嬰兒死亡率最高的遺傳病　救命藥7/1納健保

脊髓性肌肉萎縮症(簡稱SMA)是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病，據全球估計，每9000~10000名新生兒就有一名罹患此症。SMA患者會隨著時間逐漸惡化，因此對患者及家屬來說，及早控制，維持運動功能就是最大的考驗。根據國際臨床試驗發現，患者若能盡早用藥，可望維持或改善運動功能發展。而健保署正式公告，第一個SMA用藥將於109年7月1日開始納入健保給付，嘉惠將近一成的現存病患。

台灣神經學學會神經基因組李宜中醫師表示，SMA屬於基因遺傳疾病，每40-50人約有一人為SMA帶因者，雖帶因者本身不會發病或有任何症狀，但同樣帶有SMA基因的夫妻，每胎約有25%機率產下患有SMA的寶寶，目前全台約有400多位SMA患者。患者運動神經元的退化，最後導致肌肉逐漸軟弱無力及肌肉萎縮，患者行走和進食都將有困難，甚至無法自主呼吸致死亡。

台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志醫師表示，多數SMA患者於嬰幼兒時期發病，智力發展完全正常。然而，患者的身體狀況可能隨著年齡增長及疾病進程，導致全身運動神經元退化，身體肌肉也逐漸萎縮，患者在罹病與成長的過程中，所面臨到的困難，是一般人無法想像，就像呼吸或行走對於一般人來說都是理所當然的事，而SMA患者每天卻要面臨擔心自己身體逐漸退化，喪失運動功能，剝奪了患者行走、自行照顧的能力，直到最後無法自主呼吸，看著動彈不得的身軀，生命漸漸地流逝，最令人不捨的是患者的意識卻相當清楚，這點也顯得更加殘酷。

鐘育志理事長指出，每個父母都期望孩子能夠健康成長，當新手爸媽得知寶寶確診SMA時，焦慮傷心的心情是常人所無法理解，且還需學習如何照顧患童，更是希望能夠有治療，來幫助患者的呼吸和進食功能可以穩定下來；曾有患者表示覺得身體一天天的虛弱，每天都在努力撐著，但卻像無止境一般。患者都在期盼著治療，渴望終有一天能夠勇敢追夢，更有患者期許自己將來可以像日劇裡Doctor X的醫師一樣，能夠有力量去幫助更多的人。

近年來隨著醫藥發展快速，患者對於治療可寄予希望，李宜中醫師表示，對於患者及家屬來說，時間就是最大的考驗，而根據國際臨床試驗發現，患者若能盡早用藥，可望維持或改善運動功能發展，不致病程繼續惡化。而健保署正式公告，第一個SMA用藥自109年7月1日開始納入健保，給付條件為年齡為6歲(含)並且於1歲前發病確診，或只有兩個SMN2基因數之脊髓性肌肉萎縮症之患者，都可申請成為給藥對象，讓將近一成的患者都有希望獲得實現夢想的機會。