基因密碼
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想知道未來會得什麼病？北榮破解「基因密碼」 罹病前就可先遏阻疾病發生
【健康醫療網／記者吳儀文報導】多運動、注意飲食才能預防疾病發生，這是許多人都知道的事，然而有時即使有良好的飲食、運動習慣仍無法避免疾病的發生。北榮婦女醫學部精準預防醫學中心主任張家銘表示，這是因為缺少個人化資訊，若在疾病發生前經過全基因檢測，量身訂做個人化健康計畫，或許就能預防這些疾病風險。抽血2c.c.全基因檢測 就可預測未來疾病風險人的身體是由基因構成的，基因密碼的變化會決定一個人的身體特性。張家銘主任表示，人體健康的關鍵就在基因體，每個人的身體特性及容易罹患的疾病都不同，而基因體中的資訊記錄了個人化健康照護關鍵訊息。因此，經由全基因檢測與巨量基因資料庫比對，就可以了解基因中隱藏的個人化訊息。張家銘主任說明，透過抽取2C.C.的血液、口腔棉棒取得細胞等方式就可進行全基因檢測，將2萬多對基因密碼列出進行單基因分析、多基因分析。張家銘主任表示，透過全基因檢測可以預測各種疾病風險，了解病人過去、未來為什麼會患有某些疾病，或是預測未來可能會罹患哪些疾病，並透過精準個人化計畫預防疾病發生，而且疾病公式是「先天基因傾向+後天因素=疾病」，因此透過基因檢測了解生病原因後，才可知道如何精準處理或預防。2／3疾病都可檢測基因資訊 建構健康新公式根據北榮資料顯示，目前已有超過500人於北榮接受全基因精準預防醫學服務，檢測族群大部分是健康的正常人，或是有家族病史，希望藉由解開全部基因，了解自身身體特性，找到個人化精準健康的方向，另外也有曾經生過病或是罹病中的病人，希望透過精準醫療找出致病基因。北榮婦女醫學部陳怡仁主任表示，目前有三分之二的疾病都可以透過基因檢測找到相對應的基因資訊，可以早期偵測失智、心血管疾病、癌症等，現在除了飲食、運動外，透過基因檢測量身訂做健康計畫，能讓人民更加健康。而張家銘主任也提到，生病才來治療事後端醫療的部分，但現在有基因檢測，可以做到前端醫療，在疾病出現前就透過生活習慣、行為改變等加以遏阻，現在醫療要「精準-預防-個人化」，而健康也有新公式「分析基因體質+調整後天因素+加強身體檢查=精準預防疾病」，相信精準醫療將會成為未來發展主軸。
女網紅公開DNA檢測資訊 警察竟來電：跟36年前懸案有關
還記得好萊塢女星安潔莉娜裘莉（Angelina Jolie）透過DNA報告得知自己有著基因缺陷，極有可能患上乳癌，為了降低罹癌風險進行預防性切除乳房，沒想到這種以DNA分析自己健康資訊的做法，居然能揭開36年前的懸案！國外一名叫做潔琪（Jackie Vadurro）的網紅，由於好奇自己DNA的祕密，在網路公開DNA檢測資訊，沒想到她居然接到警方來電，告訴她可能是一樁凶殺案的關係人。潔琪表示DNA鑑定顯示她和受害人簡有血緣關係，但她全家都不知道這位受害者究竟是誰。（圖／翻攝自TikTok@hittheroadjackie）根據《每日星報》報導，潔琪在抖音上分享自己的真實經歷，她表示，因為好奇自己DNA背後的基因密碼，嘗試上網測驗DNA，並將檢測結果上傳，沒想到卻在公開資訊後沒幾天，就接到一通傳來嚴肅語調的通話，對方一開頭就表示，「我是一位來自聖地牙哥的凶殺懸案調查探員」。潔琪原以為是自己牽涉了凶殺案，於是她急忙表示，「我到底涉入什麼麻煩事」，探員接著表示，原來是她的DNA和1986年的一起凶殺懸案的被害人簡度依（JaneDoe）配對成功，探員指出，這名受害者當年被人從車上推到聖地牙哥鄉村的路邊。由於一直找不到簡的家屬，所以警方36年來都無法確定她的身分，由於潔琪的DNA資訊和死者的DNA有一定程度匹配，讓警方懷疑「潔琪是簡的親戚」。潔琪得知真相後全力配合警方調查，事後證實，死者應該是潔琪的二、三等親，不過潔琪表示，「我和家人依然不知道她是誰，也不知道她是從哪蹦出來的」，據警方推測，簡可能是名私生子，這也是為什麼至今沒有任何人通報尋找她。據負責檢測潔琪的DNA分析公司指出，客戶只要提供「唾液樣本」寄送到與公司合作的實驗室之後，就能在3、4週收到檢測結果，客戶可以在線上查看報告資料，得知自己家庭出生、遠親和健康風險等訊息，另外，執法部門其實無法自行查看公司的DNA資料，除非客戶決定將DNA訊息提供給開放執法單位搜查使用的公益網站，警方才有可能獲取相關資料。潔琪表示DNA鑑定顯示她和受害人簡有血緣關係，但她全家都不知道這位受害者究竟是誰。（圖／翻攝自@WHAS11推特）
死人財填黑洞3／健保署「特種資料」超私密 基因密碼就醫紀錄藏巨大商機
學者和立委質疑，政府曲解法令，侵害人民權利，「販賣」已故者健保資料，恐怕只是為了填補健保「黑洞」，侵害人權賺取不義之財。民間團體更不惜號召因而受影響的家屬，發動法律戰抗衡政府擅權。本刊調查，健保署要開放給民間企業的屬於「特種資料」，包括個人就醫紀錄、性傾向及基因密碼，與數位身分證一樣，都是一個人最私密的資訊，需要特別保護，連開放給其他公務機關，都必須經過法律規定，更別說是給私人企業使用。對於生技業、藥物研發、醫療器材與臨床的相關產業，到底個人的健保資料有何用處？國民黨立委張育美舉例說，透過健保資料數據分析，就能掌握已故者過去的病徵，以及治療過程中有哪些共同點、用過哪些藥、有哪些共同的不良反應，便可在藥品研發上再做改良；另外，透過疾病分析，能歸納出哪些疾病在台灣比較好發，更能專注研發、集中資源開發這方面的藥品，創造出龐大的商業價值，但在申請、運用這些資料時，必須在個人資料保護與科技應用之間取得平衡。生技業透過健保資料數據分析，能夠掌握已故者過去的病徵與治療過程，用在藥品研發與改良。（圖／報系資料照）台灣民眾黨立委蔡壁如表示，健保署要開放已故民眾的健保資料給外界使用，至少應把前因後果講清楚，健保資料可說是民眾最機密的個資，政府有必要保護好這一類資料。「我當年在台大醫院擔任護理師時，因為報告與研究需要借助民眾的健保資料來進行分析，當時要先寫計畫，送審通過後，才能到研究倫理委員會拿資料，如今在立法配套還不完善的狀況下逕行開放，並不妥當。」她表示，一定會做好把關，不能坐視人民權利被侵犯。健保署企劃組組長王宗曦說，為使台灣在醫療與人工智慧科技不要落後，開放已故者資料迫在眉睫，且這些資料已完成去識別化與去連結，開放對象也聚焦在科學研究上，並非保險公司這類商業用途，而目前相關收入一年也僅有數百萬元，不以營利為目的；但因外界仍有疑慮，目前暫停實施，待進一步溝通與研議。
遺傳諮詢師幫基因解密 全台僅百餘人
32歲的佳佳(化名)看到基因檢測報告顯示寶寶聽損基因異常，致電諮詢時不禁崩潰痛哭。遺傳諮詢師先是安撫佳佳，再仔細說明報告，鼓勵佳佳積極與醫師討論孩子的後續治療。這通電話，讓佳佳了解基因檢測數據的真正意涵，找到求助方向，重新鼓起勇氣陪伴孩子面對未來。基因檢測不但能幫助準爸媽了解胎兒健康狀況、協助民眾評估罹病風險，更是醫師為許多患者選擇治療與用藥的重要根據。然而基因檢測的項目五花八門，報告數據艱澀難讀，一般民眾不易理解，在基因檢測產業蓬勃發展的今日，遺傳諮詢師這門專業相應而生，為的正是搭起遺傳醫學與民眾之間溝通的橋樑。想要成為遺傳諮詢師，首先必須具備遺傳、生物醫學、諮商及心理等專業知識，還要從事遺傳諮詢工作兩年以上，並擁有臨床及實驗室實習經驗，從產前諮詢到癌症遺傳篩檢樣樣精通，才能進行資格認證考試。在如此嚴苛的條件下，目前通過認證的遺傳諮詢師全台僅百餘人，堅強的軟實力，讓他們成為基因檢測產業當中的稀有人才。遺傳諮詢師可以在基因檢測各階段提供「一條龍」式的服務，從初期提供基因檢測項目諮詢；中期的檢測步驟說明；到後期的檢測報告解說，遺傳諮詢師都能給予完整建議。如果報告結果顯示異常，遺傳諮詢師也會對個案說明可能產生的影響，並且提供相關社會福利資源。慧智基因遺傳諮詢師方美雅表示，「我們發現在基因檢測的過程中，民眾其實很需要關懷與心靈上支持。」慧智基因遺傳諮詢師歐承眇表示，等待報告結果的不確定感，以及面對初次確診症狀時的慌張，對民眾來說都是很大的壓力。遺傳諮詢師同時擁有醫學遺傳學與心理學兩大專業訓練，不僅可以做為檢測機構與醫師間的溝通窗口，更是醫師與民眾間的橋樑，幫助民眾走過等待檢測結果之路，若檢測結果異常，也能即時協助導入診間就醫。方美雅分享，臨床上最常遇到的問題不外乎「我該如何選擇合適的檢測項目或是檢測廠商?」她表示，以最多人詢問的產前檢測為例，就有母血唐氏症篩檢、非侵入性產前染色體篩檢、羊水染色體、羊水晶片檢測等多種項目，遺傳諮詢師會詳細說明各種檢測項目的流程、所需時間及侷限性，讓民眾了解檢測內容後再進行選擇。慧智基因總經理洪加政表示，基因檢測的準確率並非百分之百，但民眾可以透過選擇最完整的基因數據庫、研發技術領先、檢測項目最完善、提供報告後續遺傳諮詢、全程在台完成且具國際認證(ISO 17025)的基因檢測公司，透過公正第三單位定期認證所有服務環節與提出相關建議，讓檢驗過程更透明、嚴格控管品質及進度，把人為疏失的機率降到最低。選擇具有認證的遺傳諮詢師，可以幫助你輕鬆解讀自己的基因密碼。