30歲男臉部、四肢腫脹「誤診痛風20年」 險死才知罹患此病
陳俊廷多年來身體各處不斷發生水腫情形，後續診斷出罹患遺傳性血管性水腫(HAE)，透過持續治療及定期回診控制病情。（圖／中國時報鄭郁蓁攝影）
臉部、四肢出現不對稱的腫脹，不痛也不癢，卻長達5天以上未好，當心可能罹患這種致命罕病，37歲的俊廷國中時，身體莫名出現腳腫，就醫以為是痛風，加上頻繁發作不以為意，直到某天臉部也水腫，緊接著喉嚨也腫起來，氣管被堵塞僅剩10％能夠呼吸，就醫確診才知罹患HAE「遺傳性血管性水腫」罕病，醫師表示，該病常發生在四肢、臉部、生殖器不明腫脹，一旦發生窒息恐危及性命。
中國醫藥大學附設醫院風濕免疫科顧問黃春明表示，HAE罕病水腫發作時，包含四肢、背部、生殖器都會出現異常的腫脹，不會癢，有時拜隨疼痛，但若臉部出現水腫，有很大的機會喉嚨也有水腫，恐危及性命。
黃春明表示，國內目前通報有50位HAE罕病患者，但若依發生率5萬分之一來推算，國內至少有400~500人還未確診，90％的患者尚未被診斷出來。治病機轉主要是體內的C1 抑制蛋白的基因出現異常，導致身體各處容易出現血管性水腫的情況，約75％為遺傳性，但也有25％的患者沒有家族史。
收治俊廷的馬偕兒童醫院過敏免疫科資深主治醫師徐世達表示，HAE患者俊廷說，他在14歲還是國中生時，某天開始出現腳水腫，當時就醫時因為他本身有尿酸偏高的情況，被醫師當成痛風，水腫大約在發病後的5~7天自行消除，但首次發病後，身體各處又再陸續出現異常水腫，伴隨疼痛感，讓他不堪其擾。.
某次，他因為喉嚨不適趕緊到急診就醫，在病房觀察的一天之內，他的呼吸道也開始出現血管水腫，腫脹甚至讓呼吸道僅剩10％的空間能夠呼吸，差點因此喪命，後來找到徐世達醫師做血液檢查，才知道困擾他14年的疾病是HAE。
徐世達表示，會造成身體腫脹的原因可能是過敏、HAE、風濕免疫疾病，因此許多患者花了十幾年時間才釐清是否罹患HAE，若身體出現水腫，不會癢、生長的部位不對稱、水腫慢腫慢消的情況，就得當心可能罹患HAE罕病，建議可做抽血檢查來做進一步的確認。
徐世達表示HAE罕病患者，平時則可以使用荷爾蒙藥物或單株抗體藥物，控制不要發病。在治療上，目前患者有急救針劑，可即時舒緩發作的水腫，這類針劑有公費給付。
令人感動的是，俊廷去年順利結婚生子，他今天說，30歲確診後因為有穩定用藥，已經很多年沒有發病，對於自己還可以結婚生下女兒覺得很幸運。