基因檢測
」「鬧鐘響」12歲童就尖叫抽搐 及時就醫逃過永久性腦傷
家中孩子有無意識暈厥或抽搐的狀況發生嗎?請不要輕忽!小涵今年12歲,平時清晨睡夢中會突然大叫且全身強直痙攣已長達2年,而且常常發生在鬧鐘響之後,今年初某天早晨又再次發作,媽媽原以為會像平常一樣自行恢復甦醒,但這次抽搐時間過長,媽媽立刻打119求救。緊急送醫後,中國醫藥大學兒童醫院兒童心臟科戴以信醫師馬上發現小涵的心電圖QT波段明顯延長,且了解到家族有人早年猝死,因此懷疑為遺傳性心律不整。經基因檢測,診斷為「KCNH2基因相關的長QT症候群所誘發多型性心室頻脈」。在規則使用藥物及定期追蹤下,不再發作,小涵也健康地回歸校園生活。戴以信醫師表示,長QT症候群是罕見心律不整疾病,可能造成的基因突變約有15種,最常見的前3種為:KCNQ1_運動時發作、KCNH2_起床鬧鐘刺激發作、SCN5A_睡眠中發作。長QT症候群起因於心臟肌肉細胞表面膜電位離子通道異常,造成「早期後去極化」效應,進而產生誘發多型性心室頻脈,多半會以不明原因而導致暈厥,也可能會抽筋。小涵早上起床大叫及進入無意識全身痙攣發作狀態已持續2年,每次1-2分鐘後會自行甦醒,經基因檢測確認小涵為KCNH2基因突變,在送醫急救過程中,小涵開始出現「連續」多型性心室頻脈(電氣風暴),每次電擊後不到5分鐘又再次發作,短短40分鐘內給予7次電擊。因給予藥物無法改善,戴醫師緊急安裝葉克膜,並放置右心室導線進行過速激發(以更快速的節律來終止心室頻脈),又經15次電擊,小涵的狀況才穩定下來。因此醫師建議小涵服用藥物控制,並把手機與鬧鈴調整為震動,以降低誘發抽搐發作的因子。長QT症候群的治療常以「乙型交感阻斷劑」來降低交感神經活性,以降低發作機率,戴以信醫師指出,但若發生像小涵的嚴重電氣風暴,除了藥物積極治療外,還需放置「體內去顫器(ICD)」,以防在醫院以外的地方發作,可以立即電擊救回病人,甚至若電擊次數過多(如電氣風暴),還需實施交感神經阻斷術,提升發作閾值,減少發作機率。中醫大兒醫兒童心臟病及超音波中心謝凱生副院長提醒,像小涵的案例,其實是很幸運的,加上媽媽及時察覺,後續醫療緊急救護人員處理得當,不然很可能會有喪失寶貴生命或導致永久性腦傷的風險。所以,當遇到孩童不明原因「暈厥」或「抽搐」,應盡速至醫療院所兒童心臟科就醫,檢查是否有尚未發現的心律不整,並接受適當的治療。關心食安、健康的朋友們別錯過~!LINE社群搜尋:健康一把抓加入我們,立刻掌握全家大小的健康與秒懂食安地雷,還有獨家健康小撇步!!【健康一把抓】→https://reurl.cc/qrypl3
一滴現形1/台南囡仔勇闖美國FDA 瑞磁自創全球唯一液態晶片「病毒無所遁形」
「每個醫生聽到我的點子後,都說要做、這對病人來說非常重要,但科學家朋友們都叫我不要做,因為實在太難了!」今年70歲的瑞磁生物科技集團ABC-KY (6598)創辦人何重人說。在一個陽光耀眼的午後,何重人在內湖的辦公室接受CTWANT記者專訪,內湖的辦公室很簡約,大螢幕投射的是他所發明的數位生物條碼(BMB)的介紹,一般人可能不太容易聽懂,他耐心解釋,就像個大學教授;他成功在美國拿到FDA認證的多元診斷試劑,已可驗出78種疾病,但他不滿足於年年擴增的「產品菜單」,想要挑戰下一步,就是由一滴血液,來判讀癌症患者是否會復發。瑞磁生技美國子公司Applied BioCode 於2008年在美國洛杉磯成立,2015年在台北設點,創辦人何重人是不折不扣的台灣人,1954年在台南出生,自中興大學化學系畢業後,到美國亞利桑那州立大學念生化碩士、物理化學博士,當過紐約哥倫比亞大學博士後研究員。他笑說,就是讀書讀太久,後來找工作總想找符合專業和喜好,挑來挑去選不到喜歡的,幸好美國創業風氣盛,只要有新點子就能獲得啟動資金,他在2008年成立Applied BioCode,經過十年研發和打磨,終於在2018年取得FDA(美國食品藥物管理局)自動化分子診斷系統的上市許可,同年還取得17項腸炎檢測試劑,2019年則拿到呼吸道20項體外診斷試劑的上市許可。瑞磁2018年取得17項腸炎檢測試劑、2019年拿到呼吸道20項體外診斷試劑的FDA上市許可。(圖/瑞磁提供)自嘲在「在學校待太久」的何重人,在化學、物理、光學與生物技術等跨領域累積豐富知識,加上出自半導體強國台灣,因此想到半導體製程技術,採用6吋晶圓切割成300萬個磁珠,打造出細如塵埃的微小晶片,以QR code的形式黏在生物探針上,放置在特製的溶液試劑中,若檢體中出現相對應的細菌或病毒,就能被晶片上的生物探針抓住,在專門的機器拍攝下呈現不同色彩,這組BMB就可得知這次生病的「確切兇手」。「我們用QR code便宜又準確的優勢,縮小100萬倍來做,」何重人說,過去做生物檢測,一次只能一個人做一種,答案出來發現錯了,才能再試別種,所以大部分的人都不想花精力在這上面,然而他的創新作法,一次可確認或排除10多種病毒,一台機器更可在3.5小時,同時完成96人的檢體,可說是又快、又好、又便宜。以一個正在打噴嚏的病人為例,過去只能戳一次鼻子、驗一種病毒,就像我們平常驗新冠肺炎的方式,根本就不符合時間與成本效益,所以大部分都靠瞎子摸象,吃一般感冒藥去壓症狀,運氣好就見效,運氣不好反而延誤治療,現在有了這項新技術後,用棉花棒戳鼻子、放進試劑、拿去機器拍照,短時間內就能知道,到底是A型、B型流感、呼吸道融合病毒、人類間質肺炎病毒,還是新冠、腸病毒,甚至是百日咳桿菌、肺炎黴漿菌等都能測出,讓醫生對患者用藥做出正確判斷。瑞磁生技副總陳祐寧表示,目前有腸胃道檢測、呼吸道檢測、新冠與流感檢測等診斷試劑產品,均拿到美國FDA核可,最新推出的是多元真菌檢測,則是將傳統耗時2周以上的真菌培養再檢測,縮短到5個小時就能完成;接下來每年將陸續推出新品項,像是性傳染病與抗藥性基因檢測、泌尿道感染結合抗藥性基因檢測等。用瑞磁的技術,做一次鼻腔採樣,就能有7種不同的病毒檢測。(圖/翻攝自Applied BioCode官網)先前研究也發現,瑞磁的新冠加流感七合一檢測,一次上機做96個檢體僅23分鐘,而業界龍頭大約要花50分鐘,但檢測結果差異不大,所以在疫情期間瑞磁順利取得美國 FDA 緊急使用授權(EUA),且一次鼻腔採樣就能做到7種不同的病毒檢測,比業界龍頭更強。陳祐寧透露,美國當地醫院目前幫病人做檢測,大多採用亞培、羅氏等巨頭企業產品,雖然一次做一種,但在醫療保險支應下,美醫療業者不太容易改用新產品,不過,最近美國保險業開始有降低給付趨勢,台灣產品因性價比相對高,能提供醫院或實驗室彈性挑選檢測與出報告的項目,以符合保險給付上限,有望受到更多的青睞。由於傳染病、過敏原等檢測開發產品已上軌道,已交由團隊研發,何重人告訴記者,他現正研究如何透過血液變化、而非開刀取檢體的方式,探討癌症復發的可能性,進而做到早期發現、早期治療,「定時扎個血做檢查,就不需時時提心吊膽。」他期待地說。儘管沒有前例可循,科學家朋友也認為太過困難,不過何重人說,「在醫院看到很多患者與家屬,為了這難以根治的癌症腫瘤在憂慮,感覺很沉重。」如果這技術做出來能幫助很多人,讓他有持續做下去的動力。
啟動精準治療!NGS納健保含括19癌 台灣第一個本土基因庫誕生
癌症長期位居臺灣十大死因之首,2023年的相關醫療支出近1,400億元,占國家總醫療預算近兩成,反映出癌症治療對健保資源的巨大需求。面對這一挑戰,次世代基因定序檢測(Next Generation Sequencing,NGS)作為精準醫療的重要一環,衛生福利部於5月1日將19種癌症的NGS納入健保給付,透過檢測生物標記尋找基因突變,進而評估標靶藥物精準投藥,預計每年約2萬多名癌症病人受惠。由國家衛生研究院主辦,羅氏大藥廠協辦的「示範計畫領航、健保給付接棒—開創癌症精準醫療新紀元記者會」於今(14)日舉行。會中邀請到衛生福利部中央健康保險署石崇良署長、臺灣癌症基金會賴基銘董事、國家衛生研究院司徒惠康院長、國立臺灣大學醫學院附設醫院癌醫中心分院楊志新院長等多位重量級人物,以及前衛福部部長陳時中,共同見證臺灣癌症精準治療進入新紀元,接軌國際醫療趨勢。司徒惠康院長特別指出,「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台合作示範計畫」是一項跨領域合作的典範,包含國衛院,衛福部、五家國際大藥廠及17家醫院。這一跨部門、跨機構的合作,透過全方位的基因檢測和智慧化分析為醫師提供精準的臨床醫療決策支持,收案癌別包含肺癌以及五大消化道癌症。計畫同時成功建立臺灣首個本土臨床基因組數據庫(Clinical-Genomic Database,CGDB),期能累積真實世界數據加速未來藥物的開發和核准流程。截至2024年5月已收錄近兩千筆珍貴真實世界臨床與癌症基因資料,為未來研究和臨床應用提供寶貴資源。司徒院長表示,此計畫不僅促進了臺灣精準醫療體系的發展,也推動了醫療大數據的建立和應用,進一步加速了新藥的研發和核准,為臺灣癌症病人帶來了新的治療希望。針對NGS納入健保給付,健保署石崇良署長說明NGS的健保給付將涵蓋19種癌症,包括14種實體腫瘤和5種血液腫瘤,以NGS及單基因檢測提供民眾多元選擇。給付區分為BRCA、小套組、大套組等三種,依檢測基因數支付不同點數,最高支付定額3萬點,另依專家建議各癌別之檢測時機不同,每人每癌別可終生給付一次。石署長強調,為確保檢測品質並評估後續健保治療藥物的反應與療效,醫事服務機構申報醫療費用須併同上傳檢測結果,以確保能夠在評估給付效益和調整政策時有足夠的實證數據支持。未來若有新的標靶藥物納入健保給付時,醫療機構可以通過資料庫即時查詢藥物的適用條件,避免病人重複接受檢測,從而提升治療效益並降低經濟負擔。此外,健保署亦將致力於促進更多的臨床試驗和新藥的媒合,期許為民眾提供更多及早的治療機會。臺大醫院癌醫中心分院楊志新院長分享了從臨床醫師的視角對NGS檢測和健保給付政策的看法,指出這些進展將使臺灣在全球癌症治療領域保持領先地位。臺灣推動個人化精準醫療已多年,透過基因檢測和智慧化分析,使醫師能做出更精確的臨床決策。期望能大幅改善病人的治療效果和生活品質,同時降低無效用藥,使健保預算更有效地被利用。臺灣癌症基金會賴基銘董事認為,將NGS納入健保給付是一項重大突破,不僅大幅減輕了癌症病人的經濟負擔,也為他們帶來了實質的希望。
生下殘疾兒被老公嫌 狠婦丟啞巴子進鱷魚河…找到成殘屍
孩子何辜?印度卡納塔卡邦(Karnataka)發生駭人悲劇,一名26歲女子與丈夫激烈口角後,竟將有言語障礙(speech-disabled)的6歲大兒子丟進滿是鱷魚的河中,造成孩子慘死鱷口。據《印度時報》(TheTimes of India)報導,來自丹德利(Dandeli)的薩維崔(Savitri)嫁給同邦、但距離家鄉100多公里外北卡納達縣(Uttara Kannada)的丈夫庫馬爾(Ravi Kumar)後,生下2名6歲、2歲兒子,但夫妻倆關係自大兒子出生就產生裂痕。27歲庫馬爾不滿妻子執意生下有殘疾的兒子,還多次要對方「扔掉孩子」,兩人日前再度為了大兒子發生嚴重爭執,據傳心碎的薩維崔爭吵後便將大兒子扔進有大量鱷魚的卡利河(Kali river)。警方接獲鄰居報案後,雖請來潛水員並獲得當地人協助搜索,但案發當天一無所獲,直到隔天上午才找到渾身有嚴重咬傷、咬痕,還少了1條手臂的大兒子遺體。警方雖判定孩子被鱷魚咬死,不過還是將遺體送給法醫鑑定,之後再依印度《刑法》中的教唆罪嫌、謀殺罪嫌逮捕庫馬爾及薩維崔。此外,言語障礙及語言障礙(Language disorder)無法透過一般產檢發現,家長多半隨著孩子長大才發現子女異常,但若是家族遺傳引發的X染色體脆折症,則可透過染色體及基因檢測查出。《CTWANT》提醒您:若自身或旁人遭受身體精神虐待、性騷擾、性侵害,請打110報案再打113找社工。
光鼎生技2023年EPS 1.42元 擬配發股利1.5元創新高
光鼎生技(6850)董事會決議股利政策,每股配發現金股利0.2元、股票股利1.3元,合計1.5元股利,不僅創歷史新高,且配發率達106%。今天收盤價為49元。董事會會中也通過2023財務報告書,去年合併營收2.28億元、歸屬母公司稅後淨利3,775萬元,每股稅後盈餘(EPS)為1.42元。光鼎生技表示,由於全球經濟成長放緩、加上地緣政治的干擾,去年多數醫材檢測同業的營收明顯衰退,但光鼎生技的合併營收較前一年度僅微幅減少,歐美經銷商家數逐步擴增,抵銷對營運的衝擊。去年不僅首度插旗英國、祕魯、智利等新市場,先前積極耕耘的德國更放出貨,去年來自德國的營收貢獻成長高達43%,帶動整個歐洲市場營收占比從6.7%一舉提升至逾10%。光鼎生技指出,獲利部分,受惠產品組合調整與集團資源逐步整合,去年營業毛利維持成長,整體毛利率近達67%,但由於公司持續投入新品開發,以及併購開啟基因與購置新廠,致使相關費用增加,影響整體獲利表現,歸屬母公司稅後淨利3,775萬元,年減逾三成,EPS為1.42元。隨著優化後的全自動分析儀Qsep Ultra已於今年開始出貨,加上台灣、美國等地的市場需求回溫,激勵光鼎生技今年第一季合併營收4,142萬元,創歷史同期新高,年增4.18%。展望未來,光鼎生技表示,公司持續以科研、基因檢測、臨床診斷等三大應用的深化拓展為主。而今年起,公司的雙研發團隊將更聚焦液態活檢、精準醫療、日常大健康等三大領域,開發相關新品,並擴大進軍包括食安、寵物病原及核酸鑑定相關等日常生活應用市場,預期在新產品與新客戶的挹注下,樂觀看待今年營運表現。
每人每癌終生給付一次 次世代基因定序(NGS)5月納健保
次世代基因定序(NGS)價格高昂,不少癌友無法自行負擔,難以找到合適標靶藥。健保署19日帶來好消息,確定5月1日起將NGS納入給付,涵蓋的癌症包括非小細胞肺癌、三陰性乳癌、胰臟癌、血癌等,預估每年約2萬多名癌症病人受惠,經費則需約3億元。此次的給付,象徵著接軌癌症精準醫療趨勢。健保提供3種定額給付方式,分別為BRCA基因檢測支付1萬點、小套組(≦100個基因)支付2萬點、大套組(>100個基因)支付3萬點。NGS涵蓋的實體腫瘤包含:非小細胞肺癌、三陰性乳癌、卵巢癌/輸卵管癌/原發性腹膜癌、攝護腺癌、胰臟癌、NTRK基因融合實體腫瘤、肝內膽管癌、甲狀腺癌、甲狀腺髓質癌等9癌;至於大腸直腸癌、泌尿道上皮癌、黑色素瘤、腸胃道間質瘤及胃癌,將採單基因檢測,近期醫學會已提出申請。針對血癌患者,基因檢測有助於規劃是否適合骨髓移植等治療計畫,本次NGS新增小套組(≦100個基因)及大套組(>100個基因)給付。5大類血液腫瘤包含:急性骨髓性白血病(AML)、高風險之骨髓分化不良症狀群(MDS)、急性淋巴芽細胞白血病(B-ALL及T-ALL)等3癌;另B細胞淋巴癌(BCL)及T或NK細胞血癌與淋巴癌(NKTL)則規劃採單基因檢測,相關醫學會已提出申請。考量各癌別檢測時機不同,健保公告的支付規範依癌別訂有適應症及必要檢測基因,每人每癌別終生給付一次。另為確保檢測品質,限「區域級以上醫院」或「癌症診療品質認證醫院」申報,且必須為衛福部核定的實驗室開發檢測(LDTs)施行計畫表列醫療機構。醫院須自行設立或跨院聯合組成分子腫瘤委員會(MTB),以促進臨床跨領域合作,為不同適應症之癌友提供精準、個人化的治療策略。健保署表示,為確保檢測品質、評估健保治療藥物的反應及療效,醫事服務機構須上傳檢測結果,未來若有新的標靶藥物納入健保給付時,得以資料庫比對查詢適用條件、即時用藥,病人免重複受檢。另健保署研議委託國家級人體生物資料庫平台,促進後續臨床試驗及新藥的媒合,為民眾提供及早治療機會。
丈夫私通岳母22年還生下雙胞胎! 受害妻子崩潰:再也不相信男人
國外一名結婚22年的已婚女子,在旅行提前返家時,目擊了丈夫與自己的母親有染的現場。更令她氣憤的是,當她事後推算兩人發生亂倫關係的時間線,意外戳破了母親過去生下的一對雙胞胎兄弟,竟然是自己丈夫的兒子。如今這個家庭將出軌的兩人掃地出門,已婚女子還分走了前夫一半的財產,而她出軌的母親卻無法獲得一絲一毫的贍養費。據英國《鏡報》報導,一名女子自15歲就與丈夫認識,並在17歲時懷孕、18歲結婚並生下兩人的第1個女兒。此外,夫妻倆結婚後,便應女子父母的邀請,搬進了父母住處隔壁,由女子已故祖父留下的農場。在女子長達22年的婚姻生活中,始終相信自己與丈夫感情甚篤,因為兩人不但幾乎從不吵架,還時常約會、互相贈送禮物,每周也保持兩次左右的親密性關係,而她甚至已經懷上了夫妻倆的第五個孩子。然而在某年新年前夕,女子提前結束旅行返家,想要給丈夫一個驚喜,卻在自己的臥室撞見了丈夫正與自己母親發生性關係的場景,母親甚至惱羞成怒,對她大吼「滾出我們的房間」,讓她既憤怒又心碎。更不幸的是,當時夫妻倆22歲的大女兒也在家中,聽到聲響後走出房間查看,卻目擊了全裸的外婆只披著一條床單衝出屋子的場面。在女子憤怒的逼問下,出軌的丈夫坦承,兩人尚未成婚搬入農場前,曾暫時寄住在女子父母家中,當時女子的母親便引誘了他,兩人隨即發生了性關係,且這段背德的亂倫關係貫串了夫妻倆22年的婚姻全程。女子經過推算,驚恐的發現自己最小的三個兄弟可能不是自己父親的孩子,她將這個不幸的消息告訴了自己的父親,經過簡單的DNA基因檢測,證實了其中一對雙胞胎兄弟,確實與女子的父親沒有血緣關係,而是女子丈夫的親生骨肉。得知真相的女子父親暴跳如雷,立刻將出軌的妻子趕了出去。而被丈夫背叛的女子同樣將丈夫掃地出門。父女倆決心賣掉兩處充滿傷心回憶的房產,另覓他處重新開始。女子表示,由於父親的房子屬於祖父留下的繼承財產,所以自己的母親在離婚後無法獲得任何財產分隔,甚至無法獲得任何贍養費,因為他們居住的州並不是無過失離婚州。(無過失離婚制度,指離婚的唯一理由是婚姻關係無可挽回地破裂。至於財產分割、配偶撫養和子女撫育等都被排除在婚姻過錯之外。)而對於自己的丈夫,女子則表示由於夫妻倆居住的祖父農場還在父親名下,因此出軌的前夫無法從他們賣掉房子的交易中分得任何錢財。相反的,由於她在丈夫婚後創立空調公司的最初5年間,投入了大量時間與精力協助丈夫創立並且管理公司辦公室,因此法院判決她可以分走丈夫一半的財產。這名女子表示,自己對母親的背叛感到憤怒又痛苦,因為母親離婚後始終認為是女兒摧毀了自己的婚姻與名譽,不但用「妓女」辱罵女兒,還用言語羞辱每一個不支持她的家人。女子事後回想,發現在自己懷孕後的一個禮拜左右,母親便和自己的前夫通姦成孕了。她當時認為與母親一同分享懷孕的心情是一件十分美好的事,事後回想起來卻只讓她感到虛偽又噁心。而當她提及前夫,更是難掩痛苦的表示,那個男人破壞了自己對「男人」與「忠誠」的一切信任。她與孩子如今已經切斷了與前夫以及前夫家庭的一切聯繫,並且正接受關於家庭關係的心理治療。
44歲女不菸不酒!狂咳一個月沒停 就醫檢查竟已肺癌末期
11年前,大陸一名44歲女子從不抽菸也不喝酒,但因為咳嗽症狀已經持續一個月,且遲遲未好轉,於是她便到醫院進行檢查。沒想到經過醫生看診後發現,女子確診肺癌末期,所幸因為當時標靶藥物已經出現,讓女子治療後病情得到很好的控制,成功活下來。根據《錢江晚報》報導,《2023浙江省腫瘤登記年報》指出,大陸浙江腫瘤登記地區癌症發病和死亡首位的都是肺癌,從2000年至今,肺癌已經連續霸榜20多年。而在20年間,肺癌的診治理念也不斷變化,最初肺癌密末期患者只能選擇化學放射治療,如今標靶藥物不斷推陳出新,替患者找到一條活路。浙江大學醫學院附屬第一醫院呼吸內科教授、主任醫師表示,11年前一名44歲女子賀秋(化名)從不抽菸、喝酒,當時因為咳嗽的情況持續了一個月,情況遲遲沒有好轉,便到醫院就醫。沒想到檢查後發現,賀秋居然確診肺癌末期。所幸當時已經有標靶藥物可以進行治療,通過基因檢測後,發現賀秋的肺癌是因為基因異常導致,是ALK基因融合陽性的肺癌患者。最終醫生使用標靶藥物ALK酪胺酸激酶抑制劑替賀秋治療,病情受到很好的控制。不過,3年前賀秋的病情惡化,但幸運的是,當時剛好有新一代的ALK酪氨酸激酶抑製劑可以進行使用,最終腦部轉移性病灶退縮,病情再次得到控制,賀秋目前一邊進行口服治療,一邊經營著一間超市至今。
基因突變「密密麻麻息肉」!照胃鏡圖曝光 醫嚇呆:跟她媽媽一個模子刻出來
基因檢測真的好準!禾馨民權健康管理診所院長林相宏近日分享,有母親基因異常,造成她的胃和大腸有密密麻麻、數以千計的息肉,結果有女兒又好死不死遺傳到她的基因突變,於是林相宏幫這位女兒做腸胃鏡篩檢,「我真的嚇到了,我眼前胃鏡的畫面,真的跟她媽媽一模模一樣樣,胃裡面有數以千計的息肉」,連息肉的位置、大小、長相、顏色也如同一個模子刻出來的。林相宏也說明,這疾病叫「家族性腺瘤性瘜肉症」,子女約有一半機會遺傳。林相宏昨(15日)在臉書粉專《胰臟醫師 林相宏 禾馨民權內科診所》發文表示,「今天來說一個鬼故事,如果跟你說一個抽血檢測,能預知你的未來,而且很準,你願意嘗試來做嗎?因為有些事情,其實是命中已注定。」林相宏表示,故事中的母親,其實已知道自己有遺傳基因問題,她的基因異常,造成她的胃和大腸有密密麻麻、數以千計的息肉,所以每年都會定期來做息肉切除,「我告訴她,這個疾病是會遺傳給子女的,建議她把子女都帶來做基因檢測。」結果不幸中的大幸,所有子女中只有一位真的遺傳到媽媽的基因突變,媽媽還開玩笑說,「這個小孩真的從小跟我比較像」,於是林相宏也建議小孩要做胃腸鏡篩檢。「胃鏡做下去的那刻,我真的嚇到了!」林相宏形容,「我眼前胃鏡的畫面,真的跟她媽媽一模模一樣樣,胃裡面有數以千計的息肉,連最大顆胃息肉的位置、大小、長相、顏色,也跟她媽媽一模一樣,我真的心中發麻,驚嘆小孩真的是跟媽媽是一個模子刻出來的。」林相宏也驚呼,他對基因檢測的準確感到莫名害怕,他也接著補充說明,這種疾病叫「家族性腺瘤性瘜肉症」,簡稱「FAP」,是一種顯性的遺傳性疾病,子女約有一半機會遺傳,且患者一生中得到大腸癌的機率高達70%。林相宏續稱,突變的基因稱為APC gene,好在病患基因突變的點位,還不是最嚴重那種,從20歲開始全身上下都很容易長出腺瘤,尤其是胃部、大腸、12指腸,平均55歲得到大腸癌。其他癌症的機率也會上升,包括胃癌、胰臟癌、乳癌、小腸癌、甲狀腺癌、肝癌、神經系統癌症,因此建議從18歲開始,每1至2年都要做胃腸鏡篩檢。婦產科名醫蘇怡寧也在貼文底下留言補充,「這些癌症基因就跟大家熟知的乳癌BRCA基因一樣,都是顯性遺傳,不分男女,下一代遺傳機率都是1/2。」有網友也好奇,「比較驚訝的是,這麼多怎麼清!」林相宏則回應,「其實這種疾病得胃癌機率不高,只要先處理大顆胃息肉,反倒是大腸息肉切除會比較辛苦一點,需要斬草除根。」
在家聊八卦察覺不對勁 他驚揭「爸媽近親結婚」崩潰:外婆同一人
「近親婚姻」泛指所有近親間的婚姻關係,儘管在世界上部分地區是被允許的,但在多數國家卻被視為亂倫禁忌。大陸1名網友透露,自己最近和家人一起聊八卦,突然從爸媽對長輩的稱呼感到不對勁,因為爸爸和媽媽的外祖母是同一人,他曾聽說近親婚姻生下的子女容易有基因缺陷,為此感到相當崩潰。綜合陸媒報導,該名網友透過社交媒體發文稱,自己初中時第一次聽到近親結婚,當時覺得太離譜,但是從沒懷疑過父母,「還是我們一家人坐在一起聊別人家的八卦,我才從他們的稱呼中意識到不對勁,我試探性地問了一下,結果爸爸和媽媽是同一個姥姥,也就是姥姥生的不同的孩子再生下了我爸媽」。原PO提到,因為過去的家庭子女眾多,外婆生了1男4女,這些兄弟姊妹再分別生下他的爸媽,「爸媽現在都不以為然,我真的崩潰了,沒想到近親結婚這種事發生在我自己身上,當時上學就學過了近親結婚會導致很多基因病,我不知道怎麽給爸媽解釋,他們也不明白我為啥這麼激動,覺得這是小事」。網友表示,自己好說歹說,才說服爸媽一起去專業的機構做基因檢測,「真的害怕我們有基因病,家裡不是很富裕,有了基因或者罕見病真的能把我們壓垮,所以趁早去做了基因檢測,還在等待結果…有沒有人知道這種近親結婚得基因病概率大嗎?醫生說一切等報告出來當面說,但是我實在是心慌」。據了解,近親繁殖會導致同型合子的增加,也就是同樣的等位基因出現在成對染色體中的相同位置,這是因為比起無血緣者近親擁有更多相同的等位基因,隱性的有害等位基因在異型合子的配對時不會啟動和形成危害,但在同型合子時會造成嚴重的成長缺陷。這一類的後代會有更高的機率在到達繁殖年齡前就死亡
共擬會通過次世代基因定序給付!19類癌、2萬人適用 最快5月上路
健保署21日公布,共擬會議通過健保署提案,開放次世代基因定序(NGS)給付。健保署長石崇良表示,NGS將分為3種類別定額給付,包括BRCA-1及BRCA-2、小套組、大套組,分別給付1萬、2萬、3萬點,最快下周預告、5月上路,每年2萬人受惠。石崇良表示,基因檢測適用19種癌,包含非小細胞肺癌、三陰性乳癌、卵巢癌/輸卵管癌/原發性腹膜癌、大腸直腸癌、攝護腺癌、泌尿道上皮癌、肝內膽管癌、黑色素瘤、腸胃道間質瘤、甲狀腺癌、甲狀腺髓質癌、胰臟癌、NTRK基因融合實體腫瘤、胃癌、及5種血液腫瘤。其中包含黑色素瘤、大腸癌在內的4~5種癌症,不需要做到NGS,只需採取單基因檢測即可。NGS採定額方式支付,其中BRCA-1及BRCA-2給付1萬點,100個基因位點以下的小套組給付2萬點,100以上的大套組則是3萬點,依指引執行,各種癌症都有自己的支付標準和條件。石崇良表示,原則上,僅有區域級以上、通過癌症品質認證的醫院才可以申報NGS,必須是通過衛福部核准列冊的機構才可以執行。共擬會議通過後,最快下周預告、5月1日實施,每年2萬人受惠,新增健保支出3億元。
黃少谷去年才結紮...辣妻林采薇「動念拚第三胎」:心裡有遺憾
林采薇和林可唯日前出席產後護理之家開幕派對。林可唯正在進行胚胎植入療程,為了養出「黃金三角內膜」,她還沒懷孕就已胖了10公斤,而林采薇去年10月產下第二胎,參觀完護理之家後,她內心又開始動搖,為黃少谷結紮後的「重生」之路留下逆轉伏筆。林采薇第一胎親力親為,餐餐親餵,沒好好休息睡覺,結果產後憂鬱;第二胎懷孕才三個月,身體不舒服加上發胖15公斤且水腫,憂鬱再犯:「當時真的連呼吸都會痛,除了恥骨痛、肋骨也痛,每天半夜痛到哭。」產下第二胎後,兩個孩子她都是自己顧,因此「累到瘦」,一個多月就回到168公分、47公斤的產前身材,她也大讚老公黃少谷是神隊友:「我只敢在家一打二,但是他已經自己帶兩個兒子出門很多次。」將滿44歲的林可唯七年前就先完成凍卵,去年她嫁給歌手李崗霖,兩人為了健康的受精卵和胚胎積極養身體,她為此胖了10公斤,言談中透露焦慮:「因為我吃的每一個藥副作用會累積,不是水腫就是肥胖體重增加,但沒有辦法,要先把胎兒的『房間』建設好,讓他安穩地住10個月。」好在辛苦沒白費,醫生稱讚她養出「黃金三角內膜」,「我還把胚胎送到美國去做基因檢測,各方面都是好的,受孕程度是比較高的。」林可唯正在進行胚胎植入療程。(圖/星予公關)由於黃少谷已結紮,林采薇來參觀這個VIP等級的產後護理之家似乎只能乾過癮?她說:「因為我第二胎那麼不舒服,死命堅決我不要再懷孕了,所以他就很貼心地去結紮,但是我兩個都是兒子,心裡還是有個沒有女兒的遺憾,加上看到這裡的環境,天吶……我動搖了……所以我覺得很難說。」看來,黃少谷的「解封」之日指日可待。林采薇生了兩個兒子,第二胎孕期很辛苦。(圖/星予公關)
1歲嫩嬰待托嬰中心被「浸濕口罩」悶死 老師以為他在睡
華視主播林彥汝23日爆料,朋友姐姐的1歲小孩,在托嬰中心被活活悶死,「他們願將事件曝光,盼社會大眾、相關托育業者警惕。」有網友直呼,「老師太誇張了,小小孩不適合睡覺帶口罩啊。」林彥汝在臉書貼出家屬的文章,近日接到托嬰打電話來說,小孩突然無呼吸心跳,目前正在搶救,「現在都還在加護病房沒有醒來,病情也不樂觀,我姊已經簽署放棄急救了。」家屬說,他們看了托嬰中心的監視器,想說小孩為什麼突然趴下無呼吸心跳,是否心臟有問題,導致突發心律不整,但醫生檢查後正常,又做基因檢測。醫生認為,「正常小朋友不會趴下就突然沒呼吸心跳。」家屬表示,「看了監視器才終於找到答案。因為托嬰說因為呼吸道疾病開始流行,這禮拜開始實施口罩令,早上老師幫小朋友戴了口罩,小朋友不喜歡扯掉了,但老師強硬要求他要戴,所以又幫他戴上,小朋友就大哭了。」家屬指出,「可能因為眼淚跟鼻水讓口罩浸濕,因此黏住口鼻窒息,他掙扎著倒下,但老師卻神經大條以為他哭累了倒下睡覺,就沒再理他,直到20幾分鐘後他們要換教室,以為他在睡覺所以最後處理他,結果已經沒呼吸心跳,錯過了黃金急救時間。」家屬稱,「因事實也造成了,怨恨誰也無濟於事,我想只希望能將這案例分享出去,希望大家以後一定要多注意小小孩戴口罩哭鬧的風險。」家屬強調,「這種案例雖然一再出現,意外還是老是在發生,但我還是希望這類案例能夠多多傳播讓人多一份警惕。」
中年男血尿確診攝護腺癌晚期 搭配精準治療重拾人生
6旬鄭先生因血尿、半夜頻尿至泌尿科就診,一診斷竟是攝護腺癌第四期,且癌細胞轉移到淋巴系統及骨頭,恐活不到2年!由於有癌症家族病史,患者接受基因檢測,找出BRCA致病性基因缺陷,從化療改用PARP抑制劑治療,不僅穩定存活4年多,打球、游泳、跑步都沒問題。台灣泌尿科醫學會呼籲轉移性攝護腺癌患者,11月起健保擴大給付標靶新藥,及早基因檢測搭配第一線精準治療,仍有機會重拾人生。攝護腺癌是年長男性殺手,美國影集《六人行》男星詹姆斯邁克爾泰勒(James Michael Tyler)、名媛孫芸芸父親、前太平洋董座孫道存皆因攝護腺癌過世。台灣泌尿科醫學會馮思中理事長表示,根據衛生福利部110年癌症登記報告,攝護腺癌高居男性十大好發癌症第5名,死亡第6名,發生人數7481位,年新增個案以4%速度成長,相當可怕。多數患者常在排尿異常、雙腿無力,甚至是背痛才求醫,此時可能已為晚期骨轉移,臨床約有3成患者被診斷為轉移性攝護腺癌,若家中親人曾罹患癌症、有家族病史,罹癌風險更高,應小心預防。及早基因檢測 掌握前「腺」治療關鍵攝護腺癌藥物治療選項多,不同的治療策略對於後續疾病發展及病友存活期影響甚鉅。臨床治療大多是給予荷爾蒙藥物以抑制雄性激素,但病友通常治療幾年後會產生抗藥性,發展為「轉移性去勢抗性攝護腺癌」,疾病惡化程度及死亡率高。台灣泌尿科醫學會泌尿腫瘤委員會健保擴大給付標靶新藥黃昭淵分享,具有BRCA基因突變的人罹患攝護腺癌後,死亡率則為一般人的2.5倍,主要因為病程進展較快、對傳統治療的反應比較差,因此預後也比較不好;在轉移性攝護腺癌患者中,約12%具有BRCA基因突變[i],若使用標靶藥物PARP抑制劑,可讓具有受損BRCA基因的癌細胞無法被修復,導致癌細胞死亡進而可延緩或停止腫瘤生長[ii]。荷爾蒙治療產生抗藥性! 健保擴大給付標靶新藥根據研究,標靶藥物PARP抑制劑針對BRCA基因突變轉移性去勢抗性攝護腺癌治療上,可降低近8成疾病惡化風險[iii],今年11月也獲得健保給付,成為有BRCA1/2基因突變且曾使用過新型荷爾蒙治療惡化病友的治療新選擇。高雄榮民總醫院泌尿科郭威廷醫師指出,以往自費使用PARP抑制劑在轉移性去勢抗性攝護腺癌的治療,每月約需耗費10萬元,擴大給付後估計每年約有296位患者受惠。曾使用荷爾蒙療法仍惡化的去勢抗性攝護腺癌患者,經BRCA基因檢測後,具有BRCA1/2或與DNA修復相關基因的基因突變皆受惠,可在第一線治療就獲得較佳的成效,大幅減輕經濟負擔。郭威廷進一步說明,現今轉移性攝護腺癌邁入精準治療,一線治療會影響預後。根據研究,與新一代的荷爾蒙療法相比,若使用PARP抑制劑可以減少近8成的疾病惡化風險,以及死亡風險降低近4成[iv]。相較單用新一代荷爾蒙藥物,PARP抑制劑亦可與新一代荷爾蒙療法合併使用,可延長無惡化存活期近1年以上[v],有效縮小腫瘤、降低PSA指數,四期攝護腺癌雖無法治癒,但穩定控制症狀,有望和疾病和平共處,維持生活品質。馮思中呼籲,進入轉移性去勢抗性攝護腺癌的病友們,可及早進行基因檢測、掌握精準治療,現健保擴大給付PARP抑制劑在轉移性去勢抗性攝護腺癌的治療,讓患者獲得最好的治療成效。男性朋友也應更加注意自我的健康,50歲以上的男性應定期進行PSA篩檢,若家族中有癌症病史者應格外注意,及早篩檢不僅有助於發現潛在的健康問題,也有助於提前預防、及早應對,增加早期發現治療的機會,掌握前「腺」才是掌握人生自由關鍵。 [i]https://www.astrazeneca.com/media-centre/press-releases/2020/lynparza-approved-in-the-eu-for-prostate-cancer.html#.
攝護腺癌標靶新藥獲健保給付 一線治療可降近8成惡化風險
根據衛生福利部110年癌症登記報告,攝護腺癌已高居男性十大好發癌症第五名,像是美國經典電視影集《六人行》中的男星詹姆斯邁克爾泰勒(James Michael Tyler)以及名媛孫芸芸父親、前太平洋董座孫道存皆因攝護腺癌過世。台灣泌尿科醫學會馮思中理事長表示,攝護腺癌多數患者常在排尿異常、雙腿無力,甚至是背痛後才進行診斷,而此時可能已為晚期骨轉移,臨床觀察病患進入診間約有三成患者被診斷為轉移性攝護腺癌,若家中有親人曾罹患癌症、有家族病史,罹癌風險更高應小心預防。攝護腺癌藥物治療選項多,但不同的治療策略對於後續疾病發展及病友存活期影響重大。臨床治療,大多是給予荷爾蒙藥物以抑制雄性激素,但病友通常在治療幾年後會產生抗藥性,而發展為「轉移性去勢抗性攝護腺癌」,疾病惡化程度及死亡率高。根據研究,標靶藥物PARP抑制劑針對BRCA基因突變轉移性去勢抗性攝護腺癌治療上,可降低近八成疾病惡化風險,今年11月也獲得健保給付,成為有BRCA1/2基因突變且曾使用過新型荷爾蒙治療惡化病友的治療新選擇!台灣泌尿科醫學會泌尿腫瘤委員會黃昭淵主委分享,具有BRCA基因突變的人罹患攝護腺癌後,死亡率則為一般人的2.5倍,主要因為病程進展較快、對傳統治療的反應比較差,因此預後也比較不好;在轉移性攝護腺癌患者中,約12%具有BRCA基因突變,若使用標靶藥物PARP抑制劑,則可讓具有受損BRCA基因的癌細胞無法被修復,導致癌細胞死亡進而可延緩或停止腫瘤生長,因此PARP抑制劑是精準對抗BRCA基因突變相關癌症的利器。高雄榮民總醫院泌尿科郭威廷醫師指出,今年11月起健保署擴大給付PARP抑制劑在轉移性去勢抗性攝護腺癌的治療上,曾使用過賀爾蒙療法且惡化的去勢抗性攝護腺癌患者,經BRCA基因檢測後,具有BRCA1/2或與DNA修復相關基因的基因突變皆受惠,可在第一線治療就獲得較佳的成效,也大幅減輕患者經濟上的負擔,而轉移性攝護腺癌惡性程度高,年長患者多體力不足接受二線治療,故一線藥物選擇相當重要,可以延長整體存活時間。郭威廷醫師進一步說明,現今轉移性攝護腺癌已邁入精準治療,一線治療也會影響預後。根據研究,與新一代的荷爾蒙療法相比,若使用PARP抑制劑可以減少近八成的疾病惡化風險,以及死亡風險降低近四成。相較單用新一代荷爾蒙藥物,PARP抑制劑亦可與新一代賀爾蒙療法合併使用,可延長無惡化存活期近一年以上,有效縮小腫瘤、降低PSA指數,提升患者生活品質。與攝護腺癌抗戰將近四年的鄭先生也現身分享,當初因為血尿、半夜頻尿而至泌尿科就診,卻被醫師診斷時已是攝護腺癌第四期,且癌細胞已轉移到淋巴系統及骨頭,可能僅剩不到兩年的存活期。因鄭先生也有癌症家族病史,父親因肺癌過世,二哥及爺爺皆為胃癌,在接受過攝護腺癌的標準治療後,也跟從醫師建議進行基因檢測,找出BRCA致病性的基因缺陷,並調整使用PARP抑制劑進行治療。鄭先生現已60歲,穩定跟攝護腺癌共處4年多,早已突破一開始被宣告的存活期,也讓他更珍惜生病後的每一天。比起初期化療讓他體力迅速下滑像是80歲老爺爺,精準化的治療下能保持良好的生活品質,不論是打高爾夫還是游泳、慢跑都可正常的進行。台灣泌尿科醫學會馮思中理事長更再次呼籲進入轉移性去勢抗性攝護腺癌的病友們,第一線治療選擇相當重要!可及早進行基因檢測掌握精準治療關鍵,現健保擴大給付PARP抑制劑在轉移性去勢抗性攝護腺癌的治療後,讓患者可以獲得最好的治療成效。男性朋友也應更加注意自我的健康,50歲以上的男性應定期進行PSA篩檢,若家族中有癌症病史者應格外注意,及早篩檢不僅有助於發現潛在的健康問題,也有助於提前預防、及早應對。