女嬰患罕見「先天性四肢切斷症」　沒有手腳全身只剩「頭+圓圓身體」

印度一名女子產下一個患有罕見先天性四肢切斷症（Tetra-Amelia）的寶寶，全身上下除了頭跟圓圓的身體之外，沒有其餘的任何四肢，讓人乍看嚇一跳。

根據《每日郵報》報導，6月26日，一名28歲的女子在印度中部中央維迪沙縣錫龍傑（Sironj Tehsil）的Sakla村生下了這個孩子。這名嬰兒出生時患有先天性四肢切斷症，其特點就是缺失四肢，全身上下只有一顆頭跟橢圓形的身體而已，但當地醫生表示，這個嬰兒非常健康，也建議帶寶寶去做進一步的評估，檢查她的內臟是否發育正常。這種疾病在嬰兒生上出現的機率是10萬分之一，而女嬰例子則是他職業生涯中的首例。

先天性四肢切斷症是一種由WNT3基因突變引起的遺傳性疾病，極為罕見。除了讓小孩缺少四肢之外，還有可能造成身體其他部位嚴重畸形，大多數的嬰兒肺部都發育不全，很容易出現呼吸困難或是無法呼吸的狀況。

報導中更指出，西班牙卡洛斯三世健康研究所先天性異常研究中心的伊娃（EvaBermejo-Sanchez）博士於2011年的一項研究表明，這種疾病在每71000次的懷孕案例中，就會發生一次。其中一個最有名的案例便是1982年出生於澳洲的力克•胡哲（Nicholas James Vujicic），他也是先天性四肢切斷症患者。目前他是著名的勵志演講家，也是出版多本書籍的作者。他曾到訪過逾44個國家，分享自己的境遇，宣導積極向上的勵志精神，他也為學校學生、監獄囚犯和社區團體提供指導並分享他的人生故事。

先天性四肢切斷症是一種非常罕見的疾病，嬰兒出生時沒有任何肢體，這種情況也會導致身體其他部位的嚴重畸形，包括面部、心臟、神經系統、骨骼和生殖器。肺部通常也是不發達的，這可能導致呼吸困難或無法在沒有輔助的情況下呼吸。由於患者病情的嚴重性，很多患者都是死胎或出生後不久就死亡。這個病症的發病率尚不清楚，不過全世界只有少數家庭有報導，它是由一段DNA的基因突變引起的，這段DNA在出生前的發育中扮演關鍵作用。