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破除家族詛咒3/年輕媽媽癌末奇蹟存活 兩幼女1/2機率剉著等

遺傳 標靶 遺傳性癌症 基因檢測 鄭伃書 BRCA1 BRCA2 PARP
透過抽血就能進行遺傳性癌症的基因檢測,了解是否有遺傳的基因突變。(圖/高醫附屬醫院提供)

透過抽血就能進行遺傳性癌症的基因檢測,了解是否有遺傳的基因突變。(圖/高醫附屬醫院提供)

目前基因檢測的最新運用是癌症的精準治療,一位42歲的乳癌患者,癌症復發之後轉移至肝臟,因此引發肝衰竭性命垂危,膚色蠟黃,整個人像黃香蕉一般,只能在加護病房中等待奇蹟。中國附醫乳房外科鄭伃書醫師說,因為患者育有2歲、4歲的女兒,眼看媽媽即將撒手人寰,更令人格外不捨,後來抱著最後一線希望幫患者進行遺傳癌基因檢測,意外發現她的BRCA1基因突變,適用最新的標靶藥物PARP抑制劑。

「用藥之後效果非常好,經過一年治療,這位媽媽已經恢復日常生活的作息,完全看不出來之前已經準備進入安寧病房照護。」鄭伃書說,由於患者屬於BRCA1基因突變,所以兩個女兒可能有50%遺傳癌症的機率,未來成年後可能仍需要進一步基因檢測。

醫師鄭伃書表示,目前基因檢測最新運用於癌症精準治療上,並可以預測復發風險。(圖/鄭伃書醫師提供)
醫師鄭伃書表示,目前基因檢測最新運用於癌症精準治療上,並可以預測復發風險。(圖/鄭伃書醫師提供)

不同於遺傳性癌症的基因檢測只需進行一次,運用在癌症精準治療、或是預測未來復發風險的基因檢測需要反覆多次。「前者是檢測與生俱來遺傳自父母的生殖細胞;後者則是檢驗腫瘤細胞,所以因應腫瘤變化就必須定期檢查。」

舉例來說,罹患乳癌之後可以先透過基因檢測確認癌症類型,進而使用最有效的藥物,抗癌成功之後,也可以透過持續的基因檢測追蹤體內是否有殘留的癌細胞,藉此預估復發風險,不過要價約10萬元左右,所費不貲。

若確診罹癌,可以透過基因檢測了解腫瘤細胞是否突變,進而尋找適合的標靶藥物。(圖/翻攝自香港凱利醫療中心官網)
若確診罹癌,可以透過基因檢測了解腫瘤細胞是否突變,進而尋找適合的標靶藥物。(圖/翻攝自香港凱利醫療中心官網)
遺傳 標靶 遺傳性癌症 基因檢測 鄭伃書 BRCA1 BRCA2 PARP