破除家族詛咒3／年輕媽媽癌末奇蹟存活　兩幼女1/2機率剉著等

目前基因檢測的最新運用是癌症的精準治療，一位42歲的乳癌患者，癌症復發之後轉移至肝臟，因此引發肝衰竭性命垂危，膚色蠟黃，整個人像黃香蕉一般，只能在加護病房中等待奇蹟。中國附醫乳房外科鄭伃書醫師說，因為患者育有2歲、4歲的女兒，眼看媽媽即將撒手人寰，更令人格外不捨，後來抱著最後一線希望幫患者進行遺傳癌基因檢測，意外發現她的BRCA1基因突變，適用最新的標靶藥物PARP抑制劑。

「用藥之後效果非常好，經過一年治療，這位媽媽已經恢復日常生活的作息，完全看不出來之前已經準備進入安寧病房照護。」鄭伃書說，由於患者屬於BRCA1基因突變，所以兩個女兒可能有50%遺傳癌症的機率，未來成年後可能仍需要進一步基因檢測。

不同於遺傳性癌症的基因檢測只需進行一次，運用在癌症精準治療、或是預測未來復發風險的基因檢測需要反覆多次。「前者是檢測與生俱來遺傳自父母的生殖細胞；後者則是檢驗腫瘤細胞，所以因應腫瘤變化就必須定期檢查。」

舉例來說，罹患乳癌之後可以先透過基因檢測確認癌症類型，進而使用最有效的藥物，抗癌成功之後，也可以透過持續的基因檢測追蹤體內是否有殘留的癌細胞，藉此預估復發風險，不過要價約10萬元左右，所費不貲。