13歲少女患罕病成弱勢！　奇美「罕病中心」介入給予幫助

13歲小美因患罕見疾病導致下肢功能受影響與脊椎側彎，行動需輪椅代步，又為單親的經濟弱勢家庭，小美父親一直苦撐著照顧和經濟上的雙重壓力。然而，奇美醫院罕見疾病照護團隊的介入，協助整合社會補助資源源，幫忙加入罕見疾病基金會，並連結家扶中心及民間社福團體提供急難補助。不僅提供了醫療上的協助，更在社會和心理層面上給予全方位的支持。

罕見疾病中心協助患者　榮獲SNQ國家品質標章

奇美醫院遺傳暨罕見疾病中心講座教授林秀娟說明，由於罕見疾病種類繁多，各類疾病照護需求差異很大，需有結合各層面的團隊整合服務。奇美醫院以個案管理模式提供罕見疾病病人與其家屬充分之疾病資訊及心理支持，並提供照護諮詢及生育關懷等服務，2023年榮獲國家生技醫療產業策進會(生策會)頒發SNQ國家品質標章認證。

奇美醫院為擴及遺傳性及罕見疾病之照護，2013年成立遺傳諮詢中心，同與成大醫院為雲嘉南地區惟二通過國民健康署認證之遺傳諮詢中心一。為加強罕見疾病照護，2022年更名為遺傳暨罕見疾病中心，並建立跨科部及跨院「遺傳及罕見疾病服務網絡」，服務包括：(1)提供遺傳諮詢、檢驗轉診，協助追蹤及預防。(2)提供國內外遺傳診斷、治療之轉診及轉檢聯繫。(3)推動遺傳罕見疾病診斷、諮詢及診療發展與研究，及(4)推動遺傳及罕見疾病相關社會教育。

「罕見疾病全人照護模式」　跨科部整合、跨院提供服務

林秀娟指出，儘管服務對象多為其他醫院通報的個案，而且居住地涵蓋臺南、雲林、嘉義等地區，執行上雖為困難，但奇美醫院藉由跨科部組成「罕見疾病照護服務」執行團隊，以核心工作小組為聯絡窗口，整合醫療、長照、社福等各方面資源，努力讓罕見疾病病人及家庭都能得到全方位的照護服務。

五全照護概念　持續醫療與社區支持

林秀娟表示，我國對於罕見疾病照護相當努力並已有良好成果，但仍存在醫療資源集中於急重症治療為主的醫學中心，科際整合及全人照護仍待加強。病友離開大醫院後，在地照護的可近性與連續性仍不足，有待結合醫療、長照、社福體系及社區等在地資源形成支持網絡。

為此，奇美醫院建構完整的罕見疾病照護網絡，利用五全(全人、全程、全家、全隊、全社區)照護概念，檢視罕見疾病照護現況，連結醫療、長照、社福及社區資源，提供罕病家庭連續性完整性的全人照護，不僅使病人得到持續的醫療照護，也能在社區中獲得相應的支持。