男子3個月內住院4次！　檢查發現罹患罕見遺傳疾病

一位男性出現昏厥、心臟衰竭、心律不整，連上廁所都無法自理，不得不請看護。一開始先用心臟衰竭藥物治療，但未見起色，出院昏倒又被送進醫院，短短3個月就住院4次！雙和醫院心臟內科主治醫師王大榮進一步為患者檢查心電圖與超音波，發現竟然是神祕的法布瑞氏症（Fabry disease）。

缺乏特定酵素　台灣「心臟型」尤為嚴重

法布瑞氏症為一種罕見遺傳性疾病，缺乏特定酵素α-galactosidase （a-GAL），因而引起一系列疾病，青少年時期會出現的症狀包括四肢疼痛，痛到有如灼燒感，或是在身體出現血管角質瘤導致的紫斑。成年後的症狀會因影響到的器官有所不同，若影響到腎臟，會出現蛋白尿或者腎臟功能降低；如果影響到腦血管可能會出現年輕型中風；如果影響到心臟會出現心律不整、心臟衰竭；還有一部分人可能會影響到腸胃道跟視力。

王大榮指出，台灣最常見的亞型叫做「心臟型」法布瑞氏症，每1萬2千人至1萬3千人就有一人，發病時會以心臟症狀來表現，像是心律不整、心臟衰竭甚至猝死。至於心臟型法布瑞氏症與一般的心臟衰竭有何不同呢？他說明，一般心臟衰竭是心室變薄，法布瑞氏症則是心室肥厚，兩者不同，可透過抽血、心電圖、超音波檢查來鑑別。

▲雙和醫院心臟內科主治醫師王大榮

父母是病友且心律不整　是否會遺傳給孩子？

法布瑞氏症的遺傳因子位在X染色體上，女性性染色體是XX，如果母親有法布瑞氏症，有50％的機會遺傳給子女；男性性染色體是XY，如果父親有法布瑞氏症，兒子不會罹病，但一定會遺傳給女兒。反觀在症狀上也是類似的結果，若男性帶有這種基因，發病會比較早、症狀會比較嚴重；而女性因為有2個X基因，所以大部分發病的情況不會這麼嚴重，或是發病年紀會比較晚。

從根本上補充酵素　符合條件可申請健保給付

王大榮表示，由於法布瑞氏症缺乏α-galactosidase酵素，因此治療方式是利用注射的方式來補充酵素，輸注時間40分鐘到1小時，幫助身體代謝掉累積在身體內的廢物，幫助改善疾病的嚴重程度。但由於此疾患是基因缺陷，補充酵素沒辦法治本，患者需要長時間來醫院接受注射。大部分的病人不會出現不適副作用，僅少部分病人在治療初期會有過敏，不過症狀都非常輕微，施打抗過敏藥物之後，症狀都能夠得到緩解跟改善。此外，患者經過心臟切片檢查，符合特定條件還可申請健保給付。

上述男性患者申請到健保給付後，治療1個月就改善心臟衰竭、認知功能跟智力，生活能夠自理，不用請看護也不用再住院，相當戲劇化！醫師最後呼籲，患者若有出現相關症狀應及早就醫治療，以免像這樣的儲存性疾病，導致身體出現不可逆的症狀，而且現在藥物已有健保給付，鼓勵患者積極治療。