經遲發性聽力喪失的可能。而手術方式可以分為耳朵後入路手術、耳朵上入路手術以及中耳入路手術。術式選擇取決於腫瘤的大小、位置和患者聽力狀況。大部分患者的術式選擇會是後入路手術。過程中需要隨時注意監測,避免傷害周圍重要神經,造成病患不可逆的傷害。初期症狀不明顯 出現聽力下降、雜音應儘速就醫聽神經瘤初期症狀並不明顯,可能與退化性聽力障礙相似,因此徐賢達主任提醒,若民眾自覺有聽力下降、雜音干擾等狀況時,建議先尋找專業耳鼻喉科醫師進行檢查,避免延誤疾病初期治療。
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基因突變「密密麻麻息肉」!照胃鏡圖曝光 醫嚇呆:跟她媽媽一個模子刻出來
基因檢測真的好準!禾馨民權健康管理診所院長林相宏近日分享,有母親基因異常,造成她的胃和大腸有密密麻麻、數以千計的息肉,結果有女兒又好死不死遺傳到她的基因突變,於是林相宏幫這位女兒做腸胃鏡篩檢,「我真的嚇到了,我眼前胃鏡的畫面,真的跟她媽媽一模模一樣樣,胃裡面有數以千計的息肉」,連息肉的位置、大小、長相、顏色也如同一個模子刻出來的。林相宏也說明,這疾病叫「家族性腺瘤性瘜肉症」,子女約有一半機會遺傳。林相宏昨(15日)在臉書粉專《胰臟醫師 林相宏 禾馨民權內科診所》發文表示,「今天來說一個鬼故事,如果跟你說一個抽血檢測,能預知你的未來,而且很準,你願意嘗試來做嗎?因為有些事情,其實是命中已注定。」林相宏表示,故事中的母親,其實已知道自己有遺傳基因問題,她的基因異常,造成她的胃和大腸有密密麻麻、數以千計的息肉,所以每年都會定期來做息肉切除,「我告訴她,這個疾病是會遺傳給子女的,建議她把子女都帶來做基因檢測。」結果不幸中的大幸,所有子女中只有一位真的遺傳到媽媽的基因突變,媽媽還開玩笑說,「這個小孩真的從小跟我比較像」,於是林相宏也建議小孩要做胃腸鏡篩檢。「胃鏡做下去的那刻,我真的嚇到了!」林相宏形容,「我眼前胃鏡的畫面,真的跟她媽媽一模模一樣樣,胃裡面有數以千計的息肉,連最大顆胃息肉的位置、大小、長相、顏色,也跟她媽媽一模一樣,我真的心中發麻,驚嘆小孩真的是跟媽媽是一個模子刻出來的。」林相宏也驚呼,他對基因檢測的準確感到莫名害怕,他也接著補充說明,這種疾病叫「家族性腺瘤性瘜肉症」,簡稱「FAP」,是一種顯性的遺傳性疾病,子女約有一半機會遺傳,且患者一生中得到大腸癌的機率高達70%。林相宏續稱,突變的基因稱為APC gene,好在病患基因突變的點位,還不是最嚴重那種,從20歲開始全身上下都很容易長出腺瘤,尤其是胃部、大腸、12指腸,平均55歲得到大腸癌。其他癌症的機率也會上升,包括胃癌、胰臟癌、乳癌、小腸癌、甲狀腺癌、肝癌、神經系統癌症,因此建議從18歲開始,每1至2年都要做胃腸鏡篩檢。婦產科名醫蘇怡寧也在貼文底下留言補充,「這些癌症基因就跟大家熟知的乳癌BRCA基因一樣,都是顯性遺傳,不分男女,下一代遺傳機率都是1/2。」有網友也好奇,「比較驚訝的是,這麼多怎麼清!」林相宏則回應,「其實這種疾病得胃癌機率不高,只要先處理大顆胃息肉,反倒是大腸息肉切除會比較辛苦一點,需要斬草除根。」
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肺癌演錯了3/蟬聯19年癌症死亡冠軍 免疫治療給付有望擴及肺腺癌
肺癌連續19年居國內死亡人數第一名,資料顯示,每5位癌症死者中就有1名肺癌患者,原因在於國人確診時多數已是肺腺癌晚期,健保署去年12月將肺鱗癌免疫治療納入健保給付,醫界呼籲應將給付擴及患者更廣大的肺腺癌,健保署長石崇良透露「很快有好消息」,但也坦言肺癌需篩檢、治療並行,才能降低死亡率。肺癌依細胞型態可分為小細胞肺癌與非小細胞肺癌兩大類,在台灣非小細胞肺癌佔約92%,國人最常罹患的肺腺癌就屬於非小細胞肺癌。台大醫院內科部副主任何肇基表示,肺麟癌同樣屬於非小細胞癌,根據國外研究發現,肺鱗癌使用免疫藥物合併化療的五年存活率達18.4%,相較於傳統化療只有9.6%,癌症免疫藥物有助提升晚期肺鱗癌存活率近2倍。因此國內外的癌症治療指引皆建議將癌症免疫藥物合併化療作為晚期肺鱗癌的第一線治療,健保去年12月起也將肺鱗癌免疫治療納入健保給付,可望延長晚期肺麟癌存活期。台灣年輕病友協會副理事長劉桓睿表示,健保挹注許多資源引進肺癌標靶藥物,讓有基因突變的肺腺癌患者可在第一線就接受標靶治療,但本土研究顯示,肺腺癌患者中,約1/3不適用標靶藥物。這群癌友在健保體系下,多須歷經化療失敗後再次化療失敗,第三線治療才有機會使用免疫藥物,不少癌友撐不過連續化療而離世,因此呼籲肺腺癌治療應盡速跟進肺鱗癌,第一線給付免疫合併化療。肺癌是發生人數、年增加案例數、死亡率最高的癌症,健保署坦言投入大量照顧成本,但存活率卻不盡理想。(圖/報系資料照)新竹台大分院院長余忠仁表示,國內想要實現「晚期肺癌患者5年存活率倍增」,首先要擴大免疫藥物的給付和應用。余忠仁說,肺癌已從化療、標靶藥物進入到目前的免疫治療時代,肺腺癌佔了新診斷病人的75%,有基因突變者可使用標靶藥品,沒有基因突變的肺鱗癌病人目前仍以化療為主,大概1/10病人在符合健保條件下可單用免疫,加上肺鱗癌也不過增加5%,但仍有治療缺口,免疫相較於標靶藥品的給付落後很多。石崇良回應,肺癌免疫藥物費用高昂,是否擴大給付還有待相關評估,和廠商議價也持續進行,他透露「應該很快會有好消息」。不過,石崇良坦言,肺癌、大腸癌的照顧負荷逐年增加,但肺癌的存活率遠比其他癌症差,主要是第四期肺癌存活率大約僅13.3%,因此早期篩檢、治療與精進晚期治療雙項並行,才能有效降低肺癌死亡率。
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漸凍症治療重大發現! 中研院成功以「硫酸雙醣分子」減緩神經元退
在臺灣被稱作「漸凍症」的肌萎縮性脊髓側索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS),以及全球罹患人數僅次於阿茲海默症的額顳葉失智症(Frontotemporal Dementia, FTD),都是好發於中年人口的神經退化性疾病,致病原因迄今不明。兩者皆屬偶發型 多自C9ORF72基因突變中央研究院基因體研究中心陳韻如長期深耕與蛋白質錯誤折疊相關的神經退化性疾病研究。她表示,儘管此二疾病的臨床表現不同,卻共享相當多病理特徵和基因變異。臨床數據顯示,逾90%漸凍症以及約70%額顳葉失智症患者屬偶發型,不易分析與致病機轉有著密切關連性的基因變異來源。然而,家族性遺傳患者最常見的基因突變,皆來自C9ORF72基因中,DNA重複擴增GGGGCC(G4C2)序列的突變。poly-GR/-PR蛋白質干擾細胞核苷酸致病機制首獲驗證研究團隊首先以人工化學合成方法,製作出不同重複序列的poly-GR/-PR蛋白質。實驗證實,重複超過25-30次的poly-GR會降低神經細胞存活率,也會破壞細胞膜和核膜。本研究更首次發現,藉由與核苷酸的交互作用,其將使細胞內重要核苷酸機制如DNA複製、轉錄和蛋白質轉譯等皆無法運作。團隊另以細胞表達poly-GR/-PR進行實驗,亦獲相同結果,此致病機制首次獲得驗證。研究結果提供了存在於病患中G4C2重複次數的病理機制。研究團隊進一步與國家同步幅射研究中心(National Synchrotron Radiation Research Center, NSRRC)鄭有舜研究員團隊合作,利用先進TPS13A 生物結構小角X光散射(SAXS)光束線,結合分子模擬,發現poly-GR蛋白質重複次數超過25-30次,才能形成軟螺旋的結構特徵。螺旋結構會破壞細胞膜,由此可證實特定長度的poly-GR才具有穿膜及細胞毒性。硫酸雙醣分子可中和蛋白質 增益毒性由於神經細胞無法再生,提高細胞存活率是一種治療方向。研究團隊自基因體研究中心洪上程特聘研究員建置的硫酸乙醯肝素分子庫,篩選出一個硫酸雙醣分子(Sucrose Octasulfate, SOS),並作用於神經母瘤細胞、漸凍症病人多功能幹細胞分化的運動神經細胞,成功減緩由poly-GR/-PR所引發的神經毒性。此外,再於果蠅和小鼠實驗中,發現硫酸雙醣分子確可改善運動行為,驗證硫酸雙醣類的化合物可中和poly-GR/-PR毒性,為未來的漸凍症及額顳葉失智症治療策略提供新方向。
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成人急性淋巴性白血病「僅3成存活逾5年」 半數骨髓移殖後復發
急性淋巴性白血病(Acute Lymphoblastic Leukemia,簡稱ALL)在我國2021年男性與女性癌症死亡排行中排名第十名,是一種高致命性、低存活率的血癌,發病初期症狀不典型,但病程發展卻非常快速,短短數週就可能造成生命威脅。其好發於兒童患者,但相較於癌童有高達85%以上的治癒率,成人患者因治療難度較高,復發風險高達7成。「成人患者想要穩定控制疾病的關鍵之一就在於異體幹細胞移植(俗稱骨髓移殖),但移植後若發生復發,五年存活率可能只剩下7%,五十歲以上的患者更是驟減至3%」。中華民國血液及骨髓移植學會理事長暨花蓮慈濟醫院幹細胞與精準醫療研發中心主任李啟誠指出:「今日已有多種藥物可讓患者在無經濟負擔的狀況下使用,舉例而言,異體幹細胞移植前,可先使用免疫治療藥物殲滅癌細胞,達到微量殘留病灶陰性,也就是『把癌細胞殲滅到連先進的精密儀器都檢測不到』,提升移植的預後成效、延長存活與疾病控制時間;倘若不幸復發,除了化學治療之外,已有許多不同藥品可以選擇,醫療團隊仍可為患者搶時間救命。」「我平日身體狀況良好,每天爬山、登高600階,但去年卻突然變得容易疲倦、氣喘吁吁,且腰部、腹部的不適感越來越嚴重,爾後輾轉到了現任職於基隆長庚血液腫瘤科醫師蘇柏旭的門診,經血液及骨髓檢查後確診急性淋巴性白血病,且帶有高惡性度的費城染色體突變。當時完全沒有料想到,看似老化、疲勞的症狀,竟然是急性血癌引起,甚至在完成化療後不到半年,就被醫師告知復發,需要接續進行更高強度的化療以及異體幹細胞移植」。六旬急性淋巴性白血病病友黃女士憶起罹癌期間的心路歷程分享:「考量到自己復發風險較高;且身邊親友的幹細胞都不適合捐贈,每一次的移植都要碰運氣、花時間等待善心人士的捐贈與配對,所以我接受了蘇醫師的建議,在移植前先透過藥物,達成微量殘留病灶陰性的目標,降低未來復發的機率。很開心在完成全部治療,並在隔離病房長居兩個月後,我成功在今年農曆年前出院了,終於能夠與一路陪伴我的媳婦、兒子,一起在家中團圓過好年。」「每年台灣約有300例急性淋巴性白血病新發個案,兒童發病率高於成人。然而,成人無論是否具有費城染色體等基因突變,其治療難度都相對較大、容易發生復發。患者發病後,淋巴系統與骨髓會製造出過量且不成熟的淋巴細胞,這些多而無用的淋巴細胞會壓迫正常血球、淋巴細胞的生成空間,進而衝擊身體機能」。中華民國血液病學會秘書長暨臺大內科部血液腫瘤科醫師黃泰中說明:「發病後的惡化速度可能非常快速,曾有一臨床個案,明明幾天前才做完健康檢查確認血球指標正常,沒想到就診時卻已有發病跡象!」提醒民眾,若莫名出現一週以上的蒼白無力、感染發燒、瘀青、出血不止、骨骼疼痛或是淋巴結腫脹等症狀,務必及時到醫療院所進行血液與骨髓檢查,以掌握黃金治療時間。黃泰中秘書長接續說明,急性淋巴性白血病絕非不治之症,目前治療分為三大階段,第一階段為誘導期,以高劑量化療為主,並視基因突變與否加入標靶藥物,把癌細胞殲滅至5%以下、達成完全緩解為目標;第二階段為鞏固期,以殺死剩餘的癌細胞為目標;第三階段則是藉由低劑量藥物避免復發。屬於高風險復發、難治或復發型的患者,則建議進行異體幹細胞移植,較有機會長期穩定控制疾病。值得一提的是,儘管多數患者在第一線治療後就可以達到完全緩解,但有半數可能在三年內發生復發。因此,在急性淋巴性白血病的治療中,治療目標不僅僅是達到傳統的完全緩解,更建議達成微量殘留病灶陰性,以降低復發風險、延長存活時間。「只要有費城染色體等基因變異就建議異體幹細胞移植,此外,若是發生復發、或是屬於高風險族群,也有移植的必要性!」,林口長庚血液科主任郭明宗說明:「儘管異體幹細胞移植很重要,但是對於醫師、患者而言,都是一個充滿挑戰且長期的『大工程』。移植前,要先透過高劑量化療殲滅癌細胞,才可接續植入異體幹細胞;植入後,也需住進隔離病房避免感染。為了不讓辛苦白費,醫師往往會在移植前盡可能的協助患者達成微量殘留病灶陰性,爭取更長的存活時間、更穩定的疾病控制。郭明宗主任指出,今日已有多種治療方式,且健保有條件的給付相關療程,有機會在不同疾病階段,幫助各種需求的患者,盡可能地爭取更穩定的控制疾病、降低復發風險。舉例而言,在進行異體幹細胞移植前,除了高劑量的化療以外,也可以在藉由免疫治療藥物,爭取較高的機率達成微量殘留病灶陰性的目標,有望提升移植後的成效。若仍治療反應不佳或是發生復發,也無須過於恐慌,臨床上除了化學治療之外,已有許多不同藥品可以接續使用。鼓勵患者,若在療程期間有任何疑慮或想法,可與主治醫師討論,切莫因為恐懼而放棄治療。
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肺癌新生機!抗血管新生標靶首度獲給付 省下百萬藥費
肺癌腦轉移患者迎來健保新福音,3月1日起健保正式啟動抗血管新生合併口服EGFR雙標靶治療之給付!給付條件包括「無法手術切除」、「腦轉移」、「非鱗狀非小細胞肺癌」以及「帶有EGFR Exon21 L858R活性化突變」等,符合之病友可於晚期第一線由醫師協助申請使用,每個療程(三週)約可省下5萬元,預計整個用藥期間可省下破百萬元之藥費。本次極具意義的給付亦為抗血管新生標靶藥物問世以來,在台灣首度於肺癌領域獲得健保給付。就此,台灣胸腔暨重症加護醫學會陳育民理事長表示,此雙標靶藥物通過給付,顯示政府對於國人頭號健康殺手肺癌的重視,在減輕患者經濟重擔後,也讓肺腺癌腦轉移第一線治療策略迎向全新時代。依最新110年癌症登記報告,肺癌發生人數高達16,880例,首度超越大腸癌成為第一位;除發生人數外,年增加案例數與死亡率也為所有癌症之冠,躍上國人癌症排行的「三冠王」。肺癌死亡率居高不下,與確診時的期別有關,陳育民理事長分析,雖政府與醫界近年持續推廣低劑量電腦斷層,但仍有高比例者為晚期確診,由110年癌登觀察,首次治療為手術者僅佔40%左右,可見大多患者發現時已為無法手術的病況,急需新的全身性治療選擇。肺癌依細胞型態可分為小細胞肺癌與非小細胞肺癌兩大類,在台灣非小細胞肺癌佔約92%,國人最常罹患的肺腺癌就屬於非小細胞肺癌,在已知的基因突變中,又以表皮生長因子受體EGFR佔50-60%為大宗。「肺腺癌本來就是很容易產生腦轉移的癌症之一,具EGFR突變的患者又有更高的比例有腦轉移,根據文獻約有2成到3成患者在初診斷便有腦轉移現象,而5到6成患者在疾病治療過程癌細胞也會擴散至腦部,導致預後不佳,對此醫界也期盼能有更多的治療武器!」陳育民理事長進一步說明。要針對轉移至腦部的癌細胞進行治療,首先要面臨的難關便是「血腦屏障」。高雄長庚醫院內科部副部長暨肺癌團隊召集人王金洲醫師表示,血腦屏障是大腦的一種自我保護機制,可阻擋微生物或是化學物質對腦部造成傷害,但此機制在腦轉移發生時,卻會令藥物無法順利進入腦部,導致腦中藥物濃度比一般血中濃度低很多,無法有效殲滅癌細胞,此時抗血管新生藥物就扮演相當重要的角色。抗血管新生藥物的機轉十分特別,其非以腫瘤細胞本身為攻擊目標,而是抑制不正常的血管生成,讓正常的血管持續正常化,以利藥物通過抵達腫瘤細胞。王金洲醫師分析,抗血管新生藥物能改善腦轉移病況的主要關鍵有二,首先,抗血管新生藥物可使血管正常化,當血管結構恢復較正常時,可改善轉移造成的腦水腫症狀,降低腦中累積的水分與腦壓,也就能透過血管內外的壓力差,將藥物帶到腫瘤部位。再者,當腫瘤的血管新生受到控制時,腫瘤周邊的微環境也會受到影響,讓合併使用的藥物,如化療、標靶藥物等,更容易發揮作用。正因為上述抗血管新生藥物的特殊機轉,故其在抗癌策略上可與其它不同藥物合併使用。台大醫院內科部胸腔科廖唯昱醫師進一步解釋,善用抗血管新生藥物可讓腫瘤血管的新生受到抑制,且通往腫瘤裡面的血管正常化,同時再合併不同機轉的標靶藥物,雙管齊下就更有機會讓病情受到控制,如合併EGFR口服標靶藥物,就是試驗數據上達到延緩病情惡化指標的雙標靶組合。關於此雙標靶組合的用藥須知,廖唯昱醫師表示,根據一項在日本進行、針對亞洲人的第三期大型臨床試驗數據顯示,EGFR/抗血管新生雙標靶治療有機會幫助晚期或復發之非鱗狀非小細胞肺癌的患者,延緩疾病惡化速度,延緩時間有機會達到1年4個月。其中針對EGFR突變發生於外顯子21(exon 21)族群,延緩時間則有可能達到1年5個月,因此本次健保給付也優先針對exon 21族群通過給付。廖唯昱醫師也提醒,接受抗血管新生與口服EGFR雙標靶治療前,仍須接受醫師評估是否有禁忌症,例如:合併高血壓控制不好、蛋白尿、有出血問題等;除此之外,治療中也有可能產生皮疹、腹瀉、肺出血等副作用,若有任何不適出現,應立即與醫師反應,讓醫師能適時評估與調整用藥。根據試驗結果,EGFR/抗血管新生雙標靶對第一線EGFR基因突變非鱗狀非小細胞肺癌病人能帶來助益,惟過往需自費,整個療程藥費可能破百萬元,患者面臨經濟重擔。現在終於傳來好消息,自3月1日起健保給付正式啟動,符合「無法手術切除」之「腦轉移」、「非鱗狀非小細胞肺癌」,且帶有「EGFR Exon21 L858R活性化突變」之患者都有機會於第一線申請。台灣胸腔暨重症加護醫學會鼓勵患者,可主動跟主治醫師討論,在治療選擇越來越進步與多元的現在,即使確診後出現腦轉移也無須喪氣,透過不同藥物搭配,都有機會穩定病情,將肺癌如同慢性病般穩定控制,晚期肺癌也能迎向新生機。
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「最凶險胃癌」好發於年輕女性 醫曝:愛喝咖啡、不吃早餐是幫凶
有35歲中國大陸知名美妝博主,以及29歲直播主罹患「最凶險的胃癌」。對此,有醫師也指出,雖然基因突變和家族遺傳是主因,但她們兩人罹患胃癌的原因,恐還和平時工作壓力大、經常不吃早餐、愛喝咖啡和酒有關。嘉義大林慈濟醫院肝膽胃腸科主治醫師柯秉宏分析,其實胃癌有2種常見型態,一種是和細菌如幽門螺旋桿菌感染有關,通常年長者較易得到。另一種恐好發於年輕族群,如同前述的美妝博主和女直播主一樣,罹患的應是「印戒細胞癌」,又稱黏液細胞癌,主要是由上皮細胞形成的腫瘤。由於癌細胞胞漿內會出現大量黏液,將細胞核推向一邊,細胞學檢查下看起來像一個個戒指一樣,所以才稱為印戒細胞。這種發生原因通常和CDH1基因表達缺失、miRNA異常等基因突變有關,也受家族遺傳影響。他示警,這種年輕型的胃癌侵犯性很高,患者往往沒有明顯症狀,等到感覺不適就醫檢查時,癌細胞通常都已經快速擴散、轉移。柯秉宏補充,這種年輕型胃癌好發於年輕女性,尤其女性病例更是男性2倍。胃印戒細胞癌若及早發現、切除,治癒率非常高。但是它的特點是很少有明顯症狀,一般患者只會感覺胃稍有不適,所以只會買胃藥解決,只要止痛了就不再理會,也導致胃印戒細胞癌很容易錯過黃金治療時間,到了末期即使胃切除、做化療,治療效果也很差。至於上述2個年輕罹癌的案例,是否與愛喝咖啡、不吃早餐又喝酒有關?柯秉宏解釋,這種胃癌主要還是肇因於基因突變、家族遺傳,但喝咖啡導致胃發炎雖然不是主因,可能也是胃癌的惡化幫凶。且吸菸習慣也是導致胃癌的風險因子之一。