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極罕見!3歲女童一出生「肛門、陰道、尿道」全相連 醫:5千分之1機率

無肛症 肛門 小兒外科 手術 罕見疾病
3歲女童出生時被發現罹患罕見疾病,所幸經治療後順利出院。(示意圖/Pexels)

3歲女童出生時被發現罹患罕見疾病,所幸經治療後順利出院。(示意圖/Pexels)

3歲女童婷婷(化名)因早產胚胎發育不完全,出生時被發現有先天高位「無肛症」合併洩殖腔異常,陰道、尿道及肛門相連,所幸雙和醫院小兒外科團隊與美國波士頓兒童醫院(Boston Children's Hospital)小兒外科團隊連結合作,於今年9月幫女童重建泄殖腔,手術相當順利,目前女童已出院返家。

雙和醫院小兒外科主任魏晉弘醫師表示,無肛症在國內發生率約為4千至5千分之1,本就屬於相當罕見的疾病,而婷婷的情況又更為嚴重複雜,需投入相當醫療人力與資源才能展開治療,魏晉弘醫師指出,原先計劃在婷婷1歲前與國外醫療團隊合作,進行重建手術,但卻受疫情影響延宕至今,過去3年婷婷只能以腸造口暫代肛門進行排泄,不僅造成生活上許多困擾,也連帶影響社交發展與自信心的建立,讓本應歡樂無憂的童年蒙上陰影。

所幸雙和醫院小兒外科團隊成功與美國波士頓兒童醫院小兒外科團隊連結,安排在今年9月幫助婷婷重建泄殖腔,在雙方團隊合作下,原本估計至少8小時的腹腔鏡手術,順利在6小時內完成,婷婷也在術後休養1週即出院。

魏晉弘醫師表示,無肛症及泄殖腔異常病童,雖然能透過腹腔鏡手術修復大部分生理構造的問題,但後續身心靈上的復健與支持更加重要。魏晉弘醫師解釋,無肛症連帶影響多個不同的器官,例如泌尿系統、心臟血管、脊髓及消化系統等,術後照護需仰賴家庭與醫療人員的共同努力;此外,為避免發生肛門失禁、漏便及巨大結腸等排便障礙問題,病童維持良好、紀律的腸道健康管理也相當關鍵。

魏晉弘醫師提醒,由於無肛症病童骨盆腔構造與肌肉有先天缺陷,因此常出現排泄障礙,對此,他建議除了透過職能、物理治療課程復健外,家長若安排合適的體適能運動來訓練病童肌力,不僅可增加親子關係,透過團體課程與他人互動,對病童的自信、人際關係的養成也有相當幫助。

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