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女兒出生後沒睜眼 新手媽被護理師「子宮很黑」打發 檢查驚:寶寶天生沒眼球

罕見疾病 遺傳疾病 眼睛 基因
女嬰蕾恩莉(Wrenley Ice)天生沒雙眼。(圖/翻攝畫面)

女嬰蕾恩莉(Wrenley Ice)天生沒雙眼。(圖/翻攝畫面)

美國密蘇里州一對父母去年11月迎接女兒蕾恩莉(Wrenley Ice)誕生,卻發現女兒出生後遲遲沒睜開眼睛,詢問護理師還得到「子宮很黑,嬰兒不會立刻張眼」回答,未料進一步檢查才驚覺,女兒是全球僅30例「天生沒眼睛」的罕見遺傳疾病患者。

據《每日星報》報導,女嬰母親泰勒(Taylor Ice)經過1年多艱苦嘗試後,終於在去年懷孕並生下蕾恩莉,但她和丈夫羅伯(Robert Ice)發現女兒出生後一直沒張開眼睛,護理師雖稱「嬰兒之前在子宮裡,子宮裡很黑,所以寶寶通常不會立刻開眼」,但蕾恩莉卻遲遲沒睜眼。

當兒科醫師檢查並告知「你的女兒沒有眼睛」時,泰勒一度無法置信反問:「你是指它們很小嗎?」接著當場痛哭;羅伯則是在當天帶剛剖腹產完的妻女到240多公里外的兒童醫院檢查。

經過長達9天的檢查再檢查後,聖路易斯兒童醫院(St Louis Children'sHospital)發現寶寶PRR-12基因單套缺失(haploinsufficiency),導致眼睛無法正常發育,也無法分泌皮質醇,且這情況極為罕見,全球大約只有30例。

院方表示,PRR-12基因單套缺失會造成多種影響,有的會像蕾恩莉一樣雙眼沒有發育,或單眼無法發育,以及眼睛有發育但非常小,且這種疾病無法治癒。羅伯坦言,要一次吸收這些資訊實在太困難,現在只能邊研究邊在GoFundMe募款,希望能籌得女兒的義眼費及未來醫療費。

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